Chuyển hóa protein: protein và nhu cầu protein

Protein là một trong những sản phẩm chính và quan trọng. Hiện nay, người ta đã thấy rõ rằng việc sử dụng protein để tiêu hao năng lượng là không hợp lý, vì sự phân hủy các axit amin tạo ra nhiều gốc axit và amoniac, những chất không hề gây hại cho cơ thể trẻ.

Protein là gì?

Không có dự trữ protein trong cơ thể con người. Chỉ khi các mô bị phân hủy thì protein mới bị phân hủy trong các mô đó, giải phóng các axit amin được sử dụng để duy trì thành phần protein của các mô và tế bào quan trọng khác. Do đó, sự phát triển bình thường của cơ thể không thể diễn ra nếu không có đủ protein, vì chất béo và carbohydrate không thể thay thế chúng. Ngoài ra, protein chứa các axit amin thiết yếu cần thiết cho việc xây dựng các mô mới hình thành hoặc để chúng tự đổi mới. Protein là thành phần của nhiều loại enzyme (tiêu hóa, mô, v.v.), hormone, hemoglobin và kháng thể. Người ta ước tính rằng khoảng 2% protein trong mô cơ là các enzyme liên tục được đổi mới. Protein hoạt động như chất đệm, tham gia vào việc duy trì phản ứng liên tục của môi trường trong nhiều loại chất lỏng (huyết tương, dịch não tủy, dịch tiết ruột, v.v.). Cuối cùng, protein là nguồn năng lượng: 1 g protein, khi bị phân hủy hoàn toàn, tạo ra 16,7 kJ (4 kcal).

Tiêu chuẩn cân bằng nitơ đã được sử dụng trong nhiều năm để nghiên cứu quá trình chuyển hóa protein. Điều này được thực hiện bằng cách xác định lượng nitơ từ thức ăn và lượng nitơ bị mất qua phân và bài tiết qua nước tiểu. Lượng chất nitơ bị mất qua phân được sử dụng để đánh giá mức độ tiêu hóa protein và sự tái hấp thu của nó trong ruột non. Sự khác biệt giữa nitơ trong thức ăn và lượng nitơ bài tiết qua phân và nước tiểu được sử dụng để đánh giá mức độ tiêu thụ của nó để hình thành các mô mới hoặc tự tái tạo của chúng. Ở trẻ em ngay sau khi sinh hoặc ở trẻ em nhẹ cân và chưa trưởng thành, chính sự không hoàn hảo của hệ thống đồng hóa bất kỳ loại protein thực phẩm nào, đặc biệt là nếu đó không phải là protein trong sữa mẹ, có thể dẫn đến việc không thể sử dụng nitơ.

Thời điểm phát triển các chức năng của đường tiêu hóa

Tuổi, tháng	FAO/WHO (1985)	Liên Hợp Quốc (1996)
0-1	124	107
1-2	116	109
2-3	109	111
3^	103	101
4-10	95-99	100
10-12	100-104	109
12-24	105	90

Ở người lớn, lượng nitơ bài tiết thường bằng lượng nitơ hấp thụ qua thức ăn. Ngược lại, trẻ em có cân bằng nitơ dương, tức là lượng nitơ hấp thụ qua thức ăn luôn lớn hơn lượng nitơ mất đi qua phân và nước tiểu.

Sự giữ lại nitơ trong chế độ ăn uống, và do đó sự sử dụng nitơ của cơ thể, phụ thuộc vào độ tuổi. Mặc dù khả năng giữ lại nitơ từ thực phẩm được duy trì trong suốt cuộc đời, nhưng khả năng này cao nhất ở trẻ em. Mức độ giữ lại nitơ tương ứng với hằng số tăng trưởng và tốc độ tổng hợp protein.

Tỷ lệ tổng hợp protein ở các giai đoạn tuổi khác nhau

Các giai đoạn tuổi	Tuổi	Tỷ lệ tổng hợp, g/(kg • ngày)
Trẻ sơ sinh nhẹ cân	1-45 ngày	17,46
Một đứa trẻ trong năm thứ hai của cuộc đời	10-20 tháng	6.9
Người lớn	20-23 tuổi	3.0
Một người đàn ông lớn tuổi	69-91 tuổi	1.9

Các đặc tính của protein thực phẩm được tính đến khi thiết lập các tiêu chuẩn dinh dưỡng

Khả dụng sinh học (hấp thụ):

• 100 (Npost - Nout) / Npost,

Trong đó Npost là lượng nitơ tiếp nhận; Tiếp theo là lượng nitơ bài tiết qua phân.

Tỷ lệ sử dụng ròng (NPU%):

• (Nпш-100 (Nсn + Nvч)) / Nпш,

Trong đó Nпш là nitơ thực phẩm;

Nst - đạm phân;

Nmch - nitơ trong nước tiểu.

Tỷ lệ hiệu quả protein:

• Tăng cân trên mỗi g protein tiêu thụ trong một thí nghiệm chuẩn hóa trên chuột con.

Điểm số của axit amin:

• 100 AKB / AKE,

Trong đó Akb là hàm lượng của một loại axit amin nhất định trong một loại protein nhất định, mg;

AKE - hàm lượng của một loại axit amin nhất định trong protein tham chiếu, mg.

Để minh họa khái niệm “điểm” và khái niệm “protein lý tưởng”, chúng tôi trình bày dữ liệu về đặc điểm của “điểm” và việc sử dụng một số protein thực phẩm.

Giá trị "Điểm axit amin" và "sử dụng ròng" của một số protein thực phẩm

Chất đạm	Skor	Xử lý
Ngô	49	36
Hạt kê	63	43
Cơm	67	63
Lúa mì	53	40
Đậu nành	74	67
Trứng nguyên quả	100	87
Sữa mẹ	100	94
Sữa bò	95	81

Lượng Protein khuyến nghị

Xem xét những khác biệt đáng kể trong thành phần và giá trị dinh dưỡng của protein, các tính toán cung cấp protein ở độ tuổi sớm chỉ được thực hiện và dành riêng cho các protein có giá trị sinh học cao nhất, có giá trị dinh dưỡng khá tương đương với protein trong sữa mẹ. Điều này cũng áp dụng cho các khuyến nghị được đưa ra dưới đây (WHO và MZ của Nga). Ở các nhóm tuổi lớn hơn, khi nhu cầu protein nói chung thấp hơn một chút và so với người lớn, vấn đề về chất lượng protein được giải quyết thỏa đáng bằng cách làm giàu chế độ ăn uống bằng một số loại protein thực vật. Trong dịch vị ruột, nơi các axit amin của nhiều loại protein và albumin huyết thanh được trộn lẫn, một tỷ lệ axit amin gần với tỷ lệ tối ưu được hình thành. Vấn đề về chất lượng protein rất nghiêm trọng khi chỉ ăn gần như một loại protein thực vật.

Tiêu chuẩn hóa protein nói chung ở Nga có phần khác so với tiêu chuẩn hóa vệ sinh ở nước ngoài và trong các ủy ban của WHO. Điều này là do một số khác biệt trong tiêu chí cung cấp tối ưu. Trong những năm qua, các vị trí này và các trường phái khoa học khác nhau đã xích lại gần nhau hơn. Những khác biệt này được minh họa bằng các bảng khuyến nghị sau đây được áp dụng ở Nga và trong các ủy ban khoa học của WHO.

Lượng Protein khuyến nghị cho trẻ em dưới 10 tuổi

Chỉ số	0-2 tháng	3-5 tháng	6-11 tháng	1-3 năm	3-7 tuổi	7-10 năm
Tổng protein, g	-	-	-	53	68	79
Protein, g/kg	2,2	2.6	2.9	-	-	-

Mức độ an toàn của lượng protein hấp thụ ở trẻ nhỏ, g/(kg • ngày)

Tuổi, tháng	FAO/WHO (1985)	Liên Hợp Quốc (1996)
0-1	-	2,69
1-2	2,64	2.04
2-3	2.12	1,53
3^	1,71	1,37
4-5	1,55	1,25
5-6	1,51	1.19
6-9	1,49	1.09
9-12	1,48	1.02
12-18	1,26	1,00
18-24	1.17	0,94

Có tính đến giá trị sinh học khác nhau của protein thực vật và động vật, người ta thường thực hiện chuẩn hóa theo cả lượng protein sử dụng và theo protein động vật hoặc tỷ lệ của nó trong tổng lượng protein tiêu thụ mỗi ngày. Một ví dụ là bảng về chuẩn hóa protein M3 của Nga (1991) cho trẻ em ở nhóm tuổi lớn hơn.

Tỷ lệ protein thực vật và động vật trong khuyến nghị tiêu thụ

Sóc	11-13 tuổi		14-17 tuổi
	Con trai	Các cô gái	Con trai	Các cô gái
Tổng protein, g	93	85	100	90
Bao gồm cả động vật	56	51	60	54

Nhóm chuyên gia chung của FAO/WHO (1971) cho rằng mức protein an toàn, xét về protein sữa bò hoặc lòng trắng trứng, là 0,57 g/kg trọng lượng cơ thể mỗi ngày đối với nam giới trưởng thành và 0,52 g/kg đối với phụ nữ. Mức an toàn là lượng cần thiết để đáp ứng nhu cầu sinh lý và duy trì sức khỏe của hầu hết mọi thành viên trong một nhóm dân số nhất định. Đối với trẻ em, mức protein an toàn cao hơn so với người lớn. Điều này được giải thích bởi thực tế là quá trình tự đổi mới mô diễn ra mạnh mẽ hơn ở trẻ em.

Người ta đã xác định rằng sự hấp thụ nitơ của cơ thể phụ thuộc vào cả số lượng và chất lượng của protein. Chất lượng sau được hiểu đúng hơn là thành phần axit amin của protein, đặc biệt là sự hiện diện của các axit amin thiết yếu. Nhu cầu của trẻ em đối với cả protein và axit amin cao hơn đáng kể so với người lớn. Người ta đã tính toán rằng trẻ em cần nhiều axit amin hơn người lớn khoảng 6 lần.

Nhu cầu axit amin thiết yếu (mg trên 1 g protein)

Axit amin	Những đứa trẻ			Người lớn
	Lên đến 2 năm	2-5 năm	10-12 tuổi
Histidin	26	19	19	16
Isoleucin	46	28	28	13
Leucine	93	66	44	19
Lysin	66	58	44	16
Methionin + cystin	42	25	22	17
Phenylalanin + tyrosin	72	63	22	19
Threonin	43	34	28	9
Tryptophan	17	11	9	5
Valin	55	35	25	13

Bảng cho thấy nhu cầu axit amin của trẻ em không chỉ cao hơn mà tỷ lệ nhu cầu axit amin thiết yếu của trẻ em cũng khác với người lớn. Nồng độ axit amin tự do trong huyết tương và máu toàn phần cũng khác nhau.

Nhu cầu về leucine, phenylalanine, lysine, valine và threonine đặc biệt cao. Nếu chúng ta tính đến 8 loại axit amin thiết yếu đối với người lớn (leucine, isoleucine, lysine, methionine, phenylalanine, threonine, tryptophan và valine), thì đối với trẻ em dưới 5 tuổi, histidine cũng là một loại axit amin thiết yếu. Đối với trẻ em trong 3 tháng đầu đời, người ta bổ sung cystine, arginine, taurine và đối với trẻ sinh non, người ta cũng bổ sung glycine, tức là 13 loại axit amin thiết yếu đối với trẻ. Điều này phải được tính đến khi lập kế hoạch dinh dưỡng cho trẻ em, đặc biệt là ở độ tuổi sớm. Chỉ do sự trưởng thành dần dần của hệ thống enzyme trong quá trình tăng trưởng nên nhu cầu về các axit amin thiết yếu ở trẻ em giảm dần. Đồng thời, với tình trạng quá tải protein, tình trạng axit amin máu dễ xảy ra ở trẻ em hơn ở người lớn, điều này có thể biểu hiện ở sự chậm phát triển, đặc biệt là các bệnh về thần kinh.

Nồng độ axit amin tự do trong huyết tương và máu toàn phần của trẻ em và người lớn, mol/l

Axit amin	Huyết tương		Máu toàn phần
	Trẻ sơ sinh	Người lớn	Trẻ em từ 1-3 tuổi	Người lớn
Alanine	0,236-0,410	0,282-0,620	0,34-0,54	0,26-0,40
A-Axit aminobutyric	0,006-0,029	0,008-0,035	0,02-0,039	0,02-0,03
Arginin	0,022-0,88	0,094-0,131	0,05-0,08	0,06-0,14
Asparagin	0,006-0,033	0,030-0,069	-	-
Axit aspartic	0,00-0,016	0,005-0,022	0,08-0,15	0,004-0,02
Valin	0,080-0,246	0,165-0,315	0,17-0,26	0,20-0,28
Histidin	0,049-0,114	0,053-0,167	0,07-0,11	0,08-0,10
Glycin	0,224-0,514	0,189-0,372	0,13-0,27	0,24-0,29
Glutamin	0,486-0,806	0,527	-	-
Axit glutamic	0,020-0,107	0,037-0,168	0,07-0,10	0,04-0,09
Isoleucin	0,027-0,053	0,053-0,110	0,06-0,12	0,05-0,07
Leucine	0,047-0,109	0,101-0,182	0,12-0,22	0,09-0,13
Lysin	0,144-0,269	0,166-0,337	0,10-0,16	0,14-0,17
Methionin	0,009-0,041	0,009-0,049	0,02-0,04	0,01-0,05
Ornithine	0,049-0,151	0,053-0,098	0,04-0,06	0,05-0,09
Prolin	0,107-0,277	0,119-0,484	0,13-0,26	0,16-0,23
Thanh thản	0,094-0,234	0,065-0,193	0,12-0,21	0,11-0,30
Taurine	0,074-0,216	0,032-0,143	0,07-0,14	0,06-0,10
Tyrosin	0,088-0,204	0,032-0,149	0,08-0,13	0,04-0,05
Threonin	0,114-0,335	0,072-0,240	0,10-0,14	0,11-0,17
Tryptophan	0,00-0,067	0,025-0,073	-	-
Phenylalanin	0,073-0,206	0,053-0,082	0,06-0,10	0,05-0,06
Cystin	0,036-0,084	0,058-0,059	0,04-0,06	0,01-0,06

Trẻ em nhạy cảm với tình trạng đói hơn người lớn. Ở những quốc gia có tình trạng thiếu hụt protein nghiêm trọng trong chế độ ăn của trẻ em, tỷ lệ tử vong ở độ tuổi sớm tăng gấp 8-20 lần. Vì protein cũng cần thiết cho quá trình tổng hợp kháng thể, nên theo quy luật, khi thiếu hụt protein trong chế độ ăn của trẻ em, nhiều bệnh nhiễm trùng thường xảy ra, từ đó làm tăng nhu cầu về protein. Một vòng luẩn quẩn được tạo ra. Trong những năm gần đây, người ta đã xác định rằng tình trạng thiếu hụt protein trong chế độ ăn của trẻ em trong 3 năm đầu đời, đặc biệt là lâu dài, có thể gây ra những thay đổi không thể đảo ngược và kéo dài suốt đời.

Một số chỉ số được sử dụng để đánh giá quá trình chuyển hóa protein. Do đó, việc xác định hàm lượng protein và các thành phần của nó trong máu (huyết tương) là biểu hiện tóm tắt của các quá trình tổng hợp và phân hủy protein.

Hàm lượng protein toàn phần và các phân số của nó (tính bằng g/l) trong huyết thanh máu

Chỉ số	Ở nhà mẹ	Máu dây rốn	Ở trẻ em tuổi
			0-14 ngày	2-4 tuần	5-9 tuần	9 tuần - 6 tháng	6-15 tháng
Tổng lượng protein	59,31	54,81	51,3	50,78	53,37	56,5	60,56
Albumin	27,46	32,16	30.06	29,71	35,1	35.02	36.09
Α1-globulin	3,97	2.31	2.33	2,59	2.6	2.01	2.19
Lipoprotein A1	2,36	0,28	0,65	0,4	0,33	0,61	0,89
Globulin A2	7.30	4,55	4,89	4,86	5.13	6,78	7,55
Α2-macroglobulin	4,33	4,54	5.17	4,55	3,46	5,44	5.60
A2-haptoglobin	1,44	0,26	0,15	0,41	0,25	0,73	1.17
A2-ceruloplasmin	0,89	0,11	0,17	0,2	0,24	0,25	0,39
β-globulin	10,85	4,66	4.32	5.01	5,25	6,75	7.81
Lipoprotein B2	4,89	1.16	2,5	1,38	1,42	2,36	3.26
Β1-siderophilin	4.8	3.33	2.7	2,74	3.03	3.59	3,94
B2-A-globulin, U	42	1	1	3.7	18	19,9	27,6
Β2-M-globulin, U	10.7	1	2,50	3.0	2.9	3.9	6.2
Γ-Globulin	10.9	12,50	9,90	9,5	6.3	5.8	7,5

Mức protein và axit amin trong cơ thể

Như có thể thấy từ bảng, tổng hàm lượng protein trong huyết thanh của trẻ sơ sinh thấp hơn so với mẹ, điều này được giải thích là do quá trình tổng hợp tích cực, chứ không phải do quá trình lọc đơn giản các phân tử protein qua nhau thai từ mẹ. Trong năm đầu tiên của cuộc đời, tổng hàm lượng protein trong huyết thanh giảm. Đặc biệt, các chỉ số thấp được quan sát thấy ở trẻ em từ 2-6 tuần tuổi và bắt đầu từ 6 tháng tuổi, có sự gia tăng dần dần. Tuy nhiên, ở độ tuổi tiểu học, hàm lượng protein thấp hơn một chút so với mức trung bình ở người lớn và những sai lệch này rõ rệt hơn ở trẻ trai.

Cùng với hàm lượng protein toàn phần thấp hơn, hàm lượng một số thành phần của nó cũng thấp hơn. Người ta biết rằng quá trình tổng hợp albumin diễn ra ở gan là 0,4 g / (kg-ngày). Với quá trình tổng hợp và đào thải bình thường (albumin đi vào một phần lòng ruột và được sử dụng lại; một lượng nhỏ albumin được bài tiết qua nước tiểu), hàm lượng albumin trong huyết thanh máu, được xác định bằng điện di, là khoảng 60% protein huyết thanh. Ở trẻ sơ sinh, tỷ lệ albumin thậm chí còn cao hơn tương đối (khoảng 58%) so với mẹ (54%). Điều này rõ ràng được giải thích không chỉ bởi quá trình tổng hợp albumin của thai nhi mà còn bởi quá trình chuyển một phần albumin qua nhau thai từ mẹ. Sau đó, trong năm đầu tiên của cuộc đời, hàm lượng albumin giảm, song song với hàm lượng protein toàn phần. Động lực của hàm lượng γ-globulin tương tự như hàm lượng albumin. Giá trị γ-globulin đặc biệt thấp được quan sát thấy trong nửa đầu cuộc đời.

Điều này được giải thích là do sự phân hủy các γ-globulin nhận được qua nhau thai từ mẹ (chủ yếu là các globulin miễn dịch liên quan đến β-globulin). 

Sự tổng hợp globulin của trẻ em trưởng thành dần dần, điều này được giải thích là do chúng tăng chậm theo tuổi. Hàm lượng α1, α2- và β-globulin khác tương đối ít so với người lớn.

Chức năng chính của albumin là dinh dưỡng và dẻo. Do trọng lượng phân tử của albumin thấp (dưới 60.000), chúng có tác động đáng kể đến áp suất keo-thẩm thấu. Albumin đóng vai trò quan trọng trong việc vận chuyển bilirubin, hormone, khoáng chất (canxi, magiê, kẽm, thủy ngân), chất béo, v.v. Những tiền đề lý thuyết này được sử dụng trong lâm sàng để điều trị chứng tăng bilirubin máu, đặc trưng của thời kỳ sơ sinh. Để giảm bilirubin máu, việc đưa vào chế phẩm albumin tinh khiết được chỉ định để ngăn ngừa tác dụng độc hại lên hệ thần kinh trung ương - sự phát triển của bệnh não.

Globulin có trọng lượng phân tử cao (90.000-150.000) là protein phức hợp bao gồm nhiều phức hợp khác nhau. Globulin α1 và α2 bao gồm mucoprotein và glycoprotein, được phản ánh trong các bệnh viêm. Thành phần chính của kháng thể là γ-globulin. Một nghiên cứu chi tiết hơn về γ-globulin cho thấy chúng bao gồm các thành phần khác nhau, sự thay đổi của chúng là đặc trưng của một số bệnh, tức là chúng cũng có giá trị chẩn đoán.

Nghiên cứu về hàm lượng protein và cái gọi là quang phổ hoặc công thức protein của máu đã được ứng dụng rộng rãi trong lâm sàng.

Ở người khỏe mạnh, albumin chiếm ưu thế (khoảng 60% protein). Tỷ lệ các phân đoạn globulin dễ nhớ: α1- 1, α2-2, β-3, y-4 phần. Trong các bệnh viêm cấp tính, những thay đổi trong công thức protein của máu được đặc trưng bởi sự gia tăng hàm lượng α-globulin, đặc biệt là do α2, với hàm lượng y-globulin bình thường hoặc tăng nhẹ và lượng albumin giảm. Trong tình trạng viêm mãn tính, ghi nhận sự gia tăng hàm lượng y-globulin với hàm lượng α-globulin bình thường hoặc tăng nhẹ, nồng độ albumin giảm. Viêm bán cấp được đặc trưng bởi sự gia tăng đồng thời nồng độ α- và γ-globulin với sự giảm hàm lượng albumin.

Sự xuất hiện của tăng gammaglobulin máu cho thấy một giai đoạn mãn tính của bệnh, tăng alphaglobulin máu - một đợt cấp. Trong cơ thể con người, protein bị thủy phân bởi peptidases thành các axit amin, tùy thuộc vào nhu cầu, được sử dụng để tổng hợp protein mới hoặc được chuyển đổi thành axit keto và amoniac bằng cách khử amin. Ở trẻ em, hàm lượng axit amin trong huyết thanh gần bằng các giá trị điển hình của người lớn. Chỉ trong những ngày đầu tiên của cuộc đời, người ta mới quan sát thấy sự gia tăng hàm lượng một số axit amin, điều này phụ thuộc vào loại thức ăn và hoạt động tương đối thấp của các enzyme tham gia vào quá trình trao đổi chất của chúng. Về vấn đề này, aminoacid niệu ở trẻ em cao hơn ở người lớn.

Ở trẻ sơ sinh, tình trạng tăng nitơ sinh lý (lên đến 70 mmol/l) được quan sát thấy trong những ngày đầu tiên của cuộc đời. Sau khi tăng tối đa vào ngày thứ 2-3 của cuộc đời, mức nitơ giảm xuống và đến ngày thứ 5-12 của cuộc đời, nó đạt đến mức của người lớn (28 mmol/l). Ở trẻ sinh non, mức nitơ còn lại cao hơn, trọng lượng cơ thể của trẻ càng thấp. Tình trạng tăng nitơ trong giai đoạn này của trẻ em có liên quan đến việc cắt bỏ và chức năng thận không đủ.

Hàm lượng protein trong thực phẩm ảnh hưởng đáng kể đến mức độ nitơ dư thừa trong máu. Do đó, với hàm lượng protein 0,5 g/kg trong thực phẩm, nồng độ urê là 3,2 mmol/l, với 1,5 g/kg - 6,4 mmol/l, với 2,5 g/kg - 7,6 mmol/l. Ở một mức độ nào đó, sự bài tiết các sản phẩm cuối cùng của quá trình chuyển hóa protein trong nước tiểu đóng vai trò là một chỉ số phản ánh trạng thái chuyển hóa protein trong cơ thể. Một trong những sản phẩm cuối cùng quan trọng của quá trình chuyển hóa protein - amoniac - là một chất độc. Nó được trung hòa:

• bằng cách bài tiết muối amoni qua thận;
• chuyển đổi thành urê không độc hại;
• liên kết với axit α-ketoglutaric với glutamate;
• liên kết với glutamate dưới tác dụng của enzyme glutamine synthetase thành glutamine.

Ở người lớn, các sản phẩm chuyển hóa nitơ được bài tiết qua nước tiểu, chủ yếu dưới dạng urê ít độc, được tổng hợp bởi các tế bào gan. Ở người lớn, urê chiếm 80% tổng lượng nitơ bài tiết. Ở trẻ sơ sinh và trẻ em trong những tháng đầu đời, tỷ lệ urê thấp hơn (20-30% tổng lượng nitơ trong nước tiểu). Ở trẻ em dưới 3 tháng tuổi, 0,14 g / (kg • ngày) urê được bài tiết, 9-12 tháng - 0,25 g / (kg • ngày). Ở trẻ sơ sinh, một lượng đáng kể nitơ trong nước tiểu là axit uric. Trẻ em dưới 3 tháng tuổi bài tiết 28,3 mg / (kg • ngày) và người lớn - 8,7 mg / (kg • ngày) axit này. Hàm lượng dư thừa của nó trong nước tiểu là nguyên nhân gây nhồi máu thận do axit uric, được quan sát thấy ở 75% trẻ sơ sinh. Ngoài ra, cơ thể trẻ nhỏ bài tiết nitơ protein dưới dạng amoniac, trong nước tiểu là 10-15%, và ở người lớn - 2,5-4,5% tổng lượng nitơ. Điều này được giải thích bởi thực tế là ở trẻ em trong 3 tháng đầu đời, chức năng gan chưa phát triển đầy đủ, do đó, lượng protein quá mức có thể dẫn đến sự xuất hiện của các sản phẩm chuyển hóa độc hại và tích tụ chúng trong máu.

Creatinin được bài tiết qua nước tiểu. Sự bài tiết phụ thuộc vào sự phát triển của hệ cơ. Trẻ sinh non bài tiết 3 mg/kg creatinine mỗi ngày, trẻ đủ tháng bài tiết 10-13 mg/kg và người lớn bài tiết 1,5 g/kg.

Rối loạn chuyển hóa protein

Trong số các bệnh bẩm sinh khác nhau dựa trên rối loạn chuyển hóa protein, một tỷ lệ đáng kể là bệnh lý amino acid, dựa trên sự thiếu hụt các enzyme tham gia vào quá trình chuyển hóa của chúng. Hiện nay, hơn 30 dạng bệnh lý amino acid khác nhau đã được mô tả. Biểu hiện lâm sàng của chúng rất đa dạng.

Một biểu hiện tương đối phổ biến của bệnh lý amino acid là các rối loạn thần kinh tâm thần. Sự chậm trễ trong quá trình phát triển thần kinh tâm thần dưới dạng các mức độ thiểu năng khác nhau là đặc trưng của nhiều bệnh lý amino acid (phenylketon niệu, homocystin niệu, histidine huyết, tăng amoniac huyết, citrullin huyết, tăng prolin huyết, bệnh Hartnup, v.v.), được xác nhận bởi tỷ lệ mắc bệnh cao, vượt quá tỷ lệ mắc bệnh trong dân số nói chung hàng chục và hàng trăm lần.

Hội chứng co giật thường gặp ở trẻ em mắc bệnh lý aminoacid và co giật thường xuất hiện trong những tuần đầu đời. Co thắt cơ gấp thường được quan sát thấy. Chúng đặc biệt đặc trưng của bệnh phenylketon niệu, và cũng xảy ra trong các trường hợp rối loạn chuyển hóa tryptophan và vitamin B6 (pyridoxine), glycinosis, leucinosis, prolinuria, v.v.

Thông thường, những thay đổi về trương lực cơ được quan sát thấy dưới dạng hạ huyết áp (tăng lysin máu, cystin niệu, glycinosis, v.v.) hoặc ngược lại, tăng huyết áp (leucinosis, tăng axit uric máu, bệnh Hartnup, homocystin niệu, v.v.). Những thay đổi về trương lực cơ có thể tăng hoặc giảm theo chu kỳ.

Sự phát triển chậm nói là đặc trưng của bệnh histidine huyết. Rối loạn thị giác thường được tìm thấy trong các bệnh lý amino acid của các amino acid thơm và chứa lưu huỳnh (bạch tạng, phenylketon niệu, histidine huyết), lắng đọng sắc tố - trong bệnh alkapton niệu, trật khớp thủy tinh thể - trong bệnh homocystin niệu.

Những thay đổi về da trong bệnh lý aminoacid không phải là hiếm. Các rối loạn (nguyên phát và thứ phát) về sắc tố là đặc trưng của bệnh bạch tạng, phenylketon niệu, và ít gặp hơn là histidine huyết và homocystin niệu. Không dung nạp với ánh nắng mặt trời (cháy nắng) khi không rám nắng được quan sát thấy ở bệnh phenylketon niệu. Da Pellagroid là đặc trưng của bệnh Hartnup, và bệnh chàm là đặc trưng của bệnh phenylketon niệu. Tóc dễ gãy được quan sát thấy ở bệnh aminoacid niệu arginine-succinate.

Các triệu chứng tiêu hóa rất phổ biến trong bệnh thiếu máu do amino acid. Khó ăn, thường nôn, là đặc trưng của bệnh glycinosis, phenylketon niệu, tyrosinosis, citrullinemia, v.v. hầu như ngay từ khi sinh ra. Nôn có thể là cơn và gây mất nước nhanh chóng và trạng thái buồn ngủ, đôi khi hôn mê kèm theo co giật. Với hàm lượng protein cao, nôn tăng lên và trở nên thường xuyên hơn. Với bệnh glycinosis, nó đi kèm với ketonemia và ketonuria, suy hô hấp.

Thông thường, với chứng aminoacid niệu arginine-succinate, homocystin niệu, tăng methionin máu và bệnh tyrosinosis, tổn thương gan có thể tiến triển đến xơ gan kèm theo tăng áp lực tĩnh mạch cửa và chảy máu đường tiêu hóa.

Tăng prolin máu đi kèm với các triệu chứng về thận (tiểu máu, protein niệu). Có thể quan sát thấy những thay đổi về máu. Thiếu máu là đặc trưng của tăng lysin máu, và giảm bạch cầu và bệnh tiểu cầu là đặc trưng của glycinosis. Homocystin niệu có thể làm tăng kết tập tiểu cầu với sự phát triển của huyết khối tắc mạch.

Bệnh thiếu axit amin có thể biểu hiện ở giai đoạn sơ sinh (bệnh leucinosis, bệnh glycinosis, bệnh tăng amoniac máu), nhưng mức độ nghiêm trọng của tình trạng này thường tăng lên sau 3-6 tháng do sự tích tụ đáng kể của cả axit amin và các sản phẩm của quá trình chuyển hóa bị suy yếu của chúng ở bệnh nhân. Do đó, nhóm bệnh này có thể được phân loại chính xác là bệnh tích trữ, gây ra những thay đổi không thể đảo ngược, chủ yếu ở hệ thần kinh trung ương, gan và các hệ thống khác.

Cùng với sự gián đoạn của quá trình chuyển hóa axit amin, các bệnh dựa trên sự gián đoạn của quá trình tổng hợp protein có thể được quan sát thấy. Người ta biết rằng trong nhân của mỗi tế bào, thông tin di truyền nằm trong nhiễm sắc thể, nơi nó được mã hóa trong các phân tử DNA. Thông tin này được truyền đi bởi RNA vận chuyển (tRNA), đi vào tế bào chất, nơi nó được dịch thành một chuỗi tuyến tính của các axit amin là một phần của chuỗi polypeptide và quá trình tổng hợp protein xảy ra. Đột biến trong DNA hoặc RNA phá vỡ quá trình tổng hợp protein có cấu trúc chính xác. Tùy thuộc vào hoạt động của một loại enzyme cụ thể, các quá trình sau đây có thể xảy ra:

1. Thiếu sự hình thành sản phẩm cuối cùng. Nếu hợp chất này là quan trọng, thì kết cục tử vong sẽ xảy ra. Nếu sản phẩm cuối cùng là hợp chất ít quan trọng hơn đối với sự sống, thì những tình trạng này biểu hiện ngay sau khi sinh, và đôi khi là muộn hơn. Một ví dụ về rối loạn như vậy là bệnh máu khó đông (thiếu tổng hợp globulin chống hemophilic hoặc hàm lượng thấp) và bệnh afibrinogenemia (hàm lượng thấp hoặc không có fibrinogen trong máu), biểu hiện bằng tình trạng chảy máu nhiều hơn.
2. Sự tích tụ các chất chuyển hóa trung gian. Nếu chúng độc hại, các dấu hiệu lâm sàng sẽ phát triển, ví dụ, trong bệnh phenylketon niệu và các bệnh lý aminoacid khác.
3. Các con đường chuyển hóa phụ có thể trở nên chính và quá tải, và các chất chuyển hóa được hình thành bình thường có thể tích tụ và được bài tiết với số lượng lớn bất thường, ví dụ, trong bệnh alkapton niệu. Các bệnh như vậy bao gồm bệnh hemoglobinopathies, trong đó cấu trúc của chuỗi polypeptide bị thay đổi. Hiện nay, hơn 300 hemoglobin bất thường đã được mô tả. Do đó, người ta biết rằng loại hemoglobin của người lớn bao gồm 4 chuỗi polypeptide aapp, bao gồm các axit amin theo một trình tự nhất định (trong chuỗi α - 141 và trong chuỗi β - 146 axit amin). Điều này được mã hóa trong nhiễm sắc thể thứ 11 và thứ 16. Việc thay thế glutamine bằng valine tạo thành hemoglobin S, có chuỗi polypeptide α2, trong hemoglobin C (α2β2) glycine được thay thế bằng lysine. Toàn bộ nhóm bệnh hemoglobinopathies được biểu hiện lâm sàng bằng tình trạng tan máu tự phát hoặc do yếu tố gây ra, thay đổi ái lực vận chuyển oxy bởi heme và thường là lách to.

Sự thiếu hụt yếu tố von Willebrand mạch máu hoặc tiểu cầu gây ra tình trạng chảy máu nhiều hơn, đặc biệt phổ biến ở người dân Thụy Điển sống ở quần đảo Åland.

Nhóm này cũng bao gồm nhiều loại bệnh macroglobulinemia, cũng như các rối loạn tổng hợp từng loại globulin miễn dịch.

Do đó, rối loạn chuyển hóa protein có thể được quan sát ở cả mức độ thủy phân và hấp thụ trong đường tiêu hóa, và chuyển hóa trung gian. Điều quan trọng cần nhấn mạnh là rối loạn chuyển hóa protein thường đi kèm với rối loạn các loại chuyển hóa khác, vì hầu như tất cả các enzyme đều chứa thành phần protein.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]