
Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.
Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.
Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.
Phân tích AFP trong thai kỳ: cách thực hiện và nghiên cứu cho thấy điều gì
Chuyên gia y tế của bài báo
Đánh giá lần cuối: 05.07.2025

Trước đây, những sai lệch trong quá trình phát triển của trẻ trong giai đoạn trong tử cung chỉ có thể được phát hiện sau khi em bé chào đời. Sau đó, siêu âm xuất hiện, cung cấp đủ thông tin về những bất thường lớn trong quá trình phát triển của thai nhi, bắt đầu từ tuần thứ 10-14 của thai kỳ. Phân tích trong phòng thí nghiệm đối với alpha-fetoprotein đã trở thành một hỗ trợ xứng đáng cho phương pháp kiểm tra dụng cụ cho các bà mẹ tương lai. ACE trong thai kỳ được coi là một thủ thuật khá phổ biến, cho phép xác định và nếu có thể, ngăn ngừa hậu quả nguy hiểm cho đứa trẻ và mẹ của đứa trẻ ngay từ khi bắt đầu hành trình chín tháng.
Xét nghiệm ACE có ý nghĩa gì trong thai kỳ?
Trong y học, người ta thường sử dụng chữ viết tắt để biểu thị nhiều từ và khái niệm phức tạp. Đây thường là những chữ cái đầu tiên của các thành phần khác nhau của một khái niệm nhất định. Ví dụ, tổ hợp chữ cái ACE được sử dụng để biểu thị một loại protein cụ thể có trong máu của bất kỳ phụ nữ mang thai nào. Nó được gọi là alpha-fetoprotein.
Cần phải nói rằng alpha-fetoprotein không phải là chất lạ đối với con người; nó được sản xuất trong hệ tiêu hóa (chủ yếu ở gan) của nam giới và phụ nữ. Tuy nhiên, sản xuất của nó là tối thiểu và ở một người khỏe mạnh không vượt quá 10 IU trên một ml máu.
Mức AFP từ 0,5-10 IU/ml được coi là bình thường đối với phụ nữ không mang thai. Về bản chất, glycoprotein AFP là một thành phần chống khối u và nếu có quá trình tăng sinh tích cực ở gan hoặc hệ thống tiết niệu sinh dục, đây là đặc trưng của khối u ung thư, cơ thể sẽ phản ứng bằng cách tự vệ, bắt đầu sản xuất nhiều protein chống khối u hơn. Đây chính xác là điều mà các bác sĩ ung thư quan tâm, vì nó cho phép họ xác định các quá trình khối u ở gan, bộ phận sinh dục và tuyến vú.
Nồng độ ACE tăng có thể do bất kỳ bệnh gan nghiêm trọng nào, chẳng hạn như viêm gan hoặc xơ gan, về cơ bản là quá trình viêm và hoại tử trong các mô cơ quan. Trong những trường hợp này, phân tích cho thấy hàm lượng ACE trong máu trong khoảng 15-18 IU trên ml. Sự gia tăng thêm về mức độ của một loại protein cụ thể chỉ ra sự phát triển của bệnh ung thư.
Nhưng điều này chỉ áp dụng cho phụ nữ không mang thai. Ở những bà mẹ tương lai, sự gia tăng ACE ổn định và nhất quán được coi là bình thường và trong hầu hết các trường hợp chỉ ra rằng đứa trẻ đang phát triển.
Nhưng sự phát triển của trẻ và sự gia tăng nồng độ AFP có liên quan như thế nào? Cơ thể phụ nữ được thiết kế theo một cách khác thường. Nó cung cấp mọi thứ để duy trì dòng dõi gia đình, để người phụ nữ có thể mang thai và sinh sản bản sao nhỏ bé của mình. Sau khi nang trứng vỡ và trứng rụng, một tuyến nội tiết tạm thời được hình thành trong cơ thể người phụ nữ - hoàng thể, có nhiệm vụ sản xuất hormone bảo tồn và hỗ trợ thai kỳ.
Nếu không thụ thai, thể vàng sẽ chết vì nó không cần thiết. Trong thai kỳ, một tuyến sản xuất estrogen và progesterone tạm thời tồn tại cho đến khi nhau thai trưởng thành hoàn toàn. AFP được tổng hợp trong thể vàng trước khi được sản xuất trong phôi thai. Không có gì ngạc nhiên khi ngay cả phụ nữ không mang thai cũng có mức alpha-fetoprotein cao hơn nam giới khỏe mạnh.
Trong khi thể vàng tồn tại, nồng độ ACE trong cơ thể của phụ nữ mang thai và không mang thai gần như nhau. Nhưng bắt đầu từ khoảng tuần thứ 5 của thai kỳ, khi gan của thai nhi được hình thành và các cơ quan tiêu hóa bắt đầu xuất hiện, mức độ AFP bắt đầu tăng đều đặn, vì alpha-fetoprotein được sản xuất chủ yếu ở gan và ruột của phôi thai người.
Vào đầu tam cá nguyệt thứ 2 của thai kỳ, khi hệ tiêu hóa của thai nhi hình thành hoàn chỉnh, các sản phẩm hoạt động sống của hệ tiêu hóa, bao gồm cả protein AFP, bắt đầu đi vào nước ối một cách tích cực, xét nghiệm máu của người phụ nữ cũng thay đổi, qua đó các chất không cần thiết được loại bỏ khỏi cơ thể người phụ nữ và nước ối.
Khi em bé phát triển, hàm lượng AFP trong máu của mẹ cũng tăng lên. Bắt đầu từ tuần thứ 33 của thai kỳ, quá trình hình thành các cơ quan và hệ thống của em bé được thay thế bằng giai đoạn tăng trưởng và mức AFP thường ổn định cho đến khi sinh.
Nhưng protein alpha-fetoprotein đóng vai trò gì trong sự phát triển của em bé, vì không phải vô cớ mà nó được sản xuất tích cực trong cơ thể trẻ trong giai đoạn phát triển trong tử cung? Chúng ta hãy xem xét một số chức năng chính của nó:
- AFP là một loại protein vận chuyển, nhờ đó protein và axit béo không bão hòa đa, cần thiết cho việc xây dựng màng tế bào và mô của em bé, đi từ máu của mẹ vào máu của thai nhi. Điều này cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển bình thường của phôi thai, đặc biệt là trong hai tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ.
- Việc vận chuyển các chất béo không bão hòa thiết yếu cũng rất quan trọng trong tháng cuối của thai kỳ, vì chất béo tham gia vào quá trình hình thành phức hợp chất hoạt động bề mặt phế nang, một hợp chất giúp em bé có thể tự thở sau khi sinh.
- AFP bảo vệ cơ thể trẻ em khỏi những tác động tiêu cực của hormone estrogen nữ, nếu dư thừa có thể gây ra những hậu quả khó chịu lâu dài dưới dạng các khối u trong hệ thống sinh sản của trẻ em trưởng thành.
- Giúp duy trì huyết áp ổn định trong hệ tuần hoàn của thai nhi.
- AFP là một loại bảo vệ cho trẻ khỏi tác động mạnh mẽ của hệ thống miễn dịch của mẹ, có thể coi phôi thai là vật lạ. Protein này làm giảm quá trình tổng hợp kháng thể trong cơ thể người phụ nữ, tạo điều kiện thuận lợi cho việc mang thai và giảm nguy cơ sảy thai tự nhiên.
Như chúng ta có thể thấy, protein alpha-fetoprotein là một chỉ số quan trọng về sự phát triển và sức khỏe của trẻ, cũng như bằng chứng về quá trình mang thai đang diễn ra như thế nào. Đồng thời, một thời điểm đáng báo động là cả mức AFP tăng so với các chỉ số bình thường và các chỉ số quá thấp. Trong trường hợp đầu tiên, chúng ta có thể nói về các vấn đề sức khỏe cho cả mẹ và con, và trong trường hợp thứ hai, có nguy cơ cao về sự chậm trễ nghiêm trọng trong quá trình phát triển của thai nhi và chấm dứt thai kỳ sớm.
Các bác sĩ thường sử dụng từ viết tắt AFP để chỉ không chỉ protein được xét nghiệm mà còn để chỉ xét nghiệm trong phòng thí nghiệm được chỉ định trong thai kỳ. Chúng tôi sẽ thảo luận về các chi tiết cụ thể về việc thực hiện và kết quả của nghiên cứu dưới đây.
Chỉ định cho thủ tục AFP trong thai kỳ
Chúng ta hãy nói ngay rằng do số lượng các trường hợp chấm dứt thai kỳ sớm và sinh ra những đứa trẻ mắc đủ loại dị tật phát triển ngày càng tăng, nên tính liên quan của các phương pháp chẩn đoán trước sinh (trước khi sinh) đã tăng lên đáng kể. Nếu trước đây, một phụ nữ có thể đăng ký ở bất kỳ giai đoạn nào và trải qua một lần siêu âm, thì bây giờ các bác sĩ chỉ cần yêu cầu các bà mẹ tương lai liên hệ với phòng khám tiền sản trong những tuần đầu sau khi thụ thai, và tốt hơn nữa là ở giai đoạn lập kế hoạch mang thai.
Trong trường hợp này, siêu âm có thể được thực hiện nhiều lần trong thai kỳ, cũng như các xét nghiệm khác nhau nếu bác sĩ nghi ngờ thai kỳ đang tiến triển với một số biến chứng. Chúng ta đang nói về các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm như phân tích AFP, hCG, kháng thể, hormone, v.v.
Lý tưởng nhất là bác sĩ khuyên nên làm xét nghiệm AFP trong thai kỳ ngay từ tam cá nguyệt đầu tiên, kéo dài đến 13 tuần sau khi thụ thai. Thời gian phù hợp nhất được coi là 10-12 tuần của thai kỳ. Tuy nhiên, đây chỉ là khuyến nghị cho đến nay. Nhưng trong một số trường hợp, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm trong phòng thí nghiệm sớm và lý do cho việc này có thể là:
- mối quan hệ tình dục cận huyết giữa những người họ hàng gần mà từ đó đứa trẻ được thụ thai,
- tiền sử mang thai dẫn đến việc sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh lý di truyền hoặc dị tật phát triển,
- sinh con muộn, nếu bà mẹ tương lai đã trên 35 tuổi,
- tiền sử sảy thai, thai chết lưu, điều trị vô sinh lâu dài,
- việc sử dụng thuốc tránh thai hoặc thuốc của phụ nữ mang thai trước khi thụ thai có thể gây ra tác dụng độc hại cho phôi thai,
- sự hiện diện của các khiếm khuyết phát triển di truyền ở phụ nữ mang thai và các trường hợp mắc các bệnh như vậy trong gia đình của cả cha và mẹ,
- lạm dụng rượu, sử dụng ma túy và hút thuốc.
Xét nghiệm AFP cũng nên được thực hiện đối với những phụ nữ đã tiếp xúc với bức xạ, chất độc và độc tố, hoặc bức xạ ion hóa trước hoặc trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Xét nghiệm này được chỉ định nếu bà mẹ tương lai phải chụp X-quang trong những tháng đầu sau khi thụ thai.
Dựa trên kết quả phân tích, các bác sĩ kết luận rằng cần phải xét nghiệm lại sau đó một chút (giữa tuần thứ 13 và 20 của thai kỳ). Bất kỳ sự sai lệch nào của AFP so với chuẩn mực đều trở thành chỉ định xét nghiệm lại, có thể chỉ ra:
- nhiều bất thường nghiêm trọng về phát triển của trẻ,
- sự cố và hoại tử mô gan của trẻ, có thể xảy ra do ảnh hưởng của nhiễm trùng do vi-rút, việc bà mẹ tương lai uống rượu, v.v.,
- sự hiện diện của bất thường di truyền ở thai nhi,
- khối u tế bào phôi, thường phát triển ở tinh hoàn ở bé trai hoặc buồng trứng ở bé gái,
- bệnh gan nghiêm trọng ở chính người phụ nữ mang thai,
- sự phát triển của ung thư gan, tuyến sinh dục hoặc tuyến sinh dục ở bà mẹ tương lai.
Bất kỳ nghi ngờ nào của bác sĩ cũng phải được xác nhận hoặc bác bỏ bằng nhiều nghiên cứu, bao gồm cả xét nghiệm ACE trong thai kỳ.
Kỹ thuật AFP trong thai kỳ
Xem xét tất cả các lợi ích và sự cần thiết của việc chẩn đoán sớm các bất thường về phát triển của thai nhi trong thai kỳ, các xét nghiệm được thực hiện cho mục đích này phải được thực hiện nghiêm túc và có trách nhiệm. Xét cho cùng, ngay cả xét nghiệm máu tổng quát cũng cần một số sự chuẩn bị, chưa nói đến xét nghiệm protein cụ thể. Lựa chọn tốt nhất là tham khảo ý kiến bác sĩ tại phòng khám phụ khoa về việc thực hiện xét nghiệm AFP, người sẽ cho bạn biết thời điểm tốt nhất để thực hiện và cách chuẩn bị phù hợp.
Những yêu cầu chuẩn bị cho xét nghiệm alpha-phenoprotein mà bác sĩ có kinh nghiệm sẽ nói với bà mẹ tương lai là gì:
- một tuần rưỡi đến hai tuần trước khi xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, nếu có thể, phụ nữ mang thai nên ngừng dùng bất kỳ loại thuốc nào, vì các hoạt chất của thuốc khi thẩm thấu vào máu có thể làm sai lệch các chỉ số của hemoglobin thai nhi (hemoglobin của trẻ sơ sinh đi vào máu của mẹ),
- một ngày trước khi hiến máu làm xét nghiệm AFP, một ngày trước khi tiến hành thủ thuật, bạn cần thay đổi chế độ ăn, loại bỏ thức ăn béo, mặn hoặc cay, cũng như đồ chiên và bất kỳ loại rượu nào (mọi thứ chúng ta ăn đều ảnh hưởng đến hoạt động của hệ tiêu hóa và gan, vì vậy nó có thể gây ra sự biến động trong nồng độ alpha-fetoprotein),
- đêm trước, bạn nên tránh ăn khuya, bạn có thể ăn đến 9 giờ tối, để sáng hôm sau bạn có thể đến phòng xét nghiệm khi bụng đói,
- vào buổi sáng ngày thử nghiệm không được phép uống nước, nhưng tổng lượng nước không được vượt quá 100-150 ml,
- nếu không thể xét nghiệm vào buổi sáng thì có thể xét nghiệm vào ban ngày, nhưng phải cách bữa ăn cuối cùng trước khi lấy máu ít nhất 4-6 giờ,
- Một vài ngày trước khi khám, bạn nên giảm hoạt động thể chất và nghỉ ngơi nhiều hơn, vì tất cả những điều này sẽ ảnh hưởng đến hoạt động của các cơ quan và có thể làm sai lệch kết quả của bất kỳ xét nghiệm nào.
Như chúng ta có thể thấy, việc chuẩn bị cho phân tích không bao hàm những hạn chế lớn và các thủ tục đặc biệt, nhưng lại rất quan trọng đối với tính chính xác và độ tin cậy của kết quả thu được sau khi thực hiện.
Quá trình lấy máu cũng không quá khó. Máu được lấy từ tĩnh mạch bằng ống tiêm 10 cc. Một garô cao su được đặt vào vùng giữa vai của người phụ nữ và cô ấy được yêu cầu làm việc bằng nắm tay của mình, sau đó bác sĩ xử lý vùng xung quanh tĩnh mạch bị sưng bằng thuốc sát trùng và tháo garô. Tất cả những gì còn lại là cẩn thận chọc thủng thành tĩnh mạch và lấy lượng máu cần thiết.
Sau khi thực hiện thủ thuật, một miếng bông gòn thấm cồn sẽ được đắp lên vết thương và người phụ nữ được yêu cầu giữ cánh tay cong ở khuỷu tay trong một thời gian.
Thể tích máu lấy để phân tích là 10 ml. Sau đó, máu được xét nghiệm bằng thiết bị phân tích và thuốc thử đặc biệt cho phép phân lập protein mà bác sĩ quan tâm và đánh giá nồng độ của protein này trên mỗi mililit máu, đây là chỉ số chẩn đoán quan trọng về thai kỳ đang diễn ra.
Thông thường, phân tích này được thực hiện kết hợp với các phân tích khác. Nghiên cứu chẩn đoán tiêu chuẩn đối với phụ nữ mang thai là bộ ba xét nghiệm: ACE, hCG và hormone hướng sinh dục, có thể thực hiện đồng thời ở nhiều phòng xét nghiệm, điều này sẽ có giá trị chẩn đoán thậm chí còn lớn hơn.
Hiệu suất bình thường
Để hiểu được mọi thứ có bình thường với bà mẹ tương lai và em bé của bà hay không, các bác sĩ cần có thứ gì đó để dựa vào. Nghĩa là, phải có một số chuẩn mực nhất định về protein AFP trong máu của bà mẹ, cho thấy thai kỳ không có biến chứng. Nhưng vì nồng độ alpha-fetoprotein tăng lên khi phôi thai phát triển, nên các chuẩn mực này gắn chặt với một số giai đoạn nhất định của thai kỳ. Do đó, trong tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ, xét nghiệm AFP sẽ đưa ra các chỉ số thấp hơn nhiều so với tam cá nguyệt thứ hai và sau 32-34 tuần, kết quả xét nghiệm trong phòng thí nghiệm trở nên không có thông tin.
Nhưng chúng ta đang nói về các khoảng thời gian ngắn, vì vậy, chúng ta nên xem xét các chuẩn mực APF không theo tháng mà theo tuần mang thai, điều này sẽ giúp chúng ta với một bảng đặc biệt, trong đó cột đầu tiên biểu thị thời kỳ mang thai, cột thứ hai và thứ ba biểu thị giới hạn dưới và trên của chuẩn mực.
Từ khi thụ thai đến 13 tuần |
0,5 |
15 |
Từ tuần 14 đến tuần 17 |
15 |
60 |
Từ 17 đến 21 tuần |
15 |
95 |
Từ 21 đến 25 tuần |
27 |
125 |
Từ 25 đến 29 tuần |
52 |
140 |
Từ 29 đến 31 tuần |
67 |
150 |
Từ tuần 31 đến tuần 33 |
100 |
250 |
Từ tuần thứ 33 đến khi sinh |
Phân tích không được thực hiện |
Nồng độ alpha-fetoprotein được tính theo đơn vị quốc tế (IU) tính trên 1 ml máu của phụ nữ mang thai. Một hệ thống thống nhất để chỉ định nồng độ giúp tránh nhầm lẫn và giải thích sai kết quả chẩn đoán.
Theo nghiên cứu, cho đến tuần thứ 13 của thai kỳ, mức alpha-fetoprotein trong máu của phụ nữ mang thai bình thường không vượt quá 15 IU/ml. Và sau tuần thứ 30, nó đạt mức tối đa - 100-250 IU/ml, cũng được coi là bình thường. Như chúng ta có thể thấy, sự khác biệt trong các con số là khá lớn cả trong một khoảng thời gian và nói chung trong thời kỳ mang thai.
Chỉ cần các chỉ số ACE trong thai kỳ không vượt quá giới hạn trên hoặc dưới của chuẩn mực thì bà mẹ tương lai không có gì phải lo lắng. Nhưng các chỉ số trên hoặc dưới chuẩn mực thì cần phải nghiên cứu thêm. Và sự khác biệt của chúng với các chỉ số bình thường càng lớn thì tình hình càng nghiêm trọng.
Nâng cao và hạ giá trị
Phân tích protein alpha-fetoprotein, một trong những dấu hiệu khối u, có thể được chỉ định cho cả phụ nữ mang thai và người không có kế hoạch sinh con. Trong trường hợp thứ hai, xét nghiệm được chỉ định nếu nghi ngờ có quá trình khối u và mức AFP vượt quá chuẩn được coi là kết quả âm tính. Nhưng trong thời kỳ mang thai, bất kỳ sự sai lệch nào so với chuẩn đều được coi là nguy hiểm và không quan trọng nó xảy ra theo hướng nào.
Thông thường, chúng ta đang nói về mức alpha-fetoprotein bình thường hoặc tăng. Mức AFP tăng trong thai kỳ có thể chỉ ra các rối loạn sau:
- sự hiện diện của không phải một mà là hai hoặc nhiều phôi thai (một thai kỳ như vậy được gọi là đa thai, đòi hỏi sự chú ý đặc biệt và kèm theo việc giải phóng một lượng alpha-fetoprotein gấp đôi, gấp ba, v.v. vào máu của mẹ),
- tuổi thai không được xác định chính xác (sai số vài tuần có thể mang tính quyết định, xét đến tốc độ tăng nhanh của nồng độ AFP),
- nhiễm trùng trong máu của phụ nữ mang thai, lây truyền từ mẹ sang thai nhi và ảnh hưởng đến gan của em bé, gây hoại tử mô,
- sự khác biệt giữa cân nặng và kích thước cơ thể của thai nhi và tuổi thai đã xác định (thai nhi lớn),
- chậm phát triển trong tử cung của thai nhi,
- sự phát triển của thoát vị rốn ở thai nhi,
- Thoát vị thành bụng là một bệnh lý bẩm sinh đặc trưng bởi sự hiện diện của một khiếm khuyết ở thành bụng của thai nhi, qua đó một số cơ quan bụng có thể rơi ra ngoài,
- rối loạn trong quá trình hình thành và phát triển ống thần kinh của phôi thai (có khe hở ở cột sống, thiếu một phần hoặc toàn bộ một số bộ phận của não, xương trán và mô mềm - vô cảm đầu),
- rối loạn phát triển của thận (bệnh đa nang, không có một hoặc cả hai quả thận, thận kém phát triển, v.v.) và hệ thống tiết niệu ở trẻ em trong giai đoạn phôi thai,
- bệnh lý nhiễm sắc thể kèm theo sự phát triển thể chất kém của thai nhi (hội chứng Shereshevsky-Turner),
- các bệnh lý bẩm sinh của hệ tiêu hóa do sự hình thành không bình thường của chúng (có đầu cụt ở ruột hoặc thực quản, kích thước không đủ, bất thường về cấu trúc dạ dày, v.v.),
- bệnh phù não ở thai nhi (não úng thủy),
- bệnh lý nhau thai, v.v.
Có những bệnh lý và bất thường khác về sự phát triển của thai nhi có thể đi kèm với sự gia tăng AFP trong máu của người mẹ và số lượng của chúng tăng lên hàng năm do hệ sinh thái, dinh dưỡng và thói quen xấu của chúng ta. Nhưng lý do khiến xét nghiệm alpha-fetoprotein không tốt cũng có thể là do sức khỏe của chính người phụ nữ mang thai.
Như chúng ta đã biết, sự gia tăng nồng độ AFP trong cả cuộc sống hàng ngày và trong thời kỳ mang thai có thể do suy gan, xơ gan, viêm gan, các quá trình khối u ở gan và tuyến sinh dục. Các yếu tố nguy cơ bao gồm béo phì nghiêm trọng ở bà mẹ tương lai, tiểu đường, tăng huyết áp và nhiễm độc ở giai đoạn cuối thai kỳ. Các dị tật thai nhi nghiêm trọng và các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng ở bà mẹ tương lai tạo ra nguy cơ chấm dứt thai kỳ sớm.
AFP thấp trong thời kỳ mang thai cũng không phải là lý do để vui mừng. Xét cho cùng, alpha-fetoprotein được coi là một protein phôi thai, và nếu có ít chất này trong máu của người mẹ, thì cơ thể trẻ không sản xuất đủ chất này, điều này không bình thường, xét đến tác động của AFP lên thai nhi. Các lý do khiến mức alpha-fetoprotein giảm ở phụ nữ mang thai có thể là:
- sự phát triển của hội chứng Down hoặc các bất thường nhiễm sắc thể khác ở thai nhi, chẳng hạn như bệnh Patau với sự hiện diện của nhiễm sắc thể thứ mười ba và nhiều bất thường về phát triển của các cơ quan bên trong và bên ngoài, bệnh Edwards với nhiều khiếm khuyết phát triển do nhiễm sắc thể ba số 18,
- u nang nước, đặc trưng bởi sự thoái hóa của các nhung mao màng đệm bao quanh thai nhi thành các cấu trúc dạng túi giống như chùm nho (bệnh lý này thường kết thúc bằng cái chết của thai nhi hoặc chấm dứt thai kỳ, trừ trường hợp sinh đôi, trong đó thường chỉ có một trẻ sống sót),
- cái chết của một đứa trẻ trong bụng mẹ, đòi hỏi phải có biện pháp khẩn cấp để cứu sống người phụ nữ,
- sự phát triển chậm lại của thai nhi, dẫn đến lượng alpha-fetoprotein được giải phóng thấp hơn mức cần thiết ở một giai đoạn nhất định của thai kỳ,
- mang thai giả,
Nồng độ AFP thấp trong thai kỳ có thể báo hiệu nguy cơ sảy thai hoặc sinh non.
Có lý do gì để lo ngại không?
Mang thai là giai đoạn mà sự lo lắng và bồn chồn về sự phát triển toàn diện của em bé trong bụng mẹ không chỉ là đặc quyền của người phụ nữ mang thai mà còn của người thân và tất nhiên là của các bác sĩ theo dõi thai kỳ. Dù nghe có vẻ tàn nhẫn đến đâu, đôi khi tốt hơn là chấm dứt một thai kỳ có vấn đề hơn là kết án một đứa trẻ sinh ra với những dị tật nghiêm trọng và khiếm khuyết về phát triển phải chịu sự dày vò vĩnh viễn. Xét cho cùng, những đứa trẻ như vậy rất khó để trở thành thành viên chính thức của xã hội và nhiều đứa trẻ trong số chúng sẽ không bao giờ có thể tự chăm sóc bản thân, chưa kể đến thực tế là một số trẻ sinh ra đã không có khả năng sống.
Phát hiện bệnh lý càng sớm thì việc chấm dứt thai kỳ sẽ càng ít gây chấn thương cho thai nhi và mẹ. Và trong một số trường hợp, chẩn đoán sớm giúp cứu sống em bé hoặc mẹ, điều này cũng cực kỳ quan trọng.
Nhưng ngay cả kết quả xét nghiệm ACE âm tính trong thai kỳ cũng không nên được coi là bản án tử hình và hoảng loạn, đặc biệt là vì những trải nghiệm căng thẳng mạnh mẽ có hại cho các bà mẹ tương lai. Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm đối với alpha-fetoprotein chỉ có thể chỉ ra một số vi phạm, nhưng kết quả của nó không đủ để đưa ra chẩn đoán. Và mức AFP cao, được chẩn đoán ở 4-5% phụ nữ mang thai, có thể không phải là lý do để đau buồn, vì nguyên nhân của tình trạng như vậy có thể là tin vui gấp đôi, nếu có nhiều con gái hoặc con trai trong bụng mẹ.
Trong mọi trường hợp, để đưa ra chẩn đoán chính xác, bác sĩ cần kết quả của một số xét nghiệm chẩn đoán cùng một lúc, mà chúng tôi đã đề cập. Đây là các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm về hCG và hormone, cũng như một xét nghiệm dụng cụ, phổ biến ở phụ nữ mang thai và được thực hiện không chỉ để tìm ra số lượng và giới tính của trẻ trước khi sinh, được gọi là siêu âm (siêu âm). Chỉ dựa trên kết quả của một loạt các thủ thuật chẩn đoán, bác sĩ mới có thể nói chắc chắn điều gì đang chờ đợi một phụ nữ mang thai và đứa con của cô ấy.
Và đây chỉ là một lý thuyết. Trên thực tế, một tỷ lệ khá lớn phụ nữ nhận được tiên lượng không thuận lợi dựa trên AFP trong thời kỳ mang thai sau đó đã sinh ra những đứa con khỏe mạnh và cường tráng. Cuối cùng, sự lựa chọn luôn nằm ở bà mẹ tương lai, trừ khi, do tình trạng nghiêm trọng của người phụ nữ, chính các bác sĩ sẽ phải lựa chọn giữa việc cứu sống đứa trẻ hoặc mẹ của nó. Nhưng nguyên tắc "hy vọng chết sau cùng" vẫn không mất đi sự liên quan của nó, điều đó có nghĩa là bạn nên hy vọng điều tốt nhất cho đến tận cùng.