^

Sức khoẻ

A
A
A

Tyrosinemia

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Tyrosine là tiền thân của một số chất dẫn truyền thần kinh (ví dụ: dopamine, norepinephrine, adrenaline), hormon (ví dụ thyroxine) và melanin; thiếu enzyme liên quan đến sự trao đổi chất của chúng, dẫn đến một số hội chứng.

Tyrosinemia thoáng qua ở trẻ sơ sinh

Enzyme non nớt tạm thời, đặc biệt là 4-gidroksifenilpiruvatdioksigenazy đôi khi dẫn đến mức tăng của tyrosine trong máu (thường ở trẻ sinh non, đặc biệt là nhận thức ăn có hàm lượng protein cao); chất chuyển hóa có thể được phát hiện bằng cách kiểm tra thường quy trẻ sơ sinh cho phenylketon niệu. Hầu hết các bệnh nhân đều không có biểu hiện lâm sàng, nhưng một số bệnh nhân buồn ngủ và ăn không ngon. Tyrosinemia phân biệt phenylketon niệu bằng cách tăng mức tyrosine trong huyết tương.

Trong hầu hết các trường hợp, sự bình thường tự phát của mức độ tyrosine xảy ra. Ở những bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng, cần hạn chế lượng tyrosine ăn [2 g / (kg x ngày)] và kê toa vitamin C 200-400 mg uống mỗi ngày một lần.

Alcantonuria

Alkaponuria là một bệnh lặn thuộc da autosomal hiếm gặp gây ra bởi sự thiếu hụt oxidase acid homozygosinic; các sản phẩm oxy hóa của acid homogentisic tích tụ trong da và màu nó tối, khớp của họ rơi ra trong các khớp. Bệnh này thường được chẩn đoán ở bệnh nhân người lớn có sắc tố da đen (viêm da) và viêm khớp. Nước tiểu sẫm màu trong không khí do các sản phẩm oxy hóa acid homogentisic. Chẩn đoán dựa trên việc phát hiện nồng độ acid homogentisinic trong nước tiểu cao hơn (hơn 4-8 g / 24 giờ). Không có cách điều trị hiệu quả, tuy nhiên, 1 g acid ascorbic trong một lần một ngày có thể làm giảm sự lắng đọng sắc tố nhờ làm tăng bài tiết axit homogentisic trong thận.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]

Bạch tuộc cảnh giác

Thiếu tyrosinase dẫn đến sự thiếu sắc tố của da và võng mạc, làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển các khối u ác tính ở da và giảm thị lực đáng kể. Thông thường có sự nảy mầm, cũng như chứng sợ ánh sáng.

Tyrosinemia loại I

Loại Tyrosinemia I - bệnh này được kế thừa một cách lặn NST thường, nguyên nhân là sự thiếu hụt của fumaryl-atsetoatsetatgidroksilazy của nó, một loại enzyme tham gia vào quá trình chuyển hóa của tyrosine. Bệnh có thể biểu hiện như thất bại tối cấp gan trong giai đoạn sơ sinh hoặc viêm gan cận lâm sàng nhao, bệnh thần kinh ngoại vi đau đớn và suy giảm chức năng ống thận (ví dụ, toan chuyển hóa với khoảng cách bình thường anion, giảm phosphate huyết, vitamin D chống còi xương) ở độ tuổi lớn hơn. Sau đó trong bệnh nhân còn sống sót có nguy cơ phát triển ung thư gan.

Chẩn đoán dựa trên mức tăng của tyrosine trong huyết tương; xác định chẩn đoán bằng cách xác định nồng độ cao succinylacetone trong huyết tương hoặc nước tiểu, cũng như hoạt tính thấp của fumarylacetoacetate hydroxylase trong tế bào máu hoặc mô gan (với sinh thiết). Điều trị 2 (2-nitro-4-trifluorometylbenzoyl) -1,3-cyclohexanedione (NTBC) có hiệu quả trong giai đoạn cấp tính và làm chậm quá trình tiến triển. Nên sử dụng chế độ ăn kiêng có hàm lượng phenylalanine và tyrosine thấp. Ghép gan hiệu quả.

Tyrosinemia loại II

Tyrosinemia type II là một bệnh lưỡi liềm autosomal hiếm gặp gây ra bởi sự thiếu hụt tyrosine transaminase. Sự tích tụ tyrosine gây ra các vết loét trên da và giác mạc. Mức tăng thứ cấp của phenylalanine, mặc dù nó không đáng kể, có thể gây rối loạn thần kinh tâm thần khi không điều trị. Chẩn đoán dựa trên sự gia tăng mức độ tyrosine trong huyết tương, thiếu succinylacetone trong huyết tương hoặc nước tiểu, cũng như việc xác định hoạt tính enzym giảm trong sinh thiết gan. Tyrosinemia loại II được điều trị dễ dàng với sự hạn chế nhẹ hoặc trung bình đối với việc dùng phenylalanine và tyrosine với thực phẩm.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.