Tự kỷ không điển hình

Một rối loạn tâm thần kinh thuộc nhóm bệnh lý ASD là chứng tự kỷ không điển hình. Chúng ta hãy xem xét các dấu hiệu, nguyên nhân, phương pháp điều trị và các đặc điểm khác của căn bệnh này.

Tự kỷ là một khái niệm rộng bao gồm một số sai lệch và rối loạn tâm thần ở cả trẻ em và người lớn. Bệnh có nhiều dạng và giai đoạn, vì bệnh lý liên quan đến sự vi phạm các cấu trúc não.

Theo Phân loại bệnh tật quốc tế, lần sửa đổi thứ mười ICD-10, chứng tự kỷ nằm trong nhóm V Rối loạn tâm thần và hành vi:

F80- F89 Rối loạn phát triển tâm lý.

• F84 Rối loạn chung về phát triển tâm lý.
  • F 84.1 Tự kỷ không điển hình.

Rối loạn tâm lý được chia thành hai dạng tùy thuộc vào sự có hay không có tình trạng chậm phát triển trí tuệ:

• F84.11 – chậm phát triển trí tuệ, chẩn đoán bao gồm các đặc điểm của chứng tự kỷ.
• F84.12 – không có chậm phát triển trí tuệ, khả năng trí tuệ của bệnh nhân nằm trong giới hạn bình thường. Chẩn đoán có thể bao gồm các bệnh loạn thần không điển hình.

Trong hầu hết các trường hợp, trẻ tự kỷ không điển hình phát triển ở cùng mức độ như trẻ khỏe mạnh trong những năm đầu đời. Các triệu chứng đầu tiên của rối loạn xuất hiện sau 3 tuổi, trong khi dạng cổ điển biểu hiện ở độ tuổi sớm hơn. Rối loạn này thường được chẩn đoán ở trẻ em mắc các rối loạn ngôn ngữ tiếp nhận cụ thể nghiêm trọng và khuyết tật về tinh thần.

ICD-10 cũng chia chứng tự kỷ không điển hình thành hai phân nhóm tùy thuộc vào độ tuổi khởi phát:

• Không phải ở độ tuổi điển hình, tức là sau 3 tuổi. Đồng thời, chứng tự kỷ cổ điển biểu hiện ở thời kỳ trẻ sơ sinh.
• Xuất hiện trước 3 tuổi với các triệu chứng không điển hình. Loại này áp dụng cho bệnh nhân chậm phát triển trí tuệ nặng.

Bất kể bệnh được xác định ở dạng nào, bệnh cũng không thể chữa khỏi hoàn toàn. Một phương pháp tiếp cận cá nhân được sử dụng để điều trị bệnh nhân và giúp họ thích nghi với xã hội. Điều này giúp làm giảm các triệu chứng bệnh lý và cải thiện cuộc sống của bệnh nhân.

Dịch tễ học

Theo số liệu thống kê y khoa, dạng tự kỷ không điển hình cực kỳ hiếm. Cứ 10 nghìn người mắc dạng bệnh cổ điển thì có khoảng hai trường hợp mắc chứng tự kỷ không điển hình. Hơn nữa, bệnh nhân nam có khả năng mắc bệnh cao hơn bệnh nhân nữ.

Thống kê này được xác nhận bởi các nhà khoa học từ Đại học Yale. Họ đã xác định rằng các bé gái có một số yếu tố di truyền nhất định bảo vệ chúng khỏi các rối loạn tâm thần kinh của phổ ASD. Một số người mắc bệnh lý này có thể sống có ích và độc lập, trong khi những người khác cần được hỗ trợ và chăm sóc suốt đời.

Nguyên nhân tự kỷ không điển hình

Sự xuất hiện của rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu có liên quan đến tổn thương cấu trúc não. Các nguyên nhân chính gây ra tình trạng đau đớn bao gồm:

• Yếu tố di truyền – rất thường xuyên bệnh nhân được chẩn đoán mắc chứng này có họ hàng mắc chứng ASD hoặc các rối loạn tâm thần khác. [ 1 ]
• Yếu tố di truyền – theo các nghiên cứu, nguy cơ mắc chứng rối loạn này tăng đáng kể ở những người mang các gen như SHANK3, PTEN, MeCP2 và các gen khác. Nhưng hiện tại không thể dự đoán chính xác sự phát triển của bệnh dựa trên hành vi của các gen này.
• Các bệnh lý của bà mẹ trong thời kỳ mang thai, đặc biệt là trong ba tháng đầu. Chảy máu tử cung, nhiễm trùng trong tử cung, sinh nở phức tạp, sinh non, v.v. cũng rất nguy hiểm.
• Rối loạn chức năng não tối thiểu – những thay đổi bệnh lý ở não, ở tiểu não và các cấu trúc dưới vỏ não, sự kém phát triển của bán cầu não trái.
• Các yếu tố sinh hóa (chuyển hóa enzyme không đúng cách, v.v.).
• Suy giảm sự phát triển xương và vận động chung.
• Rối loạn dinh dưỡng và chuyển hóa.

Sự phát triển của độ lệch có thể do bệnh động kinh, tâm thần phân liệt, hội chứng Down, hội chứng Rett, hội chứng Martin-Bell gây ra. Các phiên bản không chính thức về nguồn gốc của ASD bao gồm tiêm vắc-xin thời thơ ấu có chứa thủy ngân (thimerosal). [ 2 ] Các nhà khoa học cho rằng sự xuất hiện của bệnh trong hầu hết các trường hợp là do sự kết hợp của các yếu tố di truyền và các tác động bất lợi bên ngoài.

Các yếu tố rủi ro

Các nhà khoa học đã xác định được khoảng 19 yếu tố làm tăng nguy cơ mắc ASD. Tất cả các yếu tố nguy cơ được chia thành bẩm sinh và mắc phải, chúng ta hãy xem xét những yếu tố chính:

• Co giật ở trẻ sơ sinh do thiếu oxy hoặc tổn thương não trong khi sinh. Trẻ em từng bị co giật có nguy cơ cao mắc chứng tự kỷ.
• Nhiễm trùng ở trẻ sơ sinh.
• Sự sinh non.
• Nguy cơ sảy thai sau 20 tuần.
• Ngạt thở khi sinh con.
• Một số biến chứng sau sinh ở trẻ sơ sinh.
• Bại não.
• Bệnh teo cơ.
• Bệnh u xơ thần kinh.
• Dùng thuốc trong thời kỳ mang thai: Phụ nữ dùng thuốc điều trị nhiễm trùng, tiểu đường, động kinh hoặc rối loạn tâm thần có nhiều khả năng sinh con mắc chứng ASD.
• Có thai sau khi sử dụng thuốc trong thời gian dài.
• Ngạt thở khi sinh con.
• Tuổi của người mẹ. Nguy cơ sinh con mắc chứng ASD tăng lên đối với phụ nữ dưới 25 tuổi và giảm đối với những bà mẹ trên 35 tuổi. Các nghiên cứu gần đây hoàn toàn bác bỏ các nghiên cứu trước đây cho rằng nguy cơ sinh con mắc chứng tự kỷ và các rối loạn khác tăng đáng kể đối với những bà mẹ trên 35 tuổi.
• Tăng huyết áp, hen suyễn, béo phì ở mẹ. Những bệnh này làm tăng nguy cơ phát triển ASD ở trẻ, bất kể những bệnh này có được điều trị hay không.

Dựa trên các yếu tố trên, có thể kết luận rằng rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu là đa yếu tố.

Sinh bệnh học

Theo nghiên cứu đã tiến hành, chứng tự kỷ không điển hình không có một cơ chế phát triển nào, cả ở cấp độ phân tử và tế bào. Cơ chế bệnh sinh của rối loạn này liên quan đến đột biến gen, rối loạn chuỗi phân tử và nhiều yếu tố khác.

Nguy cơ mắc chứng ASD là kết quả của sự ảnh hưởng của nhiều yếu tố trong giai đoạn phát triển và tác động đến hệ thống chức năng của não.

Triệu chứng tự kỷ không điển hình

Về mức độ nghiêm trọng, chứng tự kỷ không điển hình tương tự như dạng cổ điển, nhưng có phạm vi triệu chứng hẹp hơn.

Các triệu chứng chính của rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu bao gồm:

• Các vấn đề về giao tiếp trong xã hội - triệu chứng này mang tính cá nhân ở mỗi bệnh nhân, vì một số trẻ tránh tiếp xúc với người khác bằng mọi cách có thể, trong khi những trẻ khác thì ngược lại, thiếu giao tiếp nhưng không hiểu cách giao tiếp đúng mực với mọi người.
• Các vấn đề về lời nói – khó khăn nảy sinh khi cố gắng hình thành và diễn đạt suy nghĩ bằng lời nói do vốn từ vựng hạn chế. Đồng thời, vấn đề cũng có thể nảy sinh khi hiểu lời nói của người khác. Người tự kỷ thực sự hiểu được ý nghĩa tượng trưng, lặp lại các từ và cụm từ.
• Vô cảm xúc – rối loạn liên quan đến việc không nhận thức được các tín hiệu bằng lời (cử chỉ, gật đầu, biểu cảm khuôn mặt, tư thế, giao tiếp bằng mắt), nhận thức và biểu lộ cảm xúc. Vì lý do này, bệnh nhân dường như hoàn toàn thờ ơ với những gì đang xảy ra. Đồng thời, một người có thể trải qua cảm xúc, nhưng không biết cách thể hiện chúng.
• Biểu cảm khuôn mặt không biểu cảm - không có cử chỉ, chuyển động và cảm xúc trông có vẻ góc cạnh. Cũng không có trò chơi nhập vai, tức là, vấn đề phát sinh khi xây dựng mối quan hệ với bạn bè, người lớn tuổi và người thân.
• Hung hăng và cáu kỉnh – vì bệnh phát triển do một số rối loạn ở hệ thần kinh trung ương, bệnh nhân phản ứng mạnh với bất kỳ chất kích thích nào. Hành vi không phù hợp xảy ra để phản ứng với ngay cả những yếu tố vô hại nhất.
• Suy nghĩ hạn chế – bệnh nhân thiếu sự linh hoạt trong hành vi và suy nghĩ. Có xu hướng cầu kỳ, đơn điệu, thói quen nghiêm ngặt và hành vi rập khuôn. Người tự kỷ khó thích nghi với điều gì đó mới mẻ, họ có thể hoảng sợ trước những thay đổi nhỏ, sự xuất hiện của những người hoặc sự vật mới trong cuộc sống.
• Sở thích hẹp – bệnh nhân có sở thích tăng lên ở một số chủ đề. Ví dụ, trẻ chỉ có thể chơi ô tô và chỉ xem một phim hoạt hình, thể hiện sự hung hăng khi cố gắng đa dạng hóa thời gian giải trí của mình.

Các triệu chứng trên có thể kèm theo các dấu hiệu của dạng rối loạn cổ điển.

Dấu hiệu đầu tiên

Theo các nghiên cứu, các triệu chứng đầu tiên của chứng tự kỷ không điển hình xuất hiện muộn hơn nhiều và ít rõ rệt hơn so với các dấu hiệu của dạng bệnh cổ điển. Nhưng điều này không có nghĩa là rối loạn này nhẹ hơn bình thường. Trong một số trường hợp, các biểu hiện của chứng tự kỷ có các triệu chứng nghiêm trọng hơn.

Trong hầu hết các trường hợp, một người tự kỷ không điển hình phát triển theo chuẩn mực, nhưng sau ba năm, người đó bắt đầu mất đi các kỹ năng đã có trước đó. Sự phát triển dừng lại, trẻ mắc chứng rối loạn ngôn ngữ và chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng. Có thể quan sát thấy các khuôn mẫu trong hành vi của trẻ.

Một đặc điểm đặc trưng khác của ASD là khiếm khuyết về cảm giác, liên quan đến đặc điểm của não bộ về nhận thức và xử lý thông tin thị giác, thính giác, xúc giác, vị giác và khứu giác. Trong trường hợp này, rối loạn biểu hiện bằng các triệu chứng sau:

• Không chịu được việc chạm vào cơ thể, đầu, tóc. Trẻ phản đối việc ôm, mặc quần áo, tắm rửa.
• Khứu giác nhạy hơn. Bệnh nhân thường nhạy cảm hơn với một số mùi nhất định.
• Các cơn "giả điếc". Bệnh nhân không phản ứng với âm thanh hoặc tiếng gọi lớn, nhưng vẫn có khả năng nghe và phản ứng bình thường.

Trong chứng tự kỷ không điển hình, các chứng loạn thần có thể phát triển với các triệu chứng và diễn biến tương tự, được đặc trưng bởi các cơn và rối loạn thoái triển-mất trương lực. Các chứng loạn thần này phát triển trên nền tảng của chứng loạn sản với sự thay thế tiếp theo của các giai đoạn sau: tự kỷ, thoái triển, mất trương lực, với sự trở lại giai đoạn tự kỷ giữa các cơn. [ 3 ]

Ngoài ra còn có một số dấu hiệu về hành vi của chứng rối loạn này đặc trưng cho nhiều dạng ASD:

Trẻ em dưới một tuổi

• Chúng không thích bị bế.
• Không có sự tập trung nhìn chằm chằm vào khuôn mặt của người mẹ.
• Trẻ không sử dụng cử chỉ để thể hiện cảm xúc hoặc xác định nhu cầu.
• Người tự kỷ không có nhu cầu gần gũi về mặt tình cảm với cha mẹ.
• Trẻ em không phân biệt được người thân với người lớn và không mỉm cười khi nhìn thấy họ.
• Trẻ tránh giao du với trẻ em khác hoặc người lớn.

Trẻ em trên một tuổi

• Trẻ không lặp lại hành vi của người lớn.
• Khó khăn trong việc học các kỹ năng hàng ngày.
• Ăn uống kén chọn.
• Thật khó để kết nối với mọi người và thiết lập các mối quan hệ xã hội.
• Bệnh nhân không sử dụng lời nói để giao tiếp với người khác.
• Sự thờ ơ với thế giới bên ngoài.
• Tăng độ nhạy cảm với âm thanh và tăng độ nhạy cảm với xúc giác.
• Không sợ hãi.
• Thiếu sự gắn bó với người thân yêu.
• Nhận thức rời rạc về thế giới.
• Sự rập khuôn.
• Sự lạnh lùng về mặt cảm xúc.

Các triệu chứng trên là điển hình cho trẻ em dưới ba tuổi. Ngoài các dấu hiệu hành vi của chứng tự kỷ không điển hình, trẻ còn bị suy giảm các kỹ năng vận động chung và tinh. Điều này biểu hiện bằng tư thế không đúng do yếu cơ. Có thể có các rối loạn tiêu hóa, hệ miễn dịch yếu và các vấn đề về da.

Tự kỷ không điển hình không có chậm phát triển trí tuệ

Một trong những dạng của ASD là chứng tự kỷ không điển hình không có chậm phát triển trí tuệ (mã ICD-10 F84.12), có thể bao gồm các chứng loạn thần không điển hình. Thông thường nhất, dạng bệnh lý thần kinh tâm lý này đề cập đến hội chứng Asperger hoặc chứng tự kỷ hoạt động cao. [ 4 ]

Bệnh này là một rối loạn không điển hình với khả năng tinh thần được bảo tồn. Nghĩa là, bệnh nhân có trí thông minh bình thường hoặc cao, và trong một số trường hợp, có những đặc điểm riêng biệt. Nhưng bệnh lý này được đặc trưng bởi các rối loạn trong lĩnh vực hành vi, giao tiếp và cảm xúc.

Hội chứng Asperger biểu hiện trong ba năm đầu đời của trẻ. Các triệu chứng rất mơ hồ đến nỗi rối loạn này thường được chẩn đoán ở tuổi trưởng thành, bằng nhiều xét nghiệm và phương pháp phân biệt khác nhau.

Có một số dấu hiệu chính của ASD mà không kèm theo chậm phát triển trí tuệ:

• Tuân thủ các nghi lễ, hành động lặp đi lặp lại, lời nói sáo rỗng.
• Hành vi không phù hợp trong xã hội.
• Nhận thức theo nghĩa đen của các mẫu câu nói, cách nói trang trọng, lời nói đơn điệu.
• Rối loạn khả năng phối hợp vận động.
• Giao tiếp bằng mắt không ổn định.
• Suy giảm khả năng giao tiếp phi ngôn ngữ (hạn chế cử chỉ, biểu cảm khuôn mặt không đủ).
• Các vấn đề về xử lý cảm giác.
• Khó khăn trong việc thích nghi xã hội.
• Không chịu đựng được bất kỳ sự thay đổi nào.
• Sự bất ổn về mặt cảm xúc.
• Những nỗi sợ cụ thể.
• Trò chơi rập khuôn.
• Khả năng trí tuệ của trẻ nằm trong giới hạn bình thường hoặc cao hơn.

Thông thường, sự phát triển của chứng tự kỷ chức năng cao có liên quan đến sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường. Trẻ em mắc hội chứng này gặp khó khăn trong việc xác định cảm xúc của người khác và thể hiện cảm xúc của chính mình. Nhiều trẻ bị run chân tay, đây là biểu hiện thường thấy ở dạng tự kỷ cổ điển. Đồng thời, lời nói của bệnh nhân không có sắc thái cảm xúc. Bệnh nhân biểu hiện sự nhạy cảm hơn với âm thanh, quần áo, thức ăn, v.v.

So với dạng ASD cổ điển, trẻ mắc hội chứng Asperger có chỉ số IQ bình thường. Chúng trông giống như những đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh, ngoại trừ sự bất cập về mặt xã hội, lời nói và cách cư xử không phải ai cũng hiểu. Vì lý do này, việc chẩn đoán rối loạn này gặp nhiều khó khăn. Các triệu chứng trở nên rõ rệt ở độ tuổi lớn hơn, điều này làm phức tạp đáng kể quá trình điều trị và điều chỉnh ASD.

Tự kỷ không điển hình với chậm phát triển trí tuệ

Một trong những dạng phổ biến nhất của rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu là ASD với chậm phát triển trí tuệ (mã ICD-10 F84.11). Chẩn đoán dạng này, cũng như các loại ASD khác, có một số khó khăn. Các bài kiểm tra tiêu chuẩn được các chuyên gia sử dụng rộng rãi không phù hợp với trẻ tự kỷ. Nghĩa là, trẻ có thể thực hiện các bài tập logic khá nghiêm túc, nhưng không thể đối phó với các bài tập cơ bản.

Bệnh nhân có rối loạn về giao tiếp, cảm xúc và hành vi. Đặc biệt lưu ý đến triệu chứng như tự kích thích, tức là hành động lặp đi lặp lại có bản chất ám ảnh mạnh mẽ, thường xảy ra trong các tình huống căng thẳng.

Các loại tự kích thích:

• Vị giác – trẻ liếm mọi thứ, cho những vật ăn được và không phải đồ ăn vào miệng.
• Thị giác – trẻ nheo mắt, chớp mắt và vẫy tay trước nguồn sáng, bật và tắt đèn trong phòng, và thường nhắm chặt mắt.
• Thính giác – phát ra những âm thanh khác nhau, gõ ngón tay vào tai.
• Tiền đình – lắc lư tại chỗ, bắt tay, thực hiện các hành động lặp đi lặp lại.
• Xúc giác - cọ xát da, tự véo mình. Có thể bám vào các vật thể có kết cấu trong thời gian dài, vuốt ve chúng.
• Khứu giác – trẻ tìm kiếm một số mùi nhất định và “treo” một lúc lâu, cố gắng ngửi mọi thứ.

Theo quy luật, tự kích thích được sử dụng để đạt được khoái cảm hoặc tự xoa dịu trong những tình huống căng thẳng và phấn khích. Có một giả định rằng tự kích thích là cần thiết để kích thích hệ thần kinh. Một giả thuyết khác nêu rằng các hành động lặp đi lặp lại hoạt động như một loại chặn các kích thích dư thừa của môi trường, cho phép kiểm soát mức độ kích thích mạnh.

Không chỉ những người tự kỷ mà cả trẻ em bị bại não, chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng, điếc, mù và các bệnh về cơ thể cũng phải đối mặt với tình trạng tự kích thích. Mặc dù triệu chứng này phát triển ở trẻ em, nhưng nó có thể kéo dài đến tuổi trưởng thành, trở nên tồi tệ hơn sau khi liệu pháp điều chỉnh tâm lý dường như thành công.

Tự kỷ không điển hình ở trẻ em

Tự kỷ ở trẻ em là một rối loạn nghiêm trọng về phát triển tâm thần. Theo ICD-10, có bốn loại rối loạn phổ tự kỷ (ASD):

• F84.0 – tự kỷ ở trẻ em (rối loạn tự kỷ, tự kỷ ở trẻ sơ sinh, loạn thần ở trẻ sơ sinh, hội chứng Kanner).
• F84.1 – chứng tự kỷ không điển hình.
• F84.2 – Hội chứng Rett.
• F84.5 – Hội chứng Asperger, bệnh lý tâm thần tự kỷ.

Rối loạn lan tỏa không đặc hiệu được đặc trưng bởi sự chậm phát triển và miễn cưỡng tương tác với người khác. Tình trạng bệnh lý có nhiều biểu hiện khác nhau: rối loạn ngôn ngữ, kỹ năng vận động, sự chú ý, nhận thức. Các dấu hiệu phổ biến nhất của ASD ở trẻ em bao gồm:

• Trẻ không giao tiếp với người khác và không phản hồi lại họ.
• Sự cô lập cực độ với thế giới bên ngoài.
• Thực hiện các chuyển động đơn điệu, lặp đi lặp lại.
• Do sở thích hạn chế, rất khó để thu hút trẻ bằng điều gì đó mới mẻ.
• Hành vi phá hoại, hung hăng.
• Chậm phát triển trí tuệ (ở một số dạng tự kỷ, trí thông minh của bệnh nhân vẫn bình thường hoặc cao hơn mức trung bình).

Các triệu chứng trên xuất hiện ở trẻ em từ khi còn nhỏ, nhưng trở nên rõ rệt hơn sau ba tuổi.

Bác sĩ tâm thần tham gia vào việc chẩn đoán và phát triển các biện pháp điều trị và điều chỉnh. Ở các giai đoạn khác nhau của liệu pháp, các bác sĩ thần kinh, nhà tâm lý học, nhà trị liệu ngôn ngữ, nhà di truyền học và nhà nghiên cứu khiếm khuyết làm việc với trẻ. Nếu các triệu chứng lâm sàng của bệnh nhân không đủ rõ ràng, bác sĩ sẽ chẩn đoán hành vi tự kỷ hoặc tự kỷ không điển hình.

Không thể chữa khỏi hoàn toàn chứng tự kỷ, vì trẻ không "trưởng thành" được chứng rối loạn này. Cho đến nay, một số chương trình điều chỉnh đã được phát triển cho phép trẻ thành thạo các kỹ năng tự chăm sóc và giao tiếp, học cách giao tiếp với người khác và kiểm soát cảm xúc của mình. Bất kể dạng tự kỷ nào được xác định, việc chăm sóc bệnh nhân phải toàn diện với sự điều chỉnh bắt buộc về mặt tâm lý và sư phạm.

Các biến chứng và hậu quả

Các vấn đề trong việc xây dựng các mối quan hệ xã hội và cảm xúc trong xã hội là biến chứng chính của rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu. Ngoài ra, chứng tự kỷ không điển hình có liên quan đến những khó khăn trong các lĩnh vực sau của cuộc sống:

• Tương tác xã hội.
• Giáo dục.
• Quan hệ tình dục.
• Bắt đầu lập gia đình.
• Lựa chọn nghề nghiệp và quy trình làm việc.

Nếu không được điều chỉnh và lựa chọn liệu pháp phù hợp, ASD sẽ dẫn đến các biến chứng như cô lập xã hội, trầm cảm, xu hướng tự tử. Nếu rối loạn không điển hình xảy ra với rối loạn ngôn ngữ và chậm phát triển trí tuệ, thì điều này sẽ để lại dấu ấn tiêu cực cho cả bệnh nhân và người thân của họ.

Chẩn đoán tự kỷ không điển hình

Có một số khó khăn nảy sinh khi chẩn đoán dạng ASD không điển hình. Do đó, rối loạn này thường được phát hiện ở tuổi vị thành niên, khi các triệu chứng của bệnh trở nên quá rõ rệt. Do đó, điều rất quan trọng là phải nhanh chóng xác định những sai lệch nhỏ trong hành vi hoặc sự phát triển của trẻ để ngăn ngừa các dạng bệnh nghiêm trọng khó điều chỉnh.

Vì các triệu chứng của bệnh lý tâm thần kinh có thể bị che giấu và mơ hồ nên để chẩn đoán cần phải:

• Tiến hành kiểm tra y tế và tâm lý toàn diện cho bệnh nhân bằng các xét nghiệm đặc biệt.
• Quan sát lâu dài hành vi của trẻ, phân tích các kỹ năng hàng ngày, hành vi và khả năng giao tiếp của trẻ.

Với mục đích chẩn đoán, các hệ thống xét nghiệm quốc tế được sử dụng để xác định các dấu hiệu sớm của ASD:

1. Xét nghiệm M-CHAT là xét nghiệm sàng lọc được sửa đổi được sử dụng để chẩn đoán trẻ em từ 16 đến 30 tháng tuổi. Xét nghiệm cho phép xác định một số đặc điểm ở trẻ em cần nghiên cứu chi tiết hơn. Xét nghiệm này được sử dụng ở 25 quốc gia trên toàn thế giới. Xét nghiệm này chỉ mất không quá 3-5 phút, nhưng cho phép đánh giá sơ bộ nguy cơ mắc ASD và đưa ra khuyến nghị để quản lý bệnh nhân thêm. [ 5 ]
2. Bài kiểm tra ATEK – dành cho trẻ em trên 30 tháng tuổi. Bài kiểm tra nhằm mục đích xác định các vấn đề và theo dõi động lực của chúng. Bài kiểm tra bao gồm 77 câu hỏi về nhiều chủ đề khác nhau (kỹ năng cảm giác, xã hội hóa, sức khỏe, hành vi, phát triển thể chất, v.v.). [ 6 ], [ 7 ]

Nếu sau khi tiến hành nghiên cứu và xét nghiệm chẩn đoán, bác sĩ có đủ lý do để tin rằng trẻ bị bệnh, nhưng các triệu chứng của trẻ lại khác biệt đáng kể so với hình ảnh thông thường của ASD, thì bệnh nhân sẽ được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ không điển hình.

Chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán phân biệt chứng tự kỷ không điển hình được thực hiện với nhiều bệnh lý tâm thần kinh và các dạng ASD khác nhau. Do đó, với hội chứng Asperger (một trong các dạng tự kỷ), không giống như rối loạn phổ tự kỷ cổ điển, không có sự chậm trễ trong phát triển nhận thức và lời nói. Chẩn đoán được thực hiện với bệnh tâm thần phân liệt, OCD, hội chứng thiếu chú ý, chậm phát triển trí tuệ.

Chẩn đoán rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu dựa trên việc thu thập tiền sử bệnh, nghiên cứu các triệu chứng lâm sàng và quan sát cẩn thận trẻ. Nếu có nguy cơ sinh con mắc ASD, cha mẹ nên theo dõi chặt chẽ sự phát triển của trẻ ngay từ những ngày đầu tiên. Nên kiểm tra các tiêu chuẩn phát triển của trẻ do bác sĩ thiết lập.

Chuẩn phát triển từ 3 tháng đến 3 tuổi:

• 3-4 tháng – học cách quan sát xung quanh mọi người, tập trung nhìn, dõi theo các vật thể chuyển động. Mỉm cười khi nhìn thấy người thân, quay đầu về phía có tiếng động.
• 7 tháng – phản ứng với cảm xúc của người khác, tìm kiếm và nghiên cứu đồ vật, thể hiện niềm vui và sự không hài lòng bằng giọng nói của mình, phát ra nhiều âm thanh khác nhau.
• 12 tháng – lặp lại theo người khác, phản ứng với lệnh cấm, thể hiện cử chỉ đơn giản, phát âm từng từ riêng lẻ, chủ động “nói” một mình, phản ứng khi được gọi tên.
• 18-24 tháng – thừa hưởng hành vi của người khác, thích chơi với những trẻ khác, hiểu nhiều từ, nhận biết đồ vật (màu sắc, hình dạng), thực hiện các hướng dẫn đơn giản, phát âm các câu đơn giản.
• 36 tháng – Thể hiện tình cảm với người khác một cách công khai, có nhiều cung bậc cảm xúc. Tưởng tượng, phân loại đồ vật theo hình dạng và màu sắc, sử dụng đại từ và số nhiều. Khi giao tiếp, trẻ sử dụng câu đơn giản và làm theo các hướng dẫn phức tạp hơn.

Tất nhiên, mỗi trẻ là một cá thể riêng biệt và có tốc độ phát triển riêng. Nhưng nhìn chung, nếu trẻ chậm hơn đáng kể ở mỗi giai đoạn trên, thì đây là lý do để đưa trẻ đi khám bác sĩ và kiểm tra toàn diện.

Ví dụ, để phân biệt chứng tự kỷ với chậm phát triển trí tuệ, điều rất quan trọng là phải xác định các vấn đề trong hồ sơ phát triển của trẻ. Trong chứng chậm phát triển trí tuệ, có sự chậm phát triển chung hơn, không giống như chứng tự kỷ. Trong ASD, bệnh nhân có sự phát triển không đồng đều, nghĩa là họ chậm phát triển ở một số lĩnh vực và bình thường ở những lĩnh vực khác. Quá trình phân biệt sẽ tính đến các kỹ năng xã hội, giao tiếp và các kỹ năng khác của trẻ.

Điều trị tự kỷ không điển hình

Để lựa chọn phương pháp điều chỉnh ASD, dạng tự kỷ không điển hình và các đặc điểm cá nhân của bệnh nhân được tính đến. Trong hầu hết các trường hợp, không thể loại bỏ hoàn toàn rối loạn này. Nhưng các phương pháp đặc biệt đã được phát triển có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của người tự kỷ. [ 8 ]

Một trong những phương pháp điều trị được sử dụng thường xuyên nhất là liệu pháp ABA (Phân tích hành vi ứng dụng). Đây là một phân tích hành vi ứng dụng, là phương pháp đầu tiên trong số các phương pháp điều trị ASD.

Theo phản hồi của phụ huynh, cần ít nhất 10 giờ học mỗi tuần để đạt được kết quả tích cực rõ rệt của liệu pháp. Những lợi thế chính của phương pháp ABA bao gồm:

• Điều chỉnh hành vi tự kỷ.
• Phát triển kỹ năng nói.
• Tập trung sự chú ý.
• Loại bỏ suy giảm cảm giác/vận động.
• Sự thích nghi của trẻ em với cuộc sống bình thường ở gia đình và xã hội.

Các phương pháp điều trị sau đây cũng được khuyến cáo cho bệnh nhân:

• Liệu pháp tích hợp cảm giác.
• Điều chỉnh tâm lý thần kinh.
• Liệu pháp nhóm.

Việc điều trị như vậy thường được thực hiện tại các trung tâm phục hồi chức năng chuyên khoa. Cha mẹ cũng tích cực tham gia vào quá trình trị liệu. Họ được dạy cách cư xử đúng đắn với trẻ mắc hội chứng này, tránh các biểu hiện không mong muốn. Nhờ đó, cha mẹ có thể tự phát triển em bé, thúc đẩy sự hòa nhập hoàn toàn của trẻ vào xã hội.

Trong các rối loạn tự kỷ, các biểu hiện bệnh lý rất thường được quan sát thấy đáp ứng thành công với liệu pháp dùng thuốc. Điều trị như vậy cho phép tăng năng suất của liệu pháp điều chỉnh và trong một số trường hợp, việc dùng thuốc trở nên cấp thiết.

Liệu pháp dùng thuốc được kê đơn cho trẻ mắc chứng ASD nhằm mục đích:

• Giảm đau. Không phải tất cả bệnh nhân mắc chứng rối loạn này đều có thể nói và kể lại những gì làm họ khó chịu và đau ở đâu. Có thể có những trường hợp trẻ cắn môi cho đến khi chảy máu. Triệu chứng này được coi là tự gây hấn, mặc dù trên thực tế vấn đề là đau răng. Nếu xác định được nguồn gốc của cơn đau, bệnh nhân sẽ được kê đơn thuốc giảm đau.
• Điều chỉnh các hành vi lệch lạc. ASD được đặc trưng bởi hành vi tự gây hấn và hành vi bốc đồng. Thuốc an thần được lựa chọn đúng sẽ cải thiện tình trạng và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
• Bệnh lý cơ thể liên quan. Theo thống kê, hơn 60% trẻ em mắc các bệnh lý đường tiêu hóa cần điều trị bằng thuốc.
• Điều chỉnh giấc ngủ. Rất thường xuyên, bệnh nhân mắc chứng rối loạn tâm thần kinh không ngủ vào ban đêm. Để loại bỏ vấn đề này, trẻ em được kê đơn thuốc an thần.
• Kích thích sự phát triển. Vì mục đích này, trẻ em được kê đơn thuốc nootropic. Thuốc và liều lượng được lựa chọn đúng cho phép cải thiện chức năng nói của trẻ, đạt được thành công trong việc điều chỉnh tâm lý và sư phạm.

Việc lựa chọn phương pháp điều trị được thực hiện bởi bác sĩ tâm lý và bác sĩ thần kinh; liệu pháp được lựa chọn riêng cho từng bệnh nhân.

Chế độ ăn cho bệnh tự kỷ không điển hình

Điều trị rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu bao gồm một phương pháp tiếp cận toàn diện, bao gồm liệu pháp ăn kiêng. Hơn 75% người tự kỷ mắc nhiều rối loạn chuyển hóa khác nhau biểu hiện ở việc hấp thụ protein không đúng cách. Các loại protein có vấn đề nhất bao gồm gluten (có trong ngũ cốc) và casein (sữa và các sản phẩm từ sữa). Cả gluten và casein đều không có giá trị cụ thể nào đối với cơ thể con người.

Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng trong cơ thể của một người mắc chứng ASD, gluten và casein được chuyển đổi thành các chất có cơ chế hoạt động và tính chất tương tự như chất gây nghiện. Nghĩa là, chúng có tác động phá hoại đến trạng thái tinh thần và hành vi, làm trầm trọng thêm phức hợp các rối loạn khác nhau hiện có. Người ta cũng tin rằng các protein này kết hợp với nhiễm trùng nấm có thể dẫn đến tăng tính thấm ruột. Điều này làm tăng nguy cơ phát triển các rối loạn tiêu hóa, dị ứng và các bệnh về da.

Dựa trên điều này, chế độ ăn cho trẻ tự kỷ là giải pháp hợp lý. Nên bắt đầu dinh dưỡng điều trị từ 6-8 tháng tuổi. Đối với mục đích này, nên sử dụng thực đơn riêng không chứa gluten và không chứa casein. Cũng nên hạn chế tối đa các sản phẩm có hàm lượng tinh bột, chất bảo quản, muối, đường cao.

1. Chế độ ăn không chứa gluten (alutene) cho chứng tự kỷ không điển hình. Chế độ ăn này bao gồm việc từ chối các sản phẩm được làm bằng ngũ cốc có chứa gluten (lúa mì, yến mạch, lúa mạch đen, lúa mạch, mạch nha lúa mạch). Nghĩa là, bệnh nhân chống chỉ định với các sản phẩm bánh nướng, cũng như đồ ăn nhẹ mua ở cửa hàng (khoai tây chiên, bánh mì nướng, khoai tây chiên kiểu Pháp), ngũ cốc dạng mảnh và muesli, thực phẩm đóng hộp với sốt cà chua, nước sốt và gia vị mua ở cửa hàng, sô cô la. Nghĩa là, dinh dưỡng nên dựa trên việc nấu ăn tại nhà với các sản phẩm được lựa chọn cẩn thận. [ 9 ]
2. Chế độ ăn không có casein dành cho bệnh nhân mắc dạng ASD không điển hình. Sữa có nguồn gốc từ động vật, cũng như pho mát, sữa chua, sữa nướng lên men, bơ và bơ thực vật, và kem đều bị cấm. Để bù đắp vitamin D có trong sữa, bệnh nhân được kê đơn các phức hợp khoáng chất và thực phẩm bổ sung. [ 10 ]

Cả hai chế độ ăn trên đều được khuyến cáo nên kết hợp với chế độ ăn không có đậu nành. Protein đậu nành, chẳng hạn như casein và gluten, không được tiêu hóa đúng cách, gây ra phản ứng phá hủy về mặt tinh thần và thể chất trong cơ thể bệnh nhân. Nghĩa là, tất cả các sản phẩm có chứa đậu nành và các sản phẩm bán thành phẩm của nó đều chống chỉ định cho người tự kỷ.

Bạn có thể ăn gì khi mắc chứng tự kỷ không điển hình:

• Rau – súp lơ, cà tím, bí xanh, dưa chuột, rau diếp, cà rốt, hành tây, đậu.
• Ngũ cốc không chứa gluten – lúa mạch đen, kiều mạch, hạt kê, hạt rau dền, hạt diêm mạch, lúa miến, hạt sago.
• Trái cây – nho, đào, mận, lê, mơ. Trái cây có thể được dùng để làm nước ép, mứt tự làm và xay nhuyễn.
• Thịt – thịt lợn nạc, thịt gà, thịt gà tây, thịt thỏ và các loại thịt ăn kiêng khác.
• Cá – cá mòi, cá thu, cá trích, cá trích.

Dầu thực vật (ô liu, hướng dương, óc chó, bí ngô, hạt nho, cây gai dầu) và giấm (rượu vang, gạo, táo) có thể được sử dụng làm nước sốt cho các món ăn. Rau xanh, trái cây sấy khô và các sản phẩm từ ong cũng có thể được thêm vào thực phẩm.

Những gì bạn không nên ăn khi mắc ASD:

• Đường và chất tạo ngọt nhân tạo.
• Chất bảo quản và chất tạo màu.
• Sản phẩm có chứa phụ gia thực phẩm có chữ "E" trong tên.
• Rau có nhiều tinh bột.
• Thịt bò.
• Sản phẩm thịt bán thành phẩm.
• Xúc xích, xúc xích nóng, xúc xích Frankfurt mua ở cửa hàng.
• Cá lớn (nguy hiểm vì có nguy cơ chứa thủy ngân).
• Trứng (trừ trứng cút).

Khi lập chế độ ăn kiêng, cần theo dõi phản ứng của cơ thể với một số sản phẩm nhất định. Đặc biệt là trái cây họ cam quýt, nấm, hạt, táo, cà chua, chuối. Nếu chế độ ăn kiêng được lập đúng cách, nó sẽ mang lại kết quả tích cực và có thể duy trì suốt đời. Ngoài các chế độ ăn kiêng được mô tả ở trên, bệnh nhân được khuyến nghị chế độ dinh dưỡng ketogenic và ít oxalate.

Phòng ngừa

Cho đến nay, vẫn chưa có phương pháp hiệu quả nào được phát triển để phòng ngừa các bệnh lý tâm thần kinh, bao gồm cả chứng tự kỷ không điển hình.

Có một số khuyến nghị chung dành cho cha mẹ có thể giúp giảm nguy cơ sinh con mắc chứng ASD:

• Lên kế hoạch mang thai và quá trình mang thai hợp lý (điều trị các bệnh lý mãn tính và phòng ngừa bệnh tái phát, khám thai định kỳ).
• Điều trị kịp thời các bệnh truyền nhiễm ở phụ nữ trong thời kỳ mang thai.
• Loại bỏ các yếu tố gây căng thẳng và kích thích, từ bỏ những thói quen xấu (nhiều phụ huynh có con mắc chứng tự kỷ được chẩn đoán mắc chứng rối loạn thực vật-mạch máu, nghiện rượu, nghiện ma túy, hội chứng hưng cảm-trầm cảm).
• Người mẹ có miếng trám răng bằng amalgam (miếng trám này chứa 50% thủy ngân và có thể giải phóng độc tố vào máu).

Trong thời gian mang thai, bà mẹ tương lai được khuyến cáo nên chuyển sang chế độ ăn uống lành mạnh, tức là không tiêu thụ các sản phẩm có GMO, hàm lượng gluten cao, casein. Bạn cũng nên chuyển sang các chất tẩy rửa an toàn, vì các hóa chất gia dụng ảnh hưởng đến cơ thể của mẹ và thai nhi. Cần đặc biệt chú ý đến nước uống, vì chất lỏng chưa tinh chế có thể chứa kim loại nặng.

Dự báo

Tự kỷ không điển hình có tiên lượng thuận lợi nếu xảy ra mà không có chậm phát triển trí tuệ và được chẩn đoán kịp thời, tức là phát hiện ở giai đoạn sớm. Trong những trường hợp khác, kết quả của bệnh là mơ hồ, vì kịch bản phát triển ASD có thể rất khác nhau.

Một phương pháp điều trị được lựa chọn đúng đắn cho phép ngăn chặn sự tiến triển của rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu và trong một số trường hợp có thể phục hồi hoàn toàn tình trạng của bệnh nhân. Trong trường hợp này, bệnh nhân sẽ tiếp tục được bác sĩ thần kinh, nhà tâm lý học và bác sĩ tâm thần theo dõi liên tục. Điều này là cần thiết để theo dõi tình trạng của bệnh nhân và chẩn đoán kịp thời các đợt bùng phát của rối loạn.