Tự kỷ không điển hình

Một rối loạn tâm thần kinh từ nhóm bệnh lý ASD là tự kỷ không điển hình. Xem xét các dấu hiệu, nguyên nhân, phương pháp điều trị và các tính năng khác của bệnh này.

Tự kỷ là một khái niệm rộng bao gồm một số bất thường và rối loạn tâm thần ở cả trẻ em và người lớn. Bệnh có một số dạng và giai đoạn, vì bệnh lý có liên quan đến sự vi phạm các cấu trúc não.

Theo Bảng phân loại quốc tế về các bệnh của phiên bản thứ mười của ICD-10, chứng tự kỷ thuộc loại V Rối loạn tâm thần và hành vi:

F80- F89 Rối loạn phát triển tâm lý.

• F84 Rối loạn chung về phát triển tâm lý.
  • F 84.1 Tự kỷ không điển hình.

Rối loạn tâm lý được chia thành hai dạng, tùy thuộc vào sự hiện diện hay vắng mặt của bệnh chậm phát triển tâm thần:

• F84.11 - Với chứng chậm phát triển trí tuệ, chẩn đoán bao gồm các đặc điểm tự kỷ.
• F84.12 - không bị chậm phát triển trí tuệ, khả năng trí tuệ của bệnh nhân nằm trong giới hạn bình thường. Chẩn đoán có thể bao gồm rối loạn tâm thần không điển hình.

Trong hầu hết các trường hợp, những người tự kỷ không điển hình trong những năm đầu đời của họ phát triển ở mức độ với những đứa trẻ khỏe mạnh. Các triệu chứng đầu tiên của sai lệch xảy ra sau 3 năm, trong khi dạng cổ điển biểu hiện ở độ tuổi sớm hơn. Thông thường, rối loạn được chẩn đoán ở trẻ em bị rối loạn đặc biệt nghiêm trọng về khả năng nói và rối loạn tâm thần.

ICD-10 cũng chia tự kỷ không điển hình thành hai phân loài tùy theo độ tuổi xảy ra:

• Không ở độ tuổi đặc trưng, nghĩa là sau 3 năm. Đồng thời, chứng tự kỷ cổ điển thể hiện ở giai đoạn trứng nước.
• Ra mắt tới 3 năm với các triệu chứng không điển hình. Loại này áp dụng cho bệnh nhân chậm phát triển tâm thần nặng.

Bất kể hình thức xác định của bệnh, nó không thể được chữa khỏi hoàn toàn. Một cách tiếp cận cá nhân được sử dụng để điều trị bệnh nhân và thích nghi với xã hội. Điều này giúp giảm bớt các triệu chứng bệnh lý và cải thiện cuộc sống của bệnh nhân.

Dịch tễ học

Theo thống kê y khoa, một dạng tự kỷ không điển hình là cực kỳ hiếm. Khoảng 10 trường hợp không điển hình xảy ra trong 10 nghìn dạng bệnh cổ điển. Đồng thời, bệnh nhân nam bị bệnh thường xuyên hơn phụ nữ.

Thống kê như vậy được xác nhận bởi các nhà khoa học từ Đại học Yale. Họ phát hiện ra rằng các bé gái có các yếu tố di truyền nhất định bảo vệ chúng khỏi các rối loạn tâm thần kinh của phổ ASD. Một số người mắc bệnh lý này có thể sống năng suất và độc lập, trong khi những người khác cần được hỗ trợ và chăm sóc suốt đời.

Nguyên nhân tự kỷ không điển hình

Sự xuất hiện của một rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu có liên quan đến tổn thương cấu trúc của não. Các nguyên nhân chính của tình trạng bệnh bao gồm:

• Khuynh hướng di truyền - rất thường bệnh nhân có chẩn đoán này có người thân mắc ASD hoặc các rối loạn tâm thần khác. [1]
• Khuynh hướng di truyền - theo các nghiên cứu, nguy cơ phát triển rối loạn tăng đáng kể ở những người mang gen như SHANK3, PTEN, MeCP2 và những người khác. Nhưng hiện tại, không thể dự đoán chính xác sự phát triển của bệnh dựa trên hành vi của các gen này.
• Bệnh của mẹ khi mang thai, đặc biệt là trong ba tháng đầu. Chảy máu tử cung, nhiễm trùng tử cung, sinh con với các biến chứng, sinh non và những người khác cũng nguy hiểm.
• Rối loạn chức năng não tối thiểu - thay đổi bệnh lý trong não, trong cấu trúc tiểu não và dưới vỏ não, kém phát triển của bán cầu não trái.
• Các yếu tố sinh hóa (trao đổi enzyme không đúng cách và nhiều hơn nữa).
• Vi phạm xương và phát triển vận động nói chung.
• Vi phạm dinh dưỡng và trao đổi chất.

Nguyên nhân của sự phát triển sai lệch có thể là động kinh, tâm thần phân liệt, hội chứng Down, Rhett, Martin-Bell. Các phiên bản không chính thức của ASD bao gồm tiêm chủng cho trẻ em bằng vắc-xin có chứa thủy ngân (thimerosal). [2]  Các nhà khoa học cho rằng sự xuất hiện của bệnh trong hầu hết các trường hợp là do sự kết hợp của các yếu tố di truyền và các tác động bên ngoài bất lợi.

Các yếu tố rủi ro

Các nhà khoa học đã xác định khoảng 19 yếu tố làm tăng nguy cơ phát triển ASD. Tất cả các yếu tố rủi ro được chia thành bẩm sinh và mắc phải, hãy xem xét các yếu tố chính:

• Chuột rút ở trẻ sơ sinh do thiếu oxy hoặc tổn thương não khi sinh con. Trẻ em mà chúng xảy ra có xác suất mắc bệnh tự kỷ cao.
• Nhiễm trùng sơ sinh.
• Sinh non.
• Mối đe dọa phá thai trong hơn 20 tuần.
• Ngạt khi sinh con.
• Biến chứng sau sinh khác nhau ở trẻ sơ sinh.
• Bại não.
• Loạn dưỡng cơ.
• Neurofibromatosis
• Điều trị bằng thuốc khi mang thai. Phụ nữ dùng thuốc điều trị nhiễm trùng, tiểu đường, động kinh hoặc bệnh tâm thần có nhiều khả năng sinh con mắc ASD.
• Mang thai sau khi sử dụng thuốc kéo dài.
• Ngạt khi sinh con.
• Tuổi của người phụ nữ khi sinh nở. Nguy cơ sinh con mắc ASD tăng đối với phụ nữ dưới 25 tuổi và giảm đối với bà mẹ trên 35. Các nghiên cứu gần đây hoàn toàn bác bỏ các nghiên cứu trước đây cho rằng nguy cơ sinh con mắc chứng tự kỷ và các bất thường khác tăng đáng kể ở phụ nữ khi chuyển dạ trên 35 tuổi.
• Tăng huyết áp, hen suyễn, mẹ béo phì. Những bệnh này làm tăng nguy cơ phát triển ASD ở trẻ, bất kể những bệnh này có được điều trị hay không.

Dựa trên các yếu tố trên, có thể kết luận rằng rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu là đa yếu tố.

Sinh bệnh học

Theo các nghiên cứu, tự kỷ không điển hình không có cơ chế phát triển đơn lẻ, cả ở cấp độ phân tử và tế bào. Cơ chế bệnh sinh của rối loạn có liên quan đến đột biến gen, bất thường trong chuỗi phân tử và nhiều yếu tố khác.

Nguy cơ của ASD là kết quả của sự ảnh hưởng của nhiều yếu tố hoạt động ở giai đoạn phát triển và ảnh hưởng đến các hệ thống chức năng của não.

Triệu chứng tự kỷ không điển hình

Trong mức độ nghiêm trọng của nó, tự kỷ không điển hình tương tự như hình thức cổ điển, nhưng có phạm vi triệu chứng ít rộng hơn.

Các triệu chứng chính của rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu bao gồm:

• Các vấn đề giao tiếp trong xã hội - triệu chứng này là riêng biệt đối với mỗi bệnh nhân, vì một số trẻ em bằng mọi cách có thể tránh tiếp xúc với người khác, trong khi những người khác, ngược lại, thiếu giao tiếp, nhưng không hiểu cách giao tiếp với mọi người.
• Vấn đề với lời nói - khó khăn nảy sinh khi cố gắng hình thành bằng lời nói và diễn đạt ý nghĩ do vốn từ vựng hạn chế. Trong trường hợp này, vấn đề cũng có thể là do hiểu được lời nói của người khác. Tự kỷ theo nghĩa đen nhận thức nghĩa bóng, lặp lại các từ và cụm từ.
• Miễn dịch cảm xúc - vi phạm có liên quan đến việc không nhận thức được tín hiệu bằng lời nói (cử chỉ, gật đầu, nét mặt, tư thế, giao tiếp bằng mắt), nhận thức và biểu lộ cảm xúc. Vì điều này, dường như bệnh nhân hoàn toàn thờ ơ với những gì đang xảy ra. Đồng thời, một người có thể trải nghiệm cảm xúc, nhưng không biết làm thế nào để biểu lộ chúng.
• Biểu cảm khuôn mặt không ấn tượng - không có cử chỉ, cử động và cảm xúc trông góc cạnh. Cũng không có trò chơi nhập vai, nghĩa là, vấn đề nảy sinh khi xây dựng mối quan hệ với bạn bè đồng trang lứa, người lớn tuổi và người thân.
• Sự xâm lược và khó chịu - vì bệnh phát triển do một số rối loạn trong hệ thống thần kinh trung ương, bệnh nhân rất nhạy cảm với bất kỳ chất kích thích nào. Hành vi không phù hợp phát sinh để đáp ứng với các yếu tố vô hại nhất.
• Suy nghĩ hạn chế - bệnh nhân thiếu linh hoạt trong hành vi và suy nghĩ. Có một mong muốn cho sư phạm, đơn điệu, thói quen nghiêm ngặt và hành vi mẫu. Người tự kỷ rất khó thích nghi với người mới, anh ta có thể hoảng loạn trước những thay đổi tối thiểu, sự xuất hiện của người mới hoặc những thứ trong cuộc sống.
• Lợi ích hẹp - bệnh nhân có hứng thú với bất kỳ đối tượng nào. Ví dụ, một đứa trẻ chỉ có thể chơi với ô tô và chỉ xem một phim hoạt hình, thể hiện sự hung hăng khi cố gắng đa dạng hóa thời gian giải trí của mình.

Các triệu chứng trên có thể được bổ sung bằng các dấu hiệu của một dạng rối loạn cổ điển.

Dấu hiệu đầu tiên

Theo các nghiên cứu, các triệu chứng đầu tiên của tự kỷ không điển hình xuất hiện muộn hơn nhiều và ít rõ rệt hơn các dấu hiệu của dạng cổ điển của bệnh. Nhưng điều này không có nghĩa là rối loạn dễ dàng hơn bình thường. Trong một số trường hợp, các biểu hiện tự kỷ có các triệu chứng nghiêm trọng hơn.

Trong hầu hết các trường hợp, tự kỷ không điển hình phát triển theo tiêu chuẩn, nhưng sau ba năm, anh bắt đầu mất đi những kỹ năng có được trước đó. Một sự ngừng phát triển xảy ra, em bé bị rối loạn ngôn ngữ và một dạng chậm phát triển tâm thần nghiêm trọng. Trong hành vi của trẻ, những hành động rập khuôn có thể được quan sát.

Một đặc điểm đặc trưng khác của ASD là rối loạn cảm giác, liên quan đến các tính năng nhận thức và xử lý của bộ não về thông tin thị giác, thính giác, xúc giác, vị giác và khứu giác. Trong trường hợp này, rối loạn được biểu hiện bằng các dấu hiệu như vậy:

• Không dung nạp chạm vào cơ thể, đầu, tóc. Đứa trẻ phản đối những cái ôm, mặc quần áo, tắm rửa.
• Tăng khứu giác. Thông thường, bệnh nhân có sự nhạy cảm với mùi cá nhân.
• Tấn công của "giả điếc." Bệnh nhân không đáp ứng với âm thanh lớn hoặc mưa đá, nhưng đồng thời có thính giác và phản ứng bình thường.

Với chứng tự kỷ không điển hình, các rối loạn tâm thần tương tự nhau trong các triệu chứng và khóa học, được đặc trưng bởi các cơn động kinh và rối loạn catatonic thoái lui, có thể phát triển. Những rối loạn tâm thần này phát triển dựa trên nền tảng của dysontogenesis với sự thay thế tiếp theo của các giai đoạn sau: tự kỷ, hồi quy, catatonic, với sự quay trở lại giai đoạn tự kỷ giữa các cuộc tấn công. [3]

Một số triệu chứng hành vi của rối loạn đặc trưng của nhiều dạng ASD cũng được phân biệt:

Trẻ em đến một tuổi

• Họ không thích ở trên tay.
• Không có sự cố định trên khuôn mặt của người mẹ.
• Đứa trẻ không sử dụng cử chỉ để thể hiện cảm xúc hoặc xác định nhu cầu.
• Tự kỷ không có nhu cầu gần gũi về tình cảm với cha mẹ.
• Trẻ em không phân biệt người thân với người lớn khác và không cười khi nhìn thấy chúng.
• Đứa trẻ tránh công ty của những đứa trẻ khác hoặc người lớn.

Trẻ em trên một tuổi

• Đứa trẻ không lặp lại hành vi của người lớn.
• Khó khăn trong việc học các kỹ năng hàng ngày.
• Sự kén chọn trong thực phẩm.
• Rất khó để tiếp xúc với mọi người và thiết lập các mối quan hệ xã hội.
• Bệnh nhân không sử dụng lời nói để giao tiếp với người khác.
• Sự thờ ơ với thế giới bên ngoài.
• Tăng tính nhạy cảm với âm thanh và tăng độ nhạy xúc giác.
• Thiếu sợ hãi.
• Thiếu tình cảm với những người thân yêu.
• Nhận thức rời rạc của thế giới.
• Định kiến.
• Cảm xúc lạnh lẽo.

Các triệu chứng trên là đặc trưng của trẻ em dưới ba tuổi. Ngoài các dấu hiệu hành vi của tự kỷ không điển hình, trẻ còn bị suy giảm các kỹ năng vận động nói chung và tốt. Điều này được biểu hiện bằng tư thế xấu do yếu cơ. Rối loạn tiêu hóa, một hệ thống miễn dịch yếu và các vấn đề da liễu là có thể.

Tự kỷ không điển hình mà không chậm phát triển trí tuệ

Một dạng của ASD là tự kỷ không điển hình mà không bị chậm phát triển trí tuệ (mã ICD-10 F84.12), có thể bao gồm các rối loạn tâm thần không điển hình. Thông thường, dưới hình thức bệnh lý thần kinh này có nghĩa là hội chứng Asperger hoặc tự kỷ chức năng cao. [4]

Bệnh này là một rối loạn không điển hình với việc bảo tồn các khả năng tinh thần. Đó là, bệnh nhân có trí thông minh bình thường hoặc cao, và trong một số trường hợp, tính chất độc đáo. Nhưng đối với bệnh lý này, vi phạm trong lĩnh vực hành vi, giao tiếp và cảm xúc là đặc trưng.

Hội chứng Asperger xuất hiện trong ba năm đầu đời của một đứa trẻ. Các triệu chứng được bôi trơn đến mức thường rối loạn được chẩn đoán ở tuổi trưởng thành, sử dụng các xét nghiệm khác nhau và phương pháp khác biệt.

Có một số dấu hiệu chính của ASD mà không bị chậm phát triển trí tuệ:

• Tuân thủ các nghi thức, hành động lặp đi lặp lại, lời nói sáo rỗng.
• Hành vi không phù hợp trong xã hội.
• Nhận thức theo nghĩa đen của lượt nói, cách nói chuyện chính thức, lời nói đơn điệu.
• Phối hợp vận động suy giảm.
• Giao tiếp bằng mắt không ổn định.
• Vi phạm giao tiếp phi ngôn ngữ (cử chỉ hạn chế, nét mặt không đủ).
• Vấn đề với việc xử lý thông tin cảm giác.
• Khó khăn trong thích ứng xã hội.
• Không dung nạp bất kỳ thay đổi.
• Mất cảm xúc.
• Những nỗi sợ cụ thể.
• Trò chơi rập khuôn.
• Khả năng tinh thần của trẻ nằm trong giới hạn bình thường hoặc cao hơn.

Thông thường, sự xuất hiện của tự kỷ chức năng cao có liên quan đến sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường. Trẻ mắc hội chứng gặp khó khăn trong việc xác định cảm xúc của người khác và thể hiện cảm xúc. Nhiều trẻ em bị run rẩy tứ chi, được quan sát với hình thức tự kỷ cổ điển. Hơn nữa, lời nói của bệnh nhân không có vết bẩn tình cảm. Bệnh nhân biểu hiện quá mẫn cảm với âm thanh, quần áo, thực phẩm, vv

So với dạng ASD cổ điển, trẻ em mắc Asperger có tốc độ phát triển trí tuệ bình thường. Họ trông những đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh, ngoại trừ sự bất lực trong xã hội, không phải ai cũng hiểu lời nói và cách cư xử. Bởi vì điều này, khó khăn phát sinh trong chẩn đoán rối loạn. Các triệu chứng trở nên rõ rệt ở tuổi già, do đó làm phức tạp đáng kể việc điều trị và điều chỉnh ASD.

Tự kỷ không điển hình với chậm phát triển tâm thần

Một trong những dạng phổ biến nhất của rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu là ASD với chứng chậm phát triển trí tuệ (mã ICD-10 F84.11). Chẩn đoán hình thức này, cũng như các loại ASD khác, có một số khó khăn. Đối với trẻ tự kỷ, các xét nghiệm tiêu chuẩn được sử dụng rộng rãi bởi các chuyên gia là không phù hợp. Đó là, bé có thể thực hiện các bài tập logic khá nghiêm túc, nhưng không đối phó với những bài tiểu học.

Bệnh nhân bị suy yếu giao tiếp, cảm xúc và hành vi. Đặc biệt lưu ý là một triệu chứng như tự động hóa, nghĩa là các hành động lặp đi lặp lại của một bản chất mạnh mẽ, ám ảnh xảy ra thường xuyên nhất trong các tình huống căng thẳng.

Các loại hình tự động:

• Hương vị - đứa trẻ liếm tất cả mọi thứ, đặt các mặt hàng ăn được và phi thực phẩm vào miệng.
• Trực quan - em bé nheo mắt, chớp mắt và vẫy tay trước nguồn sáng, bật và tắt đèn trong phòng, thường nheo mắt.
• Thính giác - tạo ra nhiều âm thanh, tiếng gõ vào tai bằng ngón tay.
• Tiền đình - hoán đổi ở một nơi, bắt tay, thực hiện cùng một loại hành động.
• Tactile - chà xát da, tự sướng. Nó có thể dính vào các vật thể có kết cấu trong một thời gian dài, vuốt ve chúng.
• Olfactory - đứa trẻ tìm kiếm một số mùi nhất định và treo trong một thời gian dài, cố gắng đánh hơi mọi thứ.

Theo quy định, tự động hóa được sử dụng cho niềm vui hoặc sự tự mãn trong các tình huống căng thẳng và căng thẳng. Có một giả định rằng tự động hóa là cần thiết để kích thích hệ thống thần kinh. Một giả thuyết khác cho rằng các hành động lặp đi lặp lại hoạt động như một loại tắc nghẽn của các kích thích môi trường dư thừa, cho phép bạn kiểm soát mức độ hưng phấn mạnh mẽ.

Autostimulation được trải nghiệm không chỉ bởi người tự kỷ, mà còn bởi trẻ em bị bại não, chậm phát triển tâm thần nghiêm trọng, điếc, mù và bệnh soma. Mặc dù thực tế là triệu chứng này phát triển trong thời thơ ấu, nó có thể tồn tại ở tuổi trưởng thành, trầm trọng hơn sau khi trị liệu tâm lý điều trị có vẻ thành công.

Bệnh tự kỷ không điển hình ở trẻ em

Tự kỷ ở trẻ em là một khuyết tật nghiêm trọng về tinh thần. Theo ICD-10, có bốn loại rối loạn phổ tự kỷ (ASD):

• F84.0 - tự kỷ thời thơ ấu (rối loạn tự kỷ, tự kỷ ở trẻ sơ sinh, rối loạn tâm thần ở trẻ sơ sinh, hội chứng Kanner).
• F84.1 - Bệnh tự kỷ không điển hình
• F84.2 - Hội chứng Rett.
• F84.5 - Hội chứng Asperger, bệnh tâm thần tự kỷ.

Rối loạn lan tỏa không đặc hiệu được đặc trưng bởi sự chậm phát triển và không muốn giao tiếp với người khác. Tình trạng bệnh lý có một loạt các biểu hiện: nói kém, kỹ năng vận động, chú ý, nhận thức. Các dấu hiệu phổ biến nhất của ASD ở trẻ em bao gồm:

• Đứa trẻ không liên lạc với người khác và không phản ứng với họ.
• Hàng rào cực đoan từ thế giới bên ngoài.
• Nó làm cho cùng một loại chuyển động lặp đi lặp lại.
• Một phạm vi lợi ích hạn chế, rất khó để quyến rũ một đứa trẻ với một cái gì đó mới.
• Hành vi phá hoại, gây hấn.
• Chậm phát triển tâm thần (trong một số dạng tự kỷ, trí thông minh của bệnh nhân là bình thường hoặc trên trung bình).

Các triệu chứng trên xuất hiện ở trẻ em khi còn nhỏ, nhưng trở nên rõ rệt hơn sau ba năm. 

Một bác sĩ tâm thần đang tham gia vào chẩn đoán và chuẩn bị các biện pháp điều trị và khắc phục. Ở các giai đoạn khác nhau của trị liệu, các nhà thần kinh học, nhà tâm lý học, nhà trị liệu ngôn ngữ, di truyền học và bác sĩ khiếm khuyết làm việc với đứa trẻ. Nếu bệnh nhân triệu chứng lâm sàng của bệnh nhân không đủ rõ ràng, bác sĩ sẽ chẩn đoán hành vi tự kỷ hoặc tự kỷ không điển hình.

Không thể phục hồi hoàn toàn khỏi bệnh tự kỷ, vì đứa trẻ không vượt qua được rối loạn này. Đến nay, một số chương trình khắc phục đã được phát triển cho phép trẻ thành thạo các kỹ năng tự chăm sóc và giao tiếp, học cách giao tiếp với người khác, kiểm soát cảm xúc. Bất kể hình thức tự kỷ được phát hiện, chăm sóc bệnh nhân nên toàn diện với sự điều chỉnh tâm lý và sư phạm bắt buộc.

Các biến chứng và hậu quả

Các vấn đề trong việc xây dựng các liên hệ xã hội và cảm xúc trong xã hội là biến chứng chính của rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu. Ngoài ra, tự kỷ không điển hình có nhiều khó khăn trong các lĩnh vực của cuộc sống như vậy:

• Tương tác xã hội.
• Đào tạo.
• Quan hệ tình dục.
• Tạo dựng một gia đình.
• Lựa chọn nghề nghiệp và quy trình làm việc.

Nếu không điều chỉnh và trị liệu đúng cách, ASD dẫn đến các biến chứng như cô lập xã hội, trầm cảm, xu hướng tự tử. Nếu rối loạn không điển hình xảy ra với rối loạn ngôn ngữ và chậm phát triển trí tuệ, thì điều này để lại dấu ấn tiêu cực cho cả bệnh nhân và người thân.

Chẩn đoán tự kỷ không điển hình

Khi chẩn đoán một dạng ASD không điển hình, một số khó khăn phát sinh. Bởi vì điều này, rối loạn thường được phát hiện ở tuổi thiếu niên, khi các triệu chứng của bệnh trở nên quá rõ rệt. Do đó, điều rất quan trọng là xác định kịp thời những sai lệch tối thiểu trong hành vi hoặc sự phát triển của trẻ để ngăn ngừa các dạng bệnh nghiêm trọng khó sửa.

Vì các triệu chứng của bệnh lý thần kinh có thể được che giấu và làm mờ, nên để chẩn đoán là cần thiết:

• Tiến hành kiểm tra y tế và tâm lý toàn diện cho bệnh nhân bằng các xét nghiệm đặc biệt.
• Theo dõi lâu dài hành vi của trẻ con, phân tích các kỹ năng gia đình, hành vi, kỹ năng giao tiếp.

Đối với mục đích chẩn đoán, các hệ thống xét nghiệm quốc tế được sử dụng để nhận biết các dấu hiệu ban đầu của ASD:

1. Xét nghiệm M-CHAT là xét nghiệm sàng lọc sửa đổi được sử dụng trong chẩn đoán trẻ em từ 16 đến 30 tháng tuổi. Kiểm tra cho phép bạn xác định một số tính năng ở trẻ cần nghiên cứu chi tiết hơn. Thử nghiệm này được sử dụng ở 25 quốc gia. Trong thời gian, không mất quá 3-5 phút, nhưng cho phép bạn đánh giá xấp xỉ rủi ro phát triển ASD và đưa ra các khuyến nghị để quản lý bệnh nhân thêm. [5]. [6]
2. Xét nghiệm ATEK - chỉ định cho trẻ em trên 30 tháng. Kiểm tra là nhằm xác định các vấn đề và theo dõi động lực học của họ. Bài kiểm tra bao gồm 77 câu hỏi của các môn học khác nhau (kỹ năng cảm giác, xã hội hóa, sức khỏe, hành vi, phát triển thể chất, v.v.). [7]. [8]

Nếu sau các nghiên cứu và xét nghiệm chẩn đoán, bác sĩ có mọi lý do để tin rằng đứa trẻ bị bệnh, nhưng các triệu chứng của nó khác biệt đáng kể so với hình ảnh thông thường của ASD, thì bệnh nhân được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ không điển hình.

Chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán phân biệt bệnh tự kỷ không điển hình được thực hiện với các bệnh lý thần kinh và các dạng ASD khác nhau. Vì vậy, với Hội chứng Asperger (một dạng tự kỷ), không giống như rối loạn phổ tự kỷ cổ điển, không có sự chậm trễ trong phát triển nhận thức và lời nói. Chẩn đoán là với tâm thần phân liệt, OCD, rối loạn thiếu tập trung và chậm phát triển tâm thần.

Chẩn đoán rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu dựa trên tiền sử, triệu chứng lâm sàng và theo dõi chặt chẽ trẻ. Nếu có nguy cơ sinh con mắc ASD, thì cha mẹ nên theo dõi cẩn thận sự phát triển của em bé ngay từ những ngày đầu tiên. Nên kiểm tra với các tiêu chuẩn phát triển trẻ em do các bác sĩ đặt ra.

Tốc độ phát triển từ 3 tháng đến 3 năm:

• 3-4 tháng - với sự quan tâm, nghiên cứu người khác, tập trung mắt, quan sát các vật thể chuyển động. Anh mỉm cười khi nhìn thấy gia đình, quay đầu lại với những âm thanh.
• 7 tháng - phản ứng với cảm xúc của người khác, tìm và nghiên cứu đồ vật, thể hiện niềm vui và sự không hài lòng với giọng nói, tạo ra nhiều âm thanh khác nhau.
• 12 tháng - lặp đi lặp lại sau khi người khác, phản ứng với các lệnh cấm, thể hiện những cử chỉ đơn giản, phát âm các từ riêng biệt, tích cực nói chuyện với chính mình, phản ứng với tên của mình.
• 18-24 tháng - kế thừa hành vi của người khác, thích công ty của những đứa trẻ khác, hiểu nhiều từ, nhận ra đồ vật (màu sắc, hình dạng), thực hiện các hướng dẫn đơn giản, tạo câu đơn giản.
• 36 tháng - công khai thể hiện tình cảm với người khác, có nhiều cảm xúc. Anh ta tưởng tượng, sắp xếp các đối tượng theo hình thức và màu sắc, sử dụng đại từ và số nhiều. Khi giao tiếp, trẻ sử dụng các câu đơn giản và làm theo các hướng dẫn phức tạp hơn.

Tất nhiên, mỗi đứa trẻ là một cá nhân và có tốc độ phát triển riêng. Nhưng nói chung, nếu em bé bị chậm lại đáng kể ở mỗi giai đoạn trên, thì đây là dịp để tham khảo ý kiến bác sĩ và trải qua một cuộc kiểm tra toàn diện.

Ví dụ, để phân biệt chứng tự kỷ với chứng chậm phát triển trí tuệ, việc xác định các vấn đề trong hồ sơ phát triển của trẻ là rất quan trọng. Với sự lạc hậu, một sự chậm phát triển chung hơn được quan sát, trái ngược với tự kỷ. Bệnh nhân mắc ASD có sự phát triển không đồng đều, nghĩa là họ bị tụt lại phía sau ở một số khu vực và bình thường ở những nơi khác. Trong quá trình khác biệt, các kỹ năng xã hội, giao tiếp và các kỹ năng khác của trẻ được tính đến.

Điều trị tự kỷ không điển hình

Hình thức tự kỷ không điển hình và đặc điểm cá nhân của bệnh nhân được tính đến để chọn phương pháp sửa ASD. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp không thể hoàn toàn thoát khỏi rối loạn. Nhưng các kỹ thuật đặc biệt đã được phát triển để cải thiện chất lượng cuộc sống của một người tự kỷ. [9]

Một trong những phương pháp điều trị thường được sử dụng là liệu pháp ABA (Phân tích hành vi ứng dụng). Đây là một phân tích hành vi ứng dụng được xếp hạng đầu tiên trong số các phương pháp điều trị ASD.

Theo đánh giá của phụ huynh, để đạt được kết quả điều trị tích cực rõ rệt, ít nhất 10 giờ học mỗi tuần là cần thiết. Những ưu điểm chính của kỹ thuật ABA bao gồm:

• Sửa chữa hành vi tự kỷ.
• Sự phát triển của kỹ năng nói.
• Tập trung chú ý.
• Loại bỏ cảm giác / thiếu động cơ.
• Thích ứng của trẻ với cuộc sống bình thường ở nhà và ngoài xã hội.

Ngoài ra, bệnh nhân được đề nghị phương pháp điều trị như vậy:

• Liệu pháp tích hợp cảm giác.
• Chỉnh sửa thần kinh.
• Liệu pháp nhóm.

Điều trị như vậy thường được thực hiện trong các trung tâm phục hồi chức năng chuyên ngành. Cha mẹ cũng tích cực tham gia trị liệu. Họ được dạy hành vi đúng với một đứa trẻ mắc hội chứng, tránh những biểu hiện không mong muốn. Nhờ vậy, cha mẹ có thể độc lập phát triển em bé, góp phần hòa nhập hoàn toàn vào xã hội.

Trong các rối loạn tự kỷ, các biểu hiện bệnh lý rất thường được quan sát, có thể điều trị thành công bằng liệu pháp thuốc. Điều trị như vậy cho phép bạn tăng năng suất của liệu pháp điều trị, và trong một số trường hợp, việc dùng thuốc trở nên cần thiết khẩn cấp.

Điều trị bằng thuốc được kê toa cho trẻ mắc ASD là nhằm:

• Giảm đau. Không phải tất cả bệnh nhân mắc chứng rối loạn đều nói ngôn ngữ và có thể nói điều gì làm họ lo lắng và đau ở đâu. Tình huống có thể xảy ra khi em bé cắn môi trong máu. Triệu chứng này được coi là tự động xâm lấn, mặc dù vấn đề thực sự là đau răng. Nếu nguồn đau được ghi nhận, thì bệnh nhân được kê đơn thuốc giảm đau.
• Sửa chữa các bất thường về hành vi. ASD được đặc trưng bởi hành vi xâm lược tự động và bốc đồng. Thuốc chống loạn thần được lựa chọn đúng cách sẽ cải thiện tình trạng và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
• Bệnh lý soma đồng thời. Theo thống kê, hơn 60% trẻ em bị rối loạn tiêu hóa cần điều trị y tế.
• Điều chỉnh giấc ngủ. Rất thường xuyên, bệnh nhân bị rối loạn tâm thần kinh không ngủ vào ban đêm. Để loại bỏ vấn đề này, trẻ em được kê đơn thuốc an thần.
• Kích thích phát triển. Đối với những mục đích này, trẻ em được kê toa thuốc nootropic. Thuốc và liều lượng được lựa chọn đúng có thể cải thiện chức năng nói của trẻ, đạt được thành công trong điều chỉnh tâm lý và sư phạm.

Một nhà tâm lý học và một nhà thần kinh học có liên quan đến việc lựa chọn phương pháp điều trị, liệu pháp được lựa chọn riêng cho từng bệnh nhân.

Chế độ ăn uống cho bệnh tự kỷ không điển hình

Điều trị rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu liên quan đến một phương pháp tích hợp bao gồm liệu pháp ăn kiêng. Hơn 75% người tự kỷ có các rối loạn chuyển hóa khác nhau, biểu hiện ở việc hấp thụ protein không đúng cách. Các protein có vấn đề nhất bao gồm gluten (được tìm thấy trong ngũ cốc) và casein (sữa và các dẫn xuất của nó). Cả gluten và casein đều không có giá trị đặc biệt đối với cơ thể con người.

Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng ở người mắc ASD, gluten và casein được chuyển đổi thành các chất tương tự như thuốc gây nghiện trong cơ chế hoạt động và tính chất của chúng. Đó là, chúng có tác động phá hủy đối với trạng thái tinh thần và hành vi, làm trầm trọng thêm sự phức tạp hiện có của các rối loạn khác nhau. Người ta cũng tin rằng những protein này kết hợp với nhiễm nấm có thể dẫn đến tăng tính thấm ruột. Điều này làm tăng nguy cơ rối loạn đường tiêu hóa, dị ứng, bệnh da liễu.

Dựa trên điều này, một chế độ ăn uống tự kỷ là một quyết định thông minh. Dinh dưỡng lâm sàng được khuyến cáo bắt đầu từ 6-8 tháng tuổi. Đối với những mục đích này, một menu không có gluten và không có vỏ được sử dụng riêng. Nó cũng được khuyến khích để giảm thiểu thực phẩm giàu tinh bột, chất bảo quản, muối, đường.

1. Chế độ ăn không có gluten (alutenic) với chứng tự kỷ không điển hình. Chế độ ăn kiêng này liên quan đến việc từ chối các sản phẩm được làm bằng ngũ cốc chứa gluten (lúa mì, yến mạch, lúa mạch đen, lúa mạch, mạch nha lúa mạch). Đó là, bệnh nhân bị chống chỉ định trong các món nướng, cũng như mua đồ ăn nhẹ (khoai tây chiên, bánh quy giòn, khoai tây chiên), bột ngũ cốc và granola, đồ hộp với bột cà chua, nước sốt mua và nước sốt, sô cô la. Đó là, dinh dưỡng nên được dựa trên nấu ăn tại nhà với các loại thực phẩm được lựa chọn cẩn thận. [10]
2. Chế độ ăn uống không cần thiết cho bệnh nhân có dạng ASD không điển hình. Lệnh cấm bao gồm sữa động vật, cũng như pho mát, sữa chua, sữa nướng lên men, bơ và bơ thực vật, kem. Để bù đắp vitamin D, có trong sữa, bệnh nhân được kê đơn phức chất khoáng và bổ sung dinh dưỡng. [11]

Cả hai chế độ ăn trên đều được khuyến nghị thực hiện kết hợp với dinh dưỡng không phải là đậu nành. Protein đậu nành như casein và gluten không được hấp thụ đúng cách, gây ra các phản ứng hủy hoại tinh thần và thể chất trong cơ thể bệnh nhân. Đó là, tất cả các sản phẩm có chứa đậu nành và thực phẩm chế biến của nó được chống chỉ định cho người tự kỷ.

Tôi có thể ăn gì với chứng tự kỷ không điển hình:

• Rau - súp lơ, cà tím, bí xanh, dưa chuột, rau diếp, cà rốt, hành tây, đậu.
• Ngũ cốc không chứa gluten - nguy cơ, kiều mạch, kê, rau dền, quinoa, lúa miến, cao lương.
• Trái cây - nho, đào, mận, lê, mơ. Từ trái cây bạn có thể làm nước ép, bảo quản tự chế, khoai tây nghiền.
• Thịt - thịt lợn nạc, gà, gà tây, thỏ và các loại thịt ăn kiêng.
• Cá - cá mòi, cá thu, cá trích, cá mòi, cá trích.

Để thay đồ cho các món ăn, bạn có thể sử dụng dầu thực vật (ô liu, hướng dương, quả óc chó, bí ngô, hạt nho, cây gai dầu) và giấm (rượu, gạo, táo). Ngoài ra, rau xanh, trái cây khô, các sản phẩm nuôi ong có thể được thêm vào thực phẩm.

Những gì bạn không thể ăn với ASD:

• Đường và chất ngọt nhân tạo.
• Chất bảo quản và thuốc nhuộm.
• Sản phẩm có phụ gia thực phẩm có chữ "E" trong tên.
• Rau có tinh bột.
• Thịt bò.
• Thịt bán thành phẩm.
• Cửa hàng xúc xích, xúc xích, xúc xích.
• Cá lớn (nguy hiểm do nguy cơ thủy ngân trong đó).
• Trứng (trừ chim cút).

Khi biên soạn chế độ ăn kiêng, cần theo dõi phản ứng của cơ thể với một số sản phẩm. Đặc biệt đối với trái cây họ cam quýt, nấm, quả hạch, táo, cà chua, chuối. Nếu chế độ ăn uống được thiết kế hợp lý, nó mang lại kết quả tích cực và có thể được thực hiện cho cuộc sống. Ngoài các chế độ ăn kiêng trên, bệnh nhân được khuyến nghị dinh dưỡng ketogen và ít oxalate.

Phòng ngừa

Cho đến nay, không có phương pháp hiệu quả nào được phát triển để ngăn ngừa các bệnh lý thần kinh, bao gồm tự kỷ không điển hình.

Có một số khuyến nghị chung cho các bậc cha mẹ giúp giảm nguy cơ sinh con mắc ASD:

• Lập kế hoạch mang thai và giới thiệu chính xác của nó (điều trị các bệnh lý mãn tính và phòng ngừa tình trạng trầm trọng của họ, kiểm tra theo lịch trình thường xuyên).
• Điều trị kịp thời các bệnh truyền nhiễm của người phụ nữ trong thời kỳ mang thai.
• Loại bỏ các yếu tố căng thẳng và kích thích, từ bỏ các thói quen xấu (ở nhiều phụ huynh có con mắc chứng tự kỷ, rối loạn thực vật, nghiện rượu, nghiện ma túy, hội chứng trầm cảm hưng cảm).
• Chất trám hỗn hợp ở người mẹ (chất làm đầy như vậy là 50% thủy ngân và có thể giải phóng độc tố vào máu).

Khi mang thai, bà mẹ tương lai được khuyến nghị chuyển sang chế độ ăn uống lành mạnh, nghĩa là không ăn thực phẩm có GMO, nhiều gluten, casein. Bạn cũng nên chuyển sang chất tẩy rửa an toàn, vì hóa chất gia dụng ảnh hưởng đến cơ thể của mẹ và thai nhi. Cần chú ý đặc biệt đến nước uống, vì kim loại nặng có thể có trong chất lỏng thô.

Dự báo

Bệnh tự kỷ không điển hình có tiên lượng thuận lợi nếu xảy ra mà không bị chậm phát triển trí tuệ và được chẩn đoán kịp thời, nghĩa là được phát hiện ở giai đoạn đầu. Trong các trường hợp khác, kết quả của bệnh là mơ hồ, vì kịch bản cho sự phát triển của ASD có thể rất khác nhau.

Một kỹ thuật điều trị được lựa chọn chính xác cho phép bạn ngăn chặn sự tiến triển của rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu, và trong một số trường hợp hoàn toàn khôi phục tình trạng của bệnh nhân. Trong trường hợp này, bệnh nhân sẽ tiếp tục được theo dõi liên tục bởi bác sĩ thần kinh, nhà tâm lý học và bác sĩ tâm thần. Điều này là cần thiết để theo dõi tình trạng của nó và chẩn đoán kịp thời các đợt trầm trọng của rối loạn.