^

Sức khoẻ

A
A
A

Thiếu máu trẻ em (hội chứng Hutchinson-Guildford)

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 17.10.2021
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Trẻ em progeria (Hutchinson-Gilford Blues hội chứng.) - một bệnh lý có thể không đồng nhất về mặt di truyền hiếm với chế độ lặn NST thường chủ yếu của thừa kế, không loại trừ khả năng của một đột biến chiếm ưu thế mới. Nó được đặc trưng bởi các thay đổi liên quan đến tuổi tác trong cơ thể trẻ em với một kết cục tử vong, thường xảy ra trước 15 tuổi từ các biến chứng do xơ vữa động mạch.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Dịch tễ học

trusted-source[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Nguyên nhân trẻ em progesteria

Nguyên nhân của progeria ở trẻ em là không rõ.

trusted-source[18], [19], [20], [21], [22], [23]

Sinh bệnh học

Xác định những thay đổi trong da và lớp hạ bì, làm mỏng mỡ dưới da. Trong vùng densification da của lớp biểu bì của độ dày và cấu trúc bình thường, lớp hạ bì dày đặc, ở phần dưới của nó, hyalinization của collagen sợi được quan sát, mà lan truyền vào các mô dưới da dưới hình thức interlayers. Ở phần trên của lớp hạ bì có các thâm nhiễm viêm tĩnh mạch trung bình. Phần cuối của tuyến mồ hôi nằm cao hơn tiêu chuẩn.

Trong nền văn hoá nguyên bào sợi thu được từ bệnh nhân và cha mẹ dị hợp tử của chúng, chúng tôi đã quan sát thấy sự tăng trưởng chậm của tế bào, giảm hoạt động phân bào, tổng hợp DNA và khả năng nhân bản. Trong một chuỗi các nguyên bào sợi ở những bệnh nhân có tế bào Ascites Ehrlich của chuột, sự hấp thu của thymidine đã giảm đáng kể.

trusted-source[24], [25], [26]

Triệu chứng trẻ em progesteria

Da mỏng, khô, nhăn nheo, với tĩnh mạch mờ phát âm là teo cơ bắp và mô dưới da, sự thoái hóa của răng và móng tay, bộ máy xương khớp thay đổi, nhồi máu, đục thủy tinh thể, chuyển hóa lipid bị suy giảm. Bệnh thường biểu hiện ở trẻ 6-12 tháng tuổi, chậm phát triển, rụng tóc trên da đầu, lông mày, lông mi. Lưu ý sự khác biệt giữa thể tích của hộp sọ và mặt nhỏ, sự phát triển của hàm dưới, mũi mỏ hình, màu xanh tím quanh miệng. Da của thân cây mỏng, sắc tố, với mảng xơ cứng. Có một chứng giảm thể tích của các cơ quan sinh dục, đặc điểm tình dục thứ hai vắng mặt.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.