Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.
Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.
Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.
Rối loạn chuyển hóa pyruvate
Chuyên gia y tế của bài báo
Đánh giá lần cuối: 07.07.2025
Thiếu hụt Pyruvate dehydrogenase
Pyruvate dehydrogenase là một phức hợp đa enzyme chịu trách nhiệm hình thành acetyl CoA từ pyruvate cho chu trình Krebs. Thiếu hụt enzyme này dẫn đến nồng độ pyruvate tăng cao và do đó nồng độ axit lactic tăng cao. Kiểu di truyền liên kết với X hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Các triệu chứng có mức độ nghiêm trọng khác nhau nhưng luôn bao gồm nhiễm toan lactic và bất thường về cấu trúc CNS và các thay đổi sau sinh khác, bao gồm các thay đổi nang của vỏ não, thân não và hạch nền; chứng mất điều hòa; và chậm phát triển tâm thần vận động. Chẩn đoán được xác nhận bằng xét nghiệm enzym nguyên bào sợi da, xét nghiệm DNA hoặc kết hợp cả hai. Không có phương pháp điều trị hiệu quả chắc chắn, mặc dù chế độ ăn ít carbohydrate và bổ sung thiamine trong chế độ ăn uống đã có hiệu quả ở một số bệnh nhân.
[ 7 ]
Thiếu hụt pyruvate carboxylase
Pyruvate carboxylase là một enzyme quan trọng cho quá trình tân tạo glucose từ pyruvate và alanine hình thành trong cơ. Sự thiếu hụt có thể là nguyên phát hoặc thứ phát do thiếu hụt holocarboxylase synthetase, biotin hoặc biotinidase; di truyền là lặn trên nhiễm sắc thể thường trong cả hai trường hợp và xảy ra tình trạng nhiễm toan lactic.
Tỷ lệ thiếu hụt nguyên phát ít hơn 1/250.000 ca sinh nhưng có thể cao hơn ở một số quần thể người Mỹ bản địa. Các biểu hiện lâm sàng chính là chậm phát triển tâm thần vận động với các cơn co giật và co cứng. Các bất thường trong xét nghiệm bao gồm tăng amoniac máu; nhiễm toan lactic; nhiễm toan ceton; tăng lysine, citrulline, alanine và proline trong huyết tương; và tăng bài tiết alpha-ketoglutarate. Chẩn đoán được xác nhận bằng xét nghiệm enzyme trong nguyên bào sợi da nuôi cấy.
Thiếu hụt thứ phát có biểu hiện lâm sàng tương tự như thiếu hụt nguyên phát, với biểu hiện là teo cơ, co giật và các chứng axit niệu hữu cơ khác.
Không có phương pháp điều trị hiệu quả, nhưng một số bệnh nhân bị thiếu hụt nguyên phát cũng như tất cả bệnh nhân bị thiếu hụt thứ phát nên được uống biotin 5-20 mg một lần mỗi ngày.