Sự bất thường về màu sắc: các loại, xác minh bằng hình ảnh

Khả năng phân biệt các vật thể của mắt dựa trên bước sóng ánh sáng mà chúng phản xạ, phát ra hoặc truyền qua giúp một người có thị lực màu. Rối loạn thị lực màu, hay bất thường về màu sắc, xảy ra khi các tế bào của lớp cảm quang của võng mạc không hoạt động bình thường, đó là lý do tại sao một người có thể không phân biệt được màu đỏ và màu xanh lá cây hoặc có thể không nhận ra màu xanh lam.

[ 1 ]

Dịch tễ học

Các vấn đề về nhận thức màu sắc ảnh hưởng đến 8% nam giới và chỉ 0,5% phụ nữ. Theo dữ liệu khác, bất thường về màu sắc ảnh hưởng đến một trong mười hai nam giới và một trong hai trăm phụ nữ. Đồng thời, tỷ lệ thiếu hoàn toàn thị lực màu (achromatopsia) là một trường hợp trên 35 nghìn người và đơn sắc một phần được phát hiện ở một người trên 100 nghìn người.

Thống kê ước tính tần suất phát hiện các loại bất thường về màu sắc khác nhau tùy thuộc vào giới tính như sau:

• ở nam giới: protanopia – 1%; deuteranopia – 1-1,27%; u nguyên bào – 1,08%; dị thường – 4,6%.
• ở phụ nữ: chứng cận thị – 0,02%; deuteranopia – 0,01%; u nguyên bào – 0,03%; dị thường – 0,25-0,35%.

Người ta tin rằng hai phần ba số trường hợp khiếm khuyết về thị lực màu là do chứng ba sắc bất thường.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Nguyên nhân sự bất thường về màu sắc

Trong nhãn khoa, nguyên nhân gây ra dị tật màu sắc liên quan đến khiếm khuyết về thị lực màu (mã H53.5 theo ICD-10) được phân loại thành nguyên phát (bẩm sinh) và thứ phát (mắc phải do một số bệnh nhất định).

Những bất thường về màu sắc thường xuất hiện khi mới sinh, vì chúng được di truyền như một thay đổi lặn liên kết với nhiễm sắc thể X ở mức độ sắc tố võng mạc. Phổ biến nhất là mù màu (mù màu đỏ-xanh lục). Bất thường về màu sắc này chủ yếu được quan sát thấy ở nam giới, nhưng được truyền qua nữ giới và ít nhất 8% dân số nữ là người mang gen. Đọc thêm - Mù màu ở phụ nữ

Nguyên nhân về mắt của rối loạn nhận thức màu sắc có thể liên quan đến

• thoái hóa biểu mô sắc tố võng mạc;
• viêm võng mạc sắc tố (thoái hóa di truyền các thụ thể ánh sáng ở võng mạc, có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi);
• bệnh teo cơ bẩm sinh của tế bào thụ cảm hình nón;
• bong tróc biểu mô sắc tố trong bệnh lý võng mạc trung tâm thanh dịch;
• rối loạn mạch máu võng mạc;
• thoái hóa điểm vàng do tuổi tác;
• tổn thương nghiêm trọng ở võng mạc.

Các nguyên nhân thần kinh có thể gây ra bất thường về màu sắc bao gồm sự rối loạn trong quá trình truyền tín hiệu từ các thụ thể ánh sáng võng mạc đến các nhân thị giác chính của vỏ não, và điều này thường xảy ra trong tình trạng tăng áp lực nội sọ vô căn với chèn ép dây thần kinh thị giác hoặc viêm mất myelin của dây thần kinh thị giác (viêm dây thần kinh). Mất thị lực màu cũng có thể xảy ra do tổn thương dây thần kinh thị giác trong bệnh Devic (viêm tủy thần kinh tự miễn), bệnh giang mai thần kinh, bệnh Lyme và bệnh u thần kinh.

Các nguyên nhân ít phổ biến hơn gây ra dị tật màu thứ phát bao gồm viêm màng não do nấm men, áp xe ở vùng chẩm não, viêm não tủy lan tỏa cấp tính, viêm não toàn thể bán cấp, dính màng nhện và huyết khối xoang hang.

Bệnh mù màu trung tâm hoặc vỏ não có thể là kết quả của những bất thường ở vỏ não thị giác ở thùy chẩm.

Trong khi khiếm khuyết di truyền về thị lực màu luôn xảy ra ở cả hai mắt thì dị tật màu mắc phải có thể xảy ra ở một mắt.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Các yếu tố rủi ro

Ngoài yếu tố di truyền và các bệnh được liệt kê, các yếu tố nguy cơ bao gồm chấn thương hoặc chảy máu não, đục thủy tinh thể (thủy tinh thể bị mờ) và suy giảm khả năng phân biệt màu sắc của võng mạc do tuổi tác, cũng như tình trạng thiếu cobalamin (vitamin B12) mãn tính, ngộ độc methanol, tác động của thuốc lên não và tác dụng phụ của một số loại thuốc.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Sinh bệnh học

Khi xem xét quá trình sinh bệnh của bất thường màu sắc, cần phải mô tả chung các đặc điểm chức năng của biểu mô sắc tố võng mạc (lớp vỏ bên trong của chúng), phần lớn bao gồm các tế bào thụ cảm ánh sáng (thần kinh cảm giác). Theo hình dạng của các quá trình ngoại vi của chúng, chúng được gọi là tế bào que và tế bào nón. Loại trước có số lượng nhiều hơn (khoảng 120 triệu), nhưng không cảm nhận được màu sắc, và độ nhạy của mắt đối với màu sắc được cung cấp bởi 6-7 triệu tế bào nón.

Màng của chúng chứa các protein nhạy sáng retinylidene của siêu họ GPCR – opsin (photopsin), có chức năng như sắc tố màu. Các thụ thể L-cone chứa LWS-opsin màu đỏ (OPN1LW), các thụ thể M-cone chứa MWS-opsin màu xanh lá cây (OPN1MW) và các thụ thể S-cone chứa SWS-opsin màu xanh lam (OPN1SW).

Sự chuyển đổi cảm giác của nhận thức màu sắc, tức là quá trình chuyển đổi các photon ánh sáng thành tín hiệu điện hóa, xảy ra trong các tế bào hình nón S, M và L thông qua các thụ thể liên kết với opsin. Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng các gen của protein này (OPN1MW và OPN1MW2) chịu trách nhiệm cho các sắc tố của thị giác màu.

Mù màu đỏ-xanh lá cây (bệnh Dalton) là do sự vắng mặt hoặc thay đổi trình tự mã hóa cho opsin LWS, và đây là trách nhiệm của các gen trên nhiễm sắc thể X thứ 23. Và chứng mất cảm giác bẩm sinh của mắt đối với màu xanh lam có liên quan đến đột biến ở gen opsin SWS trên nhiễm sắc thể thứ 7, và điều này cũng được di truyền theo cách trội trên nhiễm sắc thể thường.

Ngoài ra, một số thụ thể hình nón có thể hoàn toàn không có trong biểu mô sắc tố võng mạc. Ví dụ, trong bệnh tritanopia (dị thường màu sắc hai sắc), thụ thể hình nón S hoàn toàn không có, và tritanomaly là một dạng nhẹ của bệnh tritanopia, trong trường hợp này thụ thể S có trong võng mạc, nhưng có đột biến gen.

Cơ chế sinh bệnh của chứng khiếm khuyết thị lực màu mắc phải do nguyên nhân thần kinh liên quan đến sự gián đoạn trong quá trình dẫn truyền xung động từ các thụ thể ánh sáng đến não do sự phá hủy lớp bao myelin bao phủ dây thần kinh thị giác (dây thần kinh sọ II).

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Triệu chứng sự bất thường về màu sắc

Các triệu chứng chính của nhiều loại mù màu biểu hiện dưới dạng mù màu hoàn toàn hoặc méo mó về nhận thức.

Achromatopsia được đặc trưng bởi sự thiếu hụt hoàn toàn thị lực màu sắc. Việc tắt hoàn toàn các thụ thể ánh sáng đỏ của võng mạc có nghĩa là mù màu đỏ và một người nhìn thấy màu đỏ thành màu đen.

Mù màu lục nhạt đặc trưng bởi sự biến dạng của màu đỏ và xanh lá cây; cụ thể, thay vì các sắc thái nhạt của màu xanh lá cây, một người nhìn thấy các sắc thái đậm của màu đỏ, và thay vì màu tím, có quang phổ gần, một người nhìn thấy màu xanh lam nhạt.

Những người mắc chứng mù màu thường nhầm lẫn màu xanh lam với màu xanh lá cây, màu vàng và màu cam trông giống màu hồng, và các vật thể màu tím trông giống màu đỏ sẫm.

Trong chứng ba sắc bất thường, cả ba loại thụ thể hình nón đều có trong võng mạc, nhưng một trong số chúng bị khiếm khuyết – với độ nhạy tối đa bị dịch chuyển. Điều này dẫn đến việc thu hẹp phổ màu được cảm nhận. Do đó, trong trường hợp protanomaly, có sự biến dạng trong nhận thức về màu xanh lam và màu vàng, trong deuteranomaly có sự khác biệt trong nhận thức về các sắc thái của màu đỏ và xanh lục – một mức độ nhẹ của deuteranopia. Và triệu chứng của tritanomaly được biểu hiện ở việc không có khả năng phân biệt các màu như xanh lam và tím.

[ 21 ], [ 22 ]

Các hình thức

Theo thuyết tam sắc, thị lực màu bình thường được tạo nên bởi độ nhạy của ba loại tế bào thụ cảm ánh sáng ở võng mạc (tế bào hình nón), và theo số lượng màu cơ bản cần thiết để tương ứng với tất cả các sắc thái quang phổ, những người có bất thường về màu sắc do di truyền được chia thành người đơn sắc, người hai sắc hoặc người ba sắc bất thường.

Độ nhạy của các tế bào thụ cảm ánh sáng khác nhau:

Các thụ thể hình nón S chỉ phản ứng với sóng ánh sáng ngắn - có bước sóng tối đa là 420-440 nm (màu xanh), số lượng của chúng chiếm 4% tế bào thụ cảm ánh sáng;

Các thụ thể hình nón M, chiếm 32%, cảm nhận sóng có bước sóng trung bình (530-545 nm), màu xanh lục;

Các thụ thể hình nón L chịu trách nhiệm về độ nhạy với ánh sáng bước sóng dài (564-580 nm) và cung cấp khả năng nhận biết màu đỏ.

Có những loại bất thường màu sắc chính sau đây:

• có tính đơn sắc - chứng vô sắc (achromatopsia);
• với chứng hai sắc tố – protanopia, deuteranopia và tritanopia;
• với chứng ba sắc tố bất thường – mù màu đỏ, mù màu lục và mù màu lam.

Trong khi hầu hết mọi người có ba loại thụ thể màu (tầm nhìn ba màu), gần một nửa số phụ nữ có tứ sắc, tức là bốn loại thụ thể sắc tố hình nón. Sự phân biệt màu sắc tăng lên này có liên quan đến hai bản sao của gen thụ thể hình nón võng mạc trên nhiễm sắc thể X.

[ 23 ]

Chẩn đoán sự bất thường về màu sắc

Để chẩn đoán bất thường về màu sắc trong nhãn khoa trong nước, người ta thường sử dụng bài kiểm tra nhận thức màu sắc bằng bảng giả đồng sắc của E. Rabkin. Ở nước ngoài, có một bài kiểm tra tương tự về bất thường màu sắc của bác sĩ nhãn khoa người Nhật S. Ishihara. Cả hai bài kiểm tra đều chứa nhiều kết hợp hình ảnh nền cho phép xác định bản chất của khiếm khuyết về thị lực màu.

Soi dị thường – kiểm tra bằng máy soi dị thường – được coi là phương pháp chẩn đoán nhạy nhất để phát hiện các rối loạn về nhận thức màu sắc.

[ 24 ], [ 25 ]

Chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán phân biệt là cần thiết để xác định nguyên nhân gây ra rối loạn nhận thức màu sắc mắc phải (thứ phát), có thể cần chụp CT hoặc MRI não.

Điều trị sự bất thường về màu sắc

Các dị tật bẩm sinh về thị lực màu không thể chữa khỏi và không thay đổi theo thời gian. Tuy nhiên, nếu nguyên nhân là do bệnh lý hoặc chấn thương mắt, việc điều trị có thể cải thiện thị lực màu.

Sử dụng kính màu đặc biệt hoặc đeo kính áp tròng màu đỏ ở một bên mắt có thể cải thiện khả năng phân biệt màu sắc của một số người, mặc dù không có cách nào giúp họ thực sự nhìn thấy màu bị thiếu.

Khuyết tật về thị lực màu có thể gây ra một số hạn chế nhất định về nghề nghiệp: không nơi nào trên thế giới người mù màu được phép làm phi công hoặc tài xế xe lửa.

Sự bất thường về màu sắc và giấy phép lái xe

Nếu khi vượt qua bài kiểm tra (sử dụng bảng Rabkin), phát hiện ra bất thường màu sắc ở mức độ A thì việc lái xe không bị cấm.

Khi bài kiểm tra cho thấy độ lệch đáng kể hơn về khả năng nhận thức màu sắc và xác định là bất thường màu sắc ở mức độ C với khả năng hoàn toàn không phân biệt được màu xanh lá cây với màu đỏ, thì tiên lượng về việc lấy được giấy phép lái xe không mấy khả quan: người mù màu sẽ không được cấp giấy phép lái xe.

Tuy nhiên, ở Hoa Kỳ, Canada, Anh, Úc và một số quốc gia khác, mù màu đỏ-xanh lá cây không phải là trở ngại khi lái xe. Ví dụ, ở Canada, đèn giao thông thường được phân biệt theo hình dạng để giúp người lái xe có bất thường về màu sắc này dễ nhận biết tín hiệu hơn. Tuy nhiên, vẫn có đèn báo hiệu xe màu đỏ sáng lên khi phanh…

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]