^

Sức khoẻ

A
A
A

Progeria của người lớn (hội chứng Werner)

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Hội chứng Werner (syn: progeria của người lớn) là một bệnh lưỡng cực hiếm gặp tự miễn dịch, locus gen là 8p12-p11. Tuổi thọ giảm. Các nguyên nhân thông thường nhất của tử vong là nhồi máu cơ tim, đột qu of não, u ác tính.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]

Dịch tễ học

Nó phát triển ở người từ 15-20 tuổi và được đặc trưng bởi tiến triển dần dần.

trusted-source[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Nguyên nhân người lớn progeria

Nguyên nhân của bệnh không được xác định, có thể có các rối loạn chuyển hóa trong mô liên kết, được biểu hiện bởi sự gia tăng giảm phát triển các nguyên bào sợi, sự gia tăng sản xuất collagen và sự giảm tổng hợp glycosaminoglycans. Sự tăng trưởng chậm của nguyên bào sợi có thể được giải thích bởi những thay đổi trong thành phần của chất giữa tế bào.

trusted-source[13]

Sinh bệnh học

Việc kiểm tra mô học về những mảng xơ cứng giống như xơ cứng bì có biểu hiện teo nhỏ ở lớp biểu bì với sự gia tăng hàm lượng sắc tố trong các tế bào biểu mô cơ bản. Trong lớp nhũ hoa của lớp hạ bì, sự đồng nhất của collagen được ghi nhận, trong lớp lưới - hyalinization và sự phát triển của sợi collagen.

Số lượng các mạch máu bị giảm, một số trong số chúng được bao quanh bởi các thâm nhiễm viêm nhỏ, bao gồm các tế bào lympho và histiocytes với một phụ gia của các tế bào plasma và bạch cầu eosin. Các bức tường của các động mạch cũng được hyalineized, các phần phụ của da là terophic, đặc biệt là nang lông và tuyến bã, tuyến mồ hôi không thay đổi. Các sợi đàn hồi của lớp lưới bị phân mảnh.

Có sự gia tăng mô liên kết trong mô dưới da, các sợi collagen vừa được hình thành mỏng, được sắp xếp lỏng lẻo. Các sợi thần kinh bao gồm một chất dạng hạt, không có vaccin, có nhân pycnotic, dọc theo chu vi mà có sự gia tăng mô liên kết.

Kính hiển vi điện tử kiểm tra chu kỳ bình thường của các sợi collagen, nhưng giữa chúng các nhóm các chất vô định hình hoặc các sợi mỏng, những sợi collagen chưa chín, được tiết lộ; các nguyên bào sợi có dấu hiệu hoạt tính tổng hợp tăng lên, chứng minh bằng sự gia tăng số lượng tế bào thành tế bào chất, sự mở rộng của lactic huyết tương nội mạc có chứa một chất dạng hạt dạng hạt. Sợi đàn hồi ở các giai đoạn khác nhau của sự trưởng thành, nội mô mạch nội bào thường bị bỏ không.

trusted-source[14], [15], [16], [17]

Triệu chứng người lớn progeria

Được đặc trưng lâm sàng bởi các dấu hiệu lão hóa sớm, teo của mô dưới da và thay đổi da giống như vỏ da giống như sự thay đổi nội soi ablation, đục thủy tinh thể song phương.

Bệnh nhân có một đặc điểm xuất hiện: tăng trưởng thấp, mặt trăng giống như mũi mũi mỏng, mắt giả, thân đầy và chân tay mỏng. Trên xương nhô ra và cánh tay xa - vùng da bị xơ mỡ, tăng sắc tố khuếch tán hoặc xen kẽ các vị trí bị xơ vữa và kém phát triển, có thể có nhiều đốm màu. Trên chân và chân, loét sinh dục thường xảy ra. Tóc chuyển sang màu xám sớm, rơi ra ngoài. Ngoài đục thủy tinh thể, đôi mắt cũng gây tổn thương đôi mắt dưới dạng viêm kết mạc, viêm đại tràng.

Những thay đổi trong xương được thể hiện bằng sự vôi hoá di căn, loãng xương khuếch tán, ít gặp hơn viêm xương.

Có nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường và u ác tính của da.

Các tuyến sinh dục bị ảnh hưởng, dẫn đến sự hình thành hypogenital, teo tinh hoàn, rối loạn chu kỳ kinh nguyệt, mãn kinh sớm và sự phát triển của tuyến vú.

Các khối u ác tính trung mô thường gặp nhất như fibrosarcoma, leiomyosarcoma, liposarcoma, bạch cầu. Ung thư hạch, ung thư biểu mô, ung thư tế bào đáy và khối u của tuyến nội tiết cũng được quan sát thấy.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.