^

Sức khoẻ

A
A
A

Loạn sản mô liên kết ở trẻ em và người lớn

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Một hội chứng như loạn sản mô liên kết được cho là khi cơ thể con người dễ bị rối loạn trong việc hình thành mô sụn khớp, cũng như các mô khác, từ khi sinh ra. Một đứa trẻ mắc chứng loạn sản tương đối dễ xác định: anh ta linh hoạt khác thường, các khớp xương của anh ta uốn cong mà không gặp vấn đề theo các hướng khác nhau.

Ở những bệnh nhân mắc chứng loạn sản mô liên kết, thoái hóa khớp sớm phát triển khi còn trẻ, suy giảm thị lực, khiếm khuyết van tim. Theo đó, những người như vậy nhanh chóng tìm thấy các vấn đề sức khỏe khác nhau - đặc biệt là với hệ thống cơ xương.

Dịch tễ học

Loạn sản mô liên kết được chỉ định trong trường hợp có dấu hiệu phát triển mô liên kết bị suy yếu ở giai đoạn phôi thai và sau sinh, và những rối loạn này gây ra thất bại trong cân bằng nội môi. Các rối loạn xảy ra ở cấp độ của các mô, cơ quan và toàn bộ sinh vật: tất cả các loại bệnh lý hình thái được ghi nhận.

Tỷ lệ và tần suất của các bệnh mô liên kết được báo cáo là rất khác nhau, tùy thuộc vào sự khác biệt trong phương pháp nghiên cứu. [1] Vấn đề loạn sản mô liên kết không phân biệt (nDST) có liên quan do tần suất đáng kể của bệnh lý này trong toàn bộ dân số trưởng thành và đặc biệt là ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản (7-8%).  Để được sự giúp đỡ của các bác sĩ, bệnh nhân mắc chứng loạn sản biến gấp sáu lần so với bệnh nhân mắc các bệnh khác.

Tỷ lệ mắc bệnh không liên quan đến giới tính và chủng tộc của bệnh nhân.

Nguyên nhân loạn sản mô liên kết

Loạn sản mô liên kết là một hội chứng bao gồm một loạt các bệnh lý. Nguyên nhân là các rối loạn liên quan đến rối loạn di truyền trong việc xây dựng các sợi mô liên kết collagen. Quá trình này chủ yếu là bắt giữ mô xương, dây chằng và bộ máy gân và tích hợp da.

Cơ chế cơ bản của rối loạn mô liên kết là đột biến gen. Một vai trò đặc biệt được thực hiện bởi những thay đổi trong các gen chịu trách nhiệm sản xuất chất protein chính tạo nên mô liên kết - chúng ta đang nói về collagen (đôi khi là fibrillin). Khi những thay đổi đau đớn xảy ra trong quá trình hình thành sợi protein, chúng trở nên kém bền hơn, không thể chịu được tải trọng. Một yếu tố bổ sung trong sự phát triển của hội chứng có thể là thiếu magiê trong cơ thể.

Các yếu tố rủi ro

Các nhà khoa học đã chứng minh rằng các yếu tố sau đây góp phần vào sự phát triển của chứng loạn sản mô liên kết ở trẻ:

  • thiếu máu mẹ khi mang thai;
  • đe dọa phá thai;
  • thiếu oxy mãn tính thai nhi;
  • suy thai mãn tính;
  • nhiễm độc nặng hoặc kéo dài;
  • bệnh lý mãn tính liên quan đến mang thai (bệnh của hệ thống nội tiết, thận, các cơ quan của đường tiêu hóa hoặc đường hô hấp).

Sinh bệnh học

Đột biến dị hợp tử trong gen collagen loại II (COL2A1) dẫn đến một nhóm các chứng loạn sản xương được gọi là collagenopathy type II (COL2pathy). [2],  [3],  [4] Chuỗi Proα1 (I) và proα2 (I) collagen 1 mã hóa gen COL1A1 và COL1A2, tương ứng; Các khiếm khuyết về số lượng hoặc định tính trong quá trình tổng hợp collagen loại I thường được biểu hiện dưới dạng collagenopathy loại I và sự tạo xương không hoàn hảo. Hầu hết các bệnh nhân (khoảng 90%) được chẩn đoán lâm sàng về bệnh ung thư xương không hoàn toàn có đột biến gen COL1A1 hoặc COL1A2 với kiểu di truyền trội tự phát. Sáu gen khác, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7 / Osterix (OSX) và SERPINH1, được liên kết với các hình thức lặn tự phát. [5],  [6], [7]

Cơ chế cơ bản cho sự phát triển của chứng loạn sản mô liên kết, cũng như dạng không phân biệt của bệnh, là do đột biến gen với sự tham gia của các gen chịu trách nhiệm sản xuất và phổ biến các thành phần protein của mô liên kết hoặc các chất enzyme liên quan đến các quá trình này. Sự hình thành định lượng của các thành phần định tính của ma trận ngoại bào đang thay đổi, sự phát sinh fibrillogen bị đảo lộn. Các yếu tố quyết định di truyền được thực hiện tùy thuộc vào các yếu tố bên ngoài, hoặc thực tế không phụ thuộc vào chúng: điều này được ghi nhận với loạn sản và loạn sản không phân biệt, tương ứng. Tính đa gen và đa yếu tố (bệnh lý có khuynh hướng di truyền) vốn có trong chứng loạn sản mô liên kết: chúng ta đang nói về đột biến của nhiều gen cùng một lúc và sự phân phối lại ngẫu nhiên của các alen thuộc họ và mẹ liên tục tạo ra sự hình thành kiểu gen tiếp theo.

Các yếu tố khi sinh - ví dụ, thiếu hụt vitamin hoặc vĩ mô và vi chất dinh dưỡng - trở thành nguyên nhân cơ bản tạo ra các điều kiện tiên quyết cho sự phát triển của chứng loạn sản mô liên kết. Vitamin nhóm B ổn định chuyển hóa protein, axit ascorbic với tocopherol tăng cường sản xuất collagen đầy đủ, và cũng hoạt động như chất chống oxy hóa. Các nguyên tố vi lượng và vĩ mô - đồng, boron, kẽm và silicon, flo và canxi, mangan và magiê, vanadi, phốt pho và selen - đóng vai trò là đồng yếu tố của các chất enzyme kích thích sản xuất collagen và bão hòa xương bằng khoáng chất. Điều quan trọng nữa là chúng tham gia vào quá trình chuyển hóa chất điện giải và duy trì cân bằng axit-bazơ. Các ion kali, magiê và kẽm hỗ trợ sự phát triển của xương và tăng cường nồng độ khoáng chất của mô xương. Trong sự phát triển của bệnh, bất kỳ yếu tố nào trong số này là rất quan trọng. [8]

Triệu chứng loạn sản mô liên kết

Những dấu hiệu đầu tiên của chứng loạn sản mô liên kết xuất hiện ngay cả trong thời thơ ấu. Điều này có thể là cả sự linh hoạt quá mức và tính linh hoạt, cũng như khả năng di chuyển hạn chế của các khớp theo loại hợp đồng. Khiếm khuyết phát triển thể chất (lùn), yếu dây chằng, mô xương giòn, các độ cong khác nhau của cột sống, bàn chân phẳng, ngực biến dạng, vv cũng xảy ra.

Dấu hiệu loạn sản được ghi nhận liên quan đến các cơ quan khác: bệnh có thể ảnh hưởng đến tim, mạch máu, mắt.

Cột sống thường bị: các đốt sống bị dịch chuyển rất nhiều đến nỗi với một cử động nhỏ nhất có sự chèn ép của các mạch, các đầu dây thần kinh bị suy yếu, đau và ý thức bị suy giảm. [9]

Bức tranh lâm sàng về căn bệnh này rất nổi bật về sự đa dạng của nó và đây là một "điểm trừ" rất lớn, vì việc xác định bệnh lý trở nên rất khó khăn. Do đó, các bác sĩ buộc phải sử dụng một số phương pháp chẩn đoán trong phòng thí nghiệm, cũng như các loại công cụ nghiên cứu.

Dấu hiệu kiểu hình trong loạn sản mô liên kết không phải lúc nào cũng xuất hiện từ khi sinh ra và có thể xảy ra trong suốt cuộc đời. Theo thời gian, qua nhiều năm, thường xuyên nhất - dưới ảnh hưởng của một số điều kiện bất lợi, số lượng các triệu chứng loạn sản và mức độ nghiêm trọng của chúng tăng lên và gia tăng, khi các rối loạn cân bằng nội môi tăng lên. Trong trường hợp này, dinh dưỡng kém, sinh thái kém, bệnh lý xen kẽ thường xuyên, căng thẳng thường xuyên, vv có thể trở thành điều kiện bất lợi. Tổng hợp.

Nhìn chung, các quá trình này chủ yếu phụ thuộc vào sự cân bằng của canxi và magiê trong cơ thể. Ví dụ, thiếu magiê so với nền của mức bình thường hoặc mức canxi dư thừa dẫn đến sự gia tăng hoạt động của các chất enzyme phân giải protein gây ra sự suy thoái collagen. Kết quả là một hình ảnh lâm sàng nghiêm trọng của chứng loạn sản mô liên kết.

Magiê điều chỉnh việc sử dụng canxi trong cơ thể. Khi thiếu magiê, canxi được lắng đọng trong xương và các mô mềm của các cơ quan khác nhau. Khi thừa magiê, canxi bắt đầu được hấp thụ kém và bài tiết ra khỏi cơ thể.

Thiếu magiê trong thời gian dài có thể gây ra các dấu hiệu đau thắt ngực, tăng huyết áp, loạn dưỡng cơ tim, nhịp tim nhanh, rối loạn nhịp tim và tăng huyết khối. Rối loạn tâm thần kinh là có thể: vô tâm, trầm cảm, ám ảnh hoặc lo lắng, rối loạn tự trị, đau đầu và chóng mặt, mất ngủ, tê liệt chân tay. Dấu hiệu nội tạng có thể được phát hiện dưới dạng co thắt phế quản hoặc co thắt thanh quản, táo bón co thắt hoặc tiêu chảy do tăng sản, khó tiêu, rối loạn chức năng túi mật và đau bụng.

Thiếu magiê mãn tính được biểu hiện thêm bằng giảm trương lực cơ, mật độ xương thấp.

Các đặc điểm hình thái của hộp sọ với chứng loạn sản mô liên kết có thể thay đổi do các đặc điểm của cầm máu. Bệnh nhân thường được chẩn đoán phình động mạch chủ, kèm theo sự phát triển của đông máu nội mạch lan tỏa mạn tính, là kết quả của sự ứ đọng trong khoang phình động mạch và tạo ra một dòng chảy rối trong động mạch chủ. Có lẽ sự hình thành các tổn thương não do thiếu máu cục bộ, dưới nhện, xuất huyết nhu mô.

Đến nay, các chuyên gia đã xác định được một số dấu hiệu kiểu hình của loạn sản CT. Chúng có thể được chia thành điều kiện trực quan (những cái có thể nhìn thấy bên ngoài) và những thứ chỉ được phát hiện bằng kết quả kiểm tra nội bộ kỹ lưỡng.

Hầu hết bệnh nhân có:

  • mệt mỏi cao, mệt mỏi thường xuyên gây ra;
  • cảm lạnh thường xuyên, SARS;
  • xu hướng chảy máu (mất máu lớn khi nhổ răng, với chấn thương, trong thời kỳ kinh nguyệt ở phụ nữ);
  • chóng mặt và đau ở đầu.

Hơn 30% bệnh nhân có cái gọi là "bầu trời gothic", dị tật, rối loạn khớp, lão hóa sớm của khuôn mặt, bàn chân bẹt.

Đau trong loạn sản mô liên kết là đáng lo ngại, tùy thuộc vào cơ quan nào bị ảnh hưởng nhiều hơn những người khác. Vì vậy, những cơn đau định kỳ và lâu dài ở tim, đằng sau xương ức và ở vùng dưới đồi, đau co thắt dọc theo ruột và đau đầu thường có thể làm phiền. Cơn đau khó chịu ở khớp xuất hiện ở giai đoạn tham gia thoái hóa khớp. Nếu có biến dạng của ngực hoặc cột sống, thì đau lưng và ngực xảy ra khi đứng, đi lại hoặc thậm chí ở tư thế ngồi kéo dài.

Răng có bị loạn sản mô liên kết? Rất nhiều nghiên cứu đã được thực hiện, khi các nhà khoa học cố gắng kết nối sự thay đổi chất lượng men răng với chứng loạn sản mô liên kết, cho phép chẩn đoán chính xác hơn về bệnh. Kết quả của công việc như vậy, vi phạm khoáng hóa và hình thành men răng đã được tìm thấy ở những bệnh nhân có dấu hiệu loạn sản mô liên kết. Điều này là do mật độ đóng gói của lăng kính men không đủ trên một đơn vị khối lượng. Ngoài ra, các lăng kính được sắp xếp ngẫu nhiên, và ma trận hữu cơ được tổ chức và khoáng hóa kém. Xu hướng phát triển răng không đúng cách và khả năng bệnh lý liên quan đến điều này được xác định riêng lẻ, vì không phải tất cả bệnh nhân mắc bệnh này đều biểu hiện.

Giai đoạn

Quá trình loạn sản mô liên kết được chia thành các giai đoạn sau, hoặc độ, theo thang điểm 4:

  1. điểm số - loạn sản nhẹ
  2. điểm số - mức độ nghiêm trọng vừa phải của loạn sản
  3. điểm số - mức độ nghiêm trọng của loạn sản

Dấu hiệu bệnh lý được đánh giá theo thang điểm 2:

  • 0 điểm - không có dấu hiệu;
  • 1 điểm - dấu hiệu có mặt.

Loạn sản mô liên kết nghiêm trọng được xác định không chỉ bởi mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng lâm sàng, mà còn bởi bản chất của sự kết hợp của chúng. Ví dụ, chỉ có sự hiếu động, trật khớp thường xuyên và sự co thắt của khớp không phải lúc nào cũng đóng vai trò là dấu hiệu của chứng loạn sản rõ rệt. Nhưng sự kết hợp của độ cong của cột sống với khớp giòn, tăng động, không đối xứng, với các rối loạn tâm thần và hội chứng thẩm mỹ nghiêm trọng làm cho nó có thể chẩn đoán mức độ cực đoan của bệnh.

Các hình thức

Không có sự đồng thuận giữa các chuyên gia về việc phân loại loạn sản mô liên kết. Tuy nhiên, hội chứng đã được quyết định chia nhỏ thành nhiều nhóm theo các quá trình bệnh lý trong đó protein collagen có liên quan. Đáng tin cậy nhất tại thời điểm này được công nhận là một hệ thống hóa như vậy:

  1. Loạn sản mô liên kết khác biệt, còn được gọi là thuật ngữ collagenopathy. [10]Bệnh thuộc loại di truyền, với các triệu chứng cụ thể rõ ràng, do đó dễ dàng chẩn đoán.
  2. Loạn sản mô liên kết không phân biệt bao gồm các biến thể khác của một bệnh lý tương tự không được bao gồm trong nhóm đầu tiên. Các giống không phân biệt của bệnh xảy ra thường xuyên hơn, bất kể tuổi tác, nhưng không phải lúc nào cũng cần điều trị.

Loạn sản CT khác biệt có thể biểu hiện dưới dạng hội chứng Ehlers-Danlos,  [11] Stickler,  [12] Marfan. [13]

Dạng không phân biệt có thể đi kèm với các dấu hiệu lâm sàng không có trong chuỗi cấu trúc của các bệnh lý di truyền. Các biến thể phổ biến nhất của chứng loạn sản ngoài cơ thể, chẳng hạn như marfanoid, elersovidny và MASS-phenotype. [14]

Kiểu hình Morphanoid

Các triệu chứng của loạn sản mô liên kết tổng quát, bổ sung suy nhược cơ thể, arachnodactyly, bệnh van tim, rối loạn thị giác, dolichostenomeliya.

Kiểu hình Ellersoid

Sự kết hợp của các triệu chứng loạn sản mô liên kết tổng quát với xu hướng mở rộng quá mức của da và tăng khả năng vận động của khớp.

MASS-kiểu hình

Các triệu chứng của loạn sản mô liên kết tổng quát, bệnh lý tim, khiếm khuyết của hệ thống cơ xương, mỏng hoặc subatrophy của da.

Mặc dù sự rõ ràng của phân loại, các chuyên gia chỉ ra sự vắng mặt của các nhân vật phổ quát hình thành một liên kết kiểu hình cụ thể. Mỗi bệnh nhân có những khuyết điểm riêng. Do đó, các bác sĩ thường sử dụng phiên bản phân lập triệu chứng của riêng họ, liên kết những thay đổi bệnh lý nhất định với chứng loạn sản mô liên kết.

  • Chứng loạn sản của mô liên kết của tim được đặc trưng bởi sự hiện diện của sự tăng sinh bị cô lập và kết hợp của van tim, thoái hóa van tim do myxomatous.
  • Loạn sản toàn thân của mô liên kết có thể đi kèm với tổn thương nhiều cơ quan, trong đó có:
  1. rối loạn xương (ngực bị biến dạng, thay đổi chiều dài của các đoạn cơ thể, arachnodactyly, cong vẹo cột sống, biến dạng sọ, dễ gãy xương, vv);
  2. rối loạn tim mạch (mở rộng động mạch chủ, trào ngược, hở van hai lá, vôi hóa vòng hai lá sớm, giãn tĩnh mạch, giãn tĩnh mạch, xuất huyết thường xuyên);
  3. rối loạn da liễu (mở rộng, dễ bị tổn thương, mỏng da, sự hình thành của sẹo, striae, giả giả); [15]
  4. rối loạn cơ và khớp (giảm trương lực cơ, tăng sinh, thoát vị, thoái hóa khớp, tăng trương lực khớp, di lệch và trật khớp, bàn chân bẹt);
  5. rối loạn nhãn khoa (cận thị, bệnh giác mạc, thủy tinh thể, chứng phù du, v.v.);
  6. rối loạn của các cơ quan nội tạng (tăng sinh của thận và các cơ quan khác, thoát vị của cơ hoành, dolichosigma, đa nang thận, vv);
  7. rối loạn hô hấp (rối loạn vận động, đa nang phổi hoặc tăng huyết áp, tràn khí màng phổi tự phát).
  • Loạn sản trung mô của mô liên kết được di truyền tự phát chiếm ưu thế, biểu hiện ở nhiều polyp đại tràng ở tuổi 20-30. Có khả năng ác tính của quá trình. Vô số u xương hoặc u xương được tìm thấy trong xương sọ, các mô mềm bị ảnh hưởng, hình thành u nang da, dạng ung thư và răng rụng sớm.
  • Chứng loạn sản của mô liên kết của van hai lá thường được biểu hiện bằng sự tăng sinh của nó, ít được bổ sung bởi sự tăng sinh của van động mạch chủ hoặc van ba lá, một rễ động mạch chủ và thân phổi mở rộng. Sự co bóp của cơ tim và các thông số tim thể tích đang thay đổi. Vi phạm bắt đầu hình thành từ 4-5 tuổi. Nghe tim của tổn thương được xác định chủ yếu ở tuổi vị thành niên. Mức độ thay đổi van phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của quá trình loạn sản và thể tích tâm thất.
  • Chứng loạn sản của các mô liên kết của các mạch máu đi kèm với tổn thương các động mạch đàn hồi với sự mở rộng vô căn của các bức tường và sự hình thành phình động mạch chủ. Các mạch máu cơ và hỗn hợp bị ảnh hưởng: phình động mạch hai bên, các vẹo và bệnh lý của bệnh lý, hình thành cá heo được hình thành. Tĩnh mạch bị ảnh hưởng: quanh co, giãn tĩnh mạch, trĩ, tĩnh mạch nhện được phát hiện, rối loạn chức năng nội mô được quan sát. Giai đoạn ban đầu của tổn thương mạch máu đã bắt đầu từ tuổi thiếu niên, trở nên tồi tệ hơn theo năm tháng. Các chỉ số huyết áp bị xáo trộn đối với hạ huyết áp vô căn.
  • Chứng loạn sản của mô liên kết của cột sống được biểu hiện bằng thoái hóa xương khớp vị thành niên, mất ổn định đốt sống, thoát vị liên sườn, suy đốt sống, thoái hóa cột sống. Vi phạm xảy ra trong quá trình phát triển hội chứng lồng ngực và tình trạng tăng động, và thay đổi bệnh lý ở cột sống làm nặng thêm quá trình bệnh.
  • Vẹo cột sống với loạn sản mô liên kết là nguy hiểm cho hậu quả của nó: nó có thể là bệnh của các cơ quan nội tạng, đau đầu thường xuyên, tăng mệt mỏi, u xơ và thận rủ xuống. Thông thường, nhu động ruột bị xáo trộn, các cơ quan nội tạng bị hạ thấp.
  • Loạn sản mô liên kết và phình động mạch là dấu hiệu cấu thành của hội chứng mạch máu. Sự hình thành của phình động mạch chủ, phình động mạch hai bên đối với nền của sự mở rộng động mạch, rối loạn bệnh lý và rối loạn chức năng nội mô được quan sát.
  • Loạn sản ruột thường liên quan đến nguy cơ ung thư đại trực tràng cao. Cùng với chức năng đường ruột bị suy yếu, viêm loét đại tràng, bệnh Crom, bệnh sán máng, polyp, bệnh trĩ thường được tìm thấy. Sự phát triển của adenomatosis trở thành một chỉ định tuyệt đối cho điều trị phẫu thuật và sự xuất hiện của adenomas trong tá tràng 12 làm tăng nguy cơ hình thành ung thư tá tràng và tiền ung thư.

Sống với chứng loạn sản mô liên kết là một triệu chứng khác được tìm thấy trong các tổn thương mạch máu. Đây là một loại rối loạn thần kinh mạch máu co thắt, được biểu hiện bằng sự vi phạm lưu lượng máu trong mạng lưới mao mạch. Livingo được đặc trưng bởi một màu hơi xanh của da, được gây ra bởi một mô hình đặc biệt của các mạch mờ trong da. Vấn đề thường biểu hiện ở cẳng chân và đùi, đôi khi trên cổ tay. Nó có thể xảy ra dưới dạng một bệnh lý độc lập, hoặc nó trở thành một phần của hội chứng - đặc biệt, với rối loạn tế bào thần kinh hoặc loạn sản mô liên kết.

Loạn sản mô liên kết ở người lớn

Bệnh nhân trưởng thành có thể phát hiện sự xuất hiện của các triệu chứng đau khi còn trẻ - khoảng 20-24 tuổi. Thất bại đi kèm với những dấu hiệu như vậy:

  • Các vấn đề nhãn khoa ở dạng cận thị, loạn thị, khiếm khuyết trong sự phát triển của đáy, bệnh lý của giác mạc và màng cứng.
  • Rối loạn miễn dịch theo loại phản ứng dị ứng hoặc miễn dịch.
  • Rối loạn khớp ở dạng trật khớp và thăng hoa.
  • Vi phạm hệ thống thần kinh, cụ thể là: sự xuất hiện của rối loạn ám ảnh, sự phát triển của trạng thái trầm cảm hoặc chán ăn tâm thần.

Loạn sản mô liên kết ở phụ nữ

Phụ nữ và nam giới dễ bị tổn thương như nhau đối với sự phát triển của căn bệnh này, tuy nhiên, bệnh nhân bày tỏ sự lo lắng đặc biệt về khả năng mang thai, mang thai và sinh con khỏe mạnh. Các nhà khoa học đã nghiên cứu vấn đề này và quan sát tất cả những thay đổi trong cơ thể phụ nữ so với nền tảng của một dạng loạn sản không phân biệt.

Theo một đánh giá hiệu quả, rất nhiều bệnh lý soma đồng thời đã được tìm thấy. Vì vậy, loạn sản mô liên kết và mang thai đã đi kèm với sự gia tăng tần số bệnh lý tim mạch và thần kinh. Thiếu máu thiếu sắt cũng được ghi nhận.

Các bà mẹ kỳ vọng thường làm trầm trọng thêm các vấn đề mãn tính mãn tính, chủ yếu là các bệnh lý của hệ hô hấp và các cơ quan tai mũi họng, cũng như các bệnh về đường tiết niệu. Với việc xác định kịp thời các rối loạn hình thành cấu trúc mô liên kết, điều quan trọng là phải thực hiện các biện pháp phòng ngừa trong các đợt cấp của thai kỳ của các quá trình mãn tính, để ngăn ngừa sự phát triển của suy nhau thai.

Loạn sản mô liên kết ở trẻ em

Nếu chẩn đoán loạn sản mô liên kết được thiết lập ở thời thơ ấu, thì thường các biểu hiện triệu chứng sau đây thu hút sự chú ý:

  • Rối loạn hệ thống cơ xương, được tìm thấy ở dạng ngực bị biến dạng, độ cong của cột sống theo loại vẹo cột sống hoặc kyphosis, loạn sản xương khớp, sự yếu kém của mô xương, di động khớp quá mức, sự không cân xứng của xương, sự di lệch của khớp.
  • Rối loạn cơ bắp, chẳng hạn như giảm trương lực cơ của chân tay, bong gân thường xuyên, nước mắt và nước mắt của bộ máy dây chằng và tổn thương gân.
  • Rối loạn hệ thống thần kinh dưới dạng rối loạn giấc ngủ, mệt mỏi quá mức, chóng mặt định kỳ và đau đầu.
  • Khiếm khuyết trong sự phát triển của bộ máy maxillofacial, được biểu hiện bằng sự tăng trưởng bị suy giảm và mọc răng không đúng cách, một lưỡi ngắn của lưỡi, giảm men răng, quá trình viêm thường xuyên (ví dụ, viêm nướu).
  • Các vấn đề về tim mạch - thường gặp nhất là hở van hai lá, mở rộng phần động mạch chủ tăng dần.

Loạn sản mô liên kết bẩm sinh

Hội chứng bẩm sinh có thể biểu hiện với các loại phức hợp triệu chứng khác nhau. Phổ biến nhất là:

  • Hội chứng suy nhược, được đặc trưng bởi khả năng làm việc giảm, mệt mỏi tăng, thất bại tâm sinh lý khác nhau.
  • Hội chứng van tim được biểu hiện bằng những thay đổi thoái hóa myxomatous trong hệ thống van tim của tim. Hở van hai lá thường được chẩn đoán.
  • Hội chứng mạch máu đi kèm với tổn thương mạch máu: phình động mạch chủ được hình thành, các thành mạch mở rộng.
  • Hội chứng Thoraco-cơ hoành được đặc trưng bởi biến dạng ngực ở dạng phễu hoặc keeled, độ cong của cột sống (tăng kyphosis, vẹo cột sống, vv).
  • Hội chứng phế quản phổi có thể đi kèm với tiền đình tự phát, rối loạn khí quản, rối loạn vận động khí quản.

Các biến chứng và hậu quả

Tác dụng bất lợi của bệnh có thể xảy ra tùy thuộc vào mức độ thiệt hại của mô liên kết. Qua nhiều năm, bệnh nhân phát triển các bệnh lý sau:

  • rối loạn chức năng của hệ thống thần kinh tự trị;
  • rối loạn của hình cầu thần kinh;
  • bệnh lý tim mạch (sa van tim, mở rộng gốc động mạch chủ, phình động mạch, rối loạn nhịp tim);
  • rối loạn tiêu hóa (trào ngược dạ dày thực quản, rối loạn chức năng đường mật, hội chứng ruột kích thích);
  • Các vấn đề về đường tiết niệu (tăng sinh thận, bệnh thận, trào ngược dạ dày);
  • rối loạn sinh dục (sa tử cung, giãn tĩnh mạch, đa nang buồng trứng, sẩy thai);
  • rối loạn về máu (huyết khối và huyết sắc tố).

Nguy cơ của loạn sản mô liên kết là gì? Mối nguy hiểm lớn nhất là thiệt hại cho hệ tim mạch và hô hấp, vì nó thường đi kèm với sự phát triển của các tình trạng gây ra mối đe dọa cho cuộc sống của bệnh nhân. Ví dụ, những thay đổi trong tim và mạch máu thường xác định cơ chế bệnh sinh của một cái chết đột ngột: chúng ta đang nói về van, mạch máu, hội chứng rối loạn nhịp tim.

Chẩn đoán loạn sản mô liên kết

Các biện pháp chẩn đoán để phát hiện loạn sản mô liên kết không phải lúc nào cũng giống nhau và yêu cầu sử dụng các phương pháp y tế khác nhau. Các nghiên cứu di truyền lâm sàng nên là một thời điểm bắt buộc, vì bệnh lý được xác định theo phương pháp di truyền. Là một bổ sung, bác sĩ thực hành các nguyên tắc chẩn đoán sau:

  • hệ thống hóa các khiếu nại của bệnh nhân;
  • kiểm tra cơ thể, đánh giá tỷ lệ, đo chiều dài của các chi và các ngành xương;
  • đánh giá vận động chung;
  • một thử nghiệm cho khả năng của bệnh nhân nắm cổ tay của chính mình bằng ngón tay cái và ngón tay út;
  • tiến hành siêu âm tim.

Chẩn đoán cũng nên được thực hiện theo các tiêu chí của Smolnova (2003) (tiêu chuẩn chẩn đoán lớn và nhỏ), bao gồm: tăng khả năng mở rộng da, tăng trương lực của khớp (bong gân, trật khớp và co thắt, bàn chân phẳng), hạ huyết áp, di truyền (Tiêu chí Beiton). [16]

Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm bao gồm một nghiên cứu về dịch tiết niệu: mức độ oxyproline và glycosaminoglycans đặc biệt quan trọng - đây là những thành phần hình thành trong quá trình phá vỡ collagen. Ngoài ra, xét nghiệm máu, nghiên cứu về đột biến thường xuyên trong gen PLOD, cũng như phân tích sinh hóa nói chung (đánh giá chi tiết về thành phần của máu tĩnh mạch) có liên quan. Ngoài ra, các phân tích được thực hiện về chất lượng chuyển hóa trong mô liên kết, và các dấu hiệu chuyển hóa khoáng chất và nội tiết tố được xác định.

Tư vấn di truyền cho chứng loạn sản mô liên kết được quy định để đánh giá nguy cơ phát triển bệnh lý di truyền nghiêm trọng ở trẻ, và để xác định các cách để ngăn ngừa bệnh. Tư vấn là cần thiết nếu một trong hai vợ chồng bị bệnh loạn sản, nếu có kết quả xét nghiệm đáng ngờ hoặc các biểu hiện đau bên ngoài. Như các chuyên gia tư vấn thường hành động:

  • nhà di truyền học;
  • nhà di truyền học lâm sàng;
  • tư vấn di truyền;
  • một chuyên gia khác trong một lĩnh vực y tế hẹp.

Nếu cần thiết, một phân tích di truyền có thể được khuyến nghị, giúp đánh giá trạng thái của một số gen nhất định trong phân tử DNA và cung cấp thông tin về cách một người có xu hướng mắc một bệnh cụ thể - đặc biệt là sự phát triển của chứng loạn sản mô liên kết. Phân tích di truyền được công nhận là cơ sở khoa học để tính toán tải lượng di truyền.

Chẩn đoán bằng dụng cụ bao gồm siêu âm siêu âm, chụp cộng hưởng từ và chụp cắt lớp điện toán, điện cơ (đánh giá hoạt động điện của cơ), kiểm tra bằng tia X.

Chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán phân biệt được thực hiện với các bệnh lý sau:

  • Hội chứng Louis-Dietz (kèm theo tách lưỡi / vòm miệng, chân khoèo, mất ổn định đốt sống cổ, tăng huyết áp);
  • Hội chứng Martin-Bell; [17]
  • Hội chứng Sprintzen-Goldberg (kèm theo chậm phát triển tâm thần);
  • Hội chứng Weil-Marchezani (đặc trưng bởi brachidactyly, với khả năng vận động khớp);
  • bẩm sinh arachnodactyly bẩm sinh (xảy ra với thay đổi khớp hợp đồng);
  • hội chứng ống kính ngoài tử cung (không kèm theo dấu hiệu giãn động mạch chủ);
  • homocystin niệu (đặc trưng bởi huyết khối, chậm phát triển tâm thần);
  • Hội chứng Ehlers-Danlos  (đặc trưng bởi suy van, đặc điểm khuôn mặt đặc trưng, phình động mạch). [18]

Điều trị loạn sản mô liên kết

Các bác sĩ chỉ chuyên về loạn sản mô liên kết không tồn tại. Bác sĩ nhi khoa khám và điều trị cho trẻ em, với sự hỗ trợ của các chuyên gia khác: di truyền, bác sĩ nội tiết, chỉnh hình, bác sĩ tim mạch, v.v.

Đọc thêm về phương pháp điều trị trong bài viết này .

Phòng ngừa

Nếu chúng ta nói về phòng ngừa tiên phát chứng loạn sản mô liên kết, người mẹ bắt buộc phải duy trì lối sống lành mạnh, thiết lập chế độ làm việc và nghỉ ngơi hợp lý, điều trị kịp thời các bệnh, chế độ ăn uống cân bằng và hoạt động thể chất chu đáo.

Dự phòng thứ phát cung cấp cho theo dõi năng động liên tục của bệnh nhân mắc chứng loạn sản, tuân thủ các biện pháp phòng ngừa và điều trị.

Bác sĩ sản khoa - bác sĩ phụ khoa nên nhớ tầm quan trọng của việc sinh con, điều trị dự phòng chu sinh. Đầu tiên là tiến hành kiểm tra lâm sàng toàn diện ở một phụ nữ, đánh giá sự hiện diện của quái thai và các yếu tố tiêu cực khác, và kê đơn thuốc với magiê và axit folic. Đồng thời, việc ngăn ngừa tình trạng thiếu nhau thai, tham khảo ý kiến của các bậc cha mẹ trong tương lai về tầm quan trọng của việc nuôi con bằng sữa mẹ, sự phát triển thể chất của em bé và dạy những điều cơ bản về vệ sinh trẻ em được thực hiện.

Dự báo

Thông thường, bệnh nhân mắc bệnh đã ở độ tuổi trẻ mắc các vấn đề sức khỏe khác - đặc biệt là thoái hóa xương khớp sớm, suy giảm thị lực, hở van hai lá. Hội chứng không thể bỏ qua trong mọi trường hợp, mặc dù có nguồn gốc di truyền: dưới tác động của một số yếu tố, căn bệnh này có thể làm chậm sự phát triển của nó và làm nặng thêm.

Ngay cả trong thế kỷ trước, quy mô phát triển của chứng loạn sản mô liên kết nhỏ hơn nhiều: thực tế không thiếu magiê trong người - ngũ cốc, rau, rau xanh có trong chế độ ăn kiêng, và tất cả các sản phẩm đều thân thiện với môi trường. Hôm nay chúng ta đang đối phó với một chế độ ăn uống thay đổi hoàn toàn. Trẻ em thường ưu tiên cho thức ăn nhanh và các sản phẩm có nhân nhân. Nhưng chỉ riêng dinh dưỡng có thể làm chậm đáng kể các quá trình bệnh lý điển hình của chứng loạn sản.

Có bao nhiêu người sống với chứng loạn sản mô liên kết? Không thể có câu trả lời duy nhất cho câu hỏi này, vì tuổi thọ phụ thuộc hoàn toàn vào những rối loạn và thay đổi cụ thể xảy ra trong cơ thể bệnh nhân, và mức độ phát âm của chúng. Ví dụ, nếu loạn sản ảnh hưởng đến mô tim, thì bệnh nhân có thể chết trong vòng một vài tháng.

Phần lớn phụ thuộc vào các chiến thuật điều trị được lựa chọn, và nó trở nên đặc biệt nguy hiểm khi không gặp bác sĩ, hoặc chẩn đoán không chính xác (và kết quả là điều trị hội chứng không chính xác).

Khuyết tật

Vấn đề chỉ định một nhóm khuyết tật cho chứng loạn sản mô liên kết được quyết định riêng và riêng trong từng trường hợp. Có nhiều cơ hội để bị khuyết tật theo hồ sơ thần kinh hoặc chỉnh hình, nhưng tất cả phụ thuộc vào mức độ và mức độ nghiêm trọng của bệnh, vào hiệu quả điều trị và thời gian ở lại phòng khám.

Họ đang đưa vào quân đội?

Bản thân việc chẩn đoán chứng loạn sản mô liên kết không phải là lý do để được miễn trừ, nhưng vấn đề này có thể được quyết định bởi các thành viên của ủy ban quân sự. Trong các trường hợp không biến chứng trong đó chức năng của khớp không bị suy yếu, một thanh niên có thể được thuê với sự phân công loại B. Trong các tình huống khác, tất cả các vi phạm gây ra bởi các quá trình loạn sản đều được tính đến - ví dụ, vị trí của khớp bị suy yếu, rút ngắn hoặc hạn chế khả năng di chuyển của tay và chân.

Bản ghi chép phải cung cấp đầy đủ cho các thành viên của ủy ban y tế quân sự bằng chứng về sự không phù hợp của anh ta để phục vụ. Trong trường hợp thích hợp, bác sĩ của văn phòng đăng ký và nhập ngũ của quân đội sẽ cho chàng trai trẻ giới thiệu để kiểm tra thêm.

Người nổi tiếng mắc chứng loạn sản mô liên kết

Khi xem qua các tạp chí có ảnh của những người nổi tiếng, bạn không bao giờ nghĩ về thực tế rằng họ cũng có vấn đề về sức khỏe - và những vấn đề này có thể nghiêm trọng. Trên thực tế, các diễn viên và nhạc sĩ là những người giống như bạn và tôi, và một số người trong số họ phải tạo ra và làm việc, bất chấp mọi trở ngại và thậm chí là đau đớn.

  • Sarah Hyland là một nữ diễn viên đóng trong bộ phim truyền hình The American Family. Ngay cả khi chín tuổi, cô đã được phát hiện mắc chứng loạn sản thận, và việc điều trị lâu dài sau đó thực tế là không có kết quả. Chỉ trong năm 2012, cô đã phải trải qua một ca phẫu thuật ghép thận, giúp cải thiện đáng kể tình trạng của nữ diễn viên, nhưng vẫn không dẫn đến việc chữa trị hoàn toàn.
  • Michael Berriman là một diễn viên được biết đến với ngoại hình khác thường gây ra bởi một căn bệnh di truyền - chứng loạn sản hypohydrotic. Người đàn ông có vầng trán cao, má lõm, da nhăn nheo. Nhờ những đặc điểm bên ngoài như vậy, nam diễn viên đóng vai thành công của tất cả các loại quái vật, dị nhân, nhân vật phản diện.
  • Melanie Gaidos là một người mẫu nổi tiếng đến từ Hoa Kỳ có ngoại hình không chuẩn gây ra bởi chứng loạn sản ngoài tử cung. Melanie trông vừa đáng sợ vừa ngơ ngác, và những vấn đề về tóc, móng, răng và khớp không can thiệp vào sự nghiệp người mẫu chóng mặt của cô.

Các bác sĩ lưu ý rằng từ xa luôn luôn loạn sản mô liên kết là các triệu chứng sáng và đau đớn, khuyết tật và sự tuyệt chủng của hoạt động sống. Bệnh có thể và phải được chiến đấu, trong khi có lối sống khá tích cực.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.