^

Sức khoẻ

A
A
A

Thần kinh di truyền

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Bệnh thần kinh di truyền là những rối loạn thần kinh thoái hóa bẩm sinh.

Phân biệt các bệnh thần kinh di truyền di truyền thần kinh cảm giác và động kinh.

trusted-source[1], [2], [3], [4]

Các hình thức

Thần kinh cảm giác đau thần kinh

Có ba loại (I, II và III) bắt đầu từ thời thơ ấu. Hiếm khi xảy ra các loại ra mắt từ khi sinh ra và dẫn đến tàn tật trầm trọng hơn.

Các loại I và II (chứng mất trí nhớ thân phận, bệnh Charcot-Marie-Toot, hoặc bệnh CMD) phổ biến nhất, với kiểu thừa kế tự chủ. Điểm yếu và teo điển hình, chủ yếu là các cơ đáy và vùng xa của chân. Bệnh nhân hoặc tiền sử gia đình cũng có thể bị các bệnh thoái hóa khác (ví dụ, chứng mất thẩm mỹ của Friedreich). Bệnh của loại I CMT ra đời vào thời thơ ấu với sự yếu đuối của bàn chân và dần dần tiến triển dị ứng da (chân của cò). Sự mất khả năng đặc hiệu của bàn tay phát triển sau đó. Độ rung, nhiệt độ và độ nhạy cảm đau được vi phạm bởi loại bao tay.

Phản xạ gân vùng sâu sẽ xuất hiện. Đôi khi chỉ có dấu hiệu của bệnh - dị dạng bàn chân (cao vòm xuống đến chân "rỗng") với biến dạng hình cái búa của ngón chân. Tốc độ dẫn đến xung thần kinh bị chậm lại, và độ trễ ở xa được kéo dài. Có demyelination phân đoạn và remyelination. Có thể quan sát thấy các dây thần kinh ngoại vi dày lên. Bệnh tiến triển chậm và không làm giảm tuổi thọ. Bệnh CMT type II tiến triển chậm hơn, điểm yếu phát triển sau đó. Tốc độ kích thích là tương đối bình thường, nhưng biên độ của các hoạt động tiềm năng của dây thần kinh nhạy cảm được giảm, nhiều tiềm năng polyphase của cơ được xác định. Về sinh thiết, sự thoái hóa của sợi dây thần kinh của Waller.

Loại III (bệnh thần kinh phì đại, bệnh Dejerine-Sott) là một bệnh lưỡng cực autosomal hiếm gặp, bắt đầu ở tuổi thơ ấu với suy nhược dần, mất độ nhạy và không có phản xạ dây chằng. Ban đầu, nó giống với bệnh của CMT, nhưng sự suy yếu cơ vận động nhanh hơn. Demyelination - remyelination dẫn đến sự dày lên của các dây thần kinh ngoại vi, như trong các vật liệu sinh thiết.

Bệnh thần kinh cơ di truyền với một xu hướng liệt nén - một bệnh di truyền trong đó các dây thần kinh trở nên nhạy cảm hơn với áp lực và căng thẳng.

Với bệnh thần kinh vận động di truyền có khuynh hướng tê liệt từ sự nén, dây thần kinh sẽ bị mất màng myelin và khả năng thực hiện các xung bình thường. Tỷ lệ này là 2-5 trường hợp / 100.000 người.

Nguyên nhân gây mất một bản sao của gen protein myelin ngoại vi 22 (PMR22) nằm trên cánh tay ngắn của nhiễm sắc thể 17. Để hoạt động bình thường, cần có 2 bản sao của gen. Đồng thời, sao chép (sự xuất hiện của một bản sao bổ sung của gen) được thể hiện bằng sự phát triển của một bệnh CMT type I.

Sự tê liệt của việc ép có thể nhẹ hoặc nặng và kéo dài từ vài phút đến vài tháng. Ở những khu vực bị ảnh hưởng, bị tê và yếu.

Bệnh này nên được nghi ngờ trong bối cảnh đa dây thần kinh tái phát demyelinating, mononeuropathy nén, nhiều bệnh thần kinh không rõ nguồn gốc, hoặc carpal tunnel syndrome trong lịch sử gia đình. EMG, sinh thiết thần kinh và xét nghiệm di truyền giúp chẩn đoán, nhưng sinh thiết hiếm khi được yêu cầu. Điều trị là triệu chứng, cần tránh tất cả các hình thức hoạt động dẫn đến sự xuất hiện của khiếu nại. Chải cạo râu có thể làm giảm áp lực, ngăn ngừa tổn thương lặp lại và cho phép sau một thời gian để khôi phục lại myelin. Trong một số ít trường hợp, một hoạt động được chỉ định.

trusted-source[5], [6], [7]

Thần kinh cảm giác

Với các bệnh thần kinh cảm giác di truyền hiếm gặp, sự mất mát về sự đau đớn và độ nhạy nhiệt độ ở các phần xa hơn rõ rệt hơn sự mất nhạy cảm rung động và cảm giác nội tại hoá. Các biến chứng chính là đột biến chân do thiếu độ nhạy cảm, mà là đầy đủ với nguy cơ nhiễm trùng và viêm tủy xương.

Chẩn đoán bệnh thần kinh di truyền

Sự phân bố đặc trưng của cơ yếu, sự dị dạng của bàn chân, lịch sử gia đình và dữ liệu của các nghiên cứu điện sinh lý giúp chẩn đoán. Có một kỹ thuật phân tích di truyền.

trusted-source[8], [9], [10]

Ai liên lạc?

Điều trị bệnh thần kinh di truyền

Việc điều trị cụ thể không tồn tại. Điều chỉnh điểm yếu của bàn chân giúp sửa chữa, và phẫu thuật chỉnh hình có thể ổn định chân. Để chuẩn bị cho các bệnh nhân trẻ tuổi cho sự tiến triển của bệnh, tư vấn của một nhà tâm lý học y khoa là hữu ích.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.