Hội chứng Usher

Hội chứng Usher là một căn bệnh di truyền biểu hiện dưới dạng điếc hoàn toàn kể từ khi sinh ra cũng như chứng mù tiến bộ theo tuổi tác. Mất thị giác có liên quan đến bệnh võng mạc võng mạc sắc tố - đây là quá trình thoái hóa sắc tố của võng mạc mắt. Nhiều người bị hội chứng Usher cũng có vấn đề nghiêm trọng với sự cân bằng.

Dịch tễ học

Do nghiên cứu, rất dễ dàng xác định rằng khoảng 8% trẻ em khiếm thính được kiểm tra bị bệnh với hội chứng Usher (các xét nghiệm đã được tiến hành tại các cơ sở đặc biệt cho người khiếm thính). Viêm võng mạc có sắc tố được quan sát thấy ở 6-10% bệnh nhân bị điếc bẩm sinh, và đến lượt nó được quan sát thấy ở khoảng 30% những người bị bệnh võng mạc võng mạc.

Người ta tin rằng bệnh này biểu hiện ở khoảng 3-10 người từ 100 nghìn người trên thế giới. Có thể quan sát thấy ở phụ nữ và nam giới. Hội chứng này ảnh hưởng đến khoảng 5-6% dân số thế giới. Khoảng 10% trong số tất cả các ca bệnh điếc sâu ở trẻ em xảy ra do hội chứng Usher I, và cũng loại II.

Ở Hoa Kỳ, loại 1 và 2 là loại phổ biến nhất. Cùng nhau, chúng chiếm khoảng 90 đến 95 phần trăm của tất cả các trường hợp hội chứng Usher ở trẻ em.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Nguyên nhân hội chứng Usher

Usher hội chứng I, II, và cũng III loại, mang một nguyên nhân recessive autosomal, nhưng loại IV được coi là một vi phạm của nhiễm sắc thể X. Nguyên nhân của hội chứng mù lòa này, cũng như điếc, chưa được nghiên cứu đầy đủ. Giả định rằng những người mắc bệnh này quá mẫn cảm với các thành phần có thể phá huỷ cấu trúc DNA. Với bệnh này, các rối loạn của hệ thống miễn dịch cũng có thể được kết hợp, nhưng trong trường hợp này không có hình ảnh chính xác của quá trình như vậy.

Năm 1989, bệnh nhân mắc bệnh loại II lần đầu tiên được chẩn đoán là có bất thường về nhiễm sắc thể, có thể dẫn đến cách cô lập các gen kích hoạt sự phát triển của hội chứng. Ngoài ra, nó cũng có thể xác định được những gen này từ người mang mầm bệnh và phát triển các xét nghiệm di truyền đặc biệt trước khi sinh.

[10]

Các yếu tố rủi ro

Sự kế thừa của hội chứng xảy ra trong trường hợp cả cha lẫn mẹ đều bị ốm, nghĩa là thừa kế là một loại lặn. Một đứa trẻ cũng có thể kế thừa một căn bệnh trong trường hợp bố mẹ anh ta là người mang gen. Nếu cả hai cha mẹ tương lai có gen này, xác suất sinh con với hội chứng này là 1-4. Một người chỉ có một gien của hội chứng được coi là một người chuyên chở, nhưng bản thân anh ta không có triệu chứng rối loạn. Ngày nay vẫn chưa thể xác định liệu một người có gen cho bệnh này hay không.

Nếu một đứa trẻ được sinh ra từ cha mẹ, một người trong số đó không có một gen như vậy, thì xác suất rằng anh ta sẽ thừa hưởng hội chứng là rất thấp, nhưng anh ta sẽ là người mang mầm bệnh rõ rệt.

[11], [12], [13], [14], [15]

Sinh bệnh học

Bệnh này được coi là dị thường gen di truyền của gia đình, nó được truyền theo phương pháp lồi lõm.

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26]

Triệu chứng hội chứng Usher

Các triệu chứng của hội chứng Usher là mất thính giác, và ngoài sự tích tụ bệnh lý này của các tế bào sắc tố trong cấu trúc mắt. Hơn nữa, bệnh nhân phát triển thoái hóa võng mạc mắt, bởi vì những gì bắt đầu xấu đi thị giác với sự mất mát sau đó của nó trong trường hợp nghiêm trọng nhất.

Thính giác cảm giác nhẹ hoặc hoàn thiện và thường không tiến triển từ khi mới sinh. Tuy nhiên, võng mạc võng mạc có thể bắt đầu phát triển trong thời thơ ấu hoặc muộn hơn. Các kết quả của cuộc khảo sát cho thấy độ nghiêm trọng của tầm nhìn trung tâm có thể tồn tại trong nhiều năm, ngay cả khi thị lực ngoại vi xấu đi (điều kiện này được gọi là "tầm nhìn đường hầm").

Đây là những biểu hiện chính của bệnh, đôi khi có thể được bổ sung bởi các rối loạn khác - như rối loạn tâm thần và rối loạn tâm thần khác, các vấn đề với tai trong và / hoặc đục thủy tinh thể.

Các hình thức

Trong quá trình nghiên cứu, đã xác định 3 loại bệnh này, và 4 dạng - khá hiếm.

Loại bệnh của tôi được đặc trưng bởi điếc hoàn toàn bẩm sinh, cũng như rối loạn cân bằng. Thông thường, những đứa trẻ này bắt đầu đi bộ chỉ trong độ tuổi 1,5 năm. Suy thoái thị lực thường bắt đầu từ 10 năm, và sự phát triển cuối cùng của tình trạng mù lòa đêm bắt đầu với 20 năm. Ở trẻ em có loại bệnh này, sự suy giảm tiến triển thị lực ngoại vi có thể phát triển.

Với bệnh type II, điếc ở mức độ vừa hoặc bẩm sinh được quan sát thấy. Thông thường, trong trường hợp này, sự suy giảm với điếc một phần không còn xảy ra nữa. Viêm võng mạc do sắc tố bắt đầu phát triển vào cuối giai đoạn thanh thiếu niên hoặc sau 20 năm. Sự phát triển của chứng mù đêm thường bắt đầu trong vòng 29-31 năm. Các rối loạn về thị lực trong trường hợp bệnh lý type II về cơ bản tiến triển chậm hơn một chút so với loại I.

III loại bệnh đặc trưng bởi sự mất thính lực tiến bộ, thường bắt đầu ở tuổi dậy thì, cũng như sự xuất hiện dần dần so với cùng kỳ (một chút muộn hơn điếc) viêm võng mạc sắc tố có thể trở thành một yếu tố trong sự phát triển của tiến bộ mù.

Các biểu hiện của loại bệnh lý thứ tư chủ yếu xảy ra ở nam giới. Trong trường hợp này, cũng có rối loạn tiến bộ và mất thính giác và thị giác. Hình thức này rất hiếm và thường có bản chất X nhiễm sắc thể.

[27], [28], [29], [30], [31]

Chẩn đoán hội chứng Usher

Chẩn đoán hội chứng Usher được thực hiện trên cơ sở sự kết hợp của bệnh nhân điếc đột ngột với sự mất thị lực.

[32], [33], [34], [35]

Phân tích

Để phát hiện một đột biến, một bài kiểm tra di truyền đặc biệt có thể được chỉ định.

11 loci di truyền đã được tìm thấy có thể gây ra sự phát triển của hội chứng Usher và xác định được 9 gen chính xác là nguyên nhân của rối loạn:

• Loại 1: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
• Loại 2: ush2a, VLGR1, WHRN.
• Hội chứng Ushira Loại 3: USH3A.

Các nhà khoa học NIDCD, cùng với các đồng nghiệp từ các trường đại học ở New York và Israel đã xác định được một đột biến gen được gọi là R245X Pcdh15, mà là một tỷ lệ lớn loại 1 hội chứng Usher trong dân Do Thái.

Để tìm hiểu về các phòng thí nghiệm thực hiện các thử nghiệm lâm sàng, hãy truy cập https://www.genetests.org và tìm trong danh mục nghiên cứu trong phòng thí nghiệm bằng cách nhập từ "Usher syndrome".

Để tìm hiểu về thử nghiệm lâm sàng hiện nay bao gồm hội chứng thử nghiệm di truyền Usher, hãy truy cập trang web và nhập vào tìm kiếm https://www.clinicaltrials.gov "Hội chứng Usher" hoặc "thử nghiệm di truyền hội chứng Usher."

[36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45], [46]

Chẩn đoán dụng cụ

Có một số phương pháp chẩn đoán cụ thể:

• Kiểm tra đáy để xác định sự có mặt của võng mạc trên võng mạc, cũng như sự thu hẹp của võng mạc;
• Electroretinogram, cho phép bạn xác định các dị dạng thoái triển ban đầu trong võng mạc mắt. Nó cho thấy sự tuyệt chủng của các đường dẫn quang điện;
• Ảnh điện tử (ENG) đo các cử động mắt không chủ ý, có thể chỉ ra sự có mặt của sự mất cân bằng
• Thính giác, xác định sự hiện diện của điếc và mức độ nghiêm trọng của nó.

Chẩn đoán phân biệt

Hội chứng Usher phải được phân biệt với một số bất thường tương tự.

Hội chứng Hallgren, trong đó bị mất thính giác bẩm sinh, cũng như mất thị lực dần dần (đục thủy tinh thể và mắt nứt cũng xuất hiện). Trong số các triệu chứng bổ sung của bệnh: thiếu máu, rối loạn tâm thần, tâm thần và chậm phát triển tâm thần.

Hội chứng Alstrom, một bệnh di truyền, trong đó có sự thoái hóa võng mạc, do đó mất thị lực trung tâm. Hội chứng này có liên quan đến vấn đề béo phì ở trẻ em. Trong trường hợp này, đái tháo đường và mất thính giác bắt đầu phát triển sau 10 năm.

Rubella ở phụ nữ có thai trong ba tháng đầu có thể gây ra nhiều bất thường trong sự phát triển của đứa trẻ. Trong số những hậu quả của sự bất thường này là mất thính giác, cũng như (hoặc) các vấn đề về mắt, và bên cạnh đó, các khiếm khuyết phát triển khác nhau.

[47], [48], [49], [50], [51]

Điều trị hội chứng Usher

Để điều trị hội chứng Usher bây giờ là không thể. Vì vậy, điều trị trong trường hợp này chủ yếu là để làm chậm quá trình tầm nhìn giảm, và cũng để bù đắp cho mất thính giác. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

• Việc sử dụng vitamin A nhóm (một số bác sĩ nhãn khoa tin rằng liều cao của vitamin A palmitate có thể chậm lại, nhưng không dừng lại, sự tiến triển của võng mạc vảy màu);
• Cấy ghép các thiết bị điện tử đặc biệt trong auricles của bệnh nhân (thiết bị thính giác, cấy ốc tai điện tử.

Các nhà nhãn khoa khuyến cáo rằng hầu hết các bệnh nhân người lớn có các biểu hiện tiên tiến của sắc tố võng mạc có 15.000 IU vitamin A mỗi ngày dưới dạng palmitate dưới sự giám sát. Vì những người bị hội chứng Usher loại 1 không tham gia nghiên cứu, nên liều cao vitamin A không được khuyến cáo cho nhóm bệnh nhân này. Những người đang cân nhắc dùng vitamin A nên thảo luận về lựa chọn này với bác sĩ của họ. Các khuyến cáo khác về phương pháp điều trị này bao gồm:

• Thay đổi chế độ ăn uống của bạn với việc đưa thức ăn giàu vitamin A.
• Những phụ nữ dự định mang thai nên ngừng dùng liều lượng vitamin A cao trong ba tháng trước khi thụ thai theo kế hoạch vì nguy cơ dị tật bẩm sinh gia tăng.
• Phụ nữ đang mang thai nên ngừng dùng liều lượng vitamin A cao do tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh.

Điều quan trọng là phải thích ứng với một đứa trẻ như thế với đời sống xã hội. Điều này đòi hỏi sự trợ giúp của các nhà giáo dục - nhà nghiên cứu khuyết tật cũng như các nhà tâm lý học. Trong trường hợp bệnh nhân bắt đầu giảm thị lực, người ta nên dạy anh ta sử dụng ngôn ngữ ký hiệu.

Phòng ngừa

Việc duy trì dự phòng cho bệnh được xem là tiến hành tại các cặp vợ chồng trong đó có lịch sử gia đình có những người có chẩn đoán, tư vấn và xét nghiệm di truyền ở giai đoạn lập kế hoạch mang thai.

[52], [53], [54], [55], [56], [57]

Dự báo

Hội chứng Usher có tiên lượng không thuận lợi. Lĩnh vực tầm nhìn và mức độ nghiêm trọng của nó bắt đầu xấu đi trong thời gian 20-30 năm ở đa số bệnh nhân mắc bệnh này thuộc bất kỳ loại nào. Trong một số trường hợp, nó là một mất thị lực hoàn toàn song phương. Bệnh điếc, luôn luôn được quan sát và ngu xuẩn, rất nhanh chóng phát triển thành sự mất thính lực song phương.

[58]