^

Sức khoẻ

A
A
A

Hội chứng Undine của Lời nguyền: Tại sao Trẻ Khỏe mạnh lại chết?

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh không có nguyên nhân ngay từ cái nhìn đầu tiên đã làm lo lắng nhân loại trong hàng trăm năm. Nói chung, một em bé khỏe mạnh an toàn ngủ, và sau đó chỉ cần ngừng thở và chết. Hiện tượng này khá phổ biến ở trẻ em trong năm đầu tiên của cuộc đời. Nó thường được gọi là hội chứng chết trẻ em đột ngột, sau đó nó được gọi một cách không chính thức là "hội chứng chán nản của Undine".

Có lẽ bởi vì tỷ lệ tử vong ở trẻ em do đột ngột ngừng thở trong giấc mơ cao hơn nhiều so với ở người lớn, không phải ai cũng biết rằng bệnh lý học có thể tự biểu hiện ở độ tuổi lớn hơn. Và thời gian phát triển bệnh rất khó tiên đoán, trong khi hậu quả của "cơn thở" có thể là bi thảm nhất.

Chúng ta hãy xem loại hội chứng đó là gì, nguyên nhân của nó là gì và tại sao nó lại có một cái tên bất thường như vậy.

Một chút lịch sử

Trên thế giới có rất nhiều huyền thoại và huyền thoại đẹp đã đến với chúng ta từ thời cổ đại và kể về sức mạnh của tình yêu bao trùm lên sức mạnh ghê tởm của ghét, mà tội lỗi của họ thường trở thành sự không chung thủy và phản bội. Thông thường, những câu chuyện như vậy có một kết thúc bi thảm, mặc dù toàn bộ sự lãng mạn của tình huống ngay từ đầu.

Chính chuỗi sự kiện này, dựa trên những cảm xúc trên, tạo thành nền tảng cho truyền thuyết Đức - Scandinavia về nàng tiên cá Undine, người đã yêu một người bình thường. Vinh dự này đã được trao một hiệp sĩ trẻ tên là Lawrence, người đã rất cuốn hút bởi lựa chọn của ông rằng thề tình yêu và lòng trung thành của mình, nói rằng sẽ trung thành với yêu quý của mình chừng nào có thể được thở, thức dậy vào buổi sáng. Ondina đẹp tin lời hứa của người thanh niên, kết hôn với anh ta và sinh ra một người thừa kế, hy sinh thanh thiếu niên vĩnh cửu và sắc đẹp.

Thời gian đã trôi qua, tình yêu của hoàng tử xinh đẹp đã nguội đi, và anh bắt đầu nhìn những cô gái trẻ hơn và hấp dẫn, quên mất lời thề của mình. Danh tính của nàng tiên cá, một lần hấp dẫn đối với một thanh niên, đã bắt đầu gây khó chịu cho anh ta, và anh ta thích vẻ đẹp bình thường trên trái đất.

Một khi Undine thấy một cô gái khác trong vòng tay của người yêu của cô. Trước mắt cô ấy có một ngày hạnh phúc khi Lawrence thề với tình yêu vĩnh cửu, những lời anh nói trong đầu "trong khi tôi có thể thở, thức dậy từ lúc ngủ vào buổi sáng." Yêu và ghét trái tim đông đúc của Ondine, và cô đúc một lời nguyền trên kẻ phản bội, theo đó ông sẽ thở chỉ khi tỉnh táo và chìm vào giấc ngủ, phơi bày bản thân để có nguy cơ tử vong, bởi vì không thể thở trong khi ngủ. Vì thế, anh sẽ không bao giờ quên Undine một lần nữa, trong khi anh vẫn còn sống.

Sự kết thúc của câu chuyện này là buồn. Chàng hiệp sĩ đã chết trong giấc mơ khi hơi thở ngừng lại. Số phận tương tự đang chờ đợi rất nhiều trẻ sơ sinh và người lớn có hội chứng chán nản về Undine, người mà vào ban đêm đã ngừng thở, mà không có cuộc sống của một người là không thể tưởng tượng.

trusted-source

Dịch tễ học

Vì vậy, nó chỉ ra rằng các hội chứng của ngưng thở vào ban đêm thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi đến 1 năm. Rất có thể tình trạng này liên quan đến tỷ lệ tử vong cao ở tuổi này, do đó trẻ em chỉ đơn giản là không có thời gian để tận hưởng cuộc sống người trưởng thành.

trusted-source[1], [2]

Nguyên nhân hội chứng Lời nguyền của Undine

Trong một thời gian dài các nhà khoa học y tế không thể xác định mối quan hệ giữa sự phát triển của rối loạn chức năng hô hấp và tình trạng sức khỏe của con người, vì lời nguyền của hội chứng Ondine chết đứa con khỏe mạnh, dự đoán một cuộc sống lâu dài, hạnh phúc. Điều này khiến các bác sĩ bối rối, và họ không thể giải thích được nguyên nhân của những gì đã xảy ra cho cha mẹ đái tháo đường của bọn trẻ.

Vào giữa thế kỷ vừa qua, các nhà khoa học quản lý mối liên quan giữa bệnh lý hô hấp bằng cách ngưng thở ban đêm, điều này làm cho Hội chứng Undine có thể coi là một trong những loại chứng ngưng thở khi ngủ. Nhưng nó vẫn không giải thích lý do suy nhược hô hấp trên nền sức khoẻ tuyệt vời và sự vắng mặt của các bệnh lý ảnh hưởng đến chất lượng cảm hứng hoặc hết hạn.

Giải pháp cho hiện tượng bí ẩn này được các nhà di truyền học đưa ra trong thế kỷ của chúng ta. Họ tìm thấy trong các bệnh nhân với lời nguyền Undine một đột biến di truyền của gen RNOX2B của nhiễm sắc thể 4p12, nó là nguyên nhân gây ra sự phát triển của trung tâm hô hấp trong não. Đột biến gây ra những rối loạn nhất định trong chức năng hô hấp, là nguyên nhân của hội chứng rối loạn của Undine, mà trong một thời gian dài được coi là không thể giải thích được.

Hội chứng Undine, may mắn thay, không có một nhân vật di truyền. Mặt khác, khó có thể đoán trước được, bởi vì nguyên nhân của đột biến gen vẫn là một bí ẩn.

trusted-source[3], [4], [5]

Các yếu tố rủi ro

Nhưng không phải tất cả hội chứng chán nản của Undine làm cho bản thân cảm thấy trong giai đoạn trứng nước. Bệnh lý học này không phù hợp với giới hạn độ tuổi nhất định. Không có cho đến nay cho các đặc điểm của nó và các khái niệm như các yếu tố nguy cơ. Việc bắt giữ hít thở nghiêm trọng có thể xảy ra ở bất cứ người nào ở mọi lứa tuổi, và ở đây điều chính là giúp bệnh nhân kịp thời, qua đó cứu mạng sống của mình.

Tuy nhiên, có hội chứng giới hạn về tình dục nhỏ. Như bạn nhớ, lời nguyền của Undine liên quan đến người yêu của cô, người mà, như thể là cần thiết, là người đại diện cho nửa nhân cách mạnh mẽ của nhân loại. Vì vậy, thống kê cho rằng đó là những người đàn ông dễ mắc bệnh nhất, mặc dù các trường hợp phát triển bệnh lý ở phụ nữ không bị loại trừ.

Theo một số nghiên cứu, có thể lập luận rằng mỗi người đại diện thứ 10 của tình dục đồng giới mạnh hơn, ngủ gật, nguy cơ không bao giờ thức dậy nữa do ngưng thở đột ngột. Và đối với nam giới vượt ngưỡng 40 năm, khả năng khởi phát các triệu chứng của hội chứng rối loạn của Undine sẽ tăng gấp bốn lần.

trusted-source[6], [7], [8]

Sinh bệnh học

Hít thở là cuộc sống, và rất khó để tranh luận với tuyên bố này. Oxy xâm nhập vào cơ thể trong khi cảm hứng là động lực của tất cả các quy trình quan trọng. Cuộc sống chỉ biến mất mà không có anh, vì vậy sau khi ngừng thở, cái chết của một người thường xảy ra.

Hội chứng ngưng thở khi ngủ, đó là cách cộng đồng khoa học được gọi là lời nguyền của hội chứng Ondine, biểu hiện dưới hình thức một đoạn ngắn mười đến mười lăm giây ngừng hô hấp, được quan sát trong quá trình ngủ. Trạng thái này trong cuộc sống của chúng ta đã từng được trải nghiệm bởi mỗi người trong chúng ta ít nhất một lần. Một khoảng thời gian ngắn mà không có sự ra đời của oxy không thể gây ra thiệt hại nghiêm trọng cho sức khoẻ hoặc sự sống, nếu điều này hiếm khi xảy ra. Nếu ngừng thở như vậy có hơn 5 lần trong một giờ hoặc trở nên dài hơn, nó là một dịp rất nghiêm túc quan tâm đến sức khỏe của họ, như một nguy cơ rất lớn của các bệnh lý khác nhau trên một nền tảng của đói oxy và thậm chí tử vong trong một giấc mơ.

Quá trình hít thở, giống như nhiều quá trình khác trong cơ thể người, được thực hiện tự động và được điều khiển bởi quá trình này, như thường lệ, là bộ não. Từ trung tâm hô hấp của não có một dòng điện liên tục của các xung động vào hệ thống hô hấp, và chúng ta thậm chí không nghĩ đến khi nào chúng ta cần hít vào hoặc thở ra. Nếu trong tình trạng thức tỉnh một người có thể bằng cách nào đó thực hiện quá trình này dưới sự kiểm soát của mình, sau đó trong giấc ngủ của chúng tôi hơi thở của chúng tôi là hoàn toàn tự động. Điều này cho phép chúng ta sống cùng thời điểm khi các cơ thể khác bị hãm hiếp.

Sự nguy hiểm của hội chứng của lời nguyền của Undine là một người ngủ thiếp không thể kiểm soát được hơi thở của mình. Và khi hoạt động của trung tâm hô hấp bị gián đoạn, tín hiệu từ não dừng lại và ngừng thở, người đó vẫn không thể ngủ được, bởi vì anh ta thậm chí không nhận ra điều gì đang xảy ra với anh ta.

trusted-source[9], [10], [11], [12]

Triệu chứng hội chứng Lời nguyền của Undine

Như đã đề cập, hội chứng của lời nguyền của Undine, là một trong những loại ngưng thở ban đêm, được đặc trưng bởi ngừng thở trong một giấc mơ. Ngưng thở khi tắc nghẽn, ảnh hưởng đến nam giới ở tuổi 40, là ngừng thở thường xuyên trong giấc mơ do sự xuất hiện của rào cản đối với luồng không khí trong đường hô hấp trên. Nguyên nhân của tình trạng này có thể là thừa cân, cấu trúc giải phẫu của cổ họng, sự thay đổi tuổi thọ cơ, thói quen xấu, di truyền, viêm mũi, một số bệnh về chuyển hóa, vv

Chứng ngưng thở trung tâm có cùng sinh bệnh như hội chứng Undine. Ngừng ngừng thở là do không có tín hiệu từ não. Nhưng nguyên nhân gây bệnh không nằm trong sự đột biến của gen, mà là ở các bệnh lý não nặng nề xảy ra trong giai đoạn phát triển trong tử cung hoặc do các bệnh khác nhau và chấn thương ở đầu.

Loại ngưng thở hỗn hợp thường được chẩn đoán ở trẻ từ 0 đến 1 tuổi và có thể có một hoặc nhiều lý do.

Hội chứng Ondine lời nguyền đôi khi được gọi phổi giảm thông khí bẩm sinh, mà triệu chứng chính là ngừng hô hấp (suy hô hấp) và thiếu oxy máu (thiếu ôxy não và cơ thể như một toàn thể).

Cũng như các loại khác của ngưng thở khi ngủ, trên nền của hơi thở rối loạn trong khi ngủ và thường xuyên thức giấc, có thể phát triển các triệu chứng liên quan, chẳng hạn như khó chịu và không kiểm soát, suy nhược, mệt mỏi nghiêm trọng, vắng mặt phóng khoáng, và như một hệ quả của hiệu suất giảm, đau đầu do thiếu nghỉ ngơi vào ban đêm. Do sợ chết trong giấc mơ, một người sợ ngủ, bởi vì hơi thở có thể không hồi phục trong một thời gian ngắn. Điều này cạn kiệt các bệnh nhân cả về thể chất và tâm lý.

Các rối loạn chức năng hô hấp ở bệnh nhân có bất kỳ loại chứng ngưng thở nào có thể biểu hiện như thở nhanh, nhịp tim nhanh, thay đổi giọng nói, khó thở, da xanh da. Hầu hết các bậc cha mẹ có con bị hội chứng Undine đều quan tâm đến việc đứa trẻ ngừng thở, và da của bé đã có màu xanh.

Cũng có một số rối loạn trong hệ thực vật của cơ thể. Bệnh nhân có chứng tăng trương lực, chóng mặt và ngất xỉa liên quan đến rối loạn nhịp tim, peristalsis của thực quản.

Các biến chứng và hậu quả

Nếu bạn không có bất kỳ biện pháp để ngăn chặn việc ngừng thở ở bệnh nhân ngủ trưa khi ngủ thọ, điều này đe dọa không chỉ một kết cục tử vong. Ngay cả khi một người vẫn còn sống sau khi bị nghẹt thở, ngay cả khi ngưng cung cấp oxy cho não có thể ảnh hưởng xấu đến sức khoẻ của anh ta, đặc biệt là nếu các cuộc tấn công này lặp đi lặp lại định kỳ.

Ở những bệnh nhân nhỏ mắc chứng chán nản của Undine, điều này không chỉ áp dụng cho giấc ngủ ban đêm, ngay cả trong trạng thái tỉnh táo, kiểm soát hơi thở không tự động, như ở người khỏe mạnh. Kết quả là, máu của bệnh nhân không đủ bão hòa oxy, nhưng mức độ cacbon điôxít chúng vượt quá các tiêu chuẩn.

Tất cả điều này không thể nhưng ảnh hưởng đến công việc của não và hệ thống tim mạch, mặc dù các cơ quan khác và hệ thống cơ thể cũng có một thời gian khó khăn. Tuy nhiên, người đầu tiên bị ảnh hưởng não, mà là không có oxy có thể chịu được tối đa là 4-5 phút, và sau đó bắt đầu xảy ra chết không thể đảo ngược của mô não, trong đó có thể không ảnh hưởng đến công việc của các cơ quan có liên quan và các hệ thống cơ thể.

Bộ não đang đói - hệ thần kinh cũng chịu đựng. Là một biến chứng của hội chứng Undine, người ta có thể xem xét sự phát triển của hội chứng thần kinh thần kinh, biểu hiện của nó là bệnh Parkinson, chứng mất trí và tâm thần.

Ngoài ra, sự thiếu đói về oxy của não dẫn đến việc giảm khả năng làm việc và khả năng học tập của một người, một số em bé không biết cách nói chuyện trong một thời gian dài, họ bị tụt lại phía sau trong quá trình phát triển từ bạn bè, họ thiếu hụt các cơ quan khác nhau.

Trái tim có thể làm mà không có oxy trong khoảng nửa giờ, nhưng điều này không có nghĩa là giảm mức oxy trong máu trong thời gian này sẽ không ảnh hưởng đến công việc của hệ thống tim mạch. Khi kiểm tra sự thiếu đói oxy, cơ tim sẽ cố gắng lấp đầy khoảng cách này, giảm mạnh để tăng lưu lượng máu. Kết quả là, các mạch máu được nén mạnh, do đó góp phần làm tăng áp lực huyết áp trên thành. Sự gia tăng huyết áp có ảnh hưởng tiêu cực đối với tình trạng của bệnh nhân có buồn nôn, đau đầu, suy giảm sức khỏe, làm tăng nguy cơ nhồi máu cơ tim và đột quỵ, trong đó đặc biệt đáng sợ cho những người trong độ tuổi người ta đã thấy một sự suy giảm đáng kể của cơ thể.

trusted-source[13], [14]

Chẩn đoán hội chứng Lời nguyền của Undine

Vì hội chứng Undine không có các biểu hiện cụ thể, và dấu hiệu đầu tiên của nó cũng tương tự như các loại ngưng thở khác, chẩn đoán tình trạng này khá khó khăn. Để phát hiện sự có mặt của một đột biến gen ở người, chỉ có thể thực hiện bằng kiểm tra di truyền đặc biệt, nhưng hiện tại câu hỏi không được đặt theo cách này.

Tuy nhiên, có nhiều phương pháp chẩn đoán dụng cụ cho nghiên cứu về giấc ngủ giúp loại bỏ hoặc xác nhận chẩn đoán "ngưng thở tắc nghẽn".

Polysomnography - một giám sát của giấc ngủ với việc đăng ký các thông số nhất định: trương lực cơ (EMG) hoạt động của não (não đồ), độ bão hòa oxy trong máu (nghiên cứu pulsoksimetricheskoe), của trái tim (ECG), vv Những nghiên cứu này được tiến hành tại một phòng khám giấc ngủ, nhưng có khả năng tổ chức. Thủ tục của ngôi nhà bằng cách sử dụng một thiết bị đặc biệt.

Một vai trò quan trọng trong chẩn đoán được thực hiện bởi cuộc phỏng vấn của bệnh nhân với mô tả về tất cả các triệu chứng hiện diện, đây là một trong những phương pháp chẩn đoán phân biệt mang tính thông tin. Có thể cần phải hỏi ý kiến bác sĩ ENT, cũng như tiến hành một số xét nghiệm.

Để loại bỏ các vi phạm của chức năng hô hấp do chấn thương và các bệnh não có thể được tiến hành nghiên cứu khác nhau của người đứng đầu, như EEG, EhoEG, siêu âm, MRI, neurosonography ở trẻ sơ sinh, chụp cắt lớp vi tính, và những người khác.

trusted-source[15], [16]

Điều trị hội chứng Lời nguyền của Undine

Tôi nghĩ rằng ngay cả một người thiếu kinh nghiệm trong lĩnh vực y tế cũng trở nên rõ ràng rằng gần như không thể điều chỉnh đột biến gen khi một sự kiện đã xảy ra. Ít nhất, khoa học hiện đại vẫn chưa đạt được điều này. Các loại thuốc có tác dụng giảm đau cho các bệnh nhân với những cơn ngưng thở khi ngủ đêm khác, đặc biệt là chứng ngưng thở khi tắc nghẽn khi ngủ, không thể giúp bệnh nhân có hội chứng chán ngán của Undine. Nhưng điều này không có nghĩa là những người như vậy bị ném vào lòng của số mệnh.

Vâng, trong những ngày tuổi, khi hội chứng chết trẻ sơ sinh đột ngột không có giải thích xứng đáng, trẻ sơ sinh, người đột nhiên ngừng thở, về cơ bản không thể nào cứu được. Nhưng khoa học không đứng yên, và hôm nay nó có một số phương pháp hiệu quả để giảm bớt tình trạng bệnh nhân có hội chứng Undine.

Một trong những phương pháp đầu tiên, mặc dù không phải là rất thuận tiện để ngăn ngừa ngừng hô hấp, là liệu pháp oxy với mặt nạ thông khí mà bệnh nhân phải mặc trước khi đi ngủ và sử dụng thiết bị thông gió nhân tạo. Những phương pháp này, cho tất cả hiệu quả của chúng, có nhiều thiếu sót.

Thứ nhất, thiết bị cồng kềnh cung cấp cho việc giám sát các bệnh nhân trong phòng khám, và trẻ sơ sinh thường phải trải qua nhiều năm dài sống trong bệnh viện vì giấc ngủ không có thiết bị đôi khi tương đương với tử vong. Đôi khi trẻ em được gắn vào thiết bị từ khi sinh và không thể làm mà không có nó cho cuộc sống, ít nhất là trong những khoảng thời gian của ngày hoặc đêm ngủ.

Thứ hai, có những bất tiện nhất định, chẳng hạn như các ống thiết bị khác nhau giữ động lực trong giấc mơ, giúp ngăn ngừa bệnh nhân nghỉ ngơi đầy đủ. Một giấc ngủ đầy đủ là một cam kết của công việc sản xuất và đào tạo.

Thứ ba, khi sử dụng thiết bị thông gió, có thể có nhiều bệnh nhiễm trùng khác trong cơ thể. Việc sử dụng phương pháp điều trị như vậy có thể ảnh hưởng tiêu cực đến bài phát biểu của một bệnh nhân nhỏ.

Các nhà khoa học từ một số nước châu Âu, đặc biệt là Đức và Thụy Điển, đã tiến xa hơn và phát triển một phương pháp tiên tiến để kiểm soát việc ngừng thở trong một giấc mơ. Một sự can thiệp của phẫu thuật nhỏ, bao gồm cấy của một dây thần kinh cơ hoành của não đặc biệt điện "thông minh", cung cấp, nếu không được điều trị bệnh nhân bị hội chứng ngưng thở khi ngủ, một cứu trợ đáng kể tình trạng của họ mà không cần bất kỳ sự bất tiện.

Bệnh nhân có thể di chuyển tự do, không gắn thiết bị thể tích, bởi vì điện cực cấy có kích thước cực nhỏ. Bản thân điện cực là một loại kích thích của nhịp hô hấp, nếu cần thiết, gửi xung đến kết thúc dây thần kinh của cơ hoành thay vì não, các hợp đồng màng và người bắt đầu thở trở lại.

Dự báo

Tiên lượng trong trường hợp này tùy thuộc vào cách nhanh chóng có hiệu quả các biện pháp đã được thực hiện để loại bỏ sự trục trặc trong chức năng hô hấp của cơ thể. Các bác sĩ tin rằng cần phải vận hành những bệnh nhân này càng sớm càng tốt, ngay khi các triệu chứng bắt đầu xuất hiện để ngăn ngừa nạn đói oxy của cơ thể và hậu quả liên quan.

Vâng, chi phí của thiết bị sáng tạo vẫn còn rất cao và nhiều người không phải là rất mạnh, đó là lý do tại sao trẻ em buộc phải đợi đến lượt mình để có một cuộc sống trọn đời trong một thời gian dài, kết nối với các thiết bị thông gió nhân tạo. Nhưng, có lẽ, khoa học vẫn sẽ có thể trong tương lai gần để tìm cách để xác định sự đột biến trong phôi và bằng cách nào đó loại bỏ nó trước khi sinh con. Và sau đó, hội chứng của lời nguyền của Undine sẽ trở thành huyền thoại giống như câu chuyện về tình yêu của nàng tiên cá đối với người đàn ông thông thường.

trusted-source[17], [18]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.