^

Sức khoẻ

A
A
A

Histiocytosis từ tế bào Langerhans (histiocytosis X): Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Histiocytosis từ các tế bào Langerhans (granulomatosis từ các tế bào Langerhans, histiocytosis X) là sự gia tăng của các tế bào đơn nhân dendritic với sự thâm nhiễm nội tạng khuếch tán hoặc nội tạng. Bệnh chủ yếu xuất hiện ở trẻ em. Sự biểu hiện của bệnh bao gồm thâm nhiễm phổi, tổn thương xương, phát ban da, rối loạn chức năng gan, gan và huyết cầu. Chẩn đoán dựa trên kết quả sinh thiết. Điều trị bao gồm điều trị hỗ trợ, hóa trị liệu hoặc điều trị tại chỗ bằng phẫu thuật, xạ trị tùy thuộc vào sự lây lan của bệnh.

trusted-source[1], [2], [3]

Dịch tễ học

Bệnh histiocytosis bệnh X xảy ra ở tần số 1:50 000, phần lớn là ở trẻ em, mặc dù có trường hợp mắc bệnh ở trẻ vị thành niên. Tuy nhiên, người lớn, người cao tuổi, chủ yếu là nam giới, thường bị ốm.

trusted-source[4], [5], [6]

Các yếu tố rủi ro

Các yếu tố dẫn đến tiên lượng không thuận lợi là độ tuổi lên đến 2 năm và sự phổ biến của quá trình, đặc biệt là sự liên quan của hệ thống tạo huyết, gan và / hoặc phổi.

trusted-source[7], [8], [9], [10],

Sinh bệnh học

Histiocytosis từ các tế bào của Langerhans (GCR) - một sự rối loạn chức năng của tế bào đuôi. Các triệu chứng lâm sàng rõ ràng của rối loạn như vậy đã được mô tả trong lịch sử như bạch cầu eosin, bệnh Hend-Schuler-Crischen và bệnh Letterter-Sieve. Vì các hội chứng này có thể là các biểu hiện khác nhau của bệnh cơ bản và do hầu hết bệnh nhân bị mất histiocytosis từ các tế bào Langerhans có nhiều hơn một hội chứng, hiện tại các định nghĩa về các hội chứng cá nhân chủ yếu có ý nghĩa lịch sử.

Histiocytosis X được đặc trưng bởi sự phát triển sự gia tăng bệnh lý của các tế bào dendrite trong một hoặc nhiều cơ quan. Xương, da, răng, mô nướu, tai, nội tạng, phổi, gan, lá lách, hạch bạch huyết và tủy xương có thể bị ảnh hưởng. Các cơ quan có thể bị ảnh hưởng bởi sự phát triển của các tế bào gây ra rối loạn chức năng của họ, hoặc các cơ quan này cảm thấy áp lực của các cơ quan lân cận, phóng to. Trong một nửa trường hợp, nhiều cơ quan bị ảnh hưởng.

trusted-source[11], [12], [13]

Triệu chứng histiocytosis X

Triệu chứng và dấu hiệu rất đa dạng và phụ thuộc vào nội tạng bị xâm nhập. Syndromes được mô tả theo hướng dẫn lịch sử, nhưng chỉ một số ít bệnh nhân có biểu hiện cổ điển của bệnh.

Bạch cầu ái toan

U hạt bạch cầu eosin đơn bào đơn độc hoặc đa bào (60-80% số trường hợp tăng histiocytosis X) xảy ra chủ yếu ở trẻ em và thanh thiếu niên, thường là đến 30 năm; Tỉ lệ đỉnh cao rơi vào độ tuổi từ 5 đến 10 năm. Các xương bị ảnh hưởng nhiều nhất, thường bị đau, không thể chịu được trọng lực, với sự hình thành của một khối u mềm nhạy cảm (thường là ấm).

trusted-source[14], [15]

Bệnh Hend-Schuiller-Crischen

Hội chứng này (15-40% số trường hợp tăng histiocytosis X) phổ biến hơn ở trẻ từ 2 đến 5 tuổi, ít gặp ở trẻ lớn hơn và người lớn. Đây là một bệnh có hệ thống trong đó các xương phẳng của sọ, xương sườn, xương chậu và lưỡi vai bị ảnh hưởng về mặt cổ điển. Xương dài và xương sống lumbusacral có liên quan ít hơn; cổ tay, bàn chải, bàn chân và đốt sống cổ tử cung hiếm khi bị ảnh hưởng. Trong các trường hợp cổ điển, bệnh nhân có ngoại giác do khối u khối u. Mất thị lực hoặc vết thương hiếm gặp và gây ra bởi tổn thương thần kinh thị giác hoặc các cơ xương. Ở những bệnh nhân cao tuổi, mất răng, gây ra bởi nhiễm trùng mũi và nướu, là phổ biến.

Một biểu hiện điển hình của bệnh là viêm tai giữa và tai ngoài mãn tính gây ra bởi sự liên quan của quá trình mastoid và phần đá của xương thời gian với sự nghẽn cục bộ của ống thính giác. Đái tháo nhạt là thành phần cuối cùng của bộ ba cổ điển bao gồm mất xương bằng phẳng và proptosis chẩn đoán trong 5-50% bệnh nhân, thường xuyên nhất ở những trẻ có bệnh hệ thống với sự tham gia trong quá trình quỹ đạo và hộp sọ. Có đến 40% trẻ em mắc bệnh hệ thống có mức sinh trưởng thấp. Sự thâm nhiễm của vùng dưới đồi có thể dẫn đến sự phát triển của chứng tăng tiểu cầu và chủ trương hạ thần. Trong một số ít trường hợp, các triệu chứng khác có thể xảy ra.

Bệnh của Letterter-Sive

Đây là một bệnh hệ thống (15-40% các trường hợp histiocytosis X) là hình thức nghiêm trọng nhất của histiocytosis X. Thường xảy ra ở trẻ em dưới 2 năm theo hình thức phát ban dạng chàm, kèm theo một đội mảnh và tăng tiết bã nhờn, đôi khi màu tím, ảnh hưởng đến da đầu, ống tai, bụng, cũng được đặc trưng bởi sự hiện diện của các vùng intertrigo ở cổ và mặt. Làm sâu da có thể thúc đẩy sự xâm nhập của vi khuẩn, dẫn đến sự phát triển của nhiễm khuẩn huyết. Thường phát triển bệnh nhiễm trùng tai, nổi hạch, gan lách to, và trong trường hợp nặng, rối loạn chức năng gan với hypoproteinemia và tổng hợp suy giảm các yếu tố đông máu. Thường có chán ăn, khó chịu, rối loạn phát triển, các triệu chứng phổi (ví dụ như ho, thở nhanh, tràn khí màng phổi). Thiếu máu nặng và đôi khi giảm bạch cầu xảy ra; Giảm tiểu cầu là dấu hiệu tiên đoán xấu. Cha mẹ thường báo cáo răng nở sớm, khi nướu răng trống và tiếp xúc với ngà tiếp xúc. Cha mẹ có thể cho thấy việc chăm sóc bất cẩn và thô bạo đối với một đứa trẻ bị bệnh.

trusted-source[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]

Chẩn đoán histiocytosis X

Histiocytosis X được nghi ngờ ở những bệnh nhân (đặc biệt là những người trẻ tuổi) với sự hiện diện của sự xâm nhập không giải thích được phổi, tổn thương xương, mắt hoặc những bất thường trong cấu trúc của xương mặt và ở trẻ em dưới 2 tuổi với một phát ban điển hình hoặc không rõ nguyên nhân bệnh lý đa phủ tạng nặng.

Khi xác định các triệu chứng đặc trưng, một cuộc kiểm tra tia X được thực hiện. Tổn thương xương thường có các cạnh sắc, tròn hoặc hình bầu dục, với một cạnh nhô lên, tạo ấn tượng sâu sắc. Một số thương tổn đôi khi không thể phân biệt được với sacôm Ewing, sụn khớp, các bệnh lý lành tính và ác tính khác hoặc viêm tu o xương.

Chẩn đoán dựa trên sinh thiết. Các tế bào Langerhans thường được xác định rõ, ngoại trừ các tổn thương cũ. Các tế bào này được xác định bởi một nhà hình thái học có kinh nghiệm trong chẩn đoán histiocytosis X, theo đặc điểm về mô miễn dịch hóa học của chúng, bao gồm xác định bề mặt CD1a và S-100. Một khi chẩn đoán đã được thiết lập, cần xác định tỷ lệ hiện mắc của bệnh bằng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh và phòng thí nghiệm thích hợp.

trusted-source[23], [24], [25],

Điều trị histiocytosis X

Bệnh nhân cần được thường xuyên dùng đến bệnh viện chuyên khoa để sửa chữa histiocytosis X. Chung điều trị hỗ trợ là vô cùng quan trọng, và bao gồm một vệ sinh cá nhân kỹ lưỡng để hạn chế sự tàn phá của tai, da, miệng. Phẫu thuật điều trị và thậm chí resections với tổn thương nghiêm trọng của mô nướu hạn chế số lượng thiệt hại cho khoang miệng. Việc sử dụng dầu gội selen có chứa 2 lần một tuần là một phương thuốc hiệu quả cho viêm da tiết bã của da đầu. Trong trường hợp không có tác dụng tích cực của việc sử dụng dầu gội, glucocorticoid được áp dụng tại chỗ với một lượng nhỏ ở vùng không rộng của tổn thương.

Nhiều bệnh nhân cần liệu pháp thay thế hooc môn cho bệnh tiểu đường đái tháo đường hoặc những biểu hiện khác của bệnh gipo-popitourism. Bệnh nhân có biểu hiện toàn thân của bệnh cần phải được giám sát để phát hiện các rối loạn chức năng mạn tính, đặc biệt là các rối loạn về chức năng chỉnh hình và mỹ phẩm, rối loạn da, nhiễm độc thần kinh, và các vấn đề tâm lý và có thể cần sự hỗ trợ tâm lý xã hội.

Hóa trị được chỉ định cho bệnh nhân bị suy đa tạng. Các giao thức đề nghị của Hiệp hội Histiocytosis, được chia theo loại rủi ro, được sử dụng. Thực tế tất cả các bệnh nhân có đáp ứng tốt với liệu pháp có thể được ngưng lại. Các phác đồ có đáp ứng kém đối với liệu pháp đang được phát triển.

Can thiệp phẫu thuật địa phương hoặc xạ trị được sử dụng trong trường hợp bệnh với sự thất bại của một xương hoặc ít hơn thường xuyên với nhiều tổn thương của xương. Với khả năng tiếp cận với các tổn thương bị ảnh hưởng ở những khu vực không quan trọng, việc cạo mòn phẫu thuật được thực hiện. Cần tránh can thiệp phẫu thuật trong trường hợp xác suất bị suy giảm chức năng hoặc các biến chứng về mỹ phẩm hoặc chỉnh hình. Liệu pháp phóng xạ có thể được chỉ ra cho những bệnh nhân có nguy cơ biến dạng xương, mất thị giác, do hậu quả của ngoại thất, gãy xương bệnh lý, gãy cột sống và tổn thương tủy sống hoặc ở những bệnh nhân có hội chứng đau nặng. Các liều xạ trị được sử dụng tương đối ít hơn liều dùng trong điều trị các bệnh ung thư. Phẫu thuật và xạ trị nên được sử dụng bởi các chuyên gia có kinh nghiệm trong điều trị histiocytosis X.

Ở những bệnh nhân bị tổn thương nhiều cơ quan và tiến triển của quá trình, liệu pháp tiêu chuẩn là không hiệu quả và hóa trị liệu tích cực hơn là cần thiết. Bệnh nhân không đáp ứng với liệu pháp cứu hộ có thể được ghép tủy xương, hóa trị liệu thực nghiệm hoặc liệu pháp ức chế miễn dịch và điều hòa miễn dịch.

Dự báo

Bệnh này, chỉ giới hạn ở tổn thương da, hạch bạch huyết và xương ở bệnh nhân dưới 2 tuổi, có tiên lượng tốt. Một mức độ bệnh tật và tử vong đáng kể xảy ra ở những bệnh nhân trẻ bị tổn thương nhiều cơ quan. Bệnh nhân có tổn thương đa mạn có nguy cơ cao. Khoảng 25% bệnh nhân có nguy cơ thấp. Tiêu chí đối với nguy cơ thấp là trên 2 tuổi, không gây tổn hại cho hệ thống huyết, gan, phổi, lách. Tiêu chí rủi ro là độ tuổi đến 2 năm hoặc sự tham gia của các cơ quan này. Nhìn chung, tỷ lệ sống sót của bệnh nhân có tổn thương đa hình trong quá trình điều trị khoảng 80%. Kết cục tử vong hầu như không có trong nhóm bệnh nhân có nguy cơ thấp, nhưng có thể xảy ra trong một nhóm bệnh nhân có nguy cơ cao không đáp ứng với điều trị ban đầu. Thông thường có sự tái phát của bệnh. Có thể có những giai đoạn trầm trọng hơn của giai đoạn mãn tính của bệnh, đặc biệt ở bệnh nhân người lớn.

trusted-source[26], [27]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.