Bệnh tăng sinh tủy: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Rối loạn tăng sinh tủy được đặc trưng bởi sự tăng sinh bất thường của một hoặc nhiều dòng tế bào tạo máu hoặc các thành phần mô liên kết. Nhóm rối loạn này bao gồm bệnh tiểu cầu nguyên phát, xơ tủy, đa hồng cầu nguyên phát và bệnh bạch cầu tủy mạn tính. Một số bác sĩ huyết học cũng bao gồm bệnh bạch cầu cấp tính (đặc biệt là bệnh hồng cầu to) và bệnh hemoglobin niệu kịch phát về đêm trong nhóm này; tuy nhiên, hầu hết các bác sĩ huyết học tin rằng các rối loạn này khác biệt đáng kể và không bao gồm chúng trong nhóm này.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Triệu chứng bệnh tăng sinh tủy

Mỗi loại bệnh này đều có những đặc điểm riêng biệt hoặc nguồn gốc riêng. Mặc dù có một số đặc tính chung, mỗi bệnh trong nhóm này đều có những biểu hiện lâm sàng, đặc điểm diễn biến bệnh khá đặc trưng và đi kèm với một số thay đổi nhất định trong xét nghiệm. Mặc dù bệnh cảnh lâm sàng có thể bị chi phối bởi sự tăng sinh của một dòng tế bào đơn lẻ, nhưng mỗi bệnh tăng sinh tủy thường do sự tăng sinh vô tính của tế bào gốc đa năng gây ra, dẫn đến các mức độ rối loạn khác nhau trong sự tăng sinh của các tiền chất hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu trong tủy xương. Tuy nhiên, dòng tế bào bất thường này không sản xuất ra nguyên bào sợi tủy xương. Các bệnh tăng sinh tủy, đặc biệt là bệnh bạch cầu tủy mạn tính, đôi khi dẫn đến sự phát triển của bệnh bạch cầu cấp tính. Gần đây, người ta đã mô tả rằng tyrosine kinase JAK2 bất thường (tyrosine kinase bình thường có liên quan đến phản ứng của tủy xương với erythropoietin) có thể góp phần vào sự phát triển của bệnh đa hồng cầu nguyên phát, tăng tiểu cầu thiết yếu và xơ tủy.

Các hình thức

Bệnh	Đặc điểm nổi bật
Bệnh đa hồng cầu nguyên phát	Hồng cầu tăng sinh
Xơ tủy (hoặc xơ cứng tủy) với chứng loạn sản tủy	Xơ tủy xương với tạo máu ngoài tủy
Tăng tiểu cầu thiết yếu	Tăng tiểu cầu
Bệnh bạch cầu tủy mạn tính	Bạch cầu hạt

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]