Đục thủy tinh thể ở trẻ em: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Đục thủy tinh thể - bất kỳ độ mờ đục nào của ống kính. Mối quan hệ giữa giảm thâm hụt và đục thủy tinh thể xảy ra trong thời thơ ấu nhấn mạnh tầm quan trọng của việc loại bỏ nguyên nhân khuyết tật này ở trẻ em. Chẩn đoán sớm và điều trị là những hoạt động chính cần phải được thực hiện để ngăn ngừa sự mất thị lực liên tục.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Nguyên nhân gây đục thủy tinh thể

Nguyên nhân của đục thủy tinh thể không thể xác định trong mọi trường hợp. Tuy nhiên, một nghiên cứu về hình thái học toàn diện, một khảo sát của cha mẹ và một cuộc kiểm tra thích hợp trong phòng thí nghiệm đã giúp xác định chẩn đoán ở nhiều bệnh nhân.

Các nguyên nhân thường gặp của đục thủy tinh thể ở trẻ em bao gồm:

• di truyền;
• sự di truyền lưỡng phân autosomal (hiếm gặp, ngoại trừ rối loạn chuyển hóa);
• di truyền thống trị autosomal - đục thủy tinh thể ở giai đoạn trước, có thể kết hợp với microphthalmos;
• X-liên kết bởi đặc điểm recessive (hội chứng Lowe, Nance-Horan, Lenz.

Nhiễm trùng trong tử cung

Việc áp dụng tiêm vắc xin bắt buộc làm giảm đáng kể tỷ lệ mắc bệnh ban đỏ do bệnh sởi. Tuy nhiên, một đứa trẻ bị đục thủy tinh thể khuếch tán, cả hai mặt và song phương, nên trải qua một thử nghiệm để loại trừ virut rubella; vì mục đích này, đứa trẻ và mẹ được kiểm tra sự hiện diện của các kháng thể đối với globulin miễn dịch G (IgG) và IgM.

Sự phá vỡ trao đổi

Sự phát triển của đục thủy tinh thể có liên quan đến nhiều rối loạn chuyển hóa, bao gồm những điều sau đây.

• Galactosemia - nguyên nhân là một đột biến của gen mã hoá uridyltransferase galactose-1-phosphate và localized trên cánh tay ngắn của 9 nhiễm sắc thể. Triệu chứng bao gồm tiêu chảy, nôn mửa, vàng da, hepatomegaly và gram dương dương vật. Thông thường, đục thủy tinh thể được phát hiện sớm nhất là trẻ có những phàn nàn chung. Heterozygosity cho galactosemia gây ra nguy cơ hình thành đục thủy tinh thể trong thời kỳ dậy thì.

Việc bổ nhiệm ngay khi bắt đầu chế độ ăn uống không có sữa của bệnh ngăn ngừa sự hình thành đục thủy tinh thể.

• Bệnh Wilson là một sự vi phạm sự trao đổi chất sắt, kèm theo một bệnh đục thuỷ tinh thể dưới da giống như hoa hướng dương.
• Hạ Hypocalcemia - một sự kết hợp của động kinh động kinh, rối loạn phát triển và các đốm màu trắng tinh tế trong ống kính.
• Bệnh đái tháo đường - ở tuổi vị thành niên, bệnh tiểu đường vị thành niên thường gây ra sự đục trong lớp vỏ não của thấu kính.
• Hạ đường huyết - bắt đầu từ thời thơ ấu, gây ra sự mờ đục của ống kính, có thể đảo ngược được trong tự nhiên.
• Hội chứng suy nhược tự miễn, bao gồm acidic lactic, bệnh lý ty lạp thể, bệnh cơ tim phì đại và đục thủy tinh thể bẩm sinh.

Bệnh lý khối u và các hội chứng khác

• Trisomy 21 - đục thủy tinh thể trưởng thành, thường xảy ra trong thời thơ ấu.
• Hội chứng Cri du chat là do sự xóa bỏ một phần của cánh tay ngắn của nhiễm sắc thể thứ 5 và kết hợp với tai thấp và bệnh tim.
• Hội chứng Hallermann-Streiffe-Francois (Hallermann-Streiff-Francois). Sự kết hợp của chứng phát triển thấp, đốm cá, thiểu năng tuyến giáp của lông mi, dị thường răng, u xơ xanh và đục thủy tinh thể bẩm sinh.
• Hội chứng Martsolf (Martsolf) - chậm phát triển tâm thần, chứng nhòe, nhịp tim, làm phẳng hàm trên, xương ức và sự biến dạng dai dẳng của bàn chân.
• Hội chứng Marinesco-Sjogren là chậm phát triển trí tuệ, mất thẩm mỹ não, bệnh cơ.
• Phát hiện chondroplasty điểm - xảy ra dưới 3 dạng: autosomio-recessive, trội ưu thế liên kết X và autosomal dominant. X-liên kết đục thủy tinh thể, spasticity cơ và chậm phát triển trí tuệ. Hội chứng mắt-xương-mặt-mặt-mặt-mặt ngưng tự phát - chậm phát triển trí tuệ, bệnh nhuyễn nheo, khớp mắt cá chân, chứng nhòe.
• Hội chứng Chazel-JIaypu (Czeizel-Lowry) - bệnh nhuyễn mạc, bệnh hẹp khớp Perthes và đục thủy tinh thể.
• Hội chứng Killian-Pallister-Mosaic - các tính năng thô, má chùng, hypertelorism, tóc mỏng và đục thủy tinh thể. Tetrasome của cánh tay ngắn của nhiễm sắc thể thứ 12.
• Chứng mất spin-não thất phân, mất thính giác, bệnh lý thần kinh ngoại biên và đục thủy tinh thể.
• Chứng đau cơ cùng gần với tình trạng yếu của cơ mặt và mắt, suy nhược thần kinh, mất thẩm mỹ và đục thủy tinh thể.
• Hội chứng Schwars-Jam-pel là bệnh thần kinh cơ bẩm sinh, bỏng mũi, rối loạn về xương, mắt nhỏ và đục thủy tinh thể.
• Đục thủy tinh thể, chậm phát triển tâm thần, hiến tạng, và tăng sắc tố.
• Hội chứng Velo-cardio-mặt - nhô ra mũi, trầm cảm của cánh mũi, chứng nhòe, vòm vòm.
• Khác.

Tia phóng xạ steroid và phóng xạ

Liệu pháp corticosteroid dài hạn tạo ra nguy cơ phát triển đục thủy tinh thể dưới đáy sau khi hồi phục trong trường hợp ngừng điều trị steroid nhanh chóng. Đục thủy tinh thể tương tự xảy ra ở trẻ em được xạ trị.

Uveit

Thông thường, đục thủy tinh thể dưới da được hình thành kết hợp với pars planitis và viêm khớp dạng thấp chưa thành niên.

Prematurity

Có báo cáo về opacities thoáng qua dọc khâu ống kính sau ở trẻ non tháng.

[9], [10], [11]

Điều trị đục thủy tinh thể

Khám nghiệm trước mổ

Trong trường hợp bệnh đục thủy tinh thể bẩm sinh và đục thủy tinh thể tiến triển, nếu độ trong đáy đóng trục thị giác, thì sự can thiệp phẫu thuật sớm được thể hiện rõ ràng. Với tình trạng đục thủy tinh thể một phần, rất khó để xác định liệu sự đóng băng của ống kính có thể gây ra thị lực không. Trong những trường hợp như vậy, hình thái học của đục thủy tinh thể giúp: đục thủy tinh thể thường gây ra sự phát triển của thị lực, chứ không phải lamellar. Tuy nhiên, để làm rõ sự cần thiết của can thiệp phẫu thuật ở bệnh nhân đục thủy tinh thể, một điều tra là cần thiết trong động lực học.

Để làm rõ khả năng ảnh hưởng tiêu cực của bệnh lý kết hợp đối với hiệu quả chức năng của phẫu thuật, điều quan trọng là phải đánh giá trạng thái và các cấu trúc khác của nhãn cầu.

Đục thủy tinh thể bẩm sinh một mắt

Vấn đề bắt buộc phẫu thuật cắt bỏ đục thân bẩm sinh vẫn còn có liên quan. Mặc dù một số trẻ em sống trong những tháng đầu đời có thể đạt được mức độ sắc nét tuyệt vời, phần lớn bệnh nhân bị đục thủy tinh thể bẩm sinh một mắt vẫn còn thấp. Cha mẹ nên được cảnh báo về những khó khăn trong việc đạt được một hiệu quả chức năng cao và ổn định.

Kiểm tra tổng quát

Một cuộc kiểm tra chung về bệnh nhân bị đục thủy tinh thể bẩm sinh hoặc phát triển nên được đồng ý với bác sĩ nhi khoa. Trong một số trường hợp, hình thái độ đục của ống kính (ví dụ như trong trường hợp PGPS) chỉ ra rằng không cần phải kiểm tra chung. Trong các trường hợp khác, một cuộc kiểm tra chi tiết được thực hiện để loại trừ các nguyên nhân trao đổi chất hoặc nhiễm trùng của bệnh.

Hoạt động đục thủy tinh thể ở trẻ em

Đối với trẻ sơ sinh, phương pháp thích hợp nhất để loại bỏ đục thủy tinh thể bẩm sinh một mắt hoặc hai mắt là kỹ thuật của lenvitretomy thực hiện trên mắt nhắm. Thủ tục này cung cấp một trung tâm quang học miễn phí và sự sẵn có của xét nghiệm nội soi trong giai đoạn hậu phẫu. Kỹ thuật này không liên quan đến nguy cơ tách rời võng mạc, mặc dù vẫn có nhu cầu theo dõi kéo dài bệnh nhân trong giai đoạn hậu phẫu.

Ở trẻ em trên 2 tuổi, với khả năng cấy ghép ống kính nhãn cầu, kỹ thuật tiêu chuẩn của khát vọng ống là tốt hơn.

Trong giai đoạn hậu phẫu sớm, ở một số lượng lớn các bệnh nhân, do clouding của viên sau, nó sẽ trở thành cần thiết để thực hiện YAG laser capsulotomy.

Kỹ thuật phacoemulsification hiếm khi được sử dụng ở bệnh nhân ở tuổi trẻ.