^
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Đục thủy tinh thể bẩm sinh

Chuyên gia y tế của bài báo

Bác sĩ nhãn khoa
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 07.07.2025

Đục thủy tinh thể bẩm sinh phát triển do bệnh lý trong tử cung và thường kết hợp với nhiều khiếm khuyết phát triển khác nhau của cả mắt và các cơ quan khác.

Đục thủy tinh thể bẩm sinh là tình trạng đục thủy tinh thể xuất hiện ngay sau khi sinh hoặc ngay sau đó.

Đục thủy tinh thể bẩm sinh có thể là lẻ tẻ hoặc có thể phát triển từ bất thường nhiễm sắc thể, bệnh chuyển hóa (ví dụ, galactosemia), hoặc nhiễm trùng bẩm sinh (ví dụ, rubella), hoặc bệnh của mẹ trong thời kỳ mang thai. Đục thủy tinh thể có thể là nhân hoặc có thể liên quan đến chất thủy tinh thể dưới bao trước hoặc bao sau. Chúng có thể ở một bên hoặc cả hai bên. Đục thủy tinh thể có thể không được phát hiện trừ khi phản xạ đỏ của trẻ sơ sinh được kiểm tra hoặc soi đáy mắt được thực hiện khi sinh. Giống như các loại đục thủy tinh thể khác, tình trạng đục thủy tinh thể làm suy giảm thị lực. Đục thủy tinh thể có thể che khuất tầm nhìn của đĩa thị và đáy mạch máu và nên được bác sĩ nhãn khoa đánh giá.

Đục thủy tinh thể bẩm sinh có thể xảy ra dưới tác động của nhiều chất độc hại khác nhau lên phôi thai và thai nhi trong quá trình hình thành thủy tinh thể. Thông thường, điều này xảy ra khi người mẹ bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai: cúm, sởi, rubella và bệnh toxoplasma. Nhiều rối loạn nội tiết ở phụ nữ trong thời kỳ mang thai và tình trạng suy yếu của tuyến cận thị (ví dụ, hạ canxi máu, dẫn đến rối loạn phát triển của thai nhi) có ảnh hưởng lớn. Đục thủy tinh thể bẩm sinh thường có tính gia đình. Thông thường, đục thủy tinh thể bẩm sinh xảy ra ở cả hai bên, nhưng đục thủy tinh thể bẩm sinh ở một bên cũng xảy ra.

Các bệnh bẩm sinh của thủy tinh thể được chia thành đục thủy tinh thể, thay đổi hình dạng, kích thước, trật khớp thủy tinh thể, khuyết mắt và mất thủy tinh thể.

Trật khớp bẩm sinh của thể thủy tinh xảy ra do rối loạn di truyền về chuyển hóa mô liên kết và bất thường ở hệ thống xương.

Hội chứng Marfan - một thấu kính nhỏ bị trật khớp là biểu hiện của hội chứng này. Ngoài ra, nó được đặc trưng bởi tổn thương hệ thống tim mạch dưới dạng khuyết tật tim, phình động mạch chủ. Hệ thống cơ xương thay đổi dưới dạng arachnodactyly (ngón tay và ngón chân dài), dolichocephaly (tăng kích thước dọc của đầu), xương giòn, trật khớp thường xuyên, vóc dáng cao, chân tay dài, vẹo cột sống, ngực hình phễu, kém phát triển của chuột và bộ phận sinh dục. Ít phổ biến hơn là thay đổi về mặt tâm lý. Mắt bị ảnh hưởng trong 50-100% trường hợp. Ectopia của thấu kính, những thay đổi về hình dạng của nó là do sự kém phát triển của các dây chằng hỗ trợ nó. Theo tuổi tác, sự đứt dây chằng Zinn tăng lên. Tại nơi này, thể thủy tinh lồi ra dưới dạng thoát vị. Một sự trật khớp hoàn toàn của thấu kính cũng có thể xảy ra. Có thể bị đục thủy tinh thể, lác mắt, rung giật nhãn cầu và các hội chứng về mắt khác, bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh.

Hội chứng Margetapie là một tổn thương di truyền toàn thân của mô trung mô. Bệnh nhân mắc hội chứng này có vóc dáng thấp, chân tay ngắn, đầu to (đầu ngắn), hạn chế vận động khớp, thay đổi hệ thống tim mạch và các cơ quan khác. Về phía thấu kính - lệch hướng xuống dưới, cầu mắt, thủy tinh thể nhỏ, v.v.; cận thị, bong võng mạc, glaucoma bẩm sinh.

Sự thay đổi về hình dạng và kích thước của thấu kính - lenticonus - một phần lồi hình nón của một trong các bề mặt của thấu kính. Một phần lồi (giống như một thấu kính nhỏ bổ sung) xuất hiện trong thấu kính, có thể ở mặt trước và mặt sau, nó trong suốt. Trong ánh sáng truyền qua, có thể nhìn thấy một hình tròn có dạng giọt dầu trong nước trên nền của thấu kính. Phần này có độ khúc xạ rất mạnh, luôn đi kèm với cận thị (có thể có giả cận thị). Trong các phần lồi này có các miếng đệm - một lõi có công suất khúc xạ cao.

Tùy thuộc vào kích thước của thấu kính, người ta phân biệt giữa:

  • tật thủy tinh thể nhỏ (thấu kính nhỏ, thường thay đổi hình dạng; có thể nhìn thấy đường xích đạo ở vùng đồng tử; thường xảy ra tình trạng trật khớp thấu kính);
  • spherophakia (ống kính hình cầu), ống kính hình khuyên (ống kính ở giữa đã bị hấp thụ vì một lý do nào đó). Với đồng tử hẹp, ống kính không nhìn thấy được. Với đồng tử giãn ra, một vòng tròn vẫn còn dưới giác mạc, thường là đục;
  • biphacigo (hai thấu kính), rất hiếm gặp. Một thấu kính nằm ở thái dương hoặc mũi, hoặc các thấu kính nằm chồng lên nhau,

Coloboma của thể thủy tinh là khiếm khuyết của mô thể thủy tinh và phần dưới, được hình thành do sự đóng không hoàn toàn của khe phôi trong quá trình hình thành khối lồi thứ phát ở mắt. Bệnh lý này rất hiếm gặp và thường kết hợp với coloboma của mống mắt, thể mi và màng mạch.

Đục thủy tinh thể bẩm sinh - "thác nước". Trong tất cả các dị tật bẩm sinh, nó xảy ra ở 60% các trường hợp, ở một phần năm người trên 100 nghìn dân số.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Đục thủy tinh thể bẩm sinh dạng nang

Đục thủy tinh thể phân cực (trước và sau). Đục thủy tinh thể phân cực trước là đục thủy tinh thể ở giai đoạn rất sớm của phôi thai (tháng đầu tiên của cuộc sống trong tử cung của phôi thai). Độ đục trắng giới hạn ở cực trước của thấu kính xảy ra trong giai đoạn các túi thị được hình thành ở đầu não trước, phát triển về phía ngoại bì ngoài. Từ phía ngoại bì ngoài, thấu kính bắt đầu phát triển trong cùng thời kỳ. Sau đó, ép vào túi thị và hình thành cốc thị. Sự phát triển của đục thủy tinh thể phân cực trước có liên quan đến rối loạn trong việc tách phần thô của thấu kính khỏi ngoại bì. Đục thủy tinh thể phân cực trước cũng có thể phát triển do các quá trình viêm trong tử cung khác, cũng như sau khi sinh do loét giác mạc thủng. Với đục thủy tinh thể phân cực trước, độ đục trắng giới hạn có đường kính không quá 2 mm được xác định, nằm ở trung tâm bề mặt thấu kính. Độ đục này bao gồm các sợi thấu kính bị biến dạng, đục và bị biến dạng nghiêm trọng nằm bên dưới bao thấu kính.

Đục thủy tinh thể cực sau là đục thủy tinh thể của giai đoạn phôi thai muộn. Nó được hình thành trong thời kỳ trước khi sinh. Về bản chất, với đục thủy tinh thể như vậy, một mô sẹo được hình thành trên bao sau của thủy tinh thể. Người ta tin rằng đây là phần còn lại của động mạch thủy tinh, bị giảm đi vào thời điểm đứa trẻ được sinh ra.

Trên lâm sàng, một đám mây giới hạn có hình tròn màu trắng xám được xác định, nằm ở cực sau của thấu kính. Có thể có đám mây khuếch tán, bao gồm các điểm riêng lẻ hoặc có thể xếp thành lớp.

Một dạng khác là đục thủy tinh thể chóp. Ngoài độ mờ đục, còn có một phần lồi ra ở vùng cực, tức là nó phát triển vào thể thủy tinh dưới dạng chóp. Vì đục thủy tinh thể cực luôn là bẩm sinh nên chúng là đục thủy tinh thể hai bên. Do kích thước nhỏ nên chúng thường không dẫn đến suy giảm đáng kể thị lực trung tâm và không phải phẫu thuật.

trusted-source[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Đục thủy tinh thể nang

Đục thủy tinh thể hình thoi - đục thủy tinh thể - nằm ở vùng cực sau và cực trước, được nối với nhau bằng một cầu nối. Đục thủy tinh thể có dạng một dải mỏng màu xám, giống như một con thoi và bao gồm ba phần dày lên. Đục thủy tinh thể như vậy cũng có thể nằm ở vùng nhân. Thị lực giảm nhẹ. Đục thủy tinh thể như vậy thường không tiến triển. Từ khi còn nhỏ, bệnh nhân đã thích nghi với việc nhìn qua các vùng trong suốt của thủy tinh thể. Không cần điều trị,

Đục thủy tinh thể dạng thấu kính:

  • đục thủy tinh thể phôi trục trước. Xảy ra ở 20% cá thể khỏe mạnh. Độ mờ rất nhỏ ở vùng trước, trục trước-sau của thấu kính, tại đường nối của nhân phôi. Không ảnh hưởng đến thị lực;
  • sao (đục thủy tinh thể khâu) - đục dọc theo các đường khâu của nhân phôi. Có thể nhìn thấy các mảnh vụn giống như bột semolina trên các đường khâu. Xảy ra ở 20% cá thể khỏe mạnh. Trẻ em vẫn giữ được thị lực khá cao;
  • đục thủy tinh thể trung tâm. Có ba loại: đục thủy tinh thể dạng bột - tình trạng đục lan tỏa của nhân phôi, bao gồm các điểm đục hình viên đạn nhỏ, thị lực thực tế không giảm; đục thủy tinh thể bão hòa - thị lực không giảm đục thủy tinh thể đa điểm - nhiều điểm đục có màu xám và xanh lam ở vùng nhân phôi.

trusted-source[ 13 ], [ 14 ]

Đục thủy tinh thể dạng dây chằng (phân lớp)

Đục thủy tinh thể dạng zonular (lớp) là dạng đục thủy tinh thể bẩm sinh phổ biến nhất - 60%. Đục thủy tinh thể hai bên phổ biến hơn. Độ đục được biểu hiện dưới dạng đĩa đục, nằm ở ranh giới của nhân trưởng thành và nhân phôi. Đục thủy tinh thể này được đặc trưng bởi các lớp trong suốt và đục xen kẽ của thấu kính. Dọc theo đường xích đạo trong vùng nhân trưởng thành có một lớp đục thứ hai, ngăn cách với lớp thứ nhất bằng một lớp sợi trong suốt. Độ đục của lớp thứ hai có hình nêm và không đồng đều về cường độ.

Trong ánh sáng truyền qua, có thể nhìn thấy phản xạ màu đỏ ở ngoại vi và có thể nhìn thấy độ mờ màu xám ở trung tâm. Cạnh của đĩa đục không đều, có dạng vòng. Người ta đã xác định rằng đục thủy tinh thể dây chằng không chỉ là bẩm sinh. Nó cũng có thể xảy ra trong giai đoạn sau sinh ở trẻ em bị co thắt trên nền hạ canxi máu, những người đã bị còi xương, với hạ đường huyết. Thị lực bị ảnh hưởng tùy thuộc vào mức độ mờ đục của thủy tinh thể.

Đục thủy tinh thể bẩm sinh dạng đĩa tương tự như đục thủy tinh thể dạng dây chằng, nhưng không có tình trạng lồi lõm, lồi lõm ở rìa đĩa đục.

Đục thủy tinh thể xanh - nhiều điểm đục có màu xanh lam. Điểm đục nằm ở giữa nhân và bao.

Đục thủy tinh thể hoàn toàn là tình trạng đục thủy tinh thể lan tỏa toàn bộ thủy tinh thể có thể phát triển từ đục thủy tinh thể phiến. Đôi khi có thể nhìn thấy các mảng bám dưới bao.

Đục thủy tinh thể bán giải quyết - thủy tinh thể dường như khô đi, trở nên phẳng. Siêu âm giúp chẩn đoán. Độ dày của thủy tinh thể giảm xuống còn 1,5-2 mm, có thể vẫn còn màng.

Đục thủy tinh thể màng - một lớp bao đục và một lượng nhỏ chất trong thể thủy tinh.

Đục thủy tinh thể không điển hình và đa hình. Độ đục thay đổi về kích thước và hình dạng. Ví dụ, đục thủy tinh thể ở bệnh sởi rubella có đặc điểm là độ đục màu trắng với màu ngọc trai. Với đồng tử giãn ra, có thể nhìn thấy một thanh lệch tâm trên nền này, trong đó vi-rút có thể sống trong một thời gian dài (vài thập kỷ). Các phần ngoại vi của thấu kính trong suốt hơn.

Phân loại đục thủy tinh thể bẩm sinh

Đục thủy tinh thể di truyền và nguyên nhân.

  1. Sự kém cỏi về mặt di truyền và di truyền. Thông thường chúng phát sinh theo kiểu trội, nhưng chúng cũng có thể xảy ra theo kiểu người nhận (đặc biệt là trong loạn luân).
  2. Rối loạn di truyền về chuyển hóa carbohydrate - đục thủy tinh thể do galactose.
  3. Rối loạn chuyển hóa canxi - đục thủy tinh thể do uốn ván.
  4. Tổn thương da di truyền.

Bệnh đục thủy tinh thể di truyền là do tổn thương gen và bộ máy nhiễm sắc thể.

Đục thủy tinh thể trong tử cung:

  1. bệnh lý phôi thai xảy ra trong thời kỳ mang thai đến tuần thứ tám;
  2. Bệnh lý thai nhi xảy ra sau tám tuần mang thai.

Hình ảnh lâm sàng của họ tương tự nhau,

Nguyên nhân gây đục thủy tinh thể trong tử cung:

  1. bệnh của mẹ (rubella, bệnh to tế bào, thủy đậu, herpes, cúm và bệnh toxoplasma);
  2. ngộ độc ở bà mẹ (rượu, ete, thuốc tránh thai, một số loại thuốc phá thai);
  3. bệnh tim mạch của người mẹ, dẫn đến tình trạng thiếu oxy và phát triển bệnh đục thủy tinh thể;
  4. thiếu vitamin A và E, thiếu axit folic;
  5. Xung đột Rhesus;
  6. nhiễm độc thai nghén.

Phân loại đục thủy tinh thể bẩm sinh:

  1. tổn thương một bên hoặc hai bên;
  2. một phần hoặc toàn bộ;
  3. vị trí các điểm mờ (nang, thấu kính, bao thấu kính).

Theo hình thái lâm sàng:

  1. như một bệnh về mắt đi kèm;
  2. theo thị lực (Giai đoạn I > 0,3; Giai đoạn II 0,05-0,2; Giai đoạn III - 0,05)

Phân loại theo EI Kovalevsky:

  1. theo nguồn gốc (di truyền và trong tử cung);
  2. bằng cách định vị hàng đầu (cực, hạt nhân, dây chằng, khuếch tán, đa hình, vành đai);
  3. theo mức độ mất thị lực (Giai đoạn I > 0,3; Giai đoạn II 0,05-0,2; Giai đoạn III - 0,05);
  4. bởi những biến chứng và thay đổi liên quan:
    • không có biến chứng và thay đổi chức năng thị giác;
    • đục thủy tinh thể có biến chứng (rung giật nhãn cầu, v.v.);
    • đục thủy tinh thể kèm theo những thay đổi liên quan (thiểu sản thủy tinh thể, v.v.).

Các dạng lâm sàng của bệnh đục thủy tinh thể bẩm sinh:

  1. đục thủy tinh thể bao và đục thủy tinh thể túi;
  2. capsulolenticular (cả bao và chất của thủy tinh thể đều bị ảnh hưởng);
  3. hình thấu kính;
  4. đục thủy tinh thể ở đường nối phôi thai;
  5. dạng dây chằng hoặc dạng lớp.

trusted-source[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Điều trị đục thủy tinh thể bẩm sinh

Việc loại bỏ đục thủy tinh thể bẩm sinh trong vòng 17 tuần sau khi sinh đảm bảo sự phát triển của thị lực và các đường dẫn thị giác của vỏ não. Đục thủy tinh thể được loại bỏ bằng cách hút chúng qua một vết rạch nhỏ. Nhiều trẻ em có thể được cấy ghép một thấu kính nhân tạo. Việc điều chỉnh thị lực sau phẫu thuật bằng kính, kính áp tròng hoặc cả hai là cần thiết để đạt được thị lực tốt.

Sau khi loại bỏ đục thủy tinh thể một bên, chất lượng hình ảnh từ mắt được phẫu thuật kém hơn so với mắt không được phẫu thuật (giả sử mắt còn lại bình thường). Vì mắt nhìn tốt hơn được ưa chuộng hơn, não sẽ ức chế hình ảnh có chất lượng kém hơn và chứng nhược thị phát triển (xem ở trên). Do đó, cần phải điều trị chứng nhược thị để phát triển thị lực bình thường ở mắt được phẫu thuật. Một số trẻ em, mặc dù vậy, không phát triển thị lực tốt. Ngược lại, trẻ em bị đục thủy tinh thể hai bên, trong đó chất lượng hình ảnh ở cả hai mắt là như nhau, thường phát triển thị lực bằng nhau ở cả hai mắt.

Một số bệnh đục thủy tinh thể là một phần (lenticonus sau) và tình trạng đục phát triển trong vòng 10 ngày đầu tiên của cuộc đời. Đục thủy tinh thể bẩm sinh một phần có tiên lượng thị lực tốt hơn.


Cổng thông tin iLive không cung cấp tư vấn y tế, chẩn đoán hoặc điều trị.
Thông tin được công bố trên cổng thông tin chỉ mang tính tham khảo và không nên được sử dụng mà không hỏi ý kiến chuyên gia.
Đọc kỹ các quy tắc và chính sách của trang web. Bạn cũng có thể liên hệ với chúng tôi!

Bản quyền © 2011 - 2025 iLive. Đã đăng ký Bản quyền.