Các bệnh về da và mô dưới da (da liễu)

Bệnh u mạch máu di truyền xuất huyết gia đình: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Bệnh u mạch máu xuất huyết di truyền gia đình là bệnh trội trên nhiễm sắc thể thường. Có một số báo cáo trong tài liệu cho biết bệnh này đã được phát hiện ở nhiều thế hệ.

Bệnh đa xơ hóa ngón tay Rayne ở trẻ em: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh của bệnh đa xơ hóa ngón tay Rayne ở trẻ em vẫn chưa được xác định đầy đủ. Người ta tin rằng bệnh da liễu này có kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.

Bệnh loạn sản đầu chi gia đình (hội chứng Gottron): nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Acrogeria familialis (hội chứng Gottron) là một căn bệnh hiếm gặp được H. Gottron mô tả vào năm 1941. Nguyên nhân và cơ chế sinh bệnh của Acrogeria familialis (hội chứng Gottron) vẫn chưa được nghiên cứu đầy đủ. Sự phát triển của căn bệnh này phần lớn là do sự phá vỡ cấu trúc và chức năng của nguyên bào sợi và tổng hợp collagen, và suy giảm chức năng tuyến yên. Có những báo cáo về các trường hợp mắc bệnh trong gia đình.

Xơ cứng củ

Bệnh xơ cứng củ là một bệnh di truyền đặc trưng bởi sự tăng sản của các dẫn xuất ngoại bì và trung bì. Kiểu di truyền là trội trên nhiễm sắc thể thường. Các gen đột biến nằm ở các locus 16p13 và 9q34 và mã hóa các tuberin, các protein điều chỉnh hoạt động pha GT của các protein ngoại bào khác.

Erythrokeratoderma: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Hiện nay, nhóm erythrokeratodermia này bao gồm các rối loạn sừng hóa da thuộc loại tăng sừng và xảy ra trên nền ban đỏ. Tuy nhiên, ít bác sĩ da liễu phân loại nó là bệnh vảy cá.

Giữ lại sắc tố (bệnh tăng sắc tố da Bloch-Sulzberg)

Nguyên nhân và cơ chế sinh bệnh của chứng mất kiểm soát sắc tố (bệnh tăng sắc tố da Bloch-Sulzberg). Chứng mất kiểm soát sắc tố là do một gen trội đột biến nằm ở nhiễm sắc thể X.

Bệnh Hartnup: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Bệnh Hartup được coi là lặn nhiễm sắc thể thường. Bệnh được mô tả vào năm 1956 bởi DN Baron và cộng sự. Bệnh được đặc trưng bởi phát ban pellagroid, thay đổi thần kinh tâm thần và aminoacid niệu.

Bệnh Favre-Rokusho (bệnh đàn hồi cục bộ ở da có nang và mụn đầu đen): nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Nguyên nhân và cơ chế sinh bệnh của bệnh vẫn chưa được biết rõ. Theo nhiều nhà khoa học, bệnh da liễu là bệnh di truyền. Bệnh xảy ra dưới tác động của bức xạ mặt trời kéo dài và các yếu tố khác. Bệnh phổ biến hơn ở những người làm việc dưới ánh nắng mặt trời.

Thoái hóa sắc tố nhú của da (bệnh đen gai)

Bệnh acanthosis nigricans (bệnh loạn dưỡng sắc tố da nhú) đặc trưng bởi tình trạng tăng sừng, tăng sắc tố và u nhú ở da, nách và các nếp gấp lớn khác.

Lentiginosis periorificialis: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Bệnh này thuộc nhóm bệnh di truyền về lentigine, ngoài hội chứng Peutz-Jeghers-Touraine, còn bao gồm cả bệnh bẩm sinh và bệnh ở vùng trung tâm mặt.