Bệnh khổng lồ bẩm sinh thực sự: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Bướu thừa bẩm sinh thực sự là một rối loạn phát triển do vi phạm các tham số tuyến tính và thể tích của đầu trên theo hướng gia tăng.

Mã ICD-10

Q74.0 Bướu thừa bẩm sinh đúng (macrodactyly).

Phân loại và triệu chứng bẩm sinh bẩm sinh thực sự

Có ba dạng của dị thường này.

• Hình thức đầu tiên là sự tăng trưởng bẩm sinh thực sự với sự gia tăng các mô mềm. Các đặc điểm khác biệt: tăng chiều dài và khối lượng của tất cả các chi nhánh, sự gia tăng mạnh các mô mềm chủ yếu dọc theo bề mặt bàn tay (cánh tay có vẻ xấu xí; mức độ tăng các mô mềm dọc theo chiều dài và đặc biệt là chiều rộng vượt quá mức độ gia tăng xương của bộ xương so với tiêu chuẩn tuổi. Quan sát cũng clinodactyly ở cấp độ của liên interphalangeal và metacarpophalangeal của ngón tay bị ảnh hưởng, hyperextension trong họ.
• Hình thức thứ hai là một con bướm thật sự bẩm sinh với sự gia tăng phần lớn xương. Các đặc điểm đặc trưng: sự gia tăng chiều dài của các đoạn bị ảnh hưởng của chi (mô mềm không thay đổi sự xuất hiện của đoạn bị ảnh hưởng); mức độ gia tăng xương xương bộ xương có chiều rộng và đặc biệt là chiều dài vượt quá mức độ tăng của mô mềm so với chuẩn tuổi; clinodactyly ở mức độ liên sụm và liên mao vị của các ngón tay bị ảnh hưởng, không có hyperextension trong họ.
• Hình thức thứ ba là một bướu cổ bẩm sinh thực sự với tổn thương chiếm ưu thế của các cơ ngắn của cổ tay (dạng cơ bắp). Các đặc điểm đặc trưng: sự gia tăng chiều dài của đoạn chi do chân xương sống; tăng khối lượng mô mềm của cẳng tay; sự gia tăng đáng kể độ rộng của lòng bàn tay do khoảng cách giữa khoang; so với định mức tuổi, mức độ mở rộng của mô mềm (chỉ ở mức đầu của xương metacarpal) rộng hơn nhiều so với mức độ gia tăng xương xương (chỉ thành phần xương tăng chiều dài). Phát hiện lâm sàng và gập khớp nối trong khớp gai vịt metacarpophalangeal, cũng như quan sát "lỏng lẻo" trong các khớp của ngón tay đầu tiên.

Điều trị bướu cổ bẩm sinh thật sự

Việc điều trị bằng phẫu thuật cho trẻ em bị gigantism ở phần trên của các mức độ khác nhau bắt đầu từ 6-7 tháng tuổi. Bạn có thể làm giảm độ dài của ngón tay mở rộng đến mức thông thường bằng cách rút ngắn sự cắt bỏ các phalanges và xương metacarpal. Việc loại bỏ sự đóng đinh của các ngón tay bị ảnh hưởng được thực hiện đồng thời với sự rút ngắn của chúng.

Xóa bỏ các syndactyly của ngón tay bị ảnh hưởng được thực hiện sau khi hoàn thành bình thường hóa chiều dài của họ.

Nếu ngón tay tăng 300% chỉ tiêu (hoặc hơn) và cách duy nhất là phẫu thuật cắt cụt, chúng tôi đề nghị một ca phẫu thuật vi phẫu của các ngón chân vào cổ tay (với vị trí của ngón tay mở rộng quá lớn của bàn tay).

• Với hình thức đầu tiên của gigantism, có thể giảm khối lượng của đoạn bị ảnh hưởng đến kích thước gần như bình thường với sự trợ giúp của một sự giải phẫu bên phalanges, được thực hiện trong hai giai đoạn: đầu tiên một bên của ngón tay, sau đó một.
• Với hình thức thứ hai của phép thuật khổng lồ, một phương pháp cắt bỏ vị trí trung tâm được thực hiện để giảm ngón tay vào thể tích.
• Trong một hình thức thứ ba của khổng lồ để giảm độ rộng của lòng bàn tay, và việc loại bỏ đồng thời của sự co cứng chổ cong ở các khớp metacarpophalangeal sử dụng phương pháp metacarpals hội tụ cố định với các phương pháp khác nhau (tùy thuộc vào độ tuổi của trẻ và mức độ biến dạng).

Đồng thời với việc loại bỏ các biểu hiện chính của tì vết là điều chỉnh các chủng liên quan: cắt bỏ mô mềm trang web khác nhau dư thừa, loại bỏ các hư hỏng ngón tay hyperextension, loại bỏ các "phóng túng" trong ngón tay tôi liên metacarpophalangeal.

Các phương pháp phẫu thuật chỉnh hình được thực hiện cho phép xấp xỉ kích cỡ của các phân đoạn mở rộng đến tiêu chuẩn sinh lý học trong khi duy trì tỷ lệ giải phẫu của bàn tay.