^

Sức khoẻ

A
A
A

Bệnh Huntington

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Bệnh Huntington một bệnh thoái hóa thần kinh chi phối tự phát, được đặc trưng bởi sự suy giảm nhận thức tiến triển bắt đầu ở tuổi trung niên, các cử động không tự nguyện và phối hợp các phong trào. Chẩn đoán được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền. Điều trị chủ yếu là triệu chứng. Họ hàng máu có thể được đề nghị để trải qua thử nghiệm di truyền. George Huntington là người đầu tiên mô tả tình trạng này vào năm 1872, sau khi kiểm tra một trường hợp gia đình mắc bệnh từ cư dân ở Long Island.

Tỷ lệ mắc bệnh Huntington là khoảng 10 trường hợp trên 100.000 dân, và do khởi phát muộn, khoảng 30 người trong số 100.000 người có nguy cơ mắc bệnh 50% trong đời. Mặc dù hầu hết các bệnh thường biểu hiện ở độ tuổi 35-40, nhưng độ tuổi khởi phát của nó khá rộng: khởi phát sớm nhất được ghi nhận ở tuổi 3 tuổi và gần đây nhất - là 90 tuổi. Mặc dù ban đầu người ta tin rằng căn bệnh này được đặc trưng bởi sự xâm nhập 100%, nhưng bây giờ người ta tin rằng điều này không phải lúc nào cũng đúng. Ở những người thừa hưởng gen gây bệnh từ người cha, căn bệnh này xuất hiện trung bình sớm hơn 3 năm so với sự thoải mái, người được thừa hưởng gen bệnh lý từ người mẹ. Đồng thời, trong khoảng 80% bệnh nhân được thừa hưởng gen bệnh lý từ người cha, căn bệnh này biểu hiện lên đến 20 năm. Hiện tượng biểu hiện sớm hơn của một khiếm khuyết di truyền ở con cái được gọi là dự đoán.

trusted-source[1],

Điều gì gây ra bệnh Huntington?

Bệnh Huntington không có sở thích đấu thầu. Sự teo của nhân caudate được hiển thị, trong đó các tế bào thần kinh nhỏ bị thoái hóa và mức độ dẫn truyền thần kinh - axit gamma-aminobutyric (GABA) và các chất P. Giảm.

Một gen đột biến với số lượng tăng (trình tự mở rộng) của các chuỗi DNA CAG (cysteine - alanine - glycine), mã hóa axit amin glutamine, chịu trách nhiệm cho sự phát triển của bệnh Huntington. Sản phẩm của gen này - gating protein lớn - chứa một lượng dư lượng polyglutamine dư thừa, dẫn đến bệnh theo một cơ chế chưa biết. CAG càng lặp lại, bệnh càng sớm ra mắt và diễn biến càng nặng. Từ thế hệ này sang thế hệ khác, số lần lặp lại có thể tăng lên, theo thời gian dẫn đến sự gia tăng của kiểu hình gia đình.

Mặc dù quan tâm đáng kể đến những thay đổi di truyền và sinh hóa trong bệnh Parkinson, việc tìm kiếm gen bệnh không thành công cho đến cuối những năm 1970. Vào thời điểm này, Nancy Wexler và Allan Tobin (A. Tobin) đã tổ chức một hội thảo được tài trợ bởi Tổ chức Bệnh di truyền để thảo luận về chiến lược tìm kiếm gen bệnh Huntington. David Houseman (D. Housman), David Botstein (D. Votstein) và Ray White (R. White) đã tham gia cuộc họp cho rằng các kỹ thuật tái hợp DNA mới được phát triển có thể giúp đạt được mục tiêu này. Nhiệm vụ chính trong dự án đang được phát triển là tìm kiếm một gia đình lớn, có các thành viên mắc bệnh Huntington trong nhiều thế hệ, để lấy mẫu DNA. Năm 1979, một dự án chung của các nhà khoa học từ Venezuela và Hoa Kỳ đã được đưa ra, bao gồm một cuộc khảo sát về một gia đình lớn mắc bệnh Huntington sống ở bờ biển Hồ Maracheibo (Venezuela). Năm 1983, gen của bệnh Huntington nằm ở phần cuối của nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 4 (Gusella et al., 1983), và một thập kỷ sau đó đã tiết lộ rằng đột biến của gen này là sự gia tăng số lần lặp lại của cytokine-adenine-adenine Nhóm nghiên cứu hợp tác bệnh, 1993). Phương pháp được phát triển bởi nhóm khoa học này hiện được coi là tiêu chuẩn cho việc nhân bản vị trí của các gen mới.

Trong khi gen loại hoang dã có độ dài 10-28 lần lặp lại CAG, thì dạng đột biến của gen gây ra bệnh Huntington có sự kéo dài tăng từ 39 đến hơn 100 lần lặp lại CAG. Xác định sự mở rộng của lặp lại trinucleotide cho phép chúng tôi giải thích nhiều đặc điểm lâm sàng của bệnh. Cụ thể, một mối tương quan nghịch đảo đã được tìm thấy giữa tuổi khởi phát và chiều dài của trang web với trinucleotide lặp đi lặp lại. Dự đoán về thừa kế gia đình có thể được giải thích bởi thực tế là sự gia tăng số lần lặp lại thường xảy ra ở nam giới trong quá trình sinh tinh. Phân tích các đột biến mới cho thấy chúng thường phát sinh khi một trong hai bố mẹ, thường là bố, có số lần lặp lại CAG cao hơn 28; trong trường hợp này, số lần lặp lại tăng lên trong thế hệ tiếp theo. Hiện tại đã xác định rằng nếu số lần lặp lại không quá 28, thì nó được truyền ổn định từ thế hệ này sang thế hệ khác. Nếu số lần lặp lại là từ 29 đến 35, thì các triệu chứng của bệnh Huntington không xuất hiện, nhưng khi chuyển sang con cái, chiều dài của khu vực này có thể tăng lên. Nếu số lần lặp lại là từ 36 đến 39, thì trong một số trường hợp (nhưng không phải lúc nào cũng vậy), bệnh có thể tự biểu hiện trên lâm sàng (xâm nhập không đầy đủ) và bằng cách truyền sang con cái, có thể tăng số lần lặp lại trinucleotide. Nếu số lần lặp lại vượt quá 40, thì bệnh xảy ra trong hầu hết các trường hợp và với việc chuyển sang con cái, việc mở rộng thêm các lần lặp lại là có thể. Những lý do cho sự gia tăng số lần lặp lại vẫn chưa được biết.

Bệnh học của bệnh Huntington

Bệnh Huntington được đặc trưng bởi cái chết của các tế bào thần kinh chủ yếu ở nhân caudate và vỏ, ở một mức độ nào đó cũng ở vỏ não và các cấu trúc khác của não. Tổng trọng lượng của não trong bệnh Huntington không chỉ giảm bằng cách giảm số lượng tế bào thần kinh, mà còn do mất chất trắng. Ở vỏ não, các tế bào ở lớp V và VI bị ảnh hưởng nhiều nhất. Mức độ nghiêm trọng của các thay đổi thoái hóa vi mô và vĩ mô (với điều chỉnh tuổi tại thời điểm chết) tương quan với số lần lặp lại CAG. Một phân tích bệnh lý chi tiết về những thay đổi trong hàng trăm trường hợp mắc bệnh Huntington cho thấy sự thoái hóa của khối bắt đầu với phần trên của vỏ caudate và phần vỏ của vỏ, sau đó lan truyền theo hướng bụng. Các nhóm tế bào thần kinh khác nhau của nhân caudate và vỏ không chịu cùng một mức độ. Các tế bào thần kinh được chèn vào trong khối vân vẫn còn tương đối nguyên vẹn, nhưng một số tế bào thần kinh chiếu bị ảnh hưởng có chọn lọc. Ở dạng thiếu niên của bệnh Huntington, những thay đổi bệnh lý ở vùng thượng vị rõ rệt và phổ biến hơn, liên quan đến vỏ não, tiểu não, đồi thị, bóng nhợt nhạt.

trusted-source[2], [3], [4],

Thay đổi hóa học thần kinh trong bệnh Huntington

GABA. Một nghiên cứu về hóa học thần kinh của não ở những bệnh nhân mắc bệnh Huntington đã cho thấy sự giảm đáng kể nồng độ GABA trong khối. Các nghiên cứu sau đó đã xác nhận rằng số lượng tế bào thần kinh GABAergic đã giảm trong bệnh Huntington và cho thấy nồng độ của GABA không chỉ giảm ở vùng vân, mà còn ở các vùng chiếu của nó - các phân đoạn bên ngoài và bên trong của quả cầu nhạt, cũng như vùng da đen. Trong não của bệnh Huntington, một sự thay đổi trong thụ thể GABA cũng được tiết lộ bằng cách sử dụng liên kết với thụ thể và lai tại chỗ của mRNA. Số lượng thụ thể GABA đã giảm vừa phải ở nhân và vỏ ngoài, nhưng tăng ở phần võng mạc của lớp vỏ ngoài, do quá mẫn cảm.

Acetylcholine. Acetylcholine được sử dụng như một chất dẫn truyền thần kinh cho các tế bào thần kinh xen kẽ lớn không nhìn thấy được trong khối. Trong các nghiên cứu trước khi chết ở bệnh nhân mắc bệnh Huntington, hoạt động cholinecetyltransferase (HAT) đã được phát hiện ở vùng thượng thận, có thể cho thấy mất tế bào thần kinh cholinergic. Tuy nhiên, so với việc giảm đáng kể số lượng tế bào thần kinh GABAergic, các tế bào thần kinh xen kẽ cholinergic vẫn còn tương đối nguyên vẹn. Do đó, mật độ của các tế bào thần kinh dương tính với acetylcholinesterase và hoạt động của HAT trong khối là thực sự tương đối cao so với các biện pháp kiểm soát cân bằng tuổi.

Chất R. Chất P được chứa trong nhiều tế bào thần kinh styloid trung bình của vân, chủ yếu được chiếu vào đoạn bên trong của quả bóng nhạt và nigra và thường chứa dorforph và GABA. Mức độ của chất P trong thể vân và phần võng mạc của vùng chất đen bị giảm trong bệnh Huntington. Ở giai đoạn cuối của bệnh sử dụng các nghiên cứu hóa mô miễn dịch cho thấy số lượng tế bào thần kinh chứa chất R. Giảm đáng kể ở giai đoạn trước đó, các tế bào thần kinh chứa chất P và chiếu vào đoạn bên trong của bóng nhạt được bảo tồn tương đối so với các tế bào thần kinh chiếu vào phần võng mạc của chất đen.

Các peptide opioid. Enkephalin được tìm thấy trong các tế bào thần kinh GABAergic chiếu theo kiểu y tế của con đường gián tiếp, chiếu lên đoạn ngoài của quả bóng nhạt và tự mang thụ thể D2. Sử dụng các nghiên cứu hóa mô miễn dịch, người ta đã chứng minh rằng ở giai đoạn đầu của bệnh Huntington, có sự mất các nơ-ron chứa enkephalin chiếu vào đoạn ngoài của quả bóng nhạt. Những tế bào này, rõ ràng, chết sớm hơn các tế bào chứa chất P và chiếu vào đoạn bên trong của quả bóng nhạt.

Catecholamines. Các tế bào thần kinh có chứa các amin sinh học (dopamine, serotonin) và được chiếu lên phần vân được đặt trong phần nhỏ gọn của provia nigra, nắp bụng và hạt nhân khâu. Trong khi các dự báo noradrenergic vào thể vân của con người là tối thiểu, thì mức độ serotonin và dopamine (tính theo gam mô) trong vân là tăng, cho thấy sự an toàn của các dự đoán phát triển này đối với nền tảng của các tế bào thần kinh của họ. Các tế bào thần kinh Dopaminergic của provia nigra vẫn còn nguyên vẹn trong cả hai dạng bệnh cổ điển và vị thành niên của bệnh Huntington.

Somatostatin / neuropeptide Y và nitric oxide synthetase. Đo mức độ somatostatin và neuropeptide Y trong khối trong bệnh Huntington cho thấy mức tăng gấp 4-5 lần so với các mô bình thường. Sử dụng các nghiên cứu hóa mô miễn dịch, sự an toàn tuyệt đối của các tế bào thần kinh kẽ có chứa neuropeptide Y, somatostatin và nitric oxide synthetase đã được nêu rõ. Do đó, các tế bào thần kinh này chống lại quá trình bệnh lý.

Axit amin thú vị. Nó đã được đề xuất rằng cái chết tế bào chọn lọc trong bệnh Huntington có liên quan đến một tác dụng gây độc thần kinh do glutamate gây ra. Glutamate, và nồng độ acid quinolinic (neurotoxin nội sinh, mà là một sản phẩm phụ của quá trình chuyển hóa của chất chủ vận serotonin và là glugamatnyh retsptorov) trong thể vân của bệnh Huntington với thay đổi một chút, nhưng một nghiên cứu gần đây sử dụng MR - quang phổ cho thấy trong cơ thể gia tăng glutamate. Mức độ enzyme glial chịu trách nhiệm tổng hợp axit quinolinic trong thể vân trong bệnh Huntington tăng khoảng 5 lần so với chỉ tiêu, trong khi hoạt động của enzyme cung cấp sự thoái biến của axit quinolinic chỉ tăng 20-50% trong bệnh Huntington. Do đó, tổng hợp axit quinolinic trong bệnh Huntington có thể được tăng cường.

Các nghiên cứu về các thụ thể axit amin kích thích (HAC) trong bệnh Huntington đã cho thấy sự sụt giảm đáng kể số lượng các thụ thể glugamat NMDA-, AMPA-, kainate và metabotropic ở vùng thượng thận, cũng như các thụ thể AMPA và kainate trong vỏ não. Ở giai đoạn cuối của bệnh Huntington, các thụ thể NMDA thực tế đã vắng mặt, ở giai đoạn tiền lâm sàng và giai đoạn đầu có sự giảm đáng kể số lượng các thụ thể này.

Độ nhạy chọn lọc. Trong bệnh Huntington, một số loại tế bào tiền sản chết có chọn lọc. Các tế bào thần kinh styloid ở giữa chiếu vào phần bên ngoài của quả bóng nhợt nhạt và chứa GABA và enkephalin đã chết ở giai đoạn rất sớm của bệnh, cũng như các tế bào thần kinh có chứa GABA và chất P và chiếu vào phần võng mạc. Việc mất các nơ-ron chứa GABA và enkephalin và chiếu vào phần bên ngoài của quả bóng nhạt sẽ vô hiệu hóa cấu trúc này, do đó, dẫn đến sự ức chế tích cực của hạt nhân dưới màng cứng. Sự giảm hoạt động của hạt nhân dưới màng cứng rõ ràng có thể được giải thích bằng các chuyển động vũ đạo xảy ra trong bệnh Huntington. Từ lâu, người ta đã biết rằng các tổn thương khu trú của hạt nhân dưới màng cứng có thể là nguyên nhân gây ra chứng múa giật. Việc mất các tế bào thần kinh có chứa GABA và chất P và chiếu lên phần võng mạc của provia nigra có thể là nguyên nhân của rối loạn vận động mắt quan sát được trong bệnh Huntington. Con đường này thường ức chế các tế bào thần kinh của phần võng mạc của vùng đồi mồi, chiếu lên các đỉnh đồi của tứ giác, từ đó điều chỉnh các tia sáng. Ở dạng thiếu niên của bệnh Huntington, các con đường được đề cập ở trên bị ảnh hưởng nặng nề hơn và, ngoài ra, các dự đoán nổi bật cho đoạn bên trong của quả bóng nhạt bị mất sớm.

Protein hunttin được mã hóa bởi gen, đột biến gây ra bệnh Huntington, được phát hiện trong các cấu trúc não khác nhau và các mô khác. Thông thường, hunttin chủ yếu được tìm thấy trong tế bào chất của tế bào thần kinh. Protein được phát hiện trong hầu hết các tế bào thần kinh của não, nhưng, như dữ liệu gần đây cho thấy, hàm lượng của nó cao hơn so với các tế bào thần kinh nổi bật và trong các tế bào thần kinh chiếu cao hơn so với các tế bào thần kinh xen kẽ. Do đó, độ nhạy chọn lọc của các nơ-ron tương quan với hàm lượng hunttin trong chúng, thường được biểu hiện trong một số quần thể nơ-ron nhất định.

Như trong não của bệnh nhân mắc bệnh Huntington, ở chuột biến đổi gen từ đoạn N của gen bệnh Huntington với số lần lặp lại tăng lên, hunttin hình thành các tập hợp dày đặc trong nhân tế bào thần kinh. Những vùi hạt nhân này được hình thành trong các tế bào thần kinh chiếu (nhưng không phải trong các tế bào thần kinh xen kẽ). Ở chuột biến đổi gen, vùi hình thành vài tuần trước khi xuất hiện triệu chứng. Các dữ liệu này chỉ ra rằng protein hunttin, chứa số lượng dư lượng glutamine tăng lên, bao gồm mã hóa lặp lại trinucletide, hoặc do đó, phần của nó tích lũy trong nhân, do đó, việc kiểm soát các chức năng tế bào mà nó mang theo có thể bị ảnh hưởng.

trusted-source[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Triệu chứng của bệnh Huntington

Độ tuổi mà các triệu chứng đầu tiên xuất hiện, ở những bệnh nhân mắc bệnh Huntington, rất khó xác định với độ chính xác, vì bệnh biểu hiện dần dần. Thay đổi tính cách và hành vi, rối loạn phối hợp nhỏ có thể xảy ra nhiều năm trước khi xuất hiện các triệu chứng rõ rệt hơn. Vào thời điểm chẩn đoán, các chuyển động vũ đạo, sự phối hợp bị suy yếu của các chuyển động tinh tế và sự chậm lại trong việc tạo ra các saccade tùy ý được tìm thấy ở hầu hết các bệnh nhân. Khi bệnh tiến triển, khả năng tổ chức các hoạt động của nó bị suy giảm, trí nhớ bị giảm, lời nói trở nên khó khăn, suy giảm chức năng vận động và suy giảm khả năng vận động phối hợp tăng lên. Mặc dù ở giai đoạn đầu của bệnh không có thay đổi về cơ bắp và tư thế, do sự tiến triển của nó, các tư thế dystonic có thể phát triển, theo thời gian có thể biến thành triệu chứng chi phối. Ở giai đoạn muộn, lời nói trở nên khó hiểu, việc nuốt trở nên khó khăn hơn nhiều, việc đi lại trở nên không thể. Bệnh Huntington thường tiến triển trong vòng 15 trận20 năm. Trong giai đoạn cuối, bệnh nhân bất lực và cần được chăm sóc liên tục. Kết cục gây tử vong không liên quan trực tiếp đến bệnh nguyên phát, mà là các biến chứng của nó, ví dụ như viêm phổi.

trusted-source[12], [13], [14]

Chứng mất trí nhớ trong bệnh Huntington

trusted-source[15], [16], [17]

Mã ICD-10

Trang chủ. Chứng mất trí nhớ trong bệnh Huntington (G10). 

Sa sút trí tuệ phát triển như là một trong những biểu hiện của quá trình thoái hóa-teo hệ thống với một tổn thương cơ bản của hệ thống xuất hiện của não và các hạt nhân dưới màng cứng khác. Kế thừa bởi ưu thế autosomal

Như một quy luật, căn bệnh này biểu hiện ở thập kỷ thứ ba hoặc thứ tư của cuộc đời với chứng tăng sắc tố (đặc biệt là ở mặt, cánh tay, vai, dáng đi), thay đổi tính cách (các dạng dị thường, kích động và tâm thần phân liệt), rối loạn tâm thần (đặc biệt là trầm cảm, u ám; tâm trạng hoang tưởng).

Đặc biệt quan trọng đối với chẩn đoán là sự kết hợp của tăng huyết áp choreoform, mất trí nhớ và gánh nặng di truyền. Sau đây là cụ thể cho chứng mất trí này:

  • chậm tiến triển (trung bình 10 năm15 năm): phân ly giữa khả năng liên tục thảo luận về bản thân và sự không nhất quán trí tuệ rõ ràng trong các tình huống đòi hỏi công việc trí óc hiệu quả (tư duy khái niệm, học hỏi những điều mới);
  • sự bất thường nghiêm trọng của hiệu suất tinh thần, dựa trên sự vi phạm thô thiển về sự chú ý và sự bất tiện của thái độ của bệnh nhân (suy nghĩ đột ngột, bằng cách tương tự với hyperkinesis);
  • không điển hình của vi phạm rõ ràng của chức năng vỏ não cao hơn;
  • mối quan hệ nghịch đảo giữa sự gia tăng chứng mất trí và mức độ nghiêm trọng của rối loạn tâm thần.

Có tính đến tỷ lệ cao của loạn thần (hoang tưởng do ghen tuông, ngược đãi) và rối loạn chức năng trong hình ảnh lâm sàng của bệnh, điều trị được thực hiện bằng cách sử dụng các thuốc an thần kinh khác nhau ngăn chặn các thụ thể dopaminergic (phenothiazine và butyrophenone).

Haloperidol (2 cường20 mg / ngày), tiaprid (100, 600 600 / ngày) không quá ba tháng, thioridazine (tối đa 100 mg / ngày), reserpine (0,25 sắt2 mg / ngày), thuốc chống co giật clonazepam (1, 5-6 mg / ngày). Những loại thuốc này góp phần làm giảm hyperkinesis, làm dịu căng thẳng tình cảm, bù đắp các rối loạn nhân cách.

Trong bệnh viện, việc điều trị các rối loạn tâm thần được thực hiện có tính đến hội chứng hàng đầu, tuổi tác và tình trạng chung của bệnh nhân. Trong điều trị ngoại trú, các nguyên tắc điều trị là như nhau (điều trị duy trì liên tục các rối loạn vận động, thay thế thuốc định kỳ). Sử dụng ngoại trú liều thấp hơn thuốc an thần kinh.

Các hoạt động phục hồi chức năng cho chứng mất trí nhẹ đến trung bình bao gồm trị liệu việc làm, tâm lý trị liệu và đào tạo nhận thức. Cần phải làm việc với các thành viên trong gia đình, hỗ trợ tâm lý của những người chăm sóc người bệnh. Phương pháp chính để phòng bệnh là tư vấn y tế và di truyền cho bệnh nhân họ hàng thân thiết với sự giới thiệu phân tích DNA trong việc quyết định có nên sinh con hay không.

Tiên lượng nói chung là không thuận lợi. Quá trình bệnh tiến triển chậm, bệnh thường dẫn đến tử vong sau 10 - 15 năm.

trusted-source[18], [19]

Điều gì đang làm bạn phiền?

Chẩn đoán bệnh Huntington

Chẩn đoán được thực hiện trên cơ sở các triệu chứng điển hình, tiền sử gia đình và dữ liệu xét nghiệm di truyền. Teo đầu của nhân caudate, MRI và CG trong giai đoạn cuối của bệnh cho thấy sự mở rộng của tâm thất của não.

trusted-source[20], [21], [22], [23], [24], [25], [26]

Điều trị bệnh Huntington

Điều trị bệnh Huntington là triệu chứng. Chorea và lo lắng có thể được ức chế một phần bằng thuốc an thần kinh (ví dụ, chlorpromazine 25-300 mg uống 3 lần / ngày, haloperidol 5-45 mg uống 2 lần / ngày) hoặc reserpin 0,1 mg uống 1 lần / ngày. Liều được tăng đến mức dung nạp tối đa (cho đến khi xuất hiện tác dụng phụ, chẳng hạn như buồn ngủ, parkinson; đối với reserpine, hạ huyết áp). Mục tiêu của trị liệu theo kinh nghiệm là giảm truyền glutamatergic thông qua các thụ thể Nmethyl-O-aspartate và hỗ trợ sản xuất năng lượng trong ty thể. Điều trị nhằm tăng GABA trong não là không hiệu quả.

Xét nghiệm và tư vấn di truyền rất quan trọng vì các triệu chứng của bệnh biểu hiện vào cuối tuổi sinh đẻ. Những người có tiền sử gia đình tích cực và những người quan tâm đến thử nghiệm được gửi đến các trung tâm chuyên ngành, có tính đến tất cả các hậu quả về đạo đức và tâm lý.

Điều trị triệu chứng bệnh Huntington

Một phương pháp điều trị hiệu quả có thể ngăn chặn sự tiến triển của bệnh Huntington vẫn chưa được phát triển. Lặp đi lặp lại các thử nghiệm của các loại thuốc khác nhau, nhưng để có được bất kỳ tác dụng đáng kể nào là không thể. Thuốc an thần kinh và thuốc đối kháng thụ thể dopamine khác được sử dụng rộng rãi để điều chỉnh rối loạn tâm thần và cử động không tự nguyện ở bệnh nhân mắc bệnh Huntington. Chuyển động không tự nguyện phản ánh sự mất cân bằng giữa các hệ thống dopaminergic và GABAergic. Theo đó, thuốc chống loạn thần được sử dụng để giảm hoạt động dopaminergic dư thừa. Tuy nhiên, chính những loại thuốc này có thể gây ra tác dụng phụ rõ rệt về nhận thức và ngoại tháp. Hơn nữa, ngoại trừ những trường hợp khi bệnh nhân bị rối loạn tâm thần hoặc kích thích, hiệu quả của chúng chưa được chứng minh. Thuốc an thần kinh thường gây ra hoặc làm nặng thêm chứng khó nuốt hoặc các rối loạn vận động khác. Thuốc an thần kinh của thế hệ mới, chẳng hạn như risperidone, clozapine và olanzapine, có thể đặc biệt hữu ích trong điều trị bệnh Huntington, vì chúng gây ra tác dụng phụ ngoại tháp ở mức độ thấp hơn, nhưng có thể làm suy yếu hội chứng hoang tưởng hoặc tăng kích thích.

Tetrabenazine và reserpine cũng làm suy yếu hoạt động của hệ thống dopaminergic và có thể làm giảm mức độ nghiêm trọng của các chuyển động không tự nguyện ở giai đoạn đầu của bệnh. Tuy nhiên, những biện pháp này có thể gây ra trầm cảm. Vì bản thân bệnh thường gây trầm cảm, tác dụng phụ này hạn chế đáng kể việc sử dụng reserpin và tetrabenazine. Ở giai đoạn muộn của bệnh, các tế bào mang thụ thể dopamine sẽ chết, do đó hiệu quả của chất đối kháng thụ thể dopamine suy yếu hoặc bị mất.

Thuốc an thần kinh, thuốc chống trầm cảm và thuốc giải lo âu được sử dụng để điều trị rối loạn tâm thần, trầm cảm và khó chịu ở bệnh nhân mắc bệnh Huntington, nhưng chúng chỉ nên được kê đơn trong giai đoạn bệnh nhân có các triệu chứng này. Thuốc có thể hữu ích ở một giai đoạn của bệnh, khi nó tiến triển, có thể trở nên không hiệu quả hoặc thậm chí có tác dụng phụ.

Ở những bệnh nhân mắc bệnh Huntington, các chất chủ vận thụ thể GABA đã được thử nghiệm, bởi vì bệnh Huntington cho thấy sự giảm đáng kể nồng độ GABA ở vùng thượng vị, cũng như quá mẫn cảm với thụ thể GABA trong vùng chiếu của nó. Các thuốc giảm đau đã được chứng minh có hiệu quả trong trường hợp các cử động không tự nguyện và suy giảm nhận thức bị trầm trọng hơn do căng thẳng và lo lắng. Nên dùng liều thấp các thuốc này để tránh gây ngủ không mong muốn. Ở hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh Huntington, không có loại thuốc nào dẫn đến sự cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống.

Với sự khởi đầu của bệnh Huntington, xảy ra với các triệu chứng parkin, các tác nhân dopaminergic có thể được thử, nhưng hiệu quả của chúng bị hạn chế. Hơn nữa, levodopa có thể gây ra hoặc củng cố myoclonus ở những bệnh nhân này. Đồng thời, baclofen có thể làm giảm độ cứng ở một số bệnh nhân mắc bệnh Huntington.

trusted-source[27], [28], [29], [30]

Điều trị dự phòng (bảo vệ thần kinh) đối với bệnh Huntington

Mặc dù khiếm khuyết di truyền trong bệnh Huntington được biết đến, nhưng vẫn chưa rõ nó dẫn đến sự thoái hóa chọn lọc của các tế bào thần kinh. Người ta tin rằng liệu pháp phòng ngừa nhằm giảm căng thẳng oxy hóa và tác dụng kích thích có khả năng làm chậm hoặc đình chỉ sự tiến triển của bệnh. Tuy nhiên, tình hình có thể giống với thoái hóa gan, trong đó nhiều khiếm khuyết di truyền vẫn chưa được biết đến trong nhiều năm, tuy nhiên, liệu pháp phòng ngừa nhằm vào một tác dụng thứ cấp - tích lũy đồng - dẫn đến một phương pháp chữa bệnh. Về vấn đề này, giả thuyết cho rằng bệnh Huntington có liên quan đến rối loạn chuyển hóa năng lượng và chết tế bào do hiệu ứng kích thích gây ra sự chú ý đặc biệt. Bản thân căn bệnh này có thể gây chết tế bào do sự kết hợp nội bộ của các mảnh N-terminal của bệnh gút, phá vỡ các chức năng tế bào và trao đổi chất. Quá trình này có thể ảnh hưởng đến một số nhóm tế bào thần kinh ở mức độ lớn hơn các nhóm khác, do độ nhạy cao hơn đối với tổn thương kích thích. Trong trường hợp này, liệu pháp phòng ngừa với chất đối kháng thụ thể axit amin kích thích hoặc phương tiện ngăn ngừa tổn thương gốc tự do sẽ có thể ngăn ngừa hoặc trì hoãn sự khởi phát và tiến triển của bệnh. Trong các mô hình phòng thí nghiệm bệnh xơ cứng teo cơ bên, người ta đã chứng minh rằng các chất chống oxy hóa và chất đối kháng thụ thể (HAC) có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh. Cách tiếp cận tương tự có thể có hiệu quả trong bệnh Huntington. Hiện nay, các thử nghiệm lâm sàng đang được tiến hành trên các chất đối kháng thụ thể glutamate và các tác nhân giúp tăng cường chức năng phức tạp II của chuỗi vận chuyển điện tử ti thể.

trusted-source[31], [32], [33], [34], [35], [36], [37], [38], [39], [40]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.