Bệnh Sprengel

Đai vai tạo thành phần hỗ trợ cho các chi trên. Nó bao gồm xương đòn, xương bả vai và cơ. Xương bả vai nối xương cánh tay với xương đòn. Nó phẳng, hình tam giác và có hình dạng giống như một cái xẻng. Biến dạng khớp vai, trong đó xương bả vai nằm cao hơn vị trí bình thường của nó, bị xoay ra ngoài và trông giống như một chiếc cánh, được gọi là bệnh Sprengel theo tên của bác sĩ phẫu thuật người Đức là người đầu tiên mô tả nó. Nó có thể xảy ra ở một bên hoặc cả hai bên.

Dịch tễ học

Tỷ lệ mắc bệnh Sprengel vẫn chưa rõ ràng, nhưng một số nghiên cứu ước tính tỷ lệ mắc bệnh này là khoảng 1 trên 40.000 ca sinh sống.[ 1 ] Ngoài ra, hội chứng này ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới.[ 2 ]

Nguyên nhân Bệnh Sprengel

Nguyên nhân gây bệnh nằm ở sự gián đoạn quá trình phát triển trong tử cung của thai nhi. Đây là một bệnh bẩm sinh. Các xương bả vai của phôi thai nằm cao, nhưng khi phát triển, hệ thống xương phát triển, bao gồm toàn bộ vành đai vai. Các xương bả vai dài ra, chiếm vị trí được quy định cho chúng theo tự nhiên. Sự gián đoạn quá trình phát triển đầy đủ của thai nhi dẫn đến bệnh Sprengel, thường kết hợp với các khuyết tật xương khác. [ 3 ]

Các yếu tố rủi ro

Các yếu tố có thể góp phần làm gián đoạn sự phát triển của phôi thai là:

• khuynh hướng di truyền;
• điều kiện làm việc có hại trong sản xuất;
• bệnh truyền nhiễm;
• nhiễm độc nặng;
• bệnh lý tử cung.

Sinh bệnh học

Nhiều nhà khoa học đã cố gắng giải thích cơ chế sinh bệnh của bệnh Sprengel, nhưng vấn đề này vẫn chưa được làm sáng tỏ hoàn toàn; chỉ có những giả định. [ 4 ] Điều duy nhất họ đồng ý là khiếm khuyết bắt đầu phát triển trong giai đoạn đầu của thai kỳ, trước khi xuất hiện chồi của chi trên (sớm hơn tuần thứ 4-5). Về mặt phôi học, xương bả vai phát triển cùng với chi trên; nó xuất hiện trong tuần thứ năm ở vùng lưng trên và vùng cổ dưới cùng với phần thô sơ của cánh tay và đi xuống vị trí giải phẫu cuối cùng của nó đến một trong các đốt sống ngực thứ hai đến thứ tám vào tuần thứ 12 của thai kỳ. [ 5 ], [ 6 ]

Biến dạng thường liên quan đến tình trạng teo cơ hoặc thiểu sản cơ, và sự kết hợp của các yếu tố này dẫn đến biến dạng và hạn chế chức năng của vai. Có 2 loại biến dạng: cơ và xương. Trường hợp đầu tiên ít nghiêm trọng hơn và ảnh hưởng đến cơ thang và cơ thoi, trường hợp thứ hai liên quan trực tiếp đến xương bả vai.

Triệu chứng Bệnh Sprengel

Những dấu hiệu đầu tiên của bệnh có thể nhận thấy ngay sau khi sinh: xương bả vai (thường là một bên) ngắn hơn bên kia, nằm cao hơn và bị biến dạng nghiêm trọng. Các chuyển động hướng lên trên của cánh tay bị hạn chế.

Bệnh Sprengel để lại dấu ấn trên ngoại hình - cổ ngắn, đường chân tóc thấp, vai không cân xứng. Bệnh lý thường không chỉ giới hạn ở khiếm khuyết thẩm mỹ mà còn là cơn đau do căng thẳng quá mức của các sợi thần kinh. Bệnh nhân lưu ý cảm giác tắc nghẽn khi cử động xương bả vai, trong một số trường hợp xuất hiện tiếng kêu lách cách.

Giai đoạn

Mặt thẩm mỹ của dị tật được Cavendish phân loại thành bốn cấp độ nhằm mục đích đơn giản hóa các chỉ định điều trị.[ 7 ]

• Độ I (rất nhẹ) - Vai cân bằng; không nhìn thấy biến dạng khi bệnh nhân mặc quần áo.
• Độ II (nhẹ) - Vai gần như ngang bằng nhau; biến dạng có thể nhìn thấy bằng cách cong cổ khi bệnh nhân mặc quần áo.
• Độ III (Trung bình) - Khớp vai nhô lên 2-5 cm; biến dạng có thể nhìn thấy.
• Độ IV (nặng) - Khớp vai bị nâng lên; góc trên của xương bả vai nằm gần phía sau đầu.

Các biến chứng và hậu quả

Việc bỏ qua bệnh lý của vành đai vai sẽ dẫn đến các quá trình biến dạng tiếp theo. Điều này làm giảm khả năng vận động của các chi trên, làm tăng các triệu chứng đau và có tác động tiêu cực đến các cơ quan khác.

Chẩn đoán Bệnh Sprengel

Sự phát triển bất thường của xương bả vai có thể nhìn thấy bằng mắt thường. Chẩn đoán bằng dụng cụ X-quang cho phép chúng ta phát hiện ra một phần hoặc toàn bộ kết nối giữa xương bả vai và cột sống cổ, cái gọi là xương omovertebral, được quan sát thấy ở một phần ba số bệnh nhân. Chụp cắt lớp vi tính (CT) với tái tạo ba chiều (3-D) và chụp cộng hưởng từ (MRI) hiện là cần thiết để chẩn đoán các bệnh lý đồng thời và lập kế hoạch điều trị. [ 8 ], [ 9 ]

Tình trạng bệnh nặng hơn được đặc trưng bởi những thay đổi ở cơ lưng, được xác nhận bằng điện cơ đồ.

Chẩn đoán phân biệt

Phân biệt bệnh Sprengel với chấn thương khi sinh ở đám rối cánh tay, liệt Erb-Duchenne và vẹo cột sống ngực.

Điều trị Bệnh Sprengel

Có 2 hướng điều trị bệnh Spregel: bảo tồn và phẫu thuật. Ở giai đoạn đầu, với những thay đổi không biểu hiện rõ ràng và rối loạn chức năng nhỏ, chúng không cần phẫu thuật, tăng cường cơ vai và ngực, và các nỗ lực cũng hướng đến việc tăng cường hoạt động vận động của chi trên. Bệnh nhân bị dị tật hai bên hoặc dị tật Cavendish độ 1 có thể được bác sĩ chỉnh hình quan sát để đánh giá động lực của bệnh.

Vì mục đích này, nên chỉ định massage, bơi lội và tập thể dục trị liệu. Sử dụng Ozokerite và parafin có hiệu quả.

Điều trị phẫu thuật

Sự tiến triển của dị tật theo tuổi, sự phát triển của những thay đổi thứ phát ở vành đai vai, teo cơ, bệnh lý nghiêm trọng ban đầu của xương và mô cơ là những chỉ định cho điều trị phẫu thuật. Can thiệp phẫu thuật ở độ tuổi lên đến 2 tuổi phức tạp hơn về mặt kỹ thuật. [ 10 ], [ 11 ] Can thiệp phẫu thuật được khuyến nghị tốt nhất cho những bệnh nhân từ 3 đến 8 tuổi có dị tật thẩm mỹ hoặc chức năng ở mức trung bình hoặc nghiêm trọng. Sự hiện diện của các dị tật bẩm sinh đi kèm có thể là chống chỉ định phẫu thuật. [ 12 ]

Mục đích của phẫu thuật điều trị dị tật Sprengel là cải thiện thẩm mỹ và chức năng, tuy nhiên, căn bệnh này thường đi kèm với các dị tật khác như vẹo cổ và vẹo cột sống bẩm sinh, hạn chế khả năng điều chỉnh.

Có hơn 20 phương pháp điều trị phẫu thuật bệnh này, một trong những phương pháp hiệu quả nhất là hạ xương bả vai xuống ngang mức xương lành và cố định vào xương sườn bên dưới, cụ thể là cắt bỏ một phần xương bả vai và giải phóng đầu dài của cơ tam đầu để điều trị dị dạng Sprengel [ 13 ], cố định góc trên của xương bả vai vào gai ngực dưới [ 14 ], cắt xương bả vai theo chiều dọc [ 15 ], điều trị phẫu thuật bằng phương pháp Mears [ 16 ], phẫu thuật Woodward. [ 17 ]

Trong 3 tuần, bó bột cố định chi trên ở tư thế bị bắt cóc. Từ ngày thứ năm, bệnh nhân được chỉ định các buổi mát-xa, UHF và điện di. Trong 3 trường hợp trong số 30 trường hợp, biến chứng được quan sát thấy sau phẫu thuật dưới dạng liệt đám rối thần kinh cánh tay. [ 18 ] Trong vòng sáu tháng, nhờ điều trị bằng thuốc và vật lý trị liệu, các rối loạn thần kinh như vậy đã qua.

Phòng ngừa

Vai trò chính trong việc ngăn ngừa biến dạng thêm của xương bả vai, cũng như sau phẫu thuật, thuộc về vật lý trị liệu, bơi lội, bóng chuyền. Chúng được thiết kế để thích nghi lưng với hoạt động thể chất, tăng cường cơ bắp.

Dự báo

Thật không may, khiếm khuyết nghiêm trọng do bệnh Spregel gây ra không thể được khắc phục hoàn toàn. Tiên lượng sẽ khả quan hơn nếu bạn liên hệ với bác sĩ chuyên khoa sớm.