^

Sức khoẻ

A
A
A

Albinism

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Albinism (albinism mắt) là một khiếm khuyết di truyền trong sản xuất melanin, dẫn đến tràn ngập lan rộng trên da, tóc và mắt; Sự thiếu hụt melanin (và, do đó, sự phân tách) có thể là hoàn chỉnh hoặc một phần, nhưng tất cả các vùng da đều bị ảnh hưởng. Thiệt hại về mắt gây ra mụn mủ, nystagmus và thị lực kém. Việc chẩn đoán thường rõ ràng, nhưng cần phải có xét nghiệm thị lực. Không có cách nào hiệu quả để điều trị, ngoại trừ để bảo vệ da khỏi ánh sáng mặt trời.

Có 2 dạng albinism: mắt, mắt. Hình dạng ca bệnh oculopoietic có thể là tyrosine âm tính hoặc tyrosinase dương tính và được thừa hưởng bởi một loại recessive autosomal liên kết với nhiễm sắc thể X.

trusted-source[1]

Thuốc giảm béo

Tyrosine âm tính albinism

Những albinos này không tổng hợp melanin, biểu hiện bằng tóc vàng và da nhợt nhạt.

Iris là trong suốt, transillumination, một triệu chứng của "hồng" mắt.

Đáy mắt

  • Không có sắc tố với các mạch xương lớn.
  • Hypoplasia của các tàu của perimacular arcades.
  • Chứng ù tai của hạch và thần kinh thị giác.
  • Phép dị thường khúc xạ, thị lực <б / 60.

Nystagmus, như một quy luật, con lắc ngang, tăng cường trong ánh sáng. Biên độ giảm theo độ tuổi.

Chiasma với sự giảm số lượng các sợi chéo. Bệnh học của các con đường thị giác: từ cơ thể hói sang bên ngoài vỏ não thị giác.

Tyrosinase-bạch tạng dương tính

Với dạng albinism này, một lượng melanin khác nhau được tổng hợp, tóc và màu da có thể từ rất nhẹ đến bình thường.

  • Iris màu xanh hoặc màu nâu đậm, transillumination.
  • Một mắt đục mắt với một mức độ khác nhau của hypopigmentation.
  • Độ sắc nét thị giác giảm do giảm bạch cầu.

Hội chứng liên quan

  • Hội chứng Cbediak-Higashi là một bất thường của bạch cầu, biểu hiện bởi nhiễm trùng đường niệu tái phát và tử vong sớm.
  • hội chứng Hermansky-Pudlak là một bệnh lysosomal của sự tích tụ của hệ thống reticuloendothelial, đặc trưng bởi một xu hướng hematomas do rối loạn tiểu cầu.

Mắt bạch tạng

Bệnh bạch tạng mắt thường được biểu hiện bằng một tổn thương mắt nổi bật với sự thay đổi ít hơn đáng kể trong da và màu tóc.

Loại thừa kế của bạch cầu mắt - liên quan đến X-nhiễm sắc thể, ít thường hơn - autosomal recessive.

Những người mang mang lông không có triệu chứng, có thị lực bình thường, sự chuyển hóa một phần của mống mắt và vùng khuếch tán và phân tán tốt của sắc tố ở vùng trung tâm. Bệnh nhân nam tràn dịch màng phổi và mắt.

trusted-source[2]

Các dạng của albinism

Bệnh bạch tạng ức chế là một nhóm các rối loạn di truyền hiếm gặp, trong đó các tế bào bạch cầu không sản xuất ra melanin hoặc sản xuất không đủ lượng, dẫn đến bệnh lý của mắt và da. Albinism của mắt - giảm sắc tố võng mạc, strabismus, nystagmus, suy giảm thị lực, tầm nhìn một mắt. Những rối loạn này xảy ra do bệnh lý của các đường trực quan của hệ thần kinh trung ương. Albinism của mắt có thể xảy ra ngoài các tổn thương da.

Có bốn dạng di truyền chính của ái lực, có nhiều kiểu hình khác nhau. Tất cả các hình thức đều là lặn lội autosomal.

Loại I là do sự vắng mặt (loại IA, 40% trong tất cả các trường hợp) hoặc không đủ số lượng (type IB) của tyrosinase. Tyrosinase xúc tác một số giai đoạn trong quá trình tổng hợp melanin.

Loại IA - bạch huyết tyrosinase cổ điển: da và tóc có màu trắng sữa, mắt - xanh xám.

Loại IB - một sự vi phạm của sắc tố có thể được phát âm hoặc hơi đáng chú ý.

Loại II (50% số ca bệnh) xảy ra do đột biến gen P. Chức năng của protein P chưa được nghiên cứu. Phạm vi của các kiểu hình của rối loạn sắc tố thay đổi từ nhỏ đến vừa. Với tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, sự hình thành của sắc tố nevi và lentigo có thể xảy ra, có thể tăng và làm tối.

Loại III chỉ xảy ra ở bệnh nhân da đen. Điều này là do sự biến đổi của protein liên kết tyrosinase trong gen, nó có trách nhiệm tổng hợp melanin. Da có màu nâu, tóc màu đỏ.

Loại IV là một dạng cực kỳ hiếm, trong đó một khiếm khuyết di truyền được tìm thấy trong một gen mã hoá vận chuyển protein.

Trong nhóm các bệnh di truyền, bệnh bạch tạng mắt thường đi kèm với sự gia tăng chảy máu. Với hội chứng Chediak-Higashi, số lượng tiểu cầu giảm, dẫn đến xuất huyết dạ dày. Bệnh nhân phát triển trạng thái suy giảm miễn dịch do vi phạm về tính chi tiết và cấu trúc của bạch cầu. Tiến triển thoái hóa thần kinh phát triển.

trusted-source[3], [4], [5]

Làm thế nào để nhận ra albinism?

Việc chẩn đoán tất cả các loại bạch tạng là hiển nhiên khi nhìn từ da, nhưng chắc chắn rằng mờ của mống mắt, giảm sắc tố võng mạc, giảm thị lực, vi phạm của các phong trào mắt (rung giật nhãn cầu và lác).

Những gì cần phải kiểm tra?

Điều trị bệnh bạch tạng

Không có điều trị cho albinism. Bệnh nhân có nguy cơ phát triển ung thư da và tránh ánh sáng mặt trời, đeo kính mát với lọc tia cực tím và sử dụng kem chống nắng với SPF> 30

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.