Chuyên gia y tế của bài báo
Ấn bản mới
Tổn thương da xuất huyết bẩm sinh (Hội chứng Rundu-Osler-Weber)
Đánh giá lần cuối: 17.10.2021
Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.
Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.
Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.
[Các triệu chứng của telangiectasia xuất huyết bẩm sinh (Hội chứng Rundu-Osler-Weber)
Các tổn thương đặc hiệu nhất là telangiectasias tím đỏ nhỏ trên mặt, môi, mũi và miệng niêm mạc màng, ngón tay và ngón chân. Các tổn thương tương tự có thể xảy ra trên niêm mạc dạ dày-ruột, dẫn đến chảy máu tái phát. Bệnh nhân thường chảy máu mũi nhiều. Một số bệnh nhân có rò động mạch phổi. Các lỗ nhĩ này dẫn đến việc phân chia trái phải trái, có thể gây ra hụt hơi, yếu, tím và hồng cầu. Tuy nhiên, các dấu hiệu đầu tiên là áp xe não, đột qu is do thiếu máu tạm thời hoặc đột qu as do tắc nghẽn bị nhiễm bệnh hoặc không nhiễm khuẩn. Ở một số gia đình, có telangiectasias não hoặc tủy sống có thể gây ra xuất huyết dưới da, động kinh động kinh hoặc chứng liệt nửa.
Việc chẩn đoán dựa trên việc phát hiện các dị tật động mạch đặc trưng trên mặt, miệng, mũi và lợi. Đôi khi nó là cần thiết để thực hiện nội soi hoặc chụp mạch. Khi có tiền sử gia đình rối loạn ở phổi hoặc não, nên chụp cắt lớp phổi và MRI của người trưởng thành trong giai đoạn dậy thì hoặc vào cuối tuổi vị thành niên. Các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm thường không có bất thường, ngoại trừ thiếu sắt ở hầu hết các bệnh nhân.
Điều trị telangiectasia xuất huyết bẩm sinh (Randu-Osler-Weber Syndrome)
Điều trị cho hầu hết các bệnh nhân chỉ hỗ trợ, nhưng có sẵn telangiectasias (ví dụ như trong mũi hoặc đường tiêu hoá khi nội soi) có thể được loại bỏ bằng cách cắt bỏ laser. Với rỗ động mạch có thể phẫu thuật cắt bỏ hoặc thuyên tắc mạch. Nhằm thay thế những tổn thất do chảy máu niêm mạc lặp đi lặp lại, nhiều bệnh nhân cần điều trị lâu dài bằng các chế phẩm sắt. Một số bệnh nhân cần tiêm các chế phẩm sắt ngoài ruột. Thuốc ức chế fibrinolysis, chẳng hạn như axit aminocaproic, có thể có hiệu quả.