^

Sức khoẻ

A
A
A

Suy giáp nguyên phát bẩm sinh ở trẻ em

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Suy giáp chủ yếu bẩm sinh xảy ra ở tần số 1 trong 3500-4000 trẻ sơ sinh.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Nguyên nhân của suy giáp thừa bẩm sinh

Trong 75-90% các trường hợp suy giáp trạng bẩm sinh là kết quả của dị tật của tuyến giáp - kháng hoặc bất sản. Thường được kết hợp với hypoplasia của -lạc tuyến giáp trong thư mục gốc của lưỡi hoặc khí quản. Dị tật giáp hình thành trên 4-9 tuần thứ của sự phát triển của thai nhi do: bệnh do virus mẹ, bệnh tự miễn của tuyến giáp ở người mẹ, bức xạ (ví dụ, sự ra đời của i-ốt phóng xạ có thai trong nghiên cứu y học), các tác dụng độc hại của các loại thuốc và hóa chất.

Trong 10-25% các trường hợp, dẫn đến suy giáp bẩm sinh xác định về mặt di truyền rối loạn tổng hợp hormon và các thụ thể khiếm khuyết di truyền để triiodothyronine (T3), thyroxine (T4) hoặc TTG.

I. Suy giáp chủ yếu.

  • Dysgenesis của tuyến giáp.
  • Aplasia của tuyến giáp.
  • Chứng giảm thị lực tuyến giáp.
  • Ectopic thyroid.
  • Vi phạm sự tổng hợp, tiết hoặc sự chuyển hóa ngoại vi của hoocmon tuyến giáp.
  • Đối xử với người mẹ với iốt phóng xạ.
  • Hội chứng thận hư.

II. Chuyển tiếp hypothyroidism chủ yếu.

  • Việc sử dụng các thuốc chống loạn nhịp để điều trị độc tính thyrotoxin ở người mẹ.
  • Thiếu iốt ở người mẹ.
  • Ảnh hưởng của iốt dư thừa lên thai nhi hoặc trẻ sơ sinh.
  • Transplacental chuyển giao các kháng thể thyreblocking mẹ.

III. Suy giáp thứ phát.

  • Các dị tật của não và sọ.
  • Một vết nứt vỡ của phần dưới bụng với chấn thương sọ hoặc ngạt.
  • Sự bẩm sinh bẩm sinh của tuyến yên.

IV. Thiếu hypothyroidism tạm thời.

trusted-source[8], [9], [10], [11]

Sinh bệnh học của tuyến giáp thừa sinh bẩm sinh

Giảm hàm lượng hoocmon tuyến giáp trong cơ thể dẫn đến việc làm suy yếu các hiệu ứng sinh học của chúng, được thể hiện qua sự vi phạm sự tăng trưởng và sự khác biệt của tế bào và các mô. Trước hết, những rối loạn này liên quan đến hệ thần kinh: số lượng nơ-rôn giảm, sự xơ hóa các sợi thần kinh và sự phân biệt của các tế bào não bị xáo trộn. Quá trình làm chậm các quá trình đồng hoá, quá trình hình thành năng lượng được thể hiện trong sự vi phạm hệ xương, sự khác biệt của bộ xương và sự giảm hoạt động của máu. Hoạt động của một số enzim trong gan, thận và đường tiêu hóa cũng giảm. Giảm lipolysis chậm, sự chuyển hóa của mucopolysaccharides bị gián đoạn, mucin tích tụ, dẫn đến xuất hiện phù nề.

Chẩn đoán sớm căn bệnh là yếu tố chính quyết định sự tiên đoán về sự phát triển trí tuệ và thể chất của đứa trẻ, bởi vì những thay đổi trong các cơ quan và mô hầu như không thể đảo ngược được khi điều trị muộn.

Các triệu chứng của suy giáp thừa bẩm sinh

Các triệu chứng đầu tiên của chứng suy giáp thừa bẩm sinh không phải là pathognomonic cho bệnh này, chỉ có một sự kết hợp của các triệu chứng dần dần xuất hiện tạo ra một hình ảnh lâm sàng hoàn chỉnh. Trẻ em thường được sinh ra với trọng lượng cơ thể lớn, ngạt thở là có thể. Thể hiện sự vàng da kéo dài (lâu hơn 10 ngày). Giảm hoạt động của động cơ, đôi khi ghi nhận sự khó khăn trong việc cho ăn. Có những rối loạn hô hấp dưới dạng ngưng thở, ồn ào. Trẻ em được chẩn đoán có khó thở mũi, liên quan đến sự xuất hiện của phù nề nhầy, táo bón, đầy bụng, nhịp tim chậm, giảm nhiệt độ cơ thể. Có lẽ sự phát triển của thiếu máu, chống lại điều trị bằng sắt.

Các triệu chứng biểu hiện triệu chứng tuyến giáp bẩm sinh phát triển đến 3-6 tháng. Sự phát triển của đứa trẻ và sự phát triển thần kinh học của ông đã giảm đáng kể. Một vóc dáng không cân xứng được hình thành - chân tay trở nên tương đối ngắn do thiếu xương tăng trưởng chiều dài, tay rộng với ngón tay ngắn. Các fontanelles vẫn mở trong một thời gian dài. Xuất hiện mucinous edema trên mí mắt, làm dày môi, lỗ mũi, lưỡi. Da bao phủ trở nên khô, nhợt nhạt, có một vàng da do caroteneemia. Do sự giảm lipolysis và phù nề ở trẻ em có độ thèm ăn rất thấp, chứng teo mồ hôi không phát triển. Các đường viền của tim mở rộng vừa phải, những tiếng điếc, sự chậm trễ. Bụng bị sưng lên, thoát vị rốn, táo bón không phải là hiếm. Các tuyến giáp không được xác định trong hầu hết các trường hợp (phát triển khiếm khuyết) hoặc, ngược lại, có thể được tăng lên (với rối loạn di truyền của việc tổng hợp các hormone tuyến giáp).

Sàng lọc suy giáp thừa sinh bẩm sinh

Khám sàng lọc cho trẻ sơ sinh bị suy giáp sau bẩm sinh dựa trên việc xác định hàm lượng TSH trong máu của trẻ. Vào ngày thứ 4-5 của cuộc sống ở bệnh viện sản khoa, và ở trẻ non tháng vào ngày 7-14, mức độ ốm được xác định bằng giọt máu được áp dụng cho một giấy đặc biệt, sau đó là trích xuất huyết thanh. Ở nồng độ TSH trên 20 mC / ml, một nghiên cứu về nồng độ TSH huyết thanh trong huyết thanh tĩnh mạch là cần thiết.

Chẩn đoán suy giáp thừa sinh bẩm sinh

Tiêu chuẩn của hypothyroidism là giá trị TSH huyết thanh trên 20 mC / ml. Kế hoạch khám bệnh bao gồm:

  • xác định hàm lượng thyroxine miễn phí trong huyết thanh huyết thanh;
  • xét nghiệm lâm sàng lâm sàng - khi phát hiện chứng suy giáp, thiếu máu bình thường;
  • xét nghiệm máu sinh hóa - tăng cholesterol máu và lipoprotein máu đặc trưng cho trẻ trên 3 tháng tuổi;
  • ECG - thay đổi hình thức nhịp tim chậm và giảm điện áp của răng;
  • X-quang kiểm tra các khớp cổ tay - sự chậm trễ trong tỷ lệ xương bị tiết lộ chỉ sau 3-4 tháng.

Siêu âm được sử dụng để xác minh khuyết tật phát triển của tuyến giáp.

trusted-source[12], [13], [14], [15]

Chẩn đoán phân biệt

Trong thời thơ ấu, chẩn đoán phân biệt nên được thực hiện với còi xương, hội chứng Down, chấn thương sanh, vàng da của các nguồn gốc khác nhau, thiếu máu. Ở trẻ lớn hơn, nó là cần thiết để loại trừ các bệnh kèm theo chậm phát triển (chondrodysplasia, yên lùn), mukopolisa-haridoz, bệnh Hirschsprung của, bẩm sinh loạn sản xương hông, khuyết tật tim.

trusted-source[16], [17], [18], [19], [20]

Những gì cần phải kiểm tra?

Điều trị chứng suy giáp bẩm sinh

Phương pháp điều trị chính là liệu pháp thay thế suốt đời với các thuốc tuyến giáp có kiểm soát liều thường xuyên. Thuốc được lựa chọn - natri levothyroxine tổng hợp (lắng đọng và chuyển sang hoạt chất T3). Sau một buổi ăn vào buổi sáng duy nhất của levothyroxine natri, mức sinh lý của nó kéo dài trong một ngày. Việc lựa chọn liều tối ưu là đúng cá nhân và phụ thuộc vào mức độ suy giảm tuyến giáp. Liều khởi đầu là 10-15 μg mỗi ngày. Trong liều tiếp theo tăng hàng tuần theo yêu cầu. Các chỉ số về mức độ đầy đủ của liều là sự vắng mặt của các triệu chứng của hạ natri máu hoặc hyperthyroidism, bình thường TSH cấp. Trong một phức hợp các biện pháp điều trị, vitamin có thể được bao gồm.

Tiên đoán về tuyến giáp bẩm sinh

Khi bắt đầu điều trị kịp thời (tháng đầu đời) và liệu pháp thay thế đầy đủ sau khi kiểm soát nồng độ TSH huyết thanh, tiên lượng bệnh suy giáp bẩm sinh là thuận lợi cho sự phát triển thể chất và tinh thần. Ở chẩn đoán muộn hơn - sau 4-6 tháng tuổi - dự báo là nghi ngờ, với việc thay thế toàn bộ các tỷ lệ sinh lý của sự phát triển thể chất, nhưng sự chậm trễ trong việc hình thành trí thông minh vẫn còn.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.