^

Sức khoẻ

A
A
A

Thần kinh thị giác di truyền

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Các bệnh thần kinh di truyền của thần kinh thị giác là các khiếm khuyết di truyền gây mất thị lực, đôi khi kết hợp với các bất thường về tim hoặc thần kinh. Điều trị hiệu quả không tồn tại.

Các bệnh thần kinh di truyền của thần kinh thị giác thường được phát hiện ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên với sự mất thị giác trung tâm đối xứng song phương. Giảm thị lực thường là vĩnh viễn và trong một số trường hợp đang tiến triển. Vào thời điểm phát hiện teo thần kinh thị giác, tổn thương của nó đã xảy ra.

Sự teo trội của thần kinh thị giác được thừa hưởng bởi một con đường thống trị autosomal. Đây là phổ biến nhất của bệnh thần kinh di truyền quang với một tỷ lệ 1:10 000-50 000. Nó được coi là abiotrophies thị giác, thoái hóa sớm của các dây thần kinh thị giác dẫn đến mất dần thị lực. Sự khởi phát của căn bệnh là trong thập niên đầu của cuộc đời.

Khi optikoneyropatii di truyền Leber có DNA ti thể bất thường ảnh hưởng đến chức năng hô hấp tế bào. Mặc dù sự vi phạm của ty thể DNA xảy ra trong cơ thể, nhưng biểu hiện chính là mất thị lực. 80-90% trường hợp mắc bệnh ở nam giới. Bệnh có một thừa kế của mẹ, tất cả hậu duệ của những người phụ nữ trải qua triệu chứng này sẽ thừa hưởng nó, nhưng phụ nữ có thể vượt qua nó, bởi vì mitochondria được tìm thấy trong tế bào chất của tế bào, và các hậu duệ tế bào chất (hợp tử) được xác định bởi các tế bào chất của trứng.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]

Các triệu chứng của các bệnh thần kinh di truyền của thần kinh thị giác

Hầu hết các bệnh nhân bị teo tràn lan thần kinh thị giác không có bất thường thần kinh, mặc dù bị điếc và mất thính giác. Triệu chứng duy nhất là sự mất thị lực song phương từ từ tiến triển từ từ, thường là nhỏ đến khi trưởng thành. Toàn bộ đĩa của dây thần kinh thị giác hoặc đôi khi chỉ phần thời gian là nhợt nhạt mà không có mạch có thể nhìn thấy được. Đặc trưng bởi sự vi phạm nhận thức của hoa màu vàng xanh. Để xác nhận chẩn đoán, thử nghiệm di truyền phân tử được thực hiện.

Mất thị lực trong bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber thường bắt đầu từ 15 đến 35 năm (trong khoảng từ 1 đến 80 năm). Việc mất thị lực trung tâm trong một mắt thường không thay đổi bằng cách mất thị lực ở mắt khác trong vài tuần hoặc vài tháng. Nó được báo cáo về một mất thị lực đồng thời. Hầu hết các bệnh nhân có thị lực dưới 20/200 (0,1). Khám mắt có thể cho thấy bệnh lý vi thể xơ võng mạc, phù nề của các lớp dây thần kinh xung quanh đĩa thần kinh thị giác và không có chảy máu của thuốc nhuộm trong khi chụp mạch huỳnh quang. Cuối cùng, teo thần kinh thị giác phát triển.

Một nhóm nhỏ các bệnh nhân bị bệnh thần kinh thị giác di truyền của Leber có vi phạm dẫn truyền tim, cần phải có điện tâm đồ. Các bệnh nhân khác có thể có các rối loạn về thần kinh tối thiểu, như chứng run cơ, thiếu phản xạ achilles, dystonia, co cứng, hoặc xơ cứng đa xơ cứng.

Điều trị các bệnh thần kinh di truyền của thần kinh thị giác

Không có cách điều trị hiệu quả về chứng tự kỷ di căn. Đối với thần kinh thị giác di truyền, Leber chỉ định glucocorticoid, bổ sung vitamin và chất chống oxy hoá không có hiệu quả. Trong một nghiên cứu nhỏ, đã sử dụng các chất tương tự quinine trong giai đoạn đầu. Về mặt lý thuyết là các khuyến cáo để tránh các chất như rượu có thể làm suy giảm chức năng ty lạp thể, nhưng hiệu quả của chúng không được chứng minh. Bệnh nhân nên tránh hút thuốc lá và ăn quá nhiều rượu. Đối với dị ứng tim và thần kinh, bệnh nhân nên được chuyển đến các chuyên gia. Các thiết bị trợ giúp có thị lực thấp có thể hữu ích. Khuyến khích tư vấn di truyền.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.