Hội chứng Klippel-Trenaunay.

Dị tật tĩnh mạch sâu ở tứ chi, hay hội chứng Klippel-Trenaunay, là một bệnh bẩm sinh nghiêm trọng tiến triển, gây ra các rối loạn chức năng và giải phẫu dẫn đến tình trạng khuyết tật ở bệnh nhân.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Dịch tễ học

Tần suất xuất hiện khuyết tật này thấp: trong thế kỷ qua, khoảng 400 quan sát đã được mô tả và không quá 100 trong số đó là ở trẻ em. Các chi dưới chủ yếu bị ảnh hưởng. Hội chứng Klippel-Trenaunay phổ biến hơn ở trẻ trai, chủ yếu là một bên và biểu hiện từ khi trẻ mới sinh.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Klippel-Trenaunay?

Cơ chế sinh bệnh của bệnh này là tình trạng tắc nghẽn bẩm sinh một phần và toàn bộ dòng chảy tĩnh mạch từ chi bị ảnh hưởng. Sự tắc nghẽn các tĩnh mạch chính dẫn đến tăng huyết áp tĩnh mạch mạn tính ở các phần xa của chi và hệ thống tĩnh mạch bên. Các điều kiện huyết động bất lợi (tăng sức cản động mạch và tràn máu mao mạch và tĩnh mạch nhỏ) gây ra các rối loạn dinh dưỡng, ứ trệ bạch huyết và phát triển quá trình xơ cứng ở tất cả các mô của chi. Sự gián đoạn lưu lượng máu trong các tĩnh mạch sâu có thể do bất sản hoặc thiểu sản tĩnh mạch, tăng sản, chèn ép tĩnh mạch từ bên ngoài bởi các dây, dính phôi, cơ bất thường, động mạch bất thường.

Hội chứng Klippel-Trenaunay biểu hiện như thế nào?

Khuyết tật này được đặc trưng bởi bộ ba triệu chứng: giãn tĩnh mạch nông, kéo dài hoặc dày chi, u mạch. Phát hiện các đốm mạch máu và sắc tố trên da của chi bị ảnh hưởng.

Triệu chứng thường xuyên nhất là sự giãn nở của các tĩnh mạch nông, có các đặc điểm sau: giãn nở theo kiểu thân, định vị các tĩnh mạch giãn ở mặt ngoài của chi, không có mạch đập ở bất kỳ hiện tượng âm thanh nào phía trên các hạch. Triệu chứng quan trọng thứ hai là sự kéo dài và dày lên dần dần của chi bị ảnh hưởng. Các đốm mạch máu (loạn sản mao mạch) và u mạch được ghi nhận ở 70% bệnh nhân. Ngoài các triệu chứng này, có thể có những thay đổi dinh dưỡng ở da (tăng tiết mồ hôi, tăng lông, tăng sừng, loét dinh dưỡng), những thay đổi trong hệ thống cơ xương, chảy máu, viêm.

Nghiên cứu trong phòng thí nghiệm và dụng cụ

Việc nhận biết bệnh dựa trên sự so sánh các phương pháp nghiên cứu lâm sàng và chuyên khoa. Chụp mạch chiếm vị trí hàng đầu trong chẩn đoán, không chỉ cho phép đánh giá mức độ tổn thương của hệ thống tĩnh mạch mà còn làm rõ vị trí tắc nghẽn tĩnh mạch chính. Sự vắng mặt của bóng tĩnh mạch trên một trong các đoạn hoặc toàn bộ chi, đặc trưng của hội chứng Klippel-Trenaunay, và sự tương phản của các tĩnh mạch phôi được phát hiện.

Lưu đồ động mạch cho thấy sự gia tăng sức cản tiểu động mạch ngoại vi. Và phép đo áp lực tĩnh mạch cho thấy sự gia tăng đáng kể ở phía sau so với phía đối diện.

Chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán phân biệt được thực hiện với các thông tin động mạch tĩnh mạch bẩm sinh, chỉ giống nhau ở các dấu hiệu bên ngoài, nhưng có các rối loạn huyết động khác, bao gồm việc xả nhanh máu động mạch vào lòng tĩnh mạch. Trong trường hợp này, sự đập của tĩnh mạch, nhiệt độ cục bộ tăng, hiện tượng âm thanh trên các mạch máu được ghi nhận. Khi so sánh dữ liệu lâm sàng, hình thái và chức năng, một giai đoạn nhất định của quá trình đã được phát hiện: các rối loạn huyết động còn bù - ở trẻ em dưới 2-5 tuổi, còn bù dưới - đến 5-7 tuổi, giai đoạn suy tĩnh mạch mạn tính - trên 7 tuổi. Do đó, nên phẫu thuật cho những trẻ như vậy ở độ tuổi từ 2 đến 5 tuổi.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Hội chứng Klippel-Trenaunay được điều trị như thế nào?

Điều trị dị dạng tĩnh mạch sâu ở chi dưới chỉ là phẫu thuật, nhằm mục đích phục hồi lưu lượng máu sinh lý qua các tĩnh mạch sâu. Trong trường hợp thiểu sản và chèn ép bên ngoài, sẽ tiến hành phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch, giúp bình thường hóa lưu lượng máu. Trong trường hợp thiểu sản hoặc bất sản nghiêm trọng, các kỹ thuật vi phẫu được sử dụng để cắt bỏ vùng bị khiếm khuyết và thay thế bằng một đoạn của tĩnh mạch hiển lớn bên đối diện cùng với van. Một ca phẫu thuật tương tự cũng có thể thực hiện trong trường hợp bất sản hoàn toàn các tĩnh mạch sâu.

Tiên lượng của hội chứng Klippel-Trenaunay là gì?

Tiên lượng tương đối thuận lợi nếu bệnh được điều trị kịp thời.