^

Sức khoẻ

A
A
A

Gia đình bị tê liệt định kỳ

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Tử vi định kỳ của gia đình là một tình trạng autosomal hiếm gặp đặc trưng bởi các giai đoạn của sự bại liệt không rõ nguyên nhân với việc mất phản xạ gân sâu và thiếu cơ phản ứng kích thích điện. Có 3 dạng: tăng hồng cầu, hạ kali máu và normokaliemic. Chẩn đoán chỉ ra sự mất an toàn, xác nhận chẩn đoán, kích thích tập phim (việc đưa glucose vào insulin gây ra chứng hạ kali huyết, hoặc kali clorid, gây tăng kali máu). Điều trị liệt tạng theo gia đình phụ thuộc vào mẫu đơn.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Nguyên nhân gây tê liệt gia đình là gì?

Hình thành hạ kali máu trong giai đoạn gia đình phát triển như là một kết quả của một đột biến trong gen kênh canxi kết hợp với thụ thể dihydropyridin. Hình dạng tăng kali là kết quả của đột biến gen mã hoá tiểu đơn vị alpha của các kênh natri trong cơ xương (SCN4A). Nguyên nhân của hình thức normokaliemic vẫn còn chưa rõ ràng; trong một số trường hợp, nó có thể là một hệ quả của sự đột biến của gen mã cho các kênh natri.

Các triệu chứng của liệt tạng tuần hoàn gia đình

Với dạng hạ kali, các đợt thường xuất hiện trước 16 tuổi. Một ngày sau khi tập thể dục tích cực, bệnh nhân thường tỉnh dậy với điểm yếu, có thể nhẹ và giới hạn ở một số nhóm cơ hoặc có thể bao gồm cả 4 chi. Các giai đoạn bị kích thích bởi thức ăn giàu carbohydrate. Các cơ mắt, được cổ vũ bởi nhóm bulbar của dây thần kinh sọ, và các cơ hô hấp bị vắt. Thức không đau khổ. Mức độ kali trong máu và nước tiểu giảm. Điểm yếu vẫn tồn tại đến 24 giờ.

Với dạng tăng kali, các đợt thường bắt đầu xuất hiện ở tuổi sớm hơn và thường ngắn hơn, thường xuyên hơn và ít nghiêm trọng hơn. Các giai đoạn bị kích thích bởi các bài tập thể dục sau khi ăn hoặc đói. Myotonia thường được ghi nhận (sau khởi phát thư giãn sau khi co cơ). Myotonia của mí mắt có thể là triệu chứng duy nhất.

Với dạng normokaliemic, bệnh nhân bị ảnh hưởng nhạy cảm với lượng kali ăn vào, và họ có các cơn yếu cơ nhẹ ở mức kali huyết thanh bình thường.

Chẩn đoán liệt tạng tuần hoàn gia đình

Chỉ báo chẩn đoán tốt nhất là một giai đoạn điển hình - điển hình. Khi đo trong một tập phim, mức kali trong huyết thanh có thể thay đổi. Gia đình liệt kỳ đôi khi được kích hoạt bởi hành của glucose và insulin (hình thức hạ kali-máu) hoặc kali clorua (mẫu hyperkalemic), nhưng chỉ bởi các bác sĩ có kinh nghiệm phải thực hiện các thủ tục này, vì tập phim gây có thể phát triển liệt cơ hô hấp hoặc rối loạn trong tim dẫn.

trusted-source[9], [10], [11], [12], [13]

Điều trị liệt tạng định kỳ của gia đình

Các đợt hạ kali hạ kali được điều trị với việc bổ sung kali clorid 2-10g trong dung dịch để uống (không cần thêm đường) hoặc tiêm kali tĩnh mạch. Một chế độ ăn uống thấp carbohydrate và natri được hiển thị; Loại trừ các hoạt động đòi hỏi sức căng cơ, cũng như rượu sau khi nghỉ ngơi; uống acetazolamide 250-2000 mg uống một lần một ngày có thể giúp ngăn ngừa sự phát triển các giai đoạn hạ kali.

Giai đoạn ban đầu của tình trạng tá tràng tăng kali có thể bị gián đoạn bởi tập thể dục nhẹ hoặc lượng carbohydrate hấp thụ với tốc độ 2 g / kg. Một giai đoạn phát triển đòi hỏi thiazides, acetazolamide, hoặc các chất chủ vận beta hít. Các cuộc tấn công nặng đòi hỏi phải tiêm tĩnh mạch canxi gluconat hoặc glucose bằng insulin. Ăn kiêng carbohydrate thường xuyên, kali thấp trong thực phẩm và tránh đói và các hoạt động đòi hỏi sự căng thẳng của cơ, sau khi ăn, cũng như bị cảm lạnh, giúp ngăn ngừa các giai đoạn hạ kali.

Với dạng normokaliemic, lượng natri lớn cải thiện tình trạng và giảm điểm yếu. Việc đưa glucose không hiệu quả. Tê liệt định kỳ trong gia đình có thể được ngăn ngừa bằng cách tránh nghỉ ngơi sau khi tập thể dục, ăn quá nhiều rượu và bị cảm lạnh.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.