Thoái hóa màng mạch

Các quá trình loạn dưỡng ở màng mạch có thể là do di truyền hoặc thứ phát, ví dụ, là hậu quả của các quá trình viêm trước đó.

Theo vị trí, chúng có thể là toàn thân hoặc khu trú, ví dụ, nằm ở vùng hoàng điểm của võng mạc. Trong trường hợp loạn dưỡng màng mạch, võng mạc, đặc biệt là biểu mô sắc tố, luôn tham gia vào quá trình bệnh lý.

Cơ chế sinh bệnh của chứng loạn dưỡng màng mạch di truyền dựa trên tình trạng teo cơ (thiếu lớp mạch máu) và những thay đổi thứ phát ở các thụ thể ánh sáng và biểu mô sắc tố do di truyền quyết định.

Dấu hiệu soi đáy mắt chính của bệnh này là teo màng mạch, kèm theo những thay đổi ở biểu mô sắc tố võng mạc với sự tích tụ của các hạt sắc tố và sự xuất hiện của phản xạ kim loại. Ở giai đoạn đầu của teo lớp mao mạch màng mạch, các mạch máu lớn và vừa dường như không thay đổi, nhưng rối loạn chức năng của các thụ thể ánh sáng võng mạc đã được ghi nhận, do sự gián đoạn trong việc nuôi dưỡng các lớp ngoài của nó. Khi quá trình tiến triển, các mạch máu trở nên xơ cứng và có màu trắng vàng. Ở giai đoạn cuối của bệnh, võng mạc và màng mạch bị teo, các mạch máu biến mất và chỉ có một số ít mạch máu màng mạch lớn có thể nhìn thấy trên nền của củng mạc. Tất cả các dấu hiệu của quá trình loạn dưỡng đều có thể nhìn thấy rõ ràng bằng chụp mạch huỳnh quang (FA).

Teo màng mạch là một đặc điểm chung của nhiều chứng loạn dưỡng di truyền ở võng mạc và biểu mô sắc tố.

Có nhiều dạng loạn dưỡng màng mạch tổng quát khác nhau.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Bệnh màng mạch

Choroideremia là một chứng loạn dưỡng di truyền của màng mạch. Đây là một căn bệnh hiếm gặp ở nam giới. Ngay từ giai đoạn đầu, cùng với các dấu hiệu teo màng mạch, những thay đổi ở các thụ thể ánh sáng đã được ghi nhận, chủ yếu ở các tế bào que ở ngoại vi giữa của võng mạc.

Kiểu di truyền liên kết với X, vị trí gen là Xq21.

• Tất cả con gái của người cha bị bệnh đều là người mang gen bệnh. 50% con trai của những người phụ nữ mang gen bệnh cũng bị bệnh. 50% con gái của những người phụ nữ mang gen bệnh cũng là người mang gen bệnh.
• Người cha bị bệnh không thể truyền gen cho con trai mình.
• Ở những người mang gen bệnh là nữ, có những thay đổi tối thiểu, các vùng teo ngoại vi và loang lổ ở lớp RPE. Độ nhạy thị giác, trường ngoại vi và điện võng mạc đồ bình thường.
• Bệnh này biểu hiện bằng chứng mộng du trong thập kỷ đầu tiên của cuộc đời.

Khi quá trình tiến triển, thị lực ban đêm giảm, thu hẹp đồng tâm của trường thị giác được phát hiện, ERG dưới mức bình thường. Thị lực trung tâm được bảo tồn cho đến giai đoạn cuối của bệnh.

Về mặt soi đáy mắt, một loạt các thay đổi được phát hiện ở bệnh nhân nam - từ teo mao mạch màng mạch và những thay đổi nhỏ trong biểu mô sắc tố võng mạc đến sự vắng mặt hoàn toàn của màng mạch và các lớp ngoài của võng mạc. Trong thập kỷ đầu tiên hoặc thứ hai của cuộc đời, những thay đổi được thể hiện ở sự xuất hiện của phản xạ bệnh lý trong quá trình soi đáy mắt, sự hình thành các ổ teo hình đồng xu của biểu mô sắc tố màng mạch và võng mạc, và sự tích tụ sắc tố dưới dạng các đốt xương hoặc thân xương.

Chẩn đoán có thể được xác định dựa trên dữ liệu tiền sử gia đình, kết quả khám của bệnh nhân và các thành viên trong gia đình, ERG và nghiên cứu thị trường.

Triệu chứng (theo thứ tự xuất hiện)

• Ở vùng ngoại vi giữa có các vùng teo màng mạch và teo RPE.
• Teo lan tỏa mao mạch màng mạch và RPE với sự bảo tồn các mạch máu vừa và lớn.
• Teo các mạch máu màng mạch vừa và lớn, làm lộ lớp củng mạc bên dưới.

So với chứng loạn dưỡng võng mạc nguyên phát, điểm vàng được bảo tồn trong thời gian dài; đĩa thị và mạch máu võng mạc vẫn tương đối bình thường.

• Điện võng mạc đồ. Điện võng mạc đồ không nhìn thấy được, quang đồ thấp hơn bình thường rất nhiều.
• Điện nhãn đồ không bình thường.
• FAG của giai đoạn giữa của bệnh choroideremia cho thấy sự lấp đầy các mạch võng mạc và các mạch màng mạch lớn, nhưng không phải của các mao mạch màng mạch. Giảm huỳnh quang tương ứng với một hố mắt còn nguyên vẹn, vùng xung quanh của chứng tăng huỳnh quang - với các khiếm khuyết "cuối cùng".

Tiên lượng cực kỳ bất lợi, nhưng hầu hết bệnh nhân vẫn giữ được thị lực cho đến thập niên thứ sáu của cuộc đời, mặc dù thị lực suy giảm mạnh.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Thoái hóa màng mạch trung tâm

Kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, vị trí gen nằm ở trang 17. Bệnh biểu hiện ở thập niên thứ 3 của cuộc đời với tình trạng giảm dần thị lực trung tâm ở cả hai bên.

Triệu chứng (theo thứ tự xuất hiện)

• Độ chi tiết không đặc hiệu ở hố thị giác.
• Các vùng phân định của teo RPE và teo lớp mao mạch màng mạch ở hoàng điểm.
• Vùng teo "địa lý" mở rộng chậm với hình ảnh các mạch máu màng mạch lớn.

Điện võng mạc đồ bình thường. Điện nhãn đồ bình thường.

Tiên lượng không thuận lợi: chức năng thị giác kém - vào thập niên thứ 6-7 của cuộc đời.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Teo màng mạch lan tỏa

Kiểu di truyền này là trội trên nhiễm sắc thể thường. Nó biểu hiện ở thập niên thứ 4-5 của cuộc đời dưới dạng giảm thị lực trung tâm hoặc chứng nyctalopia.

Triệu chứng (theo thứ tự xuất hiện)

• Teo quanh nhú và quanh trung tâm của RPE và mao mạch màng mạch.
• Mở rộng dần các vùng để bao phủ toàn bộ đáy mắt.
• Teo hầu hết các mạch máu màng mạch lớn và độ trong mờ của màng cứng.
• Các mạch máu võng mạc có kích thước bình thường hoặc hơi hẹp.
• Điện võng mạc đồ không bình thường.

Tiên lượng kém do những thay đổi sớm ở điểm vàng.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Thoái hóa võng mạc quanh nhú xoắn ốc

Kiểu di truyền này là trội trên nhiễm sắc thể thường. Nó biểu hiện ở thời thơ ấu.

Triệu chứng

• Các dải teo võng mạc hình lưỡi, lan rộng chậm, được xác định rõ ràng ở cả hai bên, bắt nguồn từ đĩa thị.
• Các tiêu điểm có thể riêng biệt, ở ngoại vi hoặc hình tròn.
• Điện võng mạc đồ từ bình thường đến bệnh lý.

Tiên lượng có thể khác nhau: ở người trẻ, bệnh có thể diễn biến nghiêm trọng, trong khi ở người lớn tuổi thì bệnh có tiến triển thuận lợi hơn.

Teo võng mạc sắc tố quanh tĩnh mạch

Teo võng mạc sắc tố cận tĩnh mạch là một căn bệnh hiếm gặp, thường được phát hiện tình cờ ở nam giới trẻ tuổi. Loại di truyền không được biết đến một cách đáng tin cậy, cả hai loại, liên quan đến nhiễm sắc thể X và thậm chí liên quan đến nhiễm sắc thể Y, đều đã được mô tả.

Triệu chứng

• Sự lắng đọng sắc tố ở hai bên dưới dạng "thân xương" dọc theo các mạch máu võng mạc lớn.
• Các vùng teo võng mạc liền kề, được phân định rõ ràng có thể nằm xung quanh đĩa thị.
• Điện võng mạc đồ thường bình thường.

Tiên lượng tốt vì những thay đổi ở điểm vàng rất hiếm gặp.