Những bất thường về phát triển võng mạc: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Những bất thường trong quá trình phát triển của màng mắt được phát hiện ngay sau khi sinh. Sự xuất hiện của những bất thường là do đột biến gen, bất thường nhiễm sắc thể và tác động của các yếu tố độc hại ngoại sinh và nội sinh trong thời kỳ phát triển trong tử cung. Một vai trò chính trong sự xuất hiện của những bất thường là do các bệnh truyền nhiễm của người mẹ trong thời kỳ mang thai và các yếu tố môi trường như thuốc, độc tố, bức xạ, v.v., ảnh hưởng đến phôi thai. Những thay đổi nghiêm trọng nhất được quan sát thấy khi thai nhi tiếp xúc với các yếu tố có hại trong ba tháng đầu của thai kỳ. Các bệnh nhiễm trùng phổ biến nhất bao gồm rubella, bệnh toxoplasma, giang mai, nhiễm cytomegalovirus, herpes simplex và AIDS. Các loại thuốc và chất gây ra sự phát triển của các bất thường và bệnh bẩm sinh của võng mạc bao gồm thalidomide, cocaine và ethanol (hội chứng rượu phôi thai).

Những bất thường trong quá trình phát triển của võng mạc bao gồm khuyết võng mạc, bất sản, loạn sản và thiểu sản võng mạc, bệnh bạch tạng, tăng sản bẩm sinh của biểu mô sắc tố, sợi thần kinh có myelin, dị tật mạch máu bẩm sinh và bệnh u mạch máu võng mạc.

Coloboma võng mạc là tình trạng võng mạc không có ở một vùng giới hạn. Tình trạng này thường liên quan đến coloboma của mống mắt và màng mạch. Coloboma võng mạc có thể nằm ở trung tâm hoặc ở ngoại vi ở nửa dưới của nhãn cầu. Tình trạng này xảy ra liên quan đến việc khe phôi không khép hoàn toàn. Về mặt soi đáy mắt, coloboma xuất hiện dưới dạng một vùng giới hạn có màu trắng, hình bầu dục hoặc tròn, với các cạnh nhẵn, nằm gần hoặc liền kề với đĩa thị. Khi võng mạc và màng mạch không có, màng cứng sẽ bị lộ ra. Coloboma có thể kết hợp với tật mắt nhỏ, dị tật xương và các khiếm khuyết khác.

Loạn sản (từ tiếng Hy Lạp dis - rối loạn, plasis - phát triển) là một bất thường về sự phát triển của võng mạc trong quá trình phôi thai, biểu hiện ở sự vi phạm tỷ lệ bình thường của các thành phần tế bào. Dạng này bao gồm sự không bám dính của võng mạc - một bất thường hiếm khi được quan sát thấy, nguyên nhân là do sự lõm vào không đủ của túi thị giác. Loạn sản võng mạc là một dấu hiệu đặc trưng của hội chứng trisomy 13 và Walker-Warburg, kết hợp với các dị tật khác của mắt, tiểu não, mô cơ.

Bạch tạng là một chứng rối loạn về mặt di truyền của hệ thống thị giác liên quan đến những thay đổi trong quá trình tổng hợp melanin.

Bệnh nhân bị bạch tạng được đặc trưng bởi chứng rung giật nhãn cầu, nhiều tật khúc xạ kết hợp với loạn thị, giảm thị lực, sắc tố đáy mắt yếu, loạn sản vùng hoàng điểm và rối loạn giao thoa thị giác. Các bất thường được mô tả tương ứng với các rối loạn về thị lực màu sắc và độ nhạy sáng, cũng như ERG siêu bình thường và sự bất đối xứng liên bán cầu của VEP. Bạch tạng âm tính với tyrosinase là do thiếu tổng hợp enzyme tyrosinase và sắc tố melanin. Những bệnh nhân như vậy có tóc và da trắng, họ không thể rám nắng. Mống mắt của họ sáng, dễ trong mờ, phản xạ từ đáy mắt có màu hồng tươi và có thể nhìn thấy từ xa. Một dạng khác của bệnh này là bạch tạng dương tính với tyrosinase, ngược lại, khả năng tổng hợp melanin được bảo tồn, nhưng sự tích tụ bình thường của nó không có. Da của những bệnh nhân này có sắc tố kém, nhưng có khả năng rám nắng, tóc sáng hoặc có màu vàng và suy giảm thị lực ít rõ rệt hơn.

Hiện tại không có cách điều trị bệnh bạch tạng. Cách tiếp cận tốt nhất để giúp những bệnh nhân này là đeo kính chỉnh hình có bộ lọc ánh sáng để bảo vệ mắt khỏi tác hại của ánh sáng mạnh.

Tăng sản bẩm sinh của biểu mô sắc tố võng mạc biểu hiện bằng tăng sắc tố khu trú. Các đốm sắc tố tập trung giống như dấu chân gấu. Các ổ tăng sắc tố có thể là một hoặc nhiều. Võng mạc xung quanh chúng không thay đổi. Các ổ sắc tố hiếm khi tăng kích thước và trở thành ác tính.

Các sợi thần kinh có myelin được coi là dị tật phát triển. Trong một số sách hướng dẫn, chúng được mô tả là dị tật phát triển của võng mạc, trong những sách khác - của dây thần kinh thị giác.

Bình thường, lớp phủ myelin của các sợi thần kinh thị giác thường kết thúc ở rìa sau của bản sàng. Đôi khi, nó kéo dài ra ngoài đĩa thị và vào các sợi thần kinh của các tế bào thần kinh võng mạc bậc hai. Trên kính soi đáy mắt, các sợi thần kinh myelin xuất hiện dưới dạng các dải xuyên tâm sáng bóng, màu trắng kéo dài từ đĩa thị đến ngoại vi. Các sợi này có thể không được kết nối với đĩa thị. Chúng thường không có triệu chứng, nhưng đôi khi có thể xuất hiện điểm mù trong trường thị giác.

Các dị tật mạch máu bẩm sinh biểu hiện như u mạch hình quả nho, u máu mao mạch von Hippel-Lindau, bệnh Coats, bệnh võng mạc ở trẻ sinh non, u máu võng mạc dạng hang, phình động mạch võng mạc Leber, giãn mạch quanh điểm vàng, u máu mao mạch võng mạc, v.v.

U mạch máu dạng Pampiniform là một dị tật đơn phương, các dấu hiệu đặc trưng trên nhãn khoa là sự giãn nở và ngoằn ngoèo đáng kể của động mạch, tĩnh mạch và các shunt động mạch tĩnh mạch. Sự kết hợp của nó với bệnh lý mạch máu não được gọi là "hội chứng Waburn-Mazon", trong đó thị lực trung tâm bị giảm. Theo nguyên tắc, bệnh không tiến triển. Không tiến hành điều trị.

Bệnh Coats là một dị tật mạch máu bẩm sinh, bao gồm giãn mạch võng mạc, phình mạch nhỏ và lớn, dẫn đến xuất tiết và theo thời gian, bong võng mạc. Một số tác giả phân loại bệnh Coats là bệnh mạch máu võng mạc. Bệnh này còn được gọi là "viêm võng mạc xuất huyết ngoài". Bệnh Coats là bệnh một bên, biểu hiện ở trẻ nhỏ, thường gặp hơn (90%) ở trẻ trai.

Các chất lắng đọng của dịch tiết cứng có màu vàng tươi được tìm thấy trong không gian dưới võng mạc ở cực sau của mắt. Ở giai đoạn cuối của bệnh, đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp tân mạch và teo nhãn cầu phát triển. Các dạng vừa phải chỉ được biểu hiện bằng chứng giãn tĩnh mạch.

Bệnh này phân biệt với khối u và các quá trình khác có thể bị che khuất bởi võng mạc bong ra và dịch tiết, cũng như với bệnh võng mạc ở trẻ sinh non.

Mục tiêu của điều trị là phá hủy các mạch máu bất thường để ngăn ngừa xuất tiết: thực hiện quang đông bằng laser và liệu pháp lạnh.

Trong trường hợp bong võng mạc xuất tiết lan rộng, nên điều trị bằng phẫu thuật.

Phacomatoses là dị tật bẩm sinh. Chúng có biểu hiện đặc trưng ở hệ thống và mắt: sự hiện diện của các khối u giống u máu, u hamartoma hoặc hạch. Phacomatoses bao gồm bệnh u xơ thần kinh Recklinghausen, bệnh xơ cứng củ, bệnh von Hippel-Lindau, đặc trưng bởi kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, cũng như hội chứng Sturge-Weber-Krabbe phát hiện ngẫu nhiên. Nguyên nhân gây bệnh là đột biến gen ức chế khối u, được xác định trong tất cả các kiểu trội của bệnh.

Bệnh u xơ thần kinh Recklinghausen (NF-1) được đặc trưng bởi sự hiện diện của khối u tế bào Schwann, thường xuất hiện trên da dưới dạng u xơ đa ổ (u mềm). Gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển của bệnh u xơ thần kinh loại 1 nằm ở nhiễm sắc thể thứ 17 tại vị trí 17qll.2. Sự thâm nhiễm u xơ thần kinh lan tỏa là nguyên nhân gây ra bệnh phù voi thần kinh biến dạng. Tiêu chuẩn chẩn đoán là sự hiện diện của hơn 6 đốm màu cà phê sữa trên da (kích thước hơn 1,5 cm).

Biểu hiện ở mắt của bệnh u xơ thần kinh loại 1 rất nhiều và bao gồm, ở nhiều dạng kết hợp khác nhau, u xơ thần kinh đám rối ở mí mắt và hốc mắt, khe mi hình chữ S, bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh (nếu mí mắt trên có mô u xơ thần kinh), u hamartoma tế bào hắc tố ở mống mắt (nốt Lisch), thâm nhiễm hamartoma ở màng mạch với các thể giống như tiểu thể, u thần kinh đệm thị giác, u hamartoma tế bào hình sao ở võng mạc, dây thần kinh giác mạc dày lên và nổi rõ, u xơ thần kinh kết mạc, lồi mắt đập, mắt lồi.

Hamartoma là khối u phát triển từ mô phôi có sự biệt hóa chậm hơn so với sự biệt hóa của cơ quan chủ. Các tế bào hình thành hamartoma có cấu trúc bình thường, nhưng mật độ quần thể tế bào và tỷ lệ của chúng là bất thường. Hamartoma tế bào hắc tố (nốt Lisch) phát triển thành các biểu hiện trên da, được quan sát thấy trên mống mắt của tất cả bệnh nhân trưởng thành và là tiêu chuẩn chẩn đoán.

U xơ thần kinh đám rối là một đám rối các dây thần kinh phì đại đan xen vào nhau, có dạng nốt do sự tăng sinh của tế bào Schwann và nguyên bào sợi thần kinh trong mô kẽ nhầy.

Các biến chứng thường gặp của bệnh u xơ thần kinh loại 1 bao gồm các rối loạn mạch máu như hẹp lòng mạch máu và tắc nghẽn. Tăng sinh tế bào thần kinh đệm quanh mạch máu phát triển sau đó. Các dấu hiệu đặc trưng của tình trạng thiếu máu cục bộ võng mạc ở bệnh u xơ thần kinh loại 1 là các vùng không có mạch máu ngoại vi, các shunt động mạch tĩnh mạch, màng tế bào thần kinh đệm trước võng mạc và teo đĩa thị.

Các khối u gây biến dạng các mô xung quanh và suy giảm chức năng sẽ phải được cắt bỏ.

Bệnh u xơ thần kinh loại 2 là một rối loạn hiếm gặp. Triệu chứng đặc trưng là u schwann hai bên của dây thần kinh sọ thứ tám (thính giác). Biểu hiện ở mắt bao gồm u hamartoma kết hợp của võng mạc và biểu mô sắc tố, u thần kinh đệm hoặc u màng não của dây thần kinh thị giác.

Bệnh Hippel-Lindau là một rối loạn di truyền với gen định vị ở nhiễm sắc thể 3p25. Thông thường, những thay đổi này được phát hiện tình cờ trong quá trình khám mắt cho trẻ em để phát hiện lác mắt hoặc trong quá trình khám sức khỏe định kỳ. U mạch võng mạc có hình dạng giống quả anh đào với các mạch máu lớn ngoằn ngoèo dẫn lưu. Những khối u này được gọi là u mạch máu võng mạc vì chúng có cấu trúc mô học tương tự như u mạch máu phát triển ở tiểu não. Ở võng mạc, u mạch máu có sự phát triển nội sinh hoặc ngoại sinh, đĩa thị và dây thần kinh thị giác có thể tham gia vào quá trình này; u mạch máu thường kết hợp với bệnh hoàng điểm. Các cơ quan khác cũng tham gia vào quá trình bệnh lý. Cùng với u mạch võng mạc, u nang thận hoặc ung thư thận, u tủy thượng thận, v.v. cũng được phát hiện.

Do tính thấm thành mao mạch bị suy yếu, dịch tiết chứa lipid dưới và trong võng mạc có thể tích tụ trong chúng. Ở giai đoạn cuối của bệnh, bong võng mạc xuất tiết phát triển. Ở giai đoạn động mạch tĩnh mạch của FAG, sự tích tụ thuốc cản quang trong khối u mạch máu được ghi nhận; ở giai đoạn cuối, tính thấm tăng của fluorescein được xác định, do tính kém hơn của các mạch máu khối u.

Điều trị: liệu pháp lạnh, đông tụ bằng laser, phẫu thuật cắt bỏ khối u.

Bệnh xơ củ (bệnh Bourneville) là một căn bệnh hiếm gặp với kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường do hai gen nằm trên nhiễm sắc thể 9 và 16 gây ra. Bộ ba điển hình của bệnh xơ củ là động kinh, chậm phát triển trí tuệ và tổn thương da mặt (u xơ mạch). Các khối u màu trắng giống quả dâu tằm được phát hiện trên đáy mắt gần đĩa thị. U sao bào hình thành trên đĩa thị được gọi là drusen thần kinh thị giác khổng lồ. Chúng có thể bị nhầm với u nguyên bào võng mạc.

Việc điều trị thường được thực hiện tại phòng khám thần kinh. Khi các triệu chứng thần kinh tăng lên, bệnh nhân sẽ tử vong sớm.

[ 1 ], [ 2 ]