Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Chimerism ở người

Chuyên gia y tế của bài báo

Nhà di truyền học
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 04.07.2025

Sự hiện diện đồng thời của các tế bào có kiểu gen khác nhau trong cơ thể là hiện tượng chimerism. Ở người, nó có một số loại và nguyên nhân xảy ra, chúng ta hãy xem xét điều này chi tiết hơn.

Trong thần thoại Hy Lạp, chimera là một con quái vật có thân hình dê, đầu và cổ sư tử, và đuôi rắn. Cho đến nay, có khoảng 100 trường hợp chimera ở người đã biết. Nó không liên quan đến thần thoại và dựa trên một đột biến gen cụ thể trong quá trình thụ thai và phát triển phôi. Tình trạng bệnh lý có một số loại và hình thức, khác nhau về nguyên nhân xảy ra.

Chimera sinh học có thể xảy ra khi hai chủng tộc khác nhau giao phối với nhau. Rất thường xuyên điều này biểu hiện dưới dạng phân bố sắc tố khác nhau trên cơ thể. Nếu xảy ra sự hợp nhất hoàn toàn, điều này chỉ ra bệnh lý về máu, khi đứa trẻ có hai chuỗi DNA. Hoặc cặp song sinh lớn lên trong cùng một tử cung có khả năng dung nạp nhóm máu của nhau. Một khiếm khuyết tương tự xảy ra trong quá trình cấy ghép nội tạng và thậm chí truyền máu.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ]

Nguyên nhân của hiện tượng chimerism ở người

Theo quan điểm di truyền, đột biến xảy ra do sự hiện diện của hai hoặc nhiều sợi tế bào trong một người, phát triển từ các hợp tử khác nhau. Nguyên nhân gây ra hiện tượng chimerism rất đa dạng, thường là do sự pha trộn máu. Bệnh lý này gây ra sự xuất hiện của kiểu nhân 46,XX/46,XY. Khuyết tật này có thể liên quan đến sự pha trộn các tế bào của một cặp song sinh còn sống và đã chết trong tử cung của người mẹ hoặc sự hợp nhất của hai hợp tử thành một phôi.

Nguyên nhân chính gây ra hiện tượng chimerism ở người:

  • Tetragametic - hai trứng hợp nhất thành một, nhưng mỗi trứng được thụ tinh bởi một tinh trùng khác nhau. Điều này xảy ra khi, trong giai đoạn đầu hình thành, một trong những phôi hấp thụ phôi kia. Do đó, các cơ quan và tế bào của một sinh vật có một bộ nhiễm sắc thể khác nhau.
  • Vi thể lưỡng bội – tế bào thai nhi xâm nhập vào máu của mẹ và bám rễ trong các mô của mẹ. Có những trường hợp đã biết khi các tế bào miễn dịch của phôi đã chữa khỏi cho người phụ nữ mang thai các bệnh nghiêm trọng và tăng khả năng chống lại các bệnh lý ung thư. Quá trình này cũng diễn ra ngược lại, tức là các tế bào của mẹ được tích hợp vào phôi thông qua hàng rào nhau thai. Nguy cơ chính của chứng rối loạn này là em bé có thể mắc các bệnh của mẹ khi vẫn còn trong bụng mẹ.
  • Sinh đôi là sự hợp nhất của các mạch máu. Phôi sinh đôi dị hợp tử truyền một phần tế bào của chúng cho nhau. Điều này dẫn đến việc đứa trẻ có hai sợi DNA.
  • Sau khi ghép – xảy ra do truyền máu hoặc ghép tạng. Các tế bào của chính cơ thể cùng tồn tại đồng thời với các tế bào của người hiến tặng. Trong một số trường hợp, các tế bào của người hiến tặng được tích hợp hoàn toàn vào cơ thể được ghép.
  • Cấy ghép tủy xương – bản thân thủ thuật này nhằm mục đích biến đổi gen của cơ thể bệnh nhân. Sử dụng bức xạ và thuốc, tủy xương của bệnh nhân sẽ bị tiêu diệt. Các tế bào của người hiến tặng sẽ được đưa vào thay thế. Nếu phát hiện ra hiện tượng chimerism của người hiến tặng theo kết quả xét nghiệm, thì ca cấy ghép đã bắt đầu.

trusted-source[ 3 ]

Sinh bệnh học

Cơ chế phát triển của hiện tượng chimerism phụ thuộc vào các yếu tố gây ra nó. Sinh bệnh học được phân loại thành các loại sau:

  1. Chimera cấy ghép (do thầy thuốc gây ra)
  2. Chimerism sơ cấp
  • phôi thai
  • Không chắc chắn
  1. Đột biến thứ cấp
  • Chimera thai nhi-thai nhi ("thai nhi - thai nhi")
  • Đột biến mẹ-thai
  • Chimeras thuộc loại "thai nhi - mẹ"

Các nhà khoa học đã chẩn đoán được chứng rối loạn tetragametic, tức là sự kết hợp của hai trứng được thụ tinh bởi các tinh trùng khác nhau. Cơ chế phát triển của tình trạng này chỉ ra sự hiện diện của hai sợi DNA trong một phôi (sống sót). Cơ chế sinh bệnh của microchimerism chỉ ra sự xâm nhập của các tế bào của em bé vào hệ thống tạo máu của mẹ hoặc các tế bào của mẹ vào cơ thể thai nhi.

Một biến thể khác của sự phát triển khiếm khuyết là sự hợp nhất của các mạch máu của cặp song sinh dị hợp tử truyền dữ liệu di truyền của họ cho nhau. Sau khi ghép xảy ra trong quá trình ghép tủy xương, các cơ quan tạo máu và trong quá trình truyền máu. Cũng có những trường hợp đột biến trong phòng thí nghiệm đã biết (thí nghiệm được tiến hành trên động vật và thực vật) theo cơ chế chimerization do các nhà khoa học phát triển.

trusted-source[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Triệu chứng của hiện tượng chimerism ở người

Để xác định một người có phải là chimera hay không, cần phải tiến hành kiểm tra di truyền toàn diện. Trong hầu hết các trường hợp, không có triệu chứng rõ ràng của tình trạng bệnh lý. Tất nhiên, nếu đột biến không có dấu hiệu bên ngoài.

Chimerism xảy ra trong quá trình phát triển trong tử cung. Nó xảy ra khi hai trứng đã thụ tinh hợp nhất, một trong hai trứng hấp thụ trứng kia, cũng như khi thông tin di truyền của phôi và mẹ hòa trộn, hoặc như một biến chứng của các thủ thuật truyền máu.

Các triệu chứng bên ngoài của hiện tượng chimerism ở người xuất hiện khi các chủng tộc khác nhau giao phối với nhau. Điều này trông giống như màu mắt khác nhau ở trẻ em hoặc màu da khảm. Nhưng trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng được phát hiện bằng xét nghiệm máu toàn diện, cho thấy sự hiện diện của hai dòng DNA.

Đứa trẻ Texas

Một trong những trường hợp chimera gây chấn động nhất trong y học là câu chuyện về một đột biến liên chủng tộc. Em bé Texas - đó là tên gọi của sự việc này. Nửa bên phải của em bé là một bé gái lai, và nửa bên trái là một bé trai da đen. Đây là một ví dụ về tình trạng lưỡng tính thực sự với các đặc điểm sinh dục chính và thứ cấp phát triển về mặt di truyền của cả hai giới trong một cơ thể. Chimera đã trải qua một cuộc phẫu thuật, giúp em có được giới tính nam, loại bỏ các đặc điểm bên ngoài của phụ nữ. Tất nhiên, về mặt di truyền, đứa trẻ vẫn là người lưỡng tính với hai chuỗi DNA.

Một câu chuyện đáng sợ khác về chimerism kể về một bé gái Trung Quốc 11 tuổi. Một người anh em sinh đôi, bị cô bé hấp thụ, phát triển từ lưng cô bé. Những đột biến như vậy xảy ra trong quá trình phát triển trong tử cung, khi hai hợp tử (sinh đôi tương lai) hợp nhất thành một sinh vật. Trên thực tế, đó là hai người có bộ gen riêng của họ kết thúc trong một cơ thể.

trusted-source[ 8 ], [ 9 ]

Dấu hiệu đầu tiên

Sự hiện diện của hai sợi DNA trong một người là dấu hiệu đầu tiên của hiện tượng chimera. Trong hầu hết các trường hợp, đột biến không biểu hiện bằng các triệu chứng bên ngoài. Chỉ có thể xác định một người là chimera thông qua xét nghiệm di truyền.

Chúng ta hãy xem xét một số trường hợp chimerism:

  • Một giáo viên ở Boston cần ghép thận. Ba đứa con của cô đồng ý hiến tặng, nhưng xét nghiệm di truyền cho thấy hai đứa không phải là con ruột của mẹ chúng. Xét nghiệm thêm cho thấy giáo viên này có một người chị em sinh đôi đã hợp nhất với thai nhi còn sống trong quá trình phát triển phôi thai. Nghĩa là, giáo viên này là một chimera, vì cô ấy có hai bộ gen khác nhau không can thiệp lẫn nhau.
  • Một trường hợp khác phát hiện hiện tượng chimerism cũng xảy ra trong quá trình cấy ghép. Theo kết quả xét nghiệm, những đứa con ruột của người phụ nữ này không phải là con của bà về mặt di truyền. Chúng chỉ có quan hệ họ hàng với bà của chúng. Do đó, một phân tích về tóc, chứa vật liệu di truyền khác, đã được thực hiện và xác nhận mối quan hệ gia đình.

trusted-source[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Các hình thức

Để xác định nguyên nhân gây ra đột biến, bác sĩ sẽ thu thập tiền sử bệnh và tiến hành nhiều xét nghiệm di truyền chẩn đoán khác nhau.

Sự lai ghép di truyền

Vào giai đoạn đầu của thai kỳ, tức là trong quá trình hình thành phôi, một số đột biến có thể xảy ra. Thể khảm di truyền xảy ra khi một cặp trứng đã thụ tinh hợp nhất thành một. Mỗi hợp tử chứa một chuỗi DNA của cha mẹ, tức là hồ sơ di truyền của riêng nó. Trong quá trình hợp nhất, các tế bào vẫn giữ nguyên cấu tạo di truyền riêng của chúng. Nghĩa là, phôi kết quả là sự kết hợp của cả hai. Trong hầu hết các trường hợp, những người có đột biến như vậy có hệ thống miễn dịch có khả năng dung nạp tất cả các quần thể di truyền trong cơ thể.

Về bản chất, đột biến ở người như vậy là anh em sinh đôi của chính nó và rất hiếm. Để xác định đột biến này, cần phải tiến hành kiểm tra di truyền toàn diện. Cả cha mẹ và đứa trẻ đều trải qua phân tích DNA. Rất thường xuyên, các nghiên cứu như vậy là cần thiết để thiết lập mối liên hệ sinh học giữa trẻ em và cha mẹ, vì đứa trẻ có hồ sơ di truyền khác nhau.

trusted-source[ 16 ]

Thể khảm tứ giao tử

Y học biết đến những trường hợp khi, trong quá trình thử nghiệm, cha mẹ và con cái không có điểm tương đồng về mặt di truyền, tức là về mặt sinh học, họ không có quan hệ họ hàng. Thể khảm tứ giao tử xảy ra khi hai cặp song sinh hợp nhất thành một trong quá trình phát triển phôi thai. Một đứa trẻ chết, và đứa trẻ sống sót mang DNA của cả hai.

Những trường hợp chimerism như vậy có thể được nhận biết bằng một số dấu hiệu:

  • Lưỡng tính
  • Dân số hồng cầu
  • Màu da khảm
  • Màu mắt khác nhau

Các nhà khoa học đã mô tả một trường hợp, trong quá trình thụ thai, thông tin di truyền của đứa trẻ không được truyền từ người cha mà từ người anh em sinh đôi đã chết và được hấp thụ trong tử cung. Nghĩa là, theo quan điểm di truyền, cha mẹ là người anh em sinh đôi đã chết. Khi nghiên cứu trường hợp này, người ta thấy rằng mã di truyền của đứa trẻ và cha trùng nhau 10%.

Chimerism sinh học

Một trong những hiện tượng bí ẩn mà y học biết đến là sự kết hợp của nhiều bộ gen trong một cơ thể. Chimerism sinh học xảy ra ở người, động vật và thực vật. Nếu chúng ta xem xét đột biến này ở người, nó xảy ra trong các trường hợp sau:

  • Sự kết hợp của hai trứng đã thụ tinh thành một trong quá trình phát triển phôi thai.
  • Ghép nội tạng, ghép tủy xương, truyền máu.
  • Loạn luân giữa các chủng tộc khác nhau.

Sự hợp nhất hoàn toàn có thể xảy ra khi hai thai nhi phát triển trong cùng một tử cung sử dụng cùng nhau nhau thai và có khả năng dung nạp máu của nhau. Nghĩa là, nếu cần thiết, chúng có thể được truyền máu của nhau, vì phản ứng đào thải bị ức chế ở cấp độ di truyền. Bên ngoài, đột biến sinh học biểu hiện dưới dạng mống mắt có màu khác nhau ở một người hoặc sự kết hợp của một số màu da (thường có sự sắp xếp theo kiểu khảm).

trusted-source[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Sự lai tạo máu

Một hiện tượng kỳ lạ khác trong y học là hai nhóm máu ở một người. Hiện tượng chimerism máu xảy ra do đột biến gen trong quá trình phát triển trong tử cung. Trong tự nhiên, có các nhóm máu như sau: O (I), A (II), B (III) và AB (IV).

  • Nhóm máu A mang kháng nguyên A (kích thích cơ thể sản xuất kháng thể) và kháng thể B.
  • Nhóm máu B mang kháng nguyên B và kháng thể A.
  • Nhóm AB chứa cả hai loại kháng nguyên nhưng không có kháng thể.
  • Nhóm A có cả hai loại kháng thể nhưng không có kháng nguyên.

Dựa trên điều này, nhóm A tương thích với A và O, nhóm B với B và O. Người nhận duy nhất là những người có AB, vì chất lỏng sinh học của họ tương thích với tất cả các nhóm hiện có. Nhóm O hoạt động như một chất cho phổ quát, nhưng chỉ tương thích với cùng nhóm O.

Dựa trên khóa học giải phẫu, người ta biết rằng một sinh vật sống chỉ có thể có một trong hai loại. Vì các tế bào miễn dịch không chấp nhận máu lạ, gây ra phản ứng đào thải trong quá trình truyền máu. Một ngoại lệ cho quy tắc này là các chimera máu. Những người như vậy có hai loại máu và mô khác nhau sản xuất ra các tế bào máu của cả hai loại. Bệnh lý như vậy xảy ra ở cả người và động vật. Tất cả các chimera đã biết đều là sinh đôi. Máu được phân chia giữa hai phôi, chúng trao đổi các mô sản xuất máu và phản ứng đào thải bị ức chế.

trusted-source[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Sự ghép tế bào hồng cầu không hoàn chỉnh

Có những yếu tố tự nhiên và nhân tạo gây ra hiện tượng hồng cầu thể khảm không hoàn chỉnh:

  • Ở những cặp song sinh khác trứng, đột biến tự nhiên xảy ra do sự trao đổi tế bào tạo máu thông qua các điểm nối mạch máu.
  • Chimerism nhân tạo xảy ra trong quá trình ghép tủy xương đồng loại và sau khi truyền máu. Điều này xảy ra do sự loại bỏ các tế bào hồng cầu của người hiến tặng và trở về nhóm máu ban đầu. Trong quá trình ghép tạng hoặc tủy xương, các tế bào hồng cầu của chính bệnh nhân được thay thế bằng các tế bào hồng cầu của người hiến tặng.

Thể khảm không hoàn chỉnh được đặc trưng bởi sự hiện diện của hồng cầu của người hiến tặng và hồng cầu tự thân ở người nhận. Loại này là sự lưu thông tạm thời của hồng cầu của người hiến tặng đã bắt đầu tái tạo hoặc được truyền thụ động với tủy xương.

Tình trạng bệnh lý này rất đáng báo động. Nó liên quan đến những thay đổi vật lý không xác định trong cơ thể người nhận. Ngoài ra, hiện tượng chimerism có thể gây ra các vấn đề về tâm lý. Vì không phải tất cả bệnh nhân đều sẵn sàng chấp nhận giải phẫu và sinh lý đã thay đổi của mình.

Thể khảm sau khi truyền máu

Truyền máu là khoa học quản lý cơ thể thông qua tác động có mục tiêu lên thành phần hình thái của máu bằng cách truyền máu. Chimerism sau truyền máu xảy ra khi hai nhóm máu khác nhau được trộn lẫn, khi các tế bào của người hiến tặng thay thế hoàn toàn hoặc cùng tồn tại với mã di truyền của người nhận. Bệnh lý này có thể được gọi là biến chứng của truyền máu hoặc ghép tạng.

Các tác nhân truyền máu sau đây được phân biệt:

  • Máu và các thành phần của máu (hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu, huyết tương).
  • Thuốc thay thế máu là dung dịch thuốc được sử dụng trong trường hợp rối loạn chức năng máu, để bình thường hóa hoặc thay thế máu.
  • Ghép tủy xương và ghép cơ quan tạo máu.

Hiện tượng chimerism sau truyền máu có thể xảy ra do sự hiện diện của bạch cầu trong máu của người hiến tặng. Nếu bạch cầu được loại bỏ khỏi dịch sinh học hoặc khối hồng cầu, nguy cơ chimerism sau truyền máu, miễn dịch dị chủng và các biến chứng khác là rất nhỏ.

Các biến chứng và hậu quả

Một trong những nguy hiểm của chimerism là các quá trình không kiểm soát được trong cơ thể con người. Hậu quả của chimerization có thể liên quan đến các thủ thuật sau truyền máu hoặc bệnh lý trong quá trình phát triển trong tử cung.

Chimerism cũng đặt ra câu hỏi về tính hợp lệ của các xét nghiệm DNA và nhiều vụ kiện tụng. Rối loạn di truyền gây ra nhiều vấn đề trong việc xác định quan hệ cha con. Ngoài ra còn có một tỷ lệ phần trăm nhất định các cặp vợ chồng vô sinh do đột biến.

Sự hiện diện của hai sợi DNA trong một sinh vật có thể gây ra một số biến chứng. Trước hết, điều này liên quan đến các bệnh lý về thể chất. Khoa học biết về một số trường hợp trẻ em sinh ra có màu mắt khác nhau, sắc tố cẩm thạch hoặc các chi bổ sung từ cặp song sinh được hấp thụ trong quá trình phát triển phôi thai.

Một biến chứng khác của đột biến này là khi cần ghép tạng và chọn người hiến tặng có quan hệ họ hàng, sẽ phát hiện ra sự không phù hợp về mặt di truyền. Điều này đặt ra nhiều câu hỏi và làm phức tạp quá trình ghép tạng. Sau khi ghép, có thể xảy ra những thay đổi về cấu trúc tóc, nhóm máu và yếu tố Rh.

Có một trường hợp đã biết, một bệnh nhân mắc bệnh AIDS và u lympho đã được ghép tủy xương. Người hiến tặng là người mang đột biến kháng virus. Sau khi ghép, người nhận đã truyền nó cùng với tủy xương. Điều này dẫn đến việc bệnh nhân được chữa khỏi hoàn toàn các bệnh của mình.

trusted-source[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Chẩn đoán của hiện tượng chimerism ở người

Theo quy định, chimerism được chẩn đoán bằng cách sử dụng phân tích DNA, tức là một xét nghiệm để xác định mối quan hệ gia đình. Lựa chọn nghiên cứu này được giải thích bởi thực tế là ở cấp độ tế bào, khiếm khuyết là sự pha trộn của hai kiểu gen trong một sinh vật.

Các phương pháp phân tử công nghệ cao được sử dụng để kiểm tra. Nếu nghi ngờ có hiện tượng chimerism, bệnh nhân sẽ trải qua một loạt các xét nghiệm, chẩn đoán phân biệt bằng dụng cụ và bắt buộc. Bác sĩ sẽ tìm hiểu về tiền sử gia đình, tức là khuynh hướng di truyền đối với đột biến.

Kiểm tra

Việc sử dụng phương pháp này hay phương pháp khác phụ thuộc vào thông tin về loại rối loạn có thể xảy ra. Các xét nghiệm nghi ngờ chimerism nhằm mục đích xét nghiệm di truyền máu và DNA. Các phương pháp sàng lọc và phát hiện trong phòng thí nghiệm được sử dụng, chúng ta hãy xem xét chúng:

  1. Xét nghiệm sàng lọc đột biến được sử dụng khi bản chất của đột biến chưa được biết, nhưng tiền sử gia đình cho thấy có sự sắp xếp lại gen.
  • Phân tích sự sắp xếp lại vĩ mô bằng phương pháp in vết DNA.
  • Phân tích dị song.
  • Phân tích đa hình cấu hình DNA sợi đơn.
  • Điện di DNA mạch kép trong gradient biến tính.
  • Sắc ký lỏng hiệu suất cao biến tính.
  1. Phát hiện hóa học các nucleotide không ghép đôi - phát hiện đột biến dựa trên việc biến tính mẫu kiểm soát bằng DNA bình thường. Các mẫu được làm lạnh, tạo thành duprex, một số trong đó sẽ có các bazơ không ghép đôi cho thấy đột biến.
  • Bảo vệ RNase.
  • Kiểm tra.
  • Phát hiện đột biến.

Các phân tích được mô tả ở trên được sử dụng trong nghiên cứu DNA phân tử để tìm ra nhiều bệnh lý di truyền, đột biến, bao gồm cả hiện tượng khảm.

Chẩn đoán bằng dụng cụ

Nếu nghi ngờ chimerism, bệnh nhân sẽ trải qua một loạt các thủ thuật chẩn đoán khác nhau. Chẩn đoán bằng dụng cụ là cần thiết để nghiên cứu tình trạng và cấu trúc của các cơ quan nội tạng và các cấu trúc khác của cơ thể. Vì người ta biết rằng với chimerism, các cơ quan tạo máu (tủy xương, tuyến ức, lá lách, tuyến nội tiết, v.v.) sản xuất máu với các alen DNA khác nhau.

Bệnh nhân trải qua các xét nghiệm sàng lọc, CT, MRI, chẩn đoán siêu âm và các thủ thuật khác. Trong hầu hết các trường hợp, chẩn đoán bằng dụng cụ chi tiết là cần thiết cho việc ghép tạng hoặc truyền máu, khi bệnh nhân muốn đóng vai trò là người hiến tặng hoặc người nhận.

trusted-source[ 33 ], [ 34 ]

Chẩn đoán phân biệt

Chimera là một sinh vật kết hợp có nguồn gốc từ nhiều hơn một hợp tử. Có một số trường hợp bệnh lý có nguồn gốc tương tự. Chẩn đoán phân biệt nhằm mục đích xác định chúng.

Hãy cùng xem ai trông giống chimera nhưng thực chất không phải:

  1. lai tạo
  • Di truyền.
  • Thể chất.
  1. Tranh ghép
  • Nhiễm sắc thể.
  • Di truyền.
  • Biểu sinh.
  1. Động vật lưỡng tính
  2. Tác dụng gây quái thai ở nhiều mức độ khác nhau do sự gián đoạn của các gen chịu trách nhiệm cho các quá trình phát triển.
  3. Những hiện tượng tự nhiên có thể đi kèm với đột biến
  • Freemartin.
  • Lưỡng tính giả.
  • Những dị tật bẩm sinh nghiêm trọng.
  • Lưỡng tính thực sự.
  • Trứng rụng.
  • Sự kết đôi bất thường.

Trong quá trình phân hóa, tất cả các đột biến gen được mô tả ở trên đều được xem xét và DNA của bệnh nhân và người thân của họ được kiểm tra.

Ai liên lạc?

Điều trị của hiện tượng chimerism ở người

Một trong những công cụ của công nghệ sinh học là kỹ thuật di truyền. Khoa học này là một phức hợp các phương pháp nhằm phân lập gen từ một sinh vật, thực hiện nhiều thao tác khác nhau với chúng, đưa chúng vào các sinh vật khác nhau, thu được DNA và RNA tái tổ hợp. Việc điều trị chứng chimerism, nghiên cứu và tạo ra nó, có thể thực hiện được với sự trợ giúp của các công nghệ di truyền như vậy.

Với sự trợ giúp của kỹ thuật di truyền, các bác sĩ kiểm soát quá trình chimer hóa. Điều này có thể thực hiện được trong quá trình cấy ghép tủy xương, các cơ quan khác hoặc truyền máu. Đây là một loại tạo ra chimerism bức xạ trong các điều kiện lâm sàng.

Đối với việc điều trị các chimera có biểu hiện bên ngoài, chẳng hạn như trong trường hợp của đứa trẻ Texas, với màu da khảm, màu mắt khác nhau hoặc có thêm các chi từ cặp song sinh được hấp thụ trong tử cung, liệu pháp này nhằm mục đích sửa chữa các khiếm khuyết bên ngoài. Điều trị được thực hiện trong những năm đầu đời của bệnh nhân. Điều này cho phép đạt được kết quả tốt và giảm thiểu sự gián đoạn đối với quá trình xã hội hóa. Trong trường hợp này, các thay đổi di truyền, tức là loại bỏ một trong các chuỗi DNA, không được sử dụng.

Phòng ngừa

Nghiên cứu về các bất thường di truyền trong cơ thể con người nhằm mục đích ngăn ngừa các đột biến khác nhau. Việc ngăn ngừa hiện tượng chimerism do các yếu tố tự nhiên gây ra là không thể. Vì hiện nay không có phương pháp nào có thể tiếp cận và an toàn cho phép theo dõi quá trình phát triển phôi thai trong tử cung của người mẹ.

Nhưng có thể ngăn ngừa hiện tượng chimerism do các thủ thuật sau truyền máu (ghép tủy xương, ghép nội tạng, truyền máu). Kỹ thuật di truyền được sử dụng bởi các cặp đôi có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh lý di truyền. Trong trường hợp này, để ngăn ngừa đột biến, các tế bào bổ sung được cấy vào phôi, bình thường hóa bộ nhiễm sắc thể của đứa trẻ tương lai.

trusted-source[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Dự báo

Chimerism ở người là một mã di truyền khác nhau trong một cơ thể. Tiên lượng của đột biến như vậy phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra nó. Nếu đây là chimera máu, thì trong suốt cuộc đời, một người có thể không bao giờ biết rằng mình có hai bộ DNA. Điều này là do thực tế là cần có các nghiên cứu đặc biệt để phát hiện ra bất thường và trong hầu hết các trường hợp, loại rối loạn này không có dấu hiệu bên ngoài. Nếu chimerization liên quan đến các phương pháp nhân tạo, thì tiên lượng của nó rất khó xác định. Do đó, trong quá trình ghép tủy xương, nhóm máu của bệnh nhân, yếu tố Rh và một số đặc điểm về ngoại hình (màu mắt, tóc) mà người hiến tặng có thể thay đổi.


Cổng thông tin iLive không cung cấp tư vấn y tế, chẩn đoán hoặc điều trị.
Thông tin được công bố trên cổng thông tin chỉ mang tính tham khảo và không nên được sử dụng mà không hỏi ý kiến chuyên gia.
Đọc kỹ các quy tắc và chính sách của trang web. Bạn cũng có thể liên hệ với chúng tôi!

Bản quyền © 2011 - 2025 iLive. Đã đăng ký Bản quyền.