Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.
Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.
Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.
Các khiếm khuyết trong các enzyme chu trình ornithine
Chuyên gia y tế của bài báo
Đánh giá lần cuối: 07.07.2025
Những khiếm khuyết trong các enzym chu trình ornithine được đặc trưng bởi tình trạng tăng amoniac máu trong điều kiện dị hóa hoặc nạp protein.
Các rối loạn chính của chu trình urê bao gồm thiếu hụt carbamoyl phosphate synthetase (CPS), thiếu hụt ornithine transcarbamylase (OTC), thiếu hụt arginine succinate synthetase (citrullinemia), thiếu hụt argininosuccinate lyase (arginine succinic aciduria), và thiếu hụt arginase (argininemia). Thiếu hụt N-acetylglutamate synthetase (NAGS) cũng đã được báo cáo. Enzym khiếm khuyết càng cao thì tình trạng tăng amoniac máu càng nghiêm trọng; do đó, các rối loạn được xếp hạng theo thứ tự giảm dần mức độ nghiêm trọng như sau: thiếu hụt NAGS, thiếu hụt CPS, thiếu hụt OTC, citrullinemia, arginine succinic aciduria và argininemia.
Mẫu di truyền của tất cả các rối loạn chu trình urê là lặn trên nhiễm sắc thể thường, ngoại trừ tình trạng thiếu hụt OTC liên quan đến nhiễm sắc thể X.
[ Các triệu chứng của rối loạn chu trình ornithine
Biểu hiện lâm sàng của rối loạn chu trình urê dao động từ nhẹ (ví dụ, suy dinh dưỡng, chậm phát triển trí tuệ, tăng amoniac máu từng đợt) đến nghiêm trọng (ví dụ, suy giảm ý thức, hôn mê, tử vong). Biểu hiện ở bệnh nhân nữ bị thiếu hụt chu trình urê dao động từ chậm phát triển thể chất và thần kinh, rối loạn tâm thần và tăng amoniac máu từng đợt (đặc biệt là sau sinh) đến kiểu hình tương tự như ở bệnh nhân nam.
Chẩn đoán rối loạn chu trình ornithine
Chẩn đoán dựa trên việc xác định hồ sơ axit amin. Ví dụ, ornithine tăng cao chỉ ra sự thiếu hụt CPS hoặc OTC, trong khi citrulline tăng cao chỉ ra bệnh citrulline huyết. Để phân biệt sự thiếu hụt CPS với sự thiếu hụt OTC, mức độ axit orotic được xác định, vì sự tích tụ carbamoyl phosphate trong tình trạng thiếu OTC dẫn đến kích hoạt một con đường thay thế để chuyển hóa thành axit orotic.
Điều trị rối loạn chu trình ornithine
Điều trị rối loạn chu trình urê bao gồm hạn chế protein trong chế độ ăn uống, nhưng không hoàn toàn, mà chỉ đủ để cung cấp nhu cầu axit amin cho sự tăng trưởng, phát triển và quá trình chuyển hóa protein bình thường. Arginine đã trở thành một phần quan trọng của quá trình điều trị. Nó cung cấp đủ các chất trung gian của chu trình urê để kích thích sự kết hợp nhiều nhóm nitơ hơn vào các chất trung gian của chu trình urê, tất cả đều dễ dàng được bài tiết. Arginine cũng là chất điều hòa tích cực của quá trình tổng hợp acetylglutamate. Các nghiên cứu gần đây cho thấy citrulline uống có hiệu quả hơn arginine ở những bệnh nhân bị thiếu hụt chu trình urê. Các phương pháp điều trị bổ sung bao gồm natri benzoat, phenylbutyrat hoặc phenylacetate, bằng cách liên hợp glycine (natri benzoat) và glutamine (phenylbutyrat và phenylacetate), cho phép liên kết nitơ và bài tiết. Mặc dù có những tiến bộ trong điều trị, nhiều rối loạn chu trình urê vẫn khó điều trị và nhiều bệnh nhân cuối cùng phải ghép gan.