^

Sức khoẻ

A
A
A

Bệnh Hippel-Lindau: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

U nang võng mạc và tiểu cầu tạo thành hội chứng được biết đến như là bệnh Hippel-Lindau. Bệnh được di truyền bởi một loại trội chiếm ưu thế autosomal. Gen chịu trách nhiệm cho sự xuất hiện của hội chứng được bản địa hóa trên cánh tay ngắn của nhiễm sắc thể số 3 (3p25-p26). Các dấu hiệu chính của bệnh bao gồm angiomatosis võng mạc, u não tiểu não, não và tủy sống, cũng như các khối u carcinoma thận và các tế bào hồng cầu.

Một đặc trưng của rối loạn này là sự đa dạng của các triệu chứng lâm sàng. Một bệnh nhân hiếm khi tìm thấy tất cả các dấu hiệu bệnh lý của bệnh.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Các triệu chứng của bệnh Hippel-Lindau

Thần kinh

Thiệt hại cho hệ thống thần kinh trung ương hầu như luôn luôn được bản địa hoá dưới sự khởi phát của tiểu não. Bệnh u nguyên bào mạch máu phổ biến nhất của tiểu cầu, xảy ra với tần suất khoảng 20%. Các tổn thương tương tự xảy ra ở não và tủy sống, nhưng hiếm khi xảy ra. Có thể có dây chằng và dây chằng.

Các vết thương của các cơ quan nội tạng

Thận có liên quan đến quá trình bệnh lý với sự hình thành ung thư hoặc u mạch máu não từ các tế bào nhu mô. Ít thường có một hemangioma của tuyến tụy. Pheochromocytomas được quan sát thấy ở khoảng 10% bệnh nhân. U tuyến thượng thận không đặc trưng cho hội chứng Hippel-Lindau.

Biểu hiện mắt

Khoảng 2/3 trong số tất cả các trường hợp bệnh, võng mạc võng mạc, ở địa phương, theo quy luật, ở chu vi giữa được quan sát thấy. Năm giai đoạn phát triển của thiệt hại này được mô tả.

  • Giai đoạn 1. Tiền lâm sàng; sự tích lũy ban đầu của mao mạch, sự mở rộng không đáng kể của họ do loại siêu vi cơ đái tháo đường.
  • Giai đoạn 2. Cổ điển; sự hình thành các angiomas võng mạc điển hình.
  • Giai đoạn 3. Khẩn cấp; là do tăng tính thấm của các thành mạch mạch của các nút nang.
  • Giai đoạn 4. Răng võng mạc có tính chất giải độc hoặc kéo.
  • Giai đoạn 5. Giai đoạn đầu; võng mạc, viêm niêm mạc miệng, tăng nhãn áp, phthisis của nhãn cầu. Điều trị, bắt đầu ở giai đoạn đầu của bệnh, có liên quan đến nguy cơ biến chứng thấp. Liệu pháp lạnh, laser và xạ trị, cũng như phẫu thuật cắt bỏ, là có thể.

Cần phải sàng lọc các bệnh nhân có hội chứng Hyppel-Lindau, bao gồm các nghiên cứu sau:

  1. kiểm tra hàng năm với đăng ký số liệu nhận được;
  2. khám mắt mỗi 6-12 tháng tuổi từ 6 tuổi trở lên;
  3. ít nhất là một xét nghiệm nước tiểu duy nhất cho sự hiện diện của tế bào hồng cầu và lặp lại nghiên cứu với huyết áp ngày càng tăng hoặc không ổn định;
  4. chụp động mạch thận chọn lọc hai bên của thận sau khi tiếp cận bệnh nhân từ 15 đến 20 tuổi, lặp đi lặp lại quy trình này 1-5 năm một lần;
  5. MRI của hố sau cổ;
  6. Chụp cắt lớp mô tủy và thận sau khi tiếp cận bệnh nhân từ 15 đến 20 tuổi, lặp đi lặp lại quy trình này 1-5 năm một lần hoặc không được lên lịch nếu xuất hiện các triệu chứng phù hợp. Cần sàng lọc trẻ em từ cha mẹ bị ảnh hưởng và / hoặc các thân nhân gần gũi có nguy cơ mắc bệnh cao. Nghiên cứu được tiến hành trong các lĩnh vực sau:
    • Kiểm tra việc đăng ký dữ liệu nhận được sau khi trẻ đủ 10 tuổi;
    • khám mắt hàng năm từ 6 tuổi hoặc có triệu chứng đáng ngờ;
    • ít nhất một lần một bài tiết nước tiểu cho sự hiện diện của tế bào hồng cầu và lặp lại một nghiên cứu với huyết áp ngày càng tăng hoặc không ổn định;
    • MRI của hậu môn sau, CT của tuyến tu and và thận sau khi đã 20 tuổi;
    • chụp cắt lớp đại tràng và thận sau 15-20 tuổi;
    • nếu có thể, một nghiên cứu lịch sử gia đình để tìm ra người trong gia đình là người chuyên chở người chịu trách nhiệm về sự xuất hiện của hội chứng gen.

Những gì cần phải kiểm tra?

Làm thế nào để kiểm tra?

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.