^

Sức khoẻ

A
A
A

Arachnodactyly

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Một trong những bệnh lý mô liên kết di truyền hiếm gặp là bệnh viêm màng nhện - biến dạng của ngón tay, kèm theo sự dài ra của xương ống, cong vẹo xương, rối loạn hệ thống tim mạch và cơ quan thị giác.

Căn bệnh này lần đầu tiên được mô tả bởi Tiến sĩ Williams và bác sĩ nhi khoa người Pháp Marfan, họ gọi nó là dolichostenomelia. Trong y học thế giới sau này xuất hiện thuật ngữ hội chứng Marfan, từ năm 1902 họ bắt đầu sử dụng tên gọi arachnodactyly. Bệnh lý đề cập đến các rối loạn bẩm sinh của mô liên kết, và một trong những dấu hiệu hàng đầu là ngón tay "nhện" dài, mỏng và cong. [1]

Dịch tễ học

Arachnodactyly được coi là một bệnh lý đơn gen di truyền của mô liên kết, với sự di truyền trội trên NST thường, khả năng thâm nhập cao và mức độ biểu hiện khác nhau.

Trong khoảng 75-80% trường hợp, căn bệnh này là do di truyền, và trong những trường hợp còn lại, nó xảy ra do đột biến tự phát (đặc biệt là do đột biến điểm sai). [2]

Người ta đã chứng minh rằng các đặc điểm di truyền bệnh của loài nhện là do sự thay đổi của một số gen (trong 95% trường hợp):

  • trong gen fibrillin-1 (khoảng một nghìn đột biến được nghiên cứu) trên nhiễm sắc thể 15q21.1;
  • gen TGFβR1 hoặc TGFβR2 trên nhiễm sắc thể thứ 9 và 3p24.2-P25.

Những thay đổi này ảnh hưởng trực tiếp đến quy mô biểu hiện lâm sàng.

Ở 5% bệnh nhân, các đột biến trong chuỗi α-2 của collagen loại I đã được mô tả.

Tỷ lệ nhiễm sán lá gan lớn là khoảng 2 trường hợp trên 5 nghìn người. Không có thuyết phân biệt chủng tộc hay giới tính. [3]

Nguyên nhân loài nhện

Arachnodactyly xảy ra do đột biến tự phát. Căn bệnh này không được đặc trưng bởi các dấu hiệu rõ ràng của bệnh lý bẩm sinh và di truyền, và các ngón tay dài ra được biểu hiện chủ yếu trong hội chứng Marfan và homocystinuria.

Căn bệnh này rất hiếm gặp và tất cả các bệnh nhân được phát hiện đều có đột biến gen FBN1 (gen fibrillin) nằm trên nhiễm sắc thể số 15 ở vùng q21.1. Tính đa hình lâm sàng của hội chứng này có thể được giải thích bởi khối lượng đột biến, và khoảng 15% là những thay đổi đột biến xảy ra trong quá trình thụ thai. [4]

Các giống nhện không điển hình bị kích thích bởi đột biến từ các gen khác: mối quan hệ được tìm thấy giữa sự phát triển của bệnh lý và đột biến của gen LTBP3, R khu trú trên nhiễm sắc thể 14 ở vùng q24, làm biến đổi yếu tố tăng trưởng. 

Phần lớn các đột biến được gọi là đột biến sai lệch (khoảng 57%). Hơn 20% là mất đoạn nhỏ với mất các bộ phận của nhiễm sắc thể, khoảng 12% đột biến vị trí nối, 8% đột biến vô nghĩa, và 2% sắp xếp lại và mất đoạn quy mô lớn. [5]

Viêm màng nhện bẩm sinh là do sự tổng hợp của tác nhân protein fibrillin-2 bị suy giảm. Vấn đề là do một đột biến ở gen FBN2, nằm trên nhiễm sắc thể thứ năm ở vùng q23-q31. Tất cả các đột biến chủ yếu là đột biến điểm, chuyển codon này sang mã hóa cho một axit amin khác. [6]

Homocystinuria phát triển dựa trên nền tảng của sự suy giảm chuyển hóa của axit amin thiết yếu methionine. Cơ sở của bệnh lý có thể là mất hoạt tính hoặc giảm hoạt động của nó đối với một phần của các chất enzym như vậy:

  • Enzyme cystathionine beta synthase (CBS). Bệnh lý  kháng B 6 và biểu hiện bằng các dấu hiệu đặc trưng của dạng phụ thuộc B 6, tuy nhiên, việc đưa vào chế phẩm vitamin B 6 không dẫn đến cải thiện.
  • Enzyme N5, N10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). Tác nhân enzym này là cơ chất gây ra quá trình khử methyl homocysteine và biến đổi nó thành methionine, một axit amin thiết yếu tạo nên nhiều chất protein và peptide.
  • Enzyme N5 là methylenetetrahydrofolate. Đây là một  dạng bệnh lý phụ thuộc B 6 phát triển khi thiếu vitamin B 6. Việc đưa chế phẩm vitamin vào cơ thể giúp cải thiện tình trạng của bệnh nhân.
  • Enzyme homocysteine transmethylase. Nó phát triển dựa trên nền tảng của rối loạn chuyển hóa cobalamin - vitamin B 12.

Các yếu tố rủi ro

Arachnodactyly là một bệnh di truyền được xác định đặc trưng bởi tổn thương toàn thân đối với mô liên kết. Bệnh lý có liên quan đến những thay đổi trong gen fibrillin 1 khu trú trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 15 tại vị trí 21.1.

Arachnodactyly được di truyền theo cách thống trị của gen di truyền và được đặc trưng bởi khả năng thâm nhập cao và biểu cảm khác nhau. Bệnh lý có thể biểu hiện ở cả phía nam và nữ.

Sinh bệnh học

Hơn 50% trọng lượng cơ thể con người là cấu trúc mô liên kết, cụ thể là - bộ xương, da, mạch máu, bạch huyết và máu.

Các tế bào mô liên kết được đại diện bởi các nguyên bào sợi và các loại phụ của chúng: nguyên bào xương, tế bào chondrocyte, tế bào sừng, tế bào trứng, cũng như đại thực bào và tế bào mast.

Mô liên kết phôi là nguyên liệu để hình thành các thành phần cấu tạo, di truyền và biểu sinh. Các bệnh mô liên kết được phản ánh ở các mức độ khác nhau trên toàn bộ cơ thể nói chung, về khả năng hoạt động và cấu tạo của nó.

Với arachnodactyly, một sự thay thế các nucleotide trong gen được ghi nhận, chứa thông tin cấu trúc về peptide fibrillin-1. Chất protein này thuộc nhóm glycoprotein, tham gia vào hệ thống sợi nhỏ và tạo cơ sở cho các sợi đàn hồi của mô liên kết.

Mô duy trì một cấu trúc ổn định, nhờ vào chất nền ngoại bào, chứa nhiều yếu tố tăng trưởng đảm bảo đổi mới tế bào một cách có hệ thống. Các mạch lớn và dây chằng có chứa nhiều sợi elastin, với sự thất bại của các triệu chứng chính của bệnh màng nhện được quan sát thấy.

Yếu tố tăng trưởng biến đổi β bị ảnh hưởng đáng kể: dạng không hoạt động của nó không liên kết, kéo theo sự gia tăng hoạt tính sinh học của yếu tố này.

Rối loạn fibrillin kéo theo sự hình thành các sợi không đúng cách, do đó sức bền và độ đàn hồi của da và các cấu trúc khác của mô liên kết bị mất.

Nếu cấu trúc của collagen bị rối loạn, liên kết chính của quá trình cầm máu bị rối loạn.

Các chuyên gia lưu ý sự liên quan của rối loạn nội tiết tố trong sự xuất hiện và tiến triển của các bất thường từ cấu trúc mô liên kết, bao gồm cả màng nhện. Các triệu chứng huyết khối được xác định bởi các rối loạn lưu biến - đặc biệt, sự thay đổi độ nhớt của máu trong các mạch biến đổi của vùng cơ não.

Đường tiêu hóa bị ảnh hưởng do rối loạn collagen: rối loạn vận động mật giảm vận động, thoát vị gián đoạn, dị thường gan mật, dạng mãn tính của viêm dạ dày tá tràng "đã xóa", dolichosigma được ghi nhận.

Arachnodactyly được di truyền như thế nào?

Arachnodactyly được di truyền theo kiểu trội trên NST thường, nhưng nó cũng có thể xảy ra do đột biến tự phát. Có nghĩa là, không nhất thiết bệnh lý phải tự biểu hiện ở bất kỳ người thân nào - ví dụ: ở cha mẹ và ông bà. Các đột biến cơ bản của bệnh lý có thể tự biểu hiện theo một thứ tự ngẫu nhiên.

Triệu chứng loài nhện

Trong y học, chúng chia sẻ quá trình xóa bỏ và rõ ràng của loài nhện. Với một khóa học bị xóa, những thay đổi hiện có, nhưng chúng là đơn lẻ và giới hạn ở một hoặc hai hệ cơ quan. Một diễn tiến rõ ràng được biểu hiện bằng nhiều rối loạn có thể nhìn thấy với cường độ khác nhau của các triệu chứng. Đồng thời, tình trạng của bệnh nhân có thể tương đối ổn định trong nhiều thập kỷ, hoặc có thể tiến triển ổn định, biểu hiện liên quan đến các cơ quan và hệ thống khác.

Thông thường, hội chứng màng nhện có thể được phát hiện trong vài ngày đầu sau khi sinh em bé.

Dấu hiệu bên ngoài chính của loài nhện là các ngón tay thon và dài, do các gân ngắn nên có độ cong điển hình và giống chân nhện.

Các ngón tay nhện hoặc màng nhện gần như có thể nhìn thấy rõ từ thời kỳ sơ sinh. Nhưng triệu chứng này xuất hiện rõ ràng hơn vào khoảng ba tuổi.

Các chỉ số chiều cao cũng là đặc điểm: trẻ thường cao, cẳng tay và chân dài, tứ chi không cân đối và gầy. Sự không cân xứng đặc biệt rõ rệt ở phần eo và đầu gối được bản địa hóa cao. [7]

Các rối loạn về xương khác bao gồm:

  • hình dạng hộp sọ thu hẹp và dài ra (dolichocephalic) với vùng mặt được hình thành không chính xác;
  • cấu hình ngực hình phễu (cái gọi là "chim");
  • cột sống cong;
  • trật khớp háng bẩm sinh;
  • trật khớp gối-vai thường xuyên;
  • độ cong của calcaneus;
  • sự hình thành xương - sự phát triển của xương;
  • bàn chân bẹt;
  • sự phát triển không đủ của chất béo trong cơ thể.

Các dấu hiệu bổ sung của arachnodactyly có thể là:

  • cận thị;
  • củng mạc hơi xanh;
  • độ cận của thấu kính;
  • rối loạn tim và mạch máu (dị tật tim, chứng phình động mạch chủ);
  • gầy rõ rệt;
  • tăng cử động khớp;
  • Bầu trời "vòm cuốn".

Arachnodactyly được đặc trưng bởi sự kéo dài của xương hình ống, gây ra các độ cong xương khác nhau. Ngoài ra, nhiều bệnh nhân bị rối loạn hình tháp, phản xạ gân xương không đối xứng, rối loạn nhịp tim và rung giật nhãn cầu so với nền tảng của sự phát triển tâm thần bình thường.

Nếu chúng ta đang nói về bệnh đồng bào màng nhện, đồng thời, bệnh nhân có thể có các triệu chứng sau:

  • co giật định kỳ;
  • bệnh tăng nhãn áp thứ phát với sự tăng nhãn áp;
  • bong võng mạc, loạn thị;
  • tổn thương các thân động mạch (bao gồm thận, não);
  • loãng xương;
  • huyết khối;
  • rối loạn tâm thần.

Arachnodactyly ở trẻ sơ sinh

Trong hầu hết các trường hợp, có thể phát hiện ra bệnh sán lá phổi ở một đứa trẻ trong vài ngày đầu tiên của cuộc đời. Hơn nữa, trong tương lai, theo tuổi tác, các triệu chứng có xu hướng trầm trọng hơn.

Các dấu hiệu đầu tiên để nghi ngờ mắc bệnh thường là:

  • tay chân và ngón tay dài bất thường;
  • thiếu cân với tình trạng thể chất đầy đủ của trẻ;
  • mặt thon dài thon dài;
  • thiếu chất béo trong cơ thể, cơ bắp kém phát triển;
  • sự linh hoạt của khớp thừa.

Từ khoảng bốn tuổi, trên nền của lớp màng nhện, ngực bắt đầu thay đổi, cột sống uốn cong và bàn chân bẹt phát triển.

Từ phía các cơ quan của thị giác, người ta ghi nhận được cận thị, viễn thị của thủy tinh thể, cấu hình giác mạc bị thay đổi, chứng lác, quá trình giảm sản trong mống mắt và võng mạc. Những vi phạm như vậy có thể nhận thấy ngay trong 2-3 năm đầu đời của trẻ, mặc dù chúng tiến triển qua nhiều năm.

Mối nguy hiểm lớn nhất là do vi phạm hệ thống tim mạch. Nếu có những vi phạm như vậy, thì với nền tảng của việc thiếu các biện pháp điều trị thích hợp, có nhiều nguy cơ tử vong của bệnh nhân ngay cả khi còn nhỏ. Trong số các bệnh lý nguy hiểm nhất, có thể phân biệt tổn thương thành mạch, dị dạng tim, khuyết tật của mạch vành. Đôi khi ở trẻ em trong năm đầu đời, sự suy giảm hoạt động của tim ngày càng tăng đã được phát hiện.

Arachnodactyly có thể đi kèm với tổn thương các cơ quan khác - đặc biệt là hệ thần kinh, phế quản và phổi, da, hệ thống sinh dục. Những vi phạm như vậy được phát hiện trong quá trình thực hiện các biện pháp chẩn đoán.

Các biến chứng và hậu quả

Các tác dụng phụ thường gặp nhất của arachnodactyly là tổn thương tim và hô hấp. Ngoài ra, các vấn đề về thị lực xuất hiện, lên đến và bao gồm cả mất mát.

Bệnh nhân có màng nhện cần điều trị phức tạp cho tất cả các bệnh lý hiện có. Nếu điều trị như vậy không được thực hiện, tuổi thọ của bệnh nhân sẽ giảm đáng kể: hiếm bệnh nhân có thể sống đến 40 tuổi mà không cần can thiệp y tế. Trong những năm qua, các vấn đề với hệ thống tim mạch ngày càng trầm trọng hơn, nguy cơ xuất huyết trên diện rộng với kết cục bi thảm tăng lên.

Những người mắc bệnh viêm màng nhện nên thường xuyên được khám và điều trị các bệnh lý kèm theo: chỉ với tình trạng này họ mới có cơ hội sống lâu và không có biến chứng nghiêm trọng.

Hội chứng Marfan và màng nhện cần được chú ý đặc biệt nếu bệnh nhân nữ có thai. Trong tình huống như vậy, điều quan trọng là phải kiểm tra thường xuyên và kỹ lưỡng bệnh nhân, thuốc để duy trì trạng thái của hệ thống tim mạch của cô ấy. Đây là cách duy nhất để đảm bảo mang thai thành công và một đứa trẻ chào đời an toàn.

Để tránh những hậu quả xấu, bệnh nhân mắc bệnh viêm màng nhện cần được bác sĩ thăm khám thường xuyên, nhằm ngăn chặn sự phát triển của các bệnh lý tim mạch và cơ xương khớp. Họ được khuyên nên có một lối sống đặc biệt lành mạnh, với hoạt động thể chất vừa phải.

Chẩn đoán loài nhện

Chẩn đoán lâm sàng cho tế bào màng nhện bao gồm thu thập các phàn nàn, tiền sử di truyền và gia đình, đánh giá kiểu hình, cũng như các nghiên cứu về nhân trắc học và thể chất. Điều quan trọng là xác định sự hiện diện của các biểu hiện của bệnh lý mô liên kết trong những người họ hàng trực tiếp: đối với điều này, một nghiên cứu phả hệ được thực hiện. [8]

Chẩn đoán trong phòng thí nghiệm cho màng nhện liên quan đến việc nghiên cứu trạng thái của một số loại mô liên kết, được đại diện bởi mô xương và sụn, máu, bạch huyết. Thông tin nhiều nhất là nghiên cứu về mức độ hydroxyproline và glycosoaminoglycans trong lượng nước tiểu hàng ngày. Ngoài ra, hàm lượng lysine, proline, hydroxyproline trong máu được đánh giá. Để xác định tỷ lệ thay đổi của các loại collagens khác nhau và sự rối loạn cấu trúc của sợi collagen, việc đánh máy được quy định bằng phương pháp miễn dịch huỳnh quang gián tiếp sử dụng kháng thể đa dòng đối với collagen và fibronectin. [9] Tùy thuộc vào các chỉ định, các phân tích sau được thực hiện, phản ánh chất lượng của quá trình trao đổi chất mô liên kết:

  • glycosaminoglycans, fibrillin, fibronectin;
  • nghiên cứu hydroxyproline, marker sinh tổng hợp collagen type 1, aminoterminal propeptides of type 1 procollagen, marker of type 1 collagen thoái hóa, galactosyloxylysine, deoxypyridinoline;
  • phân tích phân giải chuyển hóa collagen (nghiên cứu metalloproteinase nền và chất ức chế mô của metalloproteinase ma trận, yếu tố tăng trưởng biến đổi);
  • phân tích các nguyên tố vi lượng và vĩ mô (hàm lượng canxi và magiê, phốt pho, sắt, lưu huỳnh và đồng, coban và selen, kẽm và magiê, flo và vanadi, silic và bo);
  • nghiên cứu các dấu hiệu hình thành mô xương và tốc độ của quá trình tu sửa (phân tích hàm lượng osteocalcin, phosphatase kiềm của xương, hormone tuyến cận giáp, hormone somatotropic, prolactin, vitamin D 3, pentosidine, homocysteine trong nước tiểu và máu).

Chẩn đoán bằng công cụ nhằm xác định các khiếm khuyết phát triển hiện có và đánh giá trạng thái chức năng của các cơ quan và hệ thống. Rối loạn tim mạch có màng nhện đòi hỏi bắt buộc phải đưa vào danh sách chẩn đoán của các thủ thuật như:

  • điện tâm đồ;
  • theo dõi điện tâm đồ hàng ngày;
  • siêu âm kiểm tra tim và mạch máu.

Các bất thường mạch máu được kiểm tra bằng chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ. Các thủ tục chẩn đoán bổ sung có thể bao gồm:

  • Siêu âm các cơ quan trong ổ bụng, hệ thống sinh dục;
  • X-quang lồng ngực, khớp háng; [10]
  • CT hoặc MRI cột sống.

Sau tất cả các xét nghiệm cần thiết, bệnh nhân được giới thiệu để tư vấn di truyền.

Chẩn đoán phân biệt

Có một sự tương đồng về kiểu hình giữa hội chứng Beals và mô màng nhện trong hội chứng Marfan (đột biến gen FBN2 và FBN1, tương ứng), đó là do sự đồng nhất gần như hoàn toàn của các chất protein fibrillin 1 và fibrillin 2. Không có gì đáng ngạc nhiên khi điều thứ hai tên của hội chứng Beals là co thắt màng nhện. [11]

Sự phân biệt được thực hiện với các bệnh lý mô liên kết khác:

  • Hội chứng Stickler;
  • Hội chứng Ehlers-Danlos;
  • homocystin niệu;
  • bệnh arthrogryposis.

Hội chứng Beals được đặc trưng bởi một kiểu hình marfanoid, co cứng bẩm sinh của các khớp lớn và nhỏ, xương cổ tay và bàn chân, xương sống bị cong, hình dạng bất thường của tai (cái gọi là tai nghe "nhăn nheo"). Phân tích phân tử của gen FBN2 được thực hiện để xác nhận chẩn đoán.

Bệnh viêm khớp cổ chân có đặc điểm là co nhiều khớp, chiều cao thấp và giảm trí thông minh. Hình dạng của các ngón tay và tai vẫn bình thường. [12]

Với hội chứng Ehlers-Danlos, chứng bệnh kyphoscoliosis, lồng ngực cong hình phễu, bàn chân bẹt rõ rệt và khả năng khúc xạ bị suy giảm được ghi nhận. Tăng khả năng vận động và trật khớp, độ đàn hồi và nhạy cảm của da cao là những điển hình.

Hội chứng Stickler được đặc trưng bởi sự thay đổi thể tích khớp và độ cứng.

Ai liên lạc?

Điều trị loài nhện

Arachnodactyly thuộc nhóm bệnh lý di truyền và hiện tại y học chưa có phương pháp sửa chữa các khiếm khuyết gen. Do đó, điều trị được hướng tới để tối ưu hóa tình trạng của bệnh nhân, ngăn ngừa sự trầm trọng thêm của bệnh lý và loại bỏ các biểu hiện triệu chứng. Liệu pháp phức tạp được kê đơn, với sự tham gia của một số chuyên gia y tế cùng một lúc, tùy thuộc vào triệu chứng rõ rệt nhất: ngoài ra, bạn phải liên hệ với bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ tim mạch, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ tiêu hóa và các bác sĩ khác. [13]

Trong số các khuyến nghị về quản lý bệnh nhân trên lâm sàng, những điều sau đây được coi là nguyên tắc chung:

  • hạn chế hoạt động thể chất, nhưng không hoàn toàn từ bỏ nó (như một phần của việc hỗ trợ hệ thống tim mạch);
  • điều trị bằng thuốc;
  • nếu cần thiết, phẫu thuật chỉnh sửa các khu vực bị ảnh hưởng nhiều nhất của tim và mạch máu;
  • chỉnh hình;
  • spa trị liệu, vật lý trị liệu, các bài tập vật lý trị liệu.

Thực phẩm ăn kiêng của bệnh nhân viêm màng nhện cần bao gồm đủ lượng thức ăn giàu đạm, giàu các nguyên tố vi lượng, vitamin, axit béo. Nên sử dụng thịt, cá, hải sản, đậu, các loại hạt. Nếu bệnh viêm màng nhện là do homocystin niệu, thì việc sử dụng protein động vật bị hạn chế rất nhiều.

Trẻ em có vóc dáng gầy và cao nên đưa hạt bông và dầu đậu nành, hạt hướng dương, mỡ lợn và mỡ lợn vào chế độ ăn ngay từ khi còn nhỏ. Ngoài ra, họ cung cấp các chế phẩm có chứa axit béo không bão hòa đa thuộc loại Omega, có tác dụng ức chế sản xuất hormone somatotropic.

Để bình thường hóa quá trình chuyển hóa protein, vitamin nhóm B được kê đơn. Chúng cũng có thể được lấy từ thực phẩm: kiều mạch, đậu Hà Lan, gan.

Điều rất quan trọng là axit ascorbic đi vào cơ thể bệnh nhân cùng với thức ăn. Vì mục đích này, việc truyền dầu tầm xuân, ớt chuông, bắp cải, trái cây họ cam quýt, cũng như hắc mai biển, tỏi tây nhất thiết phải được đưa vào chế độ ăn uống.

Nếu cần thiết, bệnh nhân được tiến hành chỉnh hình cần thiết để giảm tải cho cột sống và khớp. Với mục đích này, giày chỉnh hình, đầu gối và các thiết bị khác, hỗ trợ mu bàn chân, băng thun được sử dụng.

Điều trị phẫu thuật được thực hiện theo chỉ định.

Các loại thuốc

Điều trị bằng thuốc đối với bệnh viêm màng nhện được thực hiện 1-2 lần một năm, tùy thuộc vào tình trạng của bệnh nhân và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng bệnh lý. Thời gian của quá trình điều trị được xác định riêng lẻ và trung bình là 4 tháng. [14]

Để kích thích sự hình thành collagen, thuốc Piaskledin 300, L-lysine hoặc L-proline được kê đơn kết hợp với các chế phẩm đa sinh tố phức tạp có chứa axit ascorbic, vitamin B, tocopherol, magiê, kẽm, selen, đồng.

Trong số các chất bảo vệ chondroprotectors, việc sử dụng chondroitin sulfate và glucosamine sulfate là tối ưu nhất - những loại thuốc có liên quan đến việc điều chỉnh chuyển hóa chondrocyte, ức chế tổng hợp enzyme, tăng độ nhạy cảm của chondrocytes với tác dụng của enzyme, kích thích quá trình đồng hóa, v.v.

Chuyển hóa khoáng chất được kích thích bởi các loại thuốc bình thường hóa quá trình phốt pho-canxi. Các dạng vitamin D hoạt động thường trở thành thuốc được lựa chọn: Alpha D 3 -Teva, Oxydevit, Bonviva,… Đồng thời, các chế phẩm của phốt pho, canxi, magiê được sử dụng. Trong thời gian điều trị, khoảng 20 ngày một lần, người ta sẽ kiểm tra mức độ canxi và phốt pho trong máu hoặc nước tiểu, đồng thời thực hiện xét nghiệm phosphatase kiềm trong máu.

Để cải thiện trạng thái năng lượng sinh học của cơ thể, có thể kê đơn Phosphaden, Riboxin, Lecithin, Elkar, Coenzyme Q10.

Một phác đồ điều trị gần đúng có thể trông như thế này:

  • Chondroprotector trong liều lượng tuổi, uống với thức ăn và đủ nước. Thời gian của một đợt điều trị là 3-4 tháng.
  • L-proline với liều lượng 500 mg (cho trẻ em từ 12 tuổi và người lớn) được uống nửa giờ trước bữa ăn, 1-2 lần một ngày, trong sáu tuần. Nếu được chỉ định, phức hợp axit amin có thể được kê đơn bổ sung - L-proline, L-lysine, L-leucine với lượng 10-12 mg / kg cân nặng. Tiếp tân được thực hiện 1-2 lần một ngày trong hai tháng.
  • Các chế phẩm phức hợp vitamin-khoáng chất Centrum, hoặc Vitrum, hoặc Unicap, với liều lượng có tính đến tuổi. Thời gian nhập học là 4 tuần.

Chế độ điều trị này phù hợp nếu bệnh nhân mắc bệnh viêm màng nhện than phiền về các vấn đề với hệ cơ xương và kết quả xét nghiệm cho thấy sự bài tiết glycosoaminoglycans tăng lên trong nghiên cứu nước tiểu 24 giờ và giảm hàm lượng axit amin tự do trong máu.

Theo quy định, việc điều trị được bệnh nhân cảm nhận đủ tốt, không có bất kỳ tác dụng phụ đặc biệt nào. Nếu phản ứng quá mẫn được phát hiện, thuốc được thay thế, phác đồ điều trị được điều chỉnh.

Điều trị vật lý trị liệu

Các thủ tục vật lý trị liệu cho arachnodactyly được quy định theo chỉ định. Ví dụ, với sự hình thành xương không đủ để cải thiện việc chữa lành gãy xương, hoặc có dấu hiệu loãng xương, nên điện di với 5% canxi clorua, 4% magie sulfat, 2% sulfat đồng hoặc 2% kẽm sulfat.

Nếu rối loạn mạch máu thực vật được phát hiện, sử dụng 1% caffeine natri benzoat, ephedrin hydroclorid hoặc mezaton.

Để kích hoạt hiệu quả của vỏ thượng thận, điện di thuốc với 1,5% etymizole và liệu pháp decimeter đến khu vực tuyến thượng thận được quy định. [15]

Để ổn định trương lực mạch máu, các quy trình về nước được khuyến khích để thúc đẩy "thể dục dụng cụ" mạch máu. Các chất tắm như carbon dioxide, lá kim, hydrochloric, hydro sunfua, radon là tuyệt vời. Họ thực hành chà xát, thụt rửa, tắm vòi hoa sen tương phản, tắm bọt và muối.

Để cải thiện tình trạng của mô sụn, liệu pháp từ trường, liệu pháp điện cảm, liệu pháp laser, điện di với dimethyl sulfaxide (Dimexide) được sử dụng.

Phẫu thuật

Các hoạt động phẫu thuật cho màng nhện được quy định nghiêm ngặt theo chỉ định. Ví dụ, khi phát hiện các rối loạn huyết động rõ rệt trên nền của sự sa xuống của các lá van, phình động mạch chủ lớn, các bộ phận giả của van và đoạn động mạch chủ bị tổn thương được thực hiện. [16]

Nếu có rối loạn chức năng rõ rệt của hệ thống hô hấp và tim mạch, do lồng ngực bị cong mạnh, phẫu thuật tạo hình lồng ngực sẽ được thực hiện.

Với hội chứng đau tiến triển do vẹo cột sống dạng nặng độ 3-4, can thiệp ngoại khoa cũng được chỉ định. Theo quan điểm nhãn khoa, sự giãn thủy tinh thể phức tạp do tăng nhãn áp thứ phát, cũng như đục thủy tinh thể và những thay đổi thoái hóa võng mạc với nguy cơ bong tróc cao, được coi là những chỉ định tuyệt đối để loại bỏ thủy tinh thể.

Bất kỳ phẫu thuật nào đối với bệnh nhân bị viêm màng nhện và các rối loạn khác kéo dài đến cấu trúc mô liên kết chỉ được thực hiện ở giai đoạn thuyên giảm tương đối về mặt lâm sàng và sinh hóa. Sau khi can thiệp, cần theo dõi y tế lâu dài và điều trị tích cực với việc sử dụng các loại thuốc cải thiện sự trao đổi của các mô liên kết.

Phòng ngừa

Arachnodactyly là một rối loạn di truyền không phổ biến. Đôi khi nó xảy ra một cách tự phát ở những bậc cha mẹ khỏe mạnh. Vì vậy, rất rất khó để ngăn chặn sự khởi phát của bệnh trước.

Nếu một trong những bậc cha mẹ tiềm năng có tiền sử gia đình nặng nề - nghĩa là đã biết rằng một người nào đó trong gia đình mắc bệnh sùi mào gà - thì hai vợ chồng nên thăm khám di truyền và kiểm tra di truyền ở giai đoạn lập kế hoạch sinh con. Sau khi xác định sự bắt đầu của thai kỳ, bác sĩ sẽ thực hiện các chẩn đoán trước khi sinh, bao gồm siêu âm kiểm tra thai nhi và một số xét nghiệm sinh hóa:

  • phân tích máu mẹ;
  • phân tích nước ối;
  • sinh thiết màng đệm;
  • phân tích tế bào nhau thai và máu dây rốn.

Bệnh nhân mắc bệnh màng nhện đang được giám sát y tế trong suốt cuộc đời của họ. Các biện pháp dự phòng ở bệnh nhân là nhằm ngăn ngừa các biến chứng. Vì mục đích này, phẫu thuật điều chỉnh tim được thực hiện, điều trị bằng thuốc được quy định để loại bỏ nguy cơ hình thành huyết khối. Các khóa học điều trị kháng sinh được thực hiện theo định kỳ.

Dự báo

Tiên lượng sống của bệnh nhân mắc bệnh màng nhện chủ yếu được xác định bởi mức độ nghiêm trọng của các rối loạn đồng thời - đặc biệt là các bệnh về tim mạch, cơ xương và cơ quan thị giác. Thông thường, bệnh lý phức tạp do vỡ và bóc tách động mạch chủ. Cần lưu ý điều này và tiến hành phẫu thuật chỉnh tim kịp thời sẽ giúp kéo dài thời gian sống và nâng cao chất lượng cho bệnh nhân.

Nếu chẩn đoán được thực hiện kịp thời, sau đó, tùy thuộc vào các khuyến nghị của bác sĩ, tiên lượng có thể được gọi là có điều kiện thuận lợi. Hỗ trợ y tế tạo điều kiện thuận lợi đáng kể cho quá trình viêm màng nhện, và bệnh nhân có cơ hội sống một cuộc sống bình thường và tương đối đầy đủ mà không phát triển các biến chứng nghiêm trọng.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.