^

Sức khoẻ

A
A
A

Albinism ở trẻ em: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Albinism là một rối loạn, trong đó có bệnh lý của tế bào sắc tố, đặc biệt phản ánh trong trạng thái của mắt và da. Phần trung tâm của máy phân tích trực quan cũng tham gia vào quá trình bệnh lý. Có hai hình thức lâm sàng của bệnh.

  1. Bệnh Albinism mắt (GA):
    • Bệnh bạch tạng mắt mắt liên kết X;
    • bệnh bạch tạng mắt lươn (autosomal recularive albinism) (ARHA).
  2. Bệnh bạch cầu da mắt (HCA):
    • Bệnh nhồi máu da mắt 1 - với sự thiếu hụt tyrosinase;
    • Bệnh nhồi máu da mắt 2 - với một nội dung bình thường của tyrosinase;
    • Bệnh bạch cầu vỏ mắt 3;
    • trật tự chiếm ưu thế autosomal HCA (ADGKA).

Albinism có thể được quan sát kết hợp với các bệnh hệ thống khác.

Đối với tất cả các dạng albinism, các đặc điểm chung là điển hình:

  1. Giảm độ sắc nét thị giác và độ nhạy tương phản:
    • sắc tố bệnh lý của đáy;
    • hiện tượng giảm thể tích của foveola (Hình 13.1);
    • nistagm;
    • vi phạm khúc xạ;
    • thiếu ngủ;
    • các yếu tố khác.
  2. Nystagmus. Nó có thể xuất hiện trong những tháng đầu tiên của cuộc đời đứa trẻ và, theo nguyên tắc, có một con lắc hoặc hình dạng hỗn hợp.
  3. Strabismus:
    • hội tụ;
    • khác nhau;
    • với các chức năng mắt lưới còn sót lại.
  4. Iris chiếu xạ. Màu sắc của iris thay đổi rất nhiều. Có cả hai dạng nhẹ của rối loạn, trong đó màu nâu hoặc xanh của iris được bảo tồn, cũng như những thay đổi rõ rệt, cho đến khi màu hồng hoặc tím xanh của iris xuất hiện, với sự giảm sắc tố đáng kể.
  5. Sợ hãi. Xảy ra trong kết nối với tiếp xúc ánh sáng quá nhiều thông qua một mống mống mờ. Đó là thực tế này giải thích sự gia tăng sóng B trên điện ảnh đồ thị (ERG) ở một số bệnh nhân.
  6. Rối loạn tâm thần. Hầu như tất cả các albinos đều có vi phạm giao điểm của các sợi thần kinh trong chiasm, được biểu hiện bằng sự vượt trội của các sợi thần kinh qua không qua. Đó là thực tế này giải thích những thay đổi bệnh lý trong tiềm năng thị giác gợi lên (VEP)
  7. Sự chậm phát triển của hệ thống thị giác. Trẻ em dưới 1 tuổi, bị bệnh bạch cầu, thường có thị lực thấp hơn mức chuẩn của tuổi tác.

trusted-source[1], [2], [3]

Mắt bạch tạng

Những bệnh nhân này, theo nguyên tắc, có dạng bệnh lặn liên kết với X, và mẹ của họ thường xuyên chuyển vị của iris và tái phân bố sắc tố ở ngoại vi của võng mạc. Trong một số trường hợp, bệnh được di truyền bởi một loại lặn thuộc type autosomal. Bệnh bạch hầu dạng mắt thường biểu hiện bằng sự giảm thị lực, nồng trứng, sự chuyển đậm của mống mắt, chứng giảm thị lực của bệnh nhiệt đới và bệnh lý của biểu mô sắc tố võng mạc. Đôi khi những thay đổi trong cơ quan thị giác đi cùng với sự thiếu màu của da.

Bệnh bạch cầu da mắt

Bạch tạng hội chứng mắt-da đại diện cho hình thức tirozinazonegativnuyu của bệnh và có vẻ iris màu màu tóc "thép trắng" màu hồng và giảm thị lực, mà thường không vượt quá 6/36 (0,16). Bệnh thường được thừa hưởng bởi một loại recessive autosomal.

trusted-source[4], [5]

Các hình thức albinism khác

Các dạng bệnh ảnh hưởng đến mắt và da, trong khi sắc tố của nhãn cầu, da và lông là rõ rệt hơn so với HCA 1. Có thể có một loại thừa kế autosomal dominant.

Albinism và các bệnh thông thường

  1. Hội chứng Chediak-Higashi:
    • một phần HCA;
    • khuynh hướng nhiễm trùng;
    • xuất huyết dạ dày;
    • hepatosplenomegaly;
    • bệnh tự kỷ;
    • Bao gồm các thành tạo tế bào chất khổng lồ trong bạch cầu;
    • thừa hưởng theo loại lặn thuộc loại tự hủy.
  2. Hội chứng Germanic-Pudlak (Hermansky-Pudlak):
    • một phần bạch cầu;
    • xu hướng chảy máu liên quan đến rối loạn tập tiểu cầu;
    • xơ phổi.
  3. Khác:
    • Hội chứng chéo;
    • Albinism kết hợp với sự tăng trưởng thấp.

trusted-source[6], [7], [8], [9]

Chẩn đoán bệnh bạch tạng

Chẩn đoán dựa trên sự kết hợp của các triệu chứng lâm sàng, thay đổi hệ thần kinh và kết quả điều tra người thân. Nghiên cứu về hàm lượng tyrosinase trong nang lông cho thấy các đặc tính định tính của tyrosinase chỉ ở bệnh nhân trên 5 tuổi. Trong thực hành lâm sàng, thử nghiệm này hiếm khi được sử dụng. Những bệnh nhân không thể phát hiện sự có mặt của tyrosinase thường bị HCA 1 và được phân loại là những bệnh nhân tyrosine âm tính. Hầu hết các bệnh nhân bạch cầu được phân loại là những bệnh nhân có tyrosin dương tính.

trusted-source[10], [11], [12],

Những gì cần phải kiểm tra?

Làm thế nào để kiểm tra?

Chiến thuật quản lý bệnh nhân nghiện ma túy

  • Nghiên cứu khúc xạ và lựa chọn sự điều chỉnh hiện tượng quang phổ.
  • Kính mát.
  • Mũ bảo vệ tránh ánh nắng mặt trời.
    • Bảo vệ da khỏi ánh sáng mặt trời.
    • Tư vấn di truyền.
    • Tổ chức hệ thống đào tạo.
Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.