^

Sức khoẻ

A
A
A

Hội chứng Russell-Silver

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Cho đến nay, không có điểm nào trong nghiên cứu về một căn bệnh nghiêm trọng - hội chứng Russell-Silver. Nhưng không thể chối cãi rằng bệnh bắt đầu với sự tăng trưởng của bào thai trong tử cung, sự hình thành bộ xương bị xáo trộn, và sự đóng cửa của fontanel lớn xảy ra chỉ ở giai đoạn cuối.

Hội chứng Russell-Silver được gọi là tên của hai bác sĩ nhi khoa thực hành thành công vào giữa thế kỷ trước. Người Anh Russell và người Mỹ và Bạc trong thực tế của họ đã gặp hàng trăm trường hợp bất thường bẩm sinh. Đây là sự méo mó của sự đối xứng của cơ thể với một chứng mất ngủ tăng trưởng đặc trưng. Và nó đã được đi kèm với sự trưởng thành tình dục sớm, nhanh. Năm 1953, Silver mô tả những dị thường này. Một năm sau, Russell bổ sung thông tin từ thực tế của mình. Ông đã thực hiện một song song giữa tầm vóc ngắn và tăng gonadotropin trong nước tiểu. Hóa ra hoóc môn của thùy trước tuyến yên hay gonadotropin đóng vai trò kích thích sự phát triển của tuyến sinh dục ở cả phụ nữ và nam giới.

trusted-source[1], [2], [3], [4]

Dịch tễ học

Cho đến nay, đã có hơn 400 trường hợp mắc bệnh này. Tỷ lệ hiện mắc của bệnh này là 1: 30,000. Trong trường hợp này, loại thừa kế không được xác lập, mặc dù các bộ phận sinh dục đơn với hội chứng Russell-Silver được biết đến.

trusted-source[5], [6], [7], [8]

Nguyên nhân hội chứng Russell-Silver

Các lý do phát triển hội chứng Russell-Silver không được biết, nhưng các nghiên cứu hiện đại chỉ ra sự hiện diện của thành phần di truyền, có thể là sự kế thừa từ các gen của người mẹ.

trusted-source[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Các yếu tố rủi ro

Nguy cơ của bệnh là hầu như không có yếu tố nguy cơ đã được xác định. Và mặc dù ở tất cả các nước phát triển kinh tế, hàng ngàn bác sĩ - các nhà nghiên cứu làm việc theo hướng này, thì chiến thắng cuối cùng của căn bệnh vẫn chưa đến.

trusted-source[17], [18], [19]

Sinh bệnh học

Sinh bệnh học hoặc cơ chế gây ra sự khởi phát và phát triển của bệnh chưa được nghiên cứu cho đến khi kết thúc. Nó được biết rằng hyprometylation của H19 và IGF2 có mặt trong hội chứng. Trong 10% trường hợp, bệnh này có liên quan đến chứng mẹ (UPD) trên nhiễm sắc thể 7.

trusted-source[20], [21]

Triệu chứng hội chứng Russell-Silver

Sự biểu hiện sáng và hiển nhiên nhất hoặc những dấu hiệu đầu tiên của bệnh này là đáng chú ý ở trẻ nhỏ nhất. Một đứa trẻ mới sinh có thể nhìn thấy các triệu chứng của hội chứng Russell-Silver. Điều này có nghĩa là sự phát triển trong tử cung diễn ra với sự chậm trễ. Do đó - kích thước và trọng lượng của đứa trẻ không phù hợp với giai đoạn mang thai. Và bản thân thai kỳ thường xảy ra với nguy cơ, với sự đe dọa về sự gián đoạn của nó vào một ngày đầu. Em bé đã được sinh ra có một khuôn mặt nhỏ, tam giác, giảm dần rõ rệt. Các tubercles ở mặt trước được gạch dưới. Hộp sọ mở rộng cũng rất đáng chú ý. Và cơ quan sinh dục ngoài đang còn kém phát triển.

Trẻ sơ sinh thường gặp khó khăn trong việc cho con bú sữa mẹ. Các nghiên cứu hồi cứu của Marsaud và cộng sự Các vấn đề thường gặp về tiêu hoá và suy dinh dưỡng ở trẻ em bị hội chứng Russell-Silver. Trẻ em được quan sát: nặng bệnh trào ngược dạ dày (55%), nôn mửa ở trẻ dưới 1 tuổi (50%), nôn mửa dai dẳng ở tuổi 1 năm (29%), và táo bón (20%).

Nếu ngay sau khi sinh không có dấu hiệu rõ ràng của bệnh, chúng sẽ xuất hiện sau. Răng, mặc dù xuất hiện muộn, ảnh hưởng đến sâu răng, chứng vẹo cột sống phát triển, tăng trưởng bất đối xứng của các bên của cơ thể tiến triển. Đồng thời có một tầm vóc ngắn của đứa trẻ. Và hầu như luôn có sự trưởng thành về giới tính sớm - một cô gái bị hội chứng Russell-Silver sớm xuất hiện vào giai đoạn kinh nguyệt. Các em trai sớm cho thấy các triệu chứng tình dục thứ cấp.

Ngoài ra, có những vấn đề liên tục với thực quản và thận. Những đứa trẻ đó chạy và chạy với khó khăn, rất không an toàn.

Chẩn đoán hội chứng Russell-Silver

Thật không may, bệnh này ngang bằng di truyền. Và nếu chẩn đoán hội chứng Russell-Silver (tiến hành các nghiên cứu di truyền) khẳng định căn bệnh, cần biết rằng cho đến nay chưa có kỹ thuật điều trị cụ thể.

trusted-source [22], [23]

Những bài kiểm tra nào là cần thiết?

Chẩn đoán phân biệt

Hội chứng Russell-Silver phải được phân biệt với các bệnh như vậy:

  1. Hội chứng Fanconi;
  2. Hội chứng Nijmegen (rối loạn di truyền, do đó đứa trẻ được sinh ra với một đầu nhỏ, còi cọc được quan sát, vv);
  3. Hội chứng Bloom (bệnh di truyền, kèm theo tầm vóc ngắn và khả năng bị ung thư tăng lên).

trusted-source[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Ai liên lạc?

Điều trị hội chứng Russell-Silver

Điều duy nhất có thể và nên làm là tối đa cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân như vậy và cũng có thể tối đa hóa sự xuất hiện của đứa trẻ ở trạng thái bình thường. Sau đó, việc bổ nhiệm hocmon tăng trưởng sẽ là bắt buộc. Thuốc nội tiết cũng cần để điều chỉnh tuổi dậy thì sớm Trong các trường hợp đặc biệt nghiêm trọng và vì lý do y tế, nhựa là có thể, i. Phẫu thuật thẩm mỹ. Nó được kê toa cho bộ phận sinh dục ngoài.

Thông thường một đứa trẻ trong độ tuổi đi học được chuyển sang trường học tại nhà. Đây không phải là do chậm phát triển tinh thần, mà hầu như không đi kèm với bệnh tật, nhưng để bảo vệ đứa trẻ khỏi chấn thương tâm lý không cần thiết. Tham quan trường học bình thường, một đứa trẻ có hội chứng Russell-Silver cảm thấy không thoải mái, ảnh hưởng tiêu cực đến tình trạng chung của mình.

Thật không may, hiện đại y học đã không giành được điều này phức tạp và trong nhiều cách bí ẩn bệnh. Nhưng cô cũng đưa ra các khuyến cáo rất quan trọng để hoàn thành: những đứa trẻ như vậy phải dưới sự giám sát liên tục của một bác sỹ nội khoa, vì họ đã thiết lập các điều khoản và tần suất khám sức khoẻ.

Cần chú ý đặc biệt đến các kích thích tố tăng trưởng, đã được đề cập ở trên. Mặc dù chúng có hiệu quả nhất trong toàn bộ quang phổ của các loại thuốc biến đổi gen. Chúng được sử dụng đúng theo kế hoạch do bác sĩ xác định. Các chế phẩm có thể được nhập khẩu như: generotropin Thụy Điển, sản xuất Humatrop của Pháp, Sayzen của Ý, và Rastan trong nước. Liều dùng chỉ được bác sĩ cho phép.

Trong quá trình điều trị, hiệu quả của nó được theo dõi liên tục. Nó được coi là thành công nếu có tăng trưởng rõ ràng. Có những trường hợp đứa trẻ trong năm dùng thuốc tăng thêm từ 8 đến 13 cm đặc biệt đáng chú ý trong sáu tháng đầu. Sau đó, trong năm thứ hai của việc sử dụng hooc môn, tăng trưởng chậm lại. Nhưng ở 5-6 cm, đứa trẻ sẽ cao hơn.

Phòng ngừa

Hội chứng Russell-Silver không vội vàng tiết lộ bí mật của nó. Nếu bạn so sánh, ví dụ, TBC và bệnh này, sau đó đối với tất cả các nghiêm trọng của người đầu tiên có thể tránh được. Ngày nay, tất cả trẻ sơ sinh được chủng ngừa, và sau đó đứa trẻ được cho một cái áo choàng. Vì vậy, bệnh lao, chính xác hơn, xác suất bị bệnh với nó, được kiểm soát liên tục. Nhưng trong khi mọi thứ đều sai với hội chứng Russell-Silver, như, thực sự, với các bệnh di truyền khác. Do đó, cha mẹ tương lai cần phải kiểm tra sức khoẻ của họ trước khi có khái niệm về đứa trẻ. Và nếu không có chống chỉ định, một phụ nữ mang thai nên thực hiện nghiêm chỉnh chế độ không chỉ hành vi và dinh dưỡng, mà còn là một trạng thái tâm lý. Nhiều bác sỹ sản khoa và các nhà nội tiết học cảnh báo người mẹ trong tương lai khỏi bệnh do virut. Họ tin rằng cúm trong tam cá nguyệt đầu tiên là nguy hiểm cho sự phát triển bình thường của bào thai. Nhưng phần còn lại của thuật ngữ cũng nên vượt qua mà không có bệnh cảm lạnh và các bệnh khác.

Nếu trên một phần của vợ hoặc chồng, có trường hợp sinh con có bất thường di truyền, thì bản thân các bậc cha mẹ cần chú ý đặc biệt, trước hết. Và hãy chắc chắn thông báo cho bác sĩ, bác sĩ phụ khoa, người đang theo dõi người phụ nữ có thai.

trusted-source[30], [31], [32], [33], [34]

Dự báo

Cha mẹ của trẻ em bị hội chứng Russell-Silver không ngừng tự hỏi mình và các bác sĩ câu hỏi: tiên lượng điều trị là gì? Liệu kết quả có thuận lợi? Câu trả lời rõ ràng sẽ không được đưa ra bởi bất kỳ bác sĩ nào: mặc dù số liệu thống kê liên tục thay đổi, để nói rằng việc điều trị sẽ cứu đứa trẻ khỏi căn bệnh này, không ai thực hiện. Nhưng có một câu trả lời khác, với sự hỗ trợ của những con số thực sự: cả tình trạng sức khoẻ và sự xuất hiện của bệnh nhân, người có hội chứng Russell-Silver, đang thay đổi hoàn toàn. Và điều này chỉ với điều kiện là bệnh tật đã được các bậc cha mẹ đối mặt với cùng với một nhà nội tiết học có kinh nghiệm và các chuyên gia khác.

trusted-source[35], [36]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.