Hội chứng chân không yên và hội chứng chuyển động chân tay theo chu kỳ

Có nhiều loại rối loạn vận động khi ngủ, nhưng chúng thường được xem xét trong bối cảnh hội chứng chân không yên và rối loạn vận động chân tay theo chu kỳ.

Hội chứng vận động chân tay định kỳ (PLMS) và hội chứng chân không yên (RLS) phổ biến hơn ở độ tuổi trung niên và cao tuổi. Cơ chế chưa rõ ràng, nhưng bệnh có thể phát triển do rối loạn dẫn truyền thần kinh dopamine trong hệ thần kinh trung ương. Các rối loạn có thể xảy ra độc lập hoặc liên quan đến việc ngừng thuốc, hoặc liên quan đến việc sử dụng chất kích thích và một số thuốc chống trầm cảm, hoặc trong suy thận và gan mãn tính, mang thai, thiếu máu và các bệnh khác.

Hội chứng chuyển động chân tay định kỳ được đặc trưng bởi sự co giật lặp đi lặp lại (thường là cứ sau 20-40 giây) của các chi dưới trong khi ngủ. Bệnh nhân thường phàn nàn về giấc ngủ ban đêm không liên tục hoặc buồn ngủ bất thường vào ban ngày. Theo nguyên tắc, các chuyển động và thức giấc ngắn - không có cảm giác bệnh lý ở các chi - không được nhận ra.

Trong hội chứng chân không yên, bệnh nhân phàn nàn về cảm giác bò ở chân dưới khi nằm xuống. Để làm giảm các triệu chứng, bệnh nhân di chuyển chân bị ảnh hưởng, duỗi chân hoặc đi bộ. Kết quả là, họ gặp khó khăn khi ngủ, thức giấc nhiều lần vào ban đêm hoặc kết hợp cả hai.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Nguyên nhân gây ra hội chứng chân không yên

Nguyên nhân gây ra các hội chứng này rất đa dạng: bệnh đa dây thần kinh, viêm khớp dạng thấp (>30%), bệnh Parkinson, trầm cảm, mang thai (11%), thiếu máu, urê huyết (15-20%), lạm dụng caffeine. Việc sử dụng thuốc (thuốc an thần, thuốc chống trầm cảm, benzodiazepin, thuốc chủ vận dopamine) hoặc ngừng một số loại thuốc (benzodiazepin, barbiturat) có thể dẫn đến hội chứng chân không yên và hội chứng vận động chân tay theo chu kỳ.

Nguyên phát (vô căn):

1. ngẫu nhiên và di truyền.

Sơ trung:

1. Thiếu sắt, vitamin _B12, axit folic (thiếu máu).
2. Suy thận.
3. Bệnh tiểu đường.
4. Suy giáp.
5. Bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính.
6. Hội chứng Sjögren.
7. Bệnh lý thần kinh ngoại biên (bệnh đa dây thần kinh), bệnh lý rễ thần kinh và một số bệnh lý tủy sống (bệnh lý tủy sống).
8. Bệnh đa xơ cứng.
9. Bệnh Parkinson.
10. Rối loạn tăng động giảm chú ý (rối loạn chức năng não tối thiểu).
11. Mang thai.
12. Do bác sĩ (thuốc chống trầm cảm ba vòng, thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc, lithium, thuốc đối kháng dopamine, levodopa, sau cắt dạ dày, ngừng thuốc an thần hoặc thuốc gây nghiện, thuốc đối kháng kênh canxi).
13. Các bệnh khác: xơ cứng teo cơ một bên, bại liệt, hội chứng Isaacs, bệnh lắng đọng chất amyloid, bệnh ác tính, bệnh mạch máu ngoại biên (động mạch hoặc tĩnh mạch), viêm khớp dạng thấp, tăng trương lực cơ.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Chẩn đoán phân biệt hội chứng

Hội chứng chân không yên cần được phân biệt với các hội chứng khác đôi khi tương tự như vậy: akathisia, hội chứng vận động chân tay định kỳ trong khi ngủ, chuột rút ban đêm, chứng giật cơ sinh lý trong khi ngủ. Điều này cũng bao gồm hội chứng đau chân và ngón chân cử động, hội chứng co giật cơ, myokymia, hội chứng đau chân do nguyên nhân, đau chân do nguyên nhân khác. Hội chứng lo âu-trầm cảm với rối loạn giấc ngủ đôi khi có thể biểu hiện bằng các triệu chứng giống với hội chứng chân không yên.

Các trường hợp hội chứng chân không yên lẻ tẻ và gia đình với kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường đã được mô tả. Tần suất của kiểu sau, theo tài liệu, thay đổi đáng kể (lên đến 50-60% và cao hơn). Bệnh có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi, nhưng tần suất tăng theo tuổi. Hội chứng chân không yên ở trẻ em thường bị hiểu nhầm là hội chứng tăng động. Đồng thời, hội chứng chân không yên thường kết hợp với hội chứng tăng động giảm chú ý.

Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng là song phương. Tuy nhiên, một tỷ lệ đáng kể bệnh nhân (hơn 40%) báo cáo vị trí triệu chứng ở bên phải hoặc bên trái. Tuy nhiên, bên của triệu chứng có thể thay đổi ở một số bệnh nhân ngay cả trong vòng một ngày. Khoảng một nửa số bệnh nhân báo cáo có cảm giác dị cảm và bồn chồn vận động ở tay. Sự xuất hiện của cảm giác dị cảm ở tay không phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng chân không yên, độ tuổi và giới tính của những bệnh nhân này. Cảm giác dị cảm được bệnh nhân mô tả là nóng rát, ngứa ran, ngứa, đau; bệnh nhân thường nói rằng đây là một cảm giác rất khó chịu, khó có thể diễn tả bằng lời. Cảm giác dị cảm có thể rất ngắn (vài giây); nó tăng nhanh về cường độ và biến mất ngay lập tức khi cử động chi. Bằng nỗ lực của ý chí, người ta chỉ có thể trì hoãn chuyển động một chút hoặc giảm biên độ của nó. Nhiều nhà nghiên cứu tin rằng các chuyển động trong hội chứng chân không yên xuất hiện như một loại phản ứng với cảm giác dị cảm khó chịu. Các nghiên cứu điện sinh lý cho đến nay không cho phép chúng ta trả lời câu hỏi liệu những chuyển động này là tự nguyện hay không tự nguyện. Quá trình của hội chứng chân không yên thường thuyên giảm, nhưng có thể dừng lại và thậm chí tiến triển. Các phương pháp điều trị hiệu quả nhất là thuốc có chứa dopa và clonazepam.

Trong khoảng 40% trường hợp, hội chứng chân không yên là vô căn (nguyên phát). Hội chứng chân không yên có triệu chứng có thể được quan sát thấy trong các bệnh như thiếu máu liên quan đến thiếu sắt, vitamin B12 hoặc folate; suy thận; đái tháo đường; suy giáp; bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính; bệnh đa dây thần kinh (thường gặp nhất); thoái hóa đốt sống cổ; u tủy sống, bệnh lý rễ thần kinh thắt lưng-xương cùng, đa xơ cứng, bệnh Parkinson, bệnh động mạch ngoại biên, tăng trương lực cơ, hội chứng người cứng, múa giật Huntington, xơ cứng teo cơ một bên, bệnh Tourette, hội chứng Isaacs. Có những trường hợp hội chứng chân không yên chỉ được quan sát thấy trong thời kỳ mang thai. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp nêu trên, vẫn chưa rõ liệu các bệnh được liệt kê có phải là nguyên nhân gây ra hội chứng chân không yên hay chỉ đóng vai trò là yếu tố kích thích cho hội chứng này. Để trả lời câu hỏi này một cách chắc chắn, cần phải chứng minh rằng tần suất hội chứng chân không yên ở những bệnh này cao hơn so với phần còn lại của dân số. Điều này vẫn chưa được thực hiện đầy đủ.

Các triệu chứng của hội chứng chân không yên

Hội chứng chân không yên và hội chứng vận động chân tay định kỳ có nhiều đặc điểm tương đồng (kết hợp hội chứng đau và các chuyển động không tự chủ, hiện tượng vận động, biểu hiện rõ nhất trong khi ngủ) và thường kết hợp với nhau. Đồng thời, có một số điểm khác biệt nhất định: với hội chứng chân không yên, các rối loạn cảm giác rõ rệt được ghi nhận; hội chứng vận động chân tay định kỳ có tính khuôn mẫu cao. Mối liên hệ chung trong quá trình sinh bệnh của các hội chứng này là rối loạn chức năng của hệ thống dopaminergic não và ngoại biên, điều này giải thích cho hiệu quả của thuốc levodopa.

• Biểu hiện chính của hội chứng chân không yên là chứng tê bì khó chịu ở chân (bệnh nhân mô tả chúng là "khó chịu", "run rẩy", "nổi da gà", "kéo căng", "co giật", "ngứa ran", "ngứa", v.v.), thường xảy ra trước khi ngủ hoặc trong khi ngủ, dẫn đến nhu cầu không thể cưỡng lại được là phải di chuyển chân. Các cảm giác thường xảy ra nhất ở chân (ở bàn chân, cẳng chân, vùng đầu gối, đôi khi ở đùi hoặc toàn bộ chi), hiếm khi ở tay và chân. Thông thường, các triệu chứng xảy ra ở cả hai chi, mặc dù chúng có thể chiếm ưu thế ở một bên. Theo quy luật, chúng xuất hiện trong khi nghỉ ngơi hoặc trong khoảng thời gian trước khi ngủ. Chúng cũng có thể xảy ra vào bất kỳ thời điểm nào khác trong ngày, thường xuyên hơn với tư thế cơ thể đơn điệu kéo dài (ví dụ, khi lái ô tô). Những cảm giác này biến mất hoàn toàn hoặc một phần tại thời điểm chuyển động chân và xuất hiện trở lại sau khi chuyển động dừng lại. Thời gian kéo dài của các tình trạng như vậy dao động từ vài giây đến vài giờ, chúng có thể xảy ra nhiều lần trong ngày và tự khỏi. Mức độ nghiêm trọng của rối loạn chu kỳ ngủ-thức có thể khác nhau, trong một số trường hợp, rối loạn cấu trúc giấc ngủ nghiêm trọng và buồn ngủ rõ rệt vào ban ngày được quan sát thấy. Hội chứng chân không yên có thể có quá trình diễn biến dài hạn với các đợt kịch phát và thuyên giảm. Các tiêu chuẩn chẩn đoán tối thiểu sau đây đã được đề xuất: (A) nhu cầu cử động chân tay + dị cảm/rối loạn cảm giác; (B) bồn chồn vận động; (C) các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn trong khi ngủ với sự kích hoạt hoặc thức dậy sau đó trong thời gian ngắn; (D) các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn vào buổi tối hoặc ban đêm.
• Hội chứng chuyển động chân tay định kỳ được đặc trưng bởi các đợt chuyển động lặp đi lặp lại, rập khuôn trong khi ngủ. Các chuyển động thường xảy ra ở chân và bao gồm việc duỗi ngón chân cái kết hợp với việc gập một phần đầu gối và đôi khi là hông; trong một số trường hợp, cánh tay cũng bị ảnh hưởng. Bệnh nhân phàn nàn về việc thường xuyên thức giấc vào ban đêm ở 45% trường hợp, khó ngủ ở 43%, buồn ngủ vào ban ngày ở 42% và thức dậy sớm ở 11%. Xem xét rằng bệnh nhân có thể không phàn nàn về chuyển động chân tay, cần nhấn mạnh rằng sự kết hợp của chứng mất ngủ và buồn ngủ vào ban ngày gợi ý hội chứng chuyển động chân tay định kỳ. Cần phải chụp điện não đồ để xác nhận chẩn đoán, cho thấy hoạt động vận động ở chân tăng lên và phá vỡ cấu trúc giấc ngủ ban đêm. Chỉ số điện não đồ toàn phần về mức độ nghiêm trọng của bệnh là tần suất chuyển động chân tay trong 1 giờ (chỉ số chuyển động định kỳ); ở dạng nhẹ là 5-20, ở dạng vừa phải - 20-60, ở dạng nặng - hơn 60.

Chẩn đoán hội chứng chân không yên

Theo dữ liệu mới nhất từ một nhóm chuyên gia quốc tế, tiêu chuẩn chẩn đoán tối thiểu cho hội chứng chân không yên (RLS) là:

1. Mong muốn cấp thiết phải cử động chân tay do bị dị cảm (rối loạn cảm giác).
2. Rối loạn vận động; trong trường hợp này, bệnh nhân nhận thức được rằng mình bị buộc phải thực hiện các chuyển động và sử dụng nhiều chiến lược vận động khác nhau để làm giảm hoặc loại bỏ những cảm giác khó chịu.
3. Các triệu chứng tăng lên hoặc khởi phát khi nghỉ ngơi (khi bệnh nhân nằm hoặc ngồi) và biến mất một phần hoặc tạm thời khi vận động.
4. Các triệu chứng luôn trở nên trầm trọng hơn vào buổi tối hoặc ban đêm.

Bệnh nhân mắc hội chứng chân không yên thường có biểu hiện rối loạn giấc ngủ ban đêm (chậm ngủ, thức giấc nhiều lần, không hài lòng với giấc ngủ, v.v.). Hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng chân không yên cũng lưu ý đến các chuyển động định kỳ của chân tay trong khi ngủ, đây cũng là một trong những nguyên nhân gây rối loạn giấc ngủ ban đêm.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Điều trị hội chứng chân không yên

Thuốc hiệu quả nhất cho hội chứng chân không yên và các cử động chân tay theo chu kỳ là thuốc bắt chước dopamine (chế phẩm levodopa, thuốc chủ vận thụ thể dopaminergic sau synap, thuốc ức chế MAO loại B), benzodiazepin. Gần đây, gabapentin đã được sử dụng thành công.

Nhiều loại thuốc (bao gồm thuốc dopaminergic, benzodiazepin, thuốc chống co giật, vitamin và các nguyên tố vi lượng) đã được thử nghiệm và sử dụng, mặc dù không có loại nào trong số chúng là liệu pháp sinh bệnh cho chứng giật cơ về đêm hoặc hội chứng chân không yên.

Điều trị bằng thuốc dopaminergic có hiệu quả nhưng đi kèm với một số tác dụng phụ, đặc biệt là làm trầm trọng thêm bệnh (xuất hiện các triệu chứng vào ban ngày), tái phát (triệu chứng nặng hơn sau khi ngừng thuốc), buồn nôn và mất ngủ. Khá hiệu quả với các tác dụng phụ tối thiểu là các chất chủ vận thụ thể D2- _và Dg dopamine pramipexole và ropinirole. Pramipexole được kê đơn với liều 0,125 mg 2 giờ trước khi xuất hiện các triệu chứng và nếu cần, tăng liều 0,125 mg sau mỗi 2 đêm cho đến khi đạt được hiệu quả điều trị (liều tối đa 4 mg). Các triệu chứng nặng hơn khi dùng pramipexole ít gặp hơn so với levodopa. Ropinerol được kê đơn với liều 0,5 mg 2 giờ trước khi xuất hiện các triệu chứng và nếu cần, tăng liều 0,25 mg vào ban đêm (tối đa là 3 mg).

Benzodiazepin làm tăng thời gian ngủ nhưng không làm giảm các cử động bất thường của chân tay, và không nên quên các hiện tượng liên quan đến nghiện và gây buồn ngủ ban ngày. Nếu hội chứng chân không yên kết hợp với đau, gabapentin được kê đơn, bắt đầu với 300 mg trước khi đi ngủ; liều tăng thêm 300 mg mỗi tuần đến tối đa là 2700 mg. Không thể loại trừ hiệu quả của thuốc phiện, nhưng chúng được sử dụng như một biện pháp cuối cùng do tác dụng phụ, phát triển nghiện và phụ thuộc.