Chuyên gia y tế của bài báo
Ấn bản mới
Đột biến gen prothrombin q20210A: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị
Đánh giá lần cuối: 13.03.2024
Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.
Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.
Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.
Prothrombin, hoặc yếu tố II, dưới ảnh hưởng của các yếu tố X và Xa đi vào một dạng hoạt hóa, kích hoạt sự hình thành fibrin từ fibrinogen. Người ta tin rằng sự đột biến này xảy ra trong số các tiểu huyết khối di truyền là 10-15%, nhưng xảy ra trong khoảng 1-9% số đột biến mà không có chứng huyết khối. Trong số những bệnh nhân có huyết khối sâu, đột biến prothrombin được tìm thấy trong 6-7%. Giống như các huyết khối di truyền di truyền khác, đột biến này được đặc trưng bởi huyết khối tĩnh mạch ở các vị trí khác nhau, nguy cơ tăng hàng trăm lần trong thai kỳ.
Chẩn đoán đột biến gen prothrombin được tiến hành bằng PCR. Gần đây nhất công bố số liệu về sự kết hợp của gen đột biến thường xuyên prothrombin và Yếu tố V. Đối với một sự kết hợp của những yếu tố này được đặc trưng bởi huyết khối rất sớm - trong độ tuổi 20-25 - với mức tăng biến chứng huyết khối tắc mạch khi mang thai và sau khi sinh con.
Việc quản lý và điều trị bệnh nhân có khiếm khuyết prothrombin cũng giống như ở bệnh nhân có đột biến yếu tố V.